Врожденный поликистоз почек код мкб
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Патогенез
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Поликистозная болезнь почек.
Названия
Поликистоз почек.
Поликистоз почек
Синонимы диагноза
Поликистозная болезнь почек.
Описание
Поликистоз почек — врожденное заболевание, при котором в обеих почках появляются и постепенно увеличиваются кисты, что приводит к атрофии функционирующей паренхимы. Относится к наследственным аномалиям развития и часто встречается у членов одной семьи. Болезнь в течение жизни прогрессирует, чаще всего проявляется и диагностируется в возрасте 20—-40 лет, но иногда обнаруживается у детей, в пожилом возрасте.
Поликистоз почек
Симптомы
Обычно заболевание в течение многих лет протекает бессимптомно. Поликистоз может быть обнаружен случайно при обследовании, на операции или даже на вскрытии. Это объясняется малой характерностью симптомов на ранних стадиях заболевания. Когда масса функционирующей паренхимы значительно уменьшается, нарушается концентрационная способность почек, больные отмечают полиурию и жажду, а затем ухудшение аппетита, снижение трудоспособности, появляются тупые боли и чувство тяжести в поясничной области, головная боль. Эти наиболее частые субъективные признаки поликистоза почек дополняются объективными данными. Полиурия иногда достигает 3—4 л/сут. Моча бесцветная, низкой относительной плотности. Наблюдаются никтурия и изостенурия. Протеинурия и суточная потеря белка минимальны; мало выражена и цилиндрурия. В осадке мочи постоянно обнаруживают эритроциты, наблюдается и макрогематурия. Иногда макрогематурия носит характер профузного, опасного для жизни почечного кровотечения. Лейкоцитурия часто свидетельствует о сопутствующей инфекции, иногда приводящей к атаке пиелонефрита и нагноению кист. В этих случаях повышается температура (иногда с ознобом), усиливаются боли в области почки, нарастает интоксикация. При пальпации прощупывается увеличенная, бугристая, плотная и болезненная почка.
Полиурия способствует выведению продуктов обмена, и долгое время азотемии может не быть, но с течением времени азотовыделительная функция почек нарушается и возникает азотемия. В этот период состояние больного ухудшается, появляются неприятный вкус во рту, тошнота. Обычно азотемия при поликистозе почек прогрессирует медленно, но почечное кровотечение, нагноение кист, а также травма, хирургическое вмешательство, беременность и роды часто ускоряют развитие азотемии. Прогрессированию заболевания способствует также часто сопутствующая ему артериальная гипертензия, которая в большинстве случаев бывает умеренной, но иногда протекает злокачественно. Артериальная гипертензия сопровождается расстройствами кардиогемодинамики и гипертрофией левого желудочка. В поздних стадиях заболевания наблюдаются анемия и другие признаки почечной недостаточности.
Гипонатриемия. Жажда. Озноб. Ретикулоцитоз. Сильная жажда. Сухость во рту. Тонические судороги. Тошнота.
Причины
Причина возникновения аномалии неизвестна.
Патогенез
Патогенез обусловлен пороком эмбрионального развития канальцев, часть которых трансформируется в кисты. Почки у большинства больных увеличены, содержат множество кист различных размеров, между которыми расположены участки сохранившейся паренхимы, местами замещенной соединительной тканью. Чашечки и лоханки сдавлены и деформированы. Кисты могут нагнаиваться.
Лечение
Лечение только симптоматическое. Больные должны избегать чрезмерных нагрузок, длительной ходьбы и тряской езды, остерегаться инфекций, простудных заболеваний, следить за состоянием носоглотки и зубов. При появлении макрогематурии больной должен соблюдать строгий постельный режим, что в большинстве случаев обеспечивает остановку кровотечения без назначения гемостатических лекарств. Во время атаки присоединяющегося пиелонефрита назначают антибиотики и уроантисептики с учетом сниженной функции почек. Снижение функции почек заставляет соблюдать диету с ограничением белка и поваренной соли, однако питание должно быть достаточно калорийным и богатым витаминами. Строгое ограничение белка необходимо только при уровне креатинина плазмы более 0,02 г/л. При выраженной артериальной гипертензии применяют гипотензивные средства, а при сниженном диурезе — мочегонные: лазикс, гипотиазид, альдактон и Хирургическое вмешательства— вскрытие кист—целесообразно только при их нагноении. В терминальной стадии почечной недостаточности могут быть применены гемодиализ и пересадка почки.
Прогноз
Прогноз. Чаще всего заболевание приводит к почечной недостаточности в различные сроки от его начала.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 октября 2017;
проверки требуют 7 правок.
Поликисто́з почек (синоним: поликистозная болезнь почек, сокр. ПБП) представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек. Одна из форм поликистозной дисплазии почек.[2] Болезнь затрагивает не только сами почки, но часто также другие органы (печень).
Классификация[править | править код]
У человека выделяют две основные формы поликистозной болезни почек, различающиеся по типу наследования: аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (характерна для детского возраста) и аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (чаще начинает проявляться в возрасте 30-50 лет).[3]
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек связана с мутацией гена PKHD1, который кодирует белок фиброцистин.[4]
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек встречается в человеческой популяции с частотой 1/400 — 1/1000, являясь одной из наиболее распространённых генетических болезней. Общее количество больных в мире оценивается в 10-12 млн человек. 85 % случаев аутосомно-доминантного поликистоза почек вызваны мутацией гена PKD1, локализованном в регионе 16p13.3 и кодирующем белок полицистин-1 (в этом случае средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 54 года), 15 % случаев связаны с мутацией гена PKD2 в регионе 4q21 и кодирующем белок полицистин-2 (средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 74 года)[5][6].
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек в 90 % случаев наследуется от родителей, тогда как примерно в 10 % случаев является результатом спонтанных мутаций гена.
Сами кистозные структуры бывают 2 видов:
- Закрытые капсулы. Это замкнутые полости, которые не имеют связи с мочевыводящим протоком. Такая форма образований чаще определяется у новорожденных при аутосомно-рецессивном поликистозе почек.
- Открытые. Представляют собой выпячивания стенок канальцев, которые сообщаются с лоханками. При возникновении таких форм, более характерных для аутосомно-доминантного поликистоза почек, выделительная функция органа сохраняется на протяжении длительного времени.[7]
Помимо этого, кисты в почках могут образовываться и при других заболеваниях, однако в этом случае их развитие связано с мутацией других генов.
Причины[править | править код]
Поликистоз почек передается по наследству, в равной степени встречается и у мужчин, и у женщин[8].
Механизмы развития[править | править код]
Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек относится к цилиопатиям — группе заболеваний, для которых характерно нарушение нормальной работы ресничек на поверхности ряда клеток, за счет которых обеспечивается «прием» сигналов из внеклеточной среды. Белки полицистин-1, полицистин-2 и фиброцистин входят в состав первичных ресничек на поверхности клеток млекопитающих. В клетках эпителия почечных канальцев первичные реснички располагаются со стороны просвета почечных канальцев, и предполагается, что это обеспечивает их сенсорную функцию — чувствительность к току мочи.
В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит накопление циклического аденозинмонофосфата, на снижение уровня которого направлено действие ряда экспериментальных методик лечения поликистоза почек.
На макроуровне для поликистоза характерно наличие множественных кист (отсюда название: поли- + киста + -оз) в обеих почках. Кисты образуются из-за повышенной пролиферации и дифференцировки эпителия канальцев нефрона. В результате вместо нормальных почечных канальцев образуются наполненные жидкостью пузырьки — кисты, что приводит к значительному увеличению объёма почек (вес почки больного может достигать 35 кг). Кисты в почке больного возникают фокально, не более чем в 2-5 % нефронов, но из-за увеличения объёма кист происходит сдавление соседних здоровых нефронов, и постепенно почка теряет фильтрующую функцию.
Кроме того, поскольку первичные реснички имеются в клетках других органов, при поликистозе почек также часто развиваются кисты в печени, поджелудочной железе, в сосудах головного мозга.
Лечение[править | править код]
Необходимо отметить, что течение поликистоза почек зависит не только от дефектного гена, но и от многих других факторов (в частности, хороший контроль артериального давления и своевременное лечение сопутствующего пиелонефрита позволяет замедлить прогрессирование хронической почечной недостаточности). Роль артериального давления и других факторов в прогрессировании поликистоза почек должно выявить проходящее в настоящее время исследование HALT PKD[9]
В настоящее время в клинической практике не доказана эффективность и безопасность ни одного из существующих лекарств на коррекцию первичных механизмов развития поликистоза почек. Лечение состоит в симптоматической терапии, направленной на нормализацию артериального давления, лечение сопутствующего пиелонефрита, ренопротективной терапии для замедления развития хронической почечной недостаточности.
При развитии терминальной хронической почечной недостаточности пациенту необходима заместительная почечная терапия — гемодиализ, перитонеальный диализ, трансплантация почек.
Образ жизни при поликистозе почек[править | править код]
Грамотный рацион питания и приема жидкостей позволяет существенно снизить темпы прогрессирования поликистоза и сопутствующих ему заболеваний (в том числе, отказ почек, гипертония и проч.). Рекомендации в плане рациона направлены в основном на поддержание низкого уровня артериального давления.
Больному поликистозом следует придерживаться следующих ограничений в плане питания[10][11]:
1. Ограничение поступления солей натрия (прежде всего, поваренной соли, которая способствует повышению артериального давления и создает дополнительную нагрузку на почки).
2. Уменьшение в рационе жирной (холестерин) и белковой пищи.
3. Исключение из рациона продуктов, содержащих кофеин (кофе, чай, шоколад и т. п.), который существенно ускоряет рост кист.
4. Необходимо достаточное потребление жидкости.
Кроме этих мер, специалисты рекомендуют отказаться от курения, приема гормональных препаратов, лекарств, оказывающих токсическое действие на почки. Необходимо поддерживать низкий уровень артериального давления (за счет блокады системы ренин — ангиотензин — альдостерон): как правило, в пределах 130/90, в некоторых случаях рекомендуют — не ниже 120/80.
Экспериментальные методы лечения[править | править код]
Хотя апробированного в клинике эффективного лечения нет, во всем мире активно ведутся поиски препаратов, направленных на замедление роста кист и специфическое для поликистоза торможение развития почечной недостаточности.
В клинических исследованиях с участием людей активно исследуются препараты, действие которых связано с уменьшением накопления в клетках циклического аденозинмонофосфата (аналоги соматостатина, антагонисты V2-рецепторов вазопрессина, ингибиторы mTOR).
Имеется также ряд препаратов, которые исследовались только на лабораторных животных. В частности, О. Ю. Бескровной на лабораторных мышах показана возможность блокировать развитие ПБП ингибированием циклин-зависимых киназ (то есть остановкой пролиферации эпителия кисты)[6], а также ингибированием синтеза гликозилцерамида[12].
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Статья о поликистозной дисплазии почек Архивная копия от 3 марта 2011 на Wayback Machine в Малой медицинской энциклопедии
- ↑ Справочник-путеводитель практикующего врача.
2000 болезней от А до Я (под ред. Денисова И. Н., Улумбекова Э. Г.), М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. Статья Болезнь поликистозная почек Архивная копия от 1 марта 2009 на Wayback Machine. ISBN 5-9231-0240-4 - ↑ Torres et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease. The Lancet — vol. 369 (9569), pp. 1287—1301. 2007
- ↑ Beskrovnaya O, Bukanov N. (2008) Polycystic kidney diseases: from molecular discoveries to targeted therapeutic strategies. Cell Mol Life Sci 65, 605-19.
- ↑ 1 2 Nikolay O. Bukanov, Laurie A. Smith, Katherine W. Klinger, Steven R. Ledbetter and Oxana Ibraghimov-Beskrovnaya (2006) Long-lasting arrest of murine polycystic kidney disease with CDK inhibitor roscovitine. Nature 444, 949—952.
- ↑ Поликистоз почек: что это такое, причины, симптомы и лечение (рус.), ikista.ru (4 февраля 2018). Дата обращения 17 сентября 2018.
- ↑ Медицинская энциклопедия. — Астрель. — С. 382.
- ↑ Polycystic Kidney Disease Treatment Network (недоступная ссылка). Дата обращения 11 декабря 2010. Архивировано 1 июня 2010 года.
- ↑ Ronald D. Perrone, What every Patient should know about PKD (недоступная ссылка). Дата обращения 7 января 2014. Архивировано 7 января 2014 года.
- ↑ • Vitalfood.ru: Диета при поликистозе почек
- ↑ Thomas A Natoli, Laurie A Smith, Kelly A Rogers, Bing Wang, Svetlana Komarnitsky, Yeva Budman, Alexei Belenky, Nikolay O Bukanov, William R Dackowski, Hervé Husson, Ryan J Russo, James A Shayman, Steven R Ledbetter, John P Leonard & Oxana Ibraghimov-Beskrovnaya (2010) Inhibition of glucosylceramide accumulation results in effective blockade of polycystic kidney disease in mouse models.Nature Medicine 16, 788—792
Ссылки[править | править код]
- Лекции, статьи и новости по нефрологии
- PKD Foundation (англ.)
- Ronald D. Perrone. What every Patient should know about PKD. — June 22, 2007. — С. 9.
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Классификация
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Поликистоз почек у детей.
Поликистоз почек у детей
Описание
Поликистоз почек у детей. Врожденная патология почек, характеризующаяся наличием нескольких небольших кистозных изменений в ткани почки, которые мешают функционированию органа. При проявлении поликистозных заболеваний почек у детей отмечаются стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит и почечная недостаточность. Диагноз поликистоза почек у детей подтверждается УЗИ почек, экскреционной урографией, ангиографией, сцинтиграфией и КТ почек. Лечение поликистоза почек у детей направлено на борьбу с хронической почечной недостаточностью. Иногда чрескожная пункция или лапароскопическое удаление кист, выполняется пересадка почки.
Дополнительные факты
Поликистозная болезнь почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) представляет собой тяжелую структурную мальформацию почки, при которой нормальная почечная ткань замещается множественными кистами разных размеров. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако редко диагностируется из-за скрытого течения в детском возрасте. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может быть обнаружен или проявляться в разных возрастных группах: у новорожденных, детей младшего возраста, подростков или взрослых, в основном в возрасте от 30 до 40 лет. Кистозные изменения в почках у детей часто сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозом яичников, мегауретером и дополнительными почками.
В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.
Поликистоз почек у детей
Классификация
Учитывая генетические аспекты, есть:
• поликистоз почек у взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-й хромосомы).
• поликистоз почек у взрослых, тип II (мутация гена PKD2 или PKD4 на четвертой хромосоме).
• аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек (мутация генов PKHD, ARPKD на шестой хромосоме). Эта форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (лицевые трещины, врожденные пороки сердца и т. Д. ).
• тяжелая детская поликистозная болезнь почек с туберозным склерозом (мутация гена PKDTS в 16-й хромосоме).
• врожденная микрокистозная болезнь почек финского типа (встречается у населения Финляндии и севера России).
• другие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании с микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями.
Поликистоз почек у новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистозная болезнь почек, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.
В зависимости от степени кистозного поражения почки, имеются одиночные кисты, очаговая и общая форма поликистоза.
Причины
Формирование поликистозной болезни почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза из-за несоединения метанефросовых канальцев и коллективных канальцев первичного мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может произойти из-за иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и зародыша мочеточника. Эта гипотеза подтверждается снижением сыворотки пациентов с концентрацией поликистозного комплемента С3.
Кистозные полости, образованные из почечных канальцев, которые не связаны с выделительной системой, могут быть клубочковыми, трубчатыми и экскреторными. Клубочковые кисты не связаны с трубчатой системой и, следовательно, не имеют тенденцию увеличиваться в размерах. Этот тип характерен для поликистозных заболеваний почек у новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и детской смертности. Трубчатые кисты образуются из канальцев, а экскреторный тип — из собирающих протоков. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей при опорожнении. Растущие кисты вызывают сдавление паренхимы и гибель значительной части нефронов.
Возникновение мутаций в генах, вызывающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и ), Вирусов (цитомегаловирус и ) И других неблагоприятных факторов. ,.
Симптомы
Поликистозная болезнь почек у новорожденных злокачественная: часто наблюдаются мертворождения, в других случаях летальные исходы возникают в первые месяцы или в первый год жизни. Кистозная дегенерация охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных отмечается рвота, резкое увеличение почек и объема живота; Признаки почечной недостаточности (повышение уровня мочевины в крови и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение артериального давления, резкое повышение артериального давления. В этом случае смерть детей часто происходит из-за одновременного синдрома одышки из-за легочной гипоплазии и пневмоторакса.
При поликистозе почек у детей старшего возраста большинство почечных кист являются открытыми. В почках сохраняется от 40 до 75% интактной паренхимы. В связи с этим клиническое проявление поликистоза почек у детей возникает позже, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. Увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия, стойкое повышение артериального давления выявлено у детей. Удлинение почечной ткани за счет роста кист вызывает боль в пояснице или сбоку. Дети значительно отстают в росте и страдают от анемии. Типичными осложнениями поликистоза почек у детей младшего и старшего возраста являются гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефрит, хроническая почечная недостаточность. Развитие фиброза печени приводит к портальной гипертензии, пищеводному и желудочно-кишечному кровотечению. Смерть детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет после начала заболевания.
Рвота.
Диагностика
Для точного диагноза необходимо провести полное клиническое, лабораторное и инструментальное обследование ребенка, родословный анализ. Детям с подозрением на поликистоз почек следует проконсультироваться с детским нефрологом (детским урологом) и генетиком.
Исследование общего анализа мочи на поликистоз почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимический анализ крови, анализ мочи по Зимницкому, тест Реберга.
Окончательное подтверждение и проверка диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии, почечной ангиографии, ультразвука, динамической сцинтиграфии, компьютерной томографии и МР-урографии. Наиболее важными симптомами поликистоза почек у детей являются изменения размеров, контуров и расположения почек, деформация чашек и таза, изменения в сосудистой системе и т. Д. При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы, печени, селезенки и яичников, так как часто наблюдается кистозная трансформация эти органы.
Методы молекулярной гибридизации используются для идентификации мутантного поликистозного гена почки у детей или родителей. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен даже в утробе матери с помощью акушерского ультразвукового обследования после 30-й недели беременности.
Дифференциальный диагноз поликистоза почек у детей следует ставить с губчатой почкой, нефробластомой (опухоль Вильмса).
Лечение
Лечение поликистозных заболеваний почек у детей длится всю жизнь и направлено на предотвращение или борьбу с осложнениями, поддержание и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии, постоянном соблюдении диеты и диеты.
При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения к гипертонии назначают гипотензивные препараты. При развитии хронической почечной недостаточности на фоне поликистозных заболеваний почек у детей проводится гемодиализ и возникает вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).
В случае быстрого увеличения объема кист может потребоваться хирургическое лечение: аспирация чрескожной пункции кист под контролем ультразвука, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии могут быть выполнены портокавальные или спленоренальные шунты.
Прогноз
Прогноз для поликистоза почек у детей всегда серьезный; Более того, чем раньше заболевание начало прогрессировать, тем хуже. Детская форма поликистоза почек крайне неблагоприятна и заканчивается на ранней стадