Врожденный порок головного мозга синдром

• 17 Июля, 2018
• Неврология
• Савельева Виктория

Пороки развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробный период нарушений образования отдельных церебральных структур. Зачастую наблюдается неспецифическая клиническая симптоматика в виде эпилептического синдрома, задержки умственного и психического развития. Тяжесть проявлений напрямую связана со степенью поражения мозга. Диагностируют такие пороки развития головного мозга у плода антенатально во время проведения акушерского ультразвукового исследования, а после рождения с помощью нейросонографии и магнитно-резонансной томографии. Лечение проводят симптоматическое.

В нашей статье поговорим об основных пороках развития мозга у людей. Помимо этого выясним, какие причины оказывают влияние на формирование того или иного порока и узнаем, какие симптомы сопровождают подобные отклонения в анатомическом развитии. Также рассмотрим филогенетически обусловленные аномалии развития у людей.

Описание недуга

Пороки развития головного мозга – это аномалии, которые заключаются в патологическом изменении анатомического строения церебральной структуры. Выраженность неврологических симптомов, которые сопровождают церебральные аномалии, бывает разной. В тяжелых случаях такие пороки оказываются причиной гибели плода и составляют до семидесяти пяти процентов внутриутробной смерти.

Кроме этого, тяжелые врожденные пороки развития головного мозга (МКБ 10 — Q04) обуславливают около тридцати процентов случаев гибели новорожденных. Сроки манифестации клинической симптоматики бывают различными. В большинстве ситуаций церебральные аномалии проявляют себя в первые месяцы непосредственно после рождения ребенка. Но, учитывая то, что формирование головного мозга продолжается до восьмилетнего возраста, ряд пороков дебютирует клинически после первого года жизни.

Итак, перейдем к рассмотрению причин и выясним, какие именно факторы оказывают влияние на появление недуга.

Причины пороков

Сбой может происходить на разных этапах формирования мозга. В том случае, если пороки развития головного мозга (МКБ 10 — Q04) возникают в первые шесть месяцев беременности, то они могут приводить к понижению числа сформированных нейронов, а, кроме того, к тем или иным нарушениям в дифференцировке отделов. В поздние сроки возможно поражение и гибель церебрального вещества. Наиболее весомыми причинами подобного сбоя является воздействие на плод и организм беременной разных вредоносных факторов, которые обладают тератогенным эффектом. Возникновение пороков на фоне моногенного наследования встречают лишь в одном проценте случаев.

Экзогенный фактор

Самой влиятельной причиной пороков развития головного мозга принято считать экзогенный фактор. Тератогенными свойствами наделены многие химические соединения наряду с радиоактивным загрязнением и отдельными биологическими факторами. Немаловажную роль играет проблема загрязнения окружающей среды, при нахождении в которой в организм беременных женщин поступают токсические химические вещества. Помимо этого, эмбриотоксическое воздействие может быть связано с образом жизни беременной, к примеру, с алкоголизмом, с курением или наркоманией.

Дисметаболические нарушения у беременных

Дисметаболическое нарушение у беременной в виде сахарного диабета, гипертиреоза и тому подобное тоже может стать причиной порока головного мозга у новорожденного. Тератогенным воздействием обладает множество медикаментов, которые принимают женщины на ранних сроках беременности, даже не подозревая при этом о уже происходящих в организме патологических процессах. Мощное тератогенное воздействие оказывают инфекции, которые были перенесены беременной, а, кроме того, внутриутробное заражение плода. В особенности опасна цитомегалия наряду с листериозом, краснухой и токсоплазмозом.

Теперь перейдем к рассмотрению симптоматики врожденного порока развития головного мозга.

Виды аномалий и симптомы пороков

В зависимости от типа порока развития головного мозга наблюдается та или иная симптоматика:

• При анэнцефалии отсутствует головной мозг, а его место занято соединительнотканным разрастанием и кистозной полостью. Такая патология, разумеется, несовместима с жизнью.
• При микроцефалии наблюдается уменьшение массы головного мозга, что обусловлено его недоразвитием. Сопровождается данный порок уменьшенной головной окружностью, а, кроме того, диспропорциональным соотношением лицевого черепа. При наличии выраженной микроцефалии весьма вероятна идиотия. Зачастую при этом наблюдается отставание в развитии.
• На фоне макроцефалии наблюдают увеличение объема мозга. Макроцефалия сочетается с нарушением архитектоники мозга, а, кроме того, с гетеротопией белого вещества. Основным симптомом является умственная отсталость. Может дополнительно наблюдаться судорожный синдром.
• При кистозной церебральной дисплазии наблюдается эпилепсия, устойчивая к антиконвульсантной терапии.
• Развитие голопрозэнцефалии сопровождается грубой дисплазией лицевого черепа, а, кроме того, соматическими пороками. При таком пороке нередко отмечается мертворождение наряду с гибелью в первые сутки.
• При агирии наблюдается недоразвитие извилин наряду с тяжелым нарушением архитектоники коры. Клинически этот порок проявляется выраженными расстройствами психического, а вместе с тем и моторного развития, а также разными формами судорог.
• Гипоплазия мозолистого тела зачастую встречается в форме синдрома Айкарди только у девочек. При этом нередко наблюдаются миоклонические пароксизмы наряду с сгибательными спазмами и врожденными офтальмическими пороками, которые обнаруживаются при офтальмоскопии.
• При фокальной корковой дисплазии в коре головного мозга присутствуют патологические участки с аномальными астроцитами. При этом наблюдается наличие сложных пароксизмов, сопровождающихся демонстративными двигательными жестами в виде топтания на одном месте.
• При гетеротопии может наблюдаться олигофрения.

Как выявляют врожденный порок развития головного мозга, рассказано ниже.

Диагностика пороков

Тяжелые аномалии развития зачастую можно диагностировать при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить пороки позволяет гипотония мышц в неонатальном периоде. Исключают травматический характер поражения мозга при условии отсутствия в анамнезе сведений о родовых травмах, асфиксии новорожденного или гипоксии плода. Пренатальную диагностику пороков развития осуществляют путем скринингового ультразвукового исследования при беременности. УЗИ вначале беременности позволяет предупреждать рождение детей с тяжелыми аномалиями.

Одной из методик выявления аномалий головного мозга у грудничков служит проведение нейросонографии через родничок. Более точные данные в любом возрасте получаются при помощи магнитно-резонансной томографии. Эта методика позволяет определять характер, а вместе с тем и локализацию аномалии наряду с размерами кист. Именно таким образом проводится дифференциальная диагностика с гипоксическим, травматическим, опухолевым и инфекционным поражением мозга.

Порок развития головного мозга человека филогенетически обусловленным может быть. Об этом ниже.

Диагностику судорожного синдрома осуществляют при помощи электроэнцефалографии, а, кроме того, посредством видеомониторинга. При наличии семейных предпосылок церебральных аномалий не лишним будет получить консультацию генетика с последующим выполнением генеалогического исследования. В целях выявления сочетанной аномалии проводят исследование соматических органов, например, выполняется ультразвуковое исследование сердца и брюшного района наряду с рентгенографией грудной полости. Дополнительно может быть проведено ультразвуковое исследование почек.

Лечение

Итак, лечится или нет порок развития головного мозга у детей?

Терапия патологии преимущественно выполняется симптоматическая. Ее осуществляет детский невролог, неонатолог, педиатр и эпилептолог. При обнаружении судорожного синдрома проводят антиконвульсантную терапию с помощью медикаментов в виде «Карбамазепина», «Леветирацетама», «Вальпроата», «Нитразепама», «Ламотриджина» и так далее. Учитывая то, что эпилепсия у детей, сопровождающая пороки мозга, обычно устойчива к противосудорожному лечению, нередко назначается комбинация сразу из двух препаратов, например, из Леветирацетама с «Ламотриджином».

При гидроцефалии осуществляется дегидратационное лечение, по показаниям нередко врачи также прибегают к шунтирующей операции. В целях улучшения метаболизма правильно функционирующей мозговой ткани, в какой-то степени компенсирующей имеющиеся врожденные дефекты, допустимо проведение курсовой нейрометаболической терапии с назначением витаминов группы «В». Ноотропные медикаменты используют в лечении только при условии отсутствия эписиндрома.

При умеренной и относительно легкой церебральной аномалии рекомендуют нейропсихологическую коррекцию наряду с занятиями ребенка с психологом и комплексным психологическим сопровождением малыша. Дополнительно назначается детская арт-терапия. Детей старшего возраста следует отправлять в специализированные школы. Указанные методы дают возможность привить больным детям навыки самообслуживания, снизив тем самым выраженность олигофрении. Благодаря этим методикам удается социально адаптировать детей, страдающих церебральными пороками.

Прогноз при пороке развития головного мозга у детей определяется, как правило, тяжестью церебральных аномалий. Неблагоприятной симптоматикой выступает ранее начало эпилепсии наряду с ее резистентностью к осуществляемому лечению. Дополнительно осложняет прогноз присутствие врожденных соматических патологий.

Первый тип анцестральных аномалий

Филогенетически обусловленными называют такие признаки, которые в нормальных условиях у людей не встречаются, но наблюдаются у предков. Такие проявления называют атавизмами. Атавизмы снижают жизнеспособность и проявляются в виде морфологических аномалий. Их называют анцестральными или атавистическими пороками. В зависимости от механизма формирования различается три варианта анцестральных пороков. Прежде всего, это пороки, которые связаны с недоразвитием органов, например:

• Двух или трехкамерное сердце.
• Присутствие недоразвития диафрагмы.
• Наличие срединной расщелины твердого неба.
• К филонтогенетически обусловленным порокам развития головного мозга человека можно отнести присутствие анэнцефалии наряду с отсутствием коры большого полушария.
• Полное отсутствие извилин в коре.
• Наличие малого количества утолщенных извилин, что наблюдается при олигогирии.
• Наличие прозэнцефалии, когда отмечается отсутствие разделения больших полушарий.

  

Второй тип анцестральных аномалий

К следующему варианту аномалий следует отнести те, что связанны с сохранением эмбриональной структуры. К ним относятся:

• Наличие персистирования боталлова протока. Этот проток действует во время эмбриогенеза, направляя кровь в аорту из спавшихся органов. Непосредственно после рождения он, как правило, зарастает в пределах десяти недель. В том случае, если таковой остается у взрослых, то это очень часто приводит к недостаточности сердца. Помимо всего прочего у таких пациентов может развиваться кровяной застой в легких, а, кроме того, возможно повышение давления в малом кругу кровяного обращения, что опять же приведет к недостаточности сердца.
• Аномалии левой или правой дуги аорты. При таком пороке одна из дуг, выходя из сердца, справа захватывает пищевод и трахею, а другая пролегает слева, после чего они сходятся вместе в непарную аорту. В результате такого патологического сращения пищевод с трахеей оказываются в своеобразном кольце (отсюда данный порок и приобрел сове название аортального кольца). По мере взросления человека аортальное кольцо сжимается, что ведет к нарушению глотания.
• Патология правой дуги аорты. При наличии этой аномалии дуга аорты выходит из левого желудочка, делая изгиб вправо, из-за чего возникают нарушения функций в соседних органах.
• Наличие двух полых верхних вен. В том случае, если они впадают в район правого предсердия, то такая аномалия клинически никак не проявляется, а если в левое, то это может приводить к выбросу венозной крови в область большого круга кровообращения.
• Присутствие ребер, которые связываются с шейным районом позвоночника.
• Наличие боковых свищей шеи.
• Присутствие гомодонтной зубной системы. Все зубы при этом одинаковые и имеют коническую форму, резцы, как правило, не дифференцированные, как например, у акул.
• Присутствие сверхкомплектных зубов в ряду, а порой и на твердом небе, как это бывает у земноводных.
• Наличие персистирования клоаки, на фоне чего половые пути объединены с прямой кишкой. При условии нормального развития непосредственно после восьмой недели процесса эмбриогенеза клоака может полностью дифференцироваться на мочевыводящие протоки или прямую кишку.

Третий тип анцестральных аномалий

Атавистические пороки могут быть связанны со сбоем перемещения органов в эмбриогенезе, из-за этого они располагаются в тех районах тела, в которых при нормальных условиях были локализованы у предковых форм.

В рамках аномалии может наблюдаться тазовое положение почки, что связано с нарушением перемещения данного органа в период второго месяца зародышевого развития из района таза в поясничный сектор.

Наличие шейной эктопии сердца. Район закладки и расположения сердца в филогенетическом ряду у позвоночных, как правило, должен полностью рекапитулировать у млекопитающих, ровно, как и у человека. Закладывается сердце обычно на двадцатые сутки процесса эмбриогенеза, сначала позади головы, а позже перемещается в область средостения. При наличии шейной эктопии сердце может задерживаться в районе первоначальной закладки, на фоне этого ребенок гибнет сразу после рождения.

Отзывы о пороках развития головного мозга у детей

Отзывов о данной патологии имеется не так много. Мамочки сообщают, что ребенок с такими отклонениями отстает в развитии, у него часто наблюдаются эпилептические припадки. Нейросонография через родничок очень информативна при данном недуге. Если имеются малейшие подозрения на развитие данного порока, визит к врачу откладывать не следует.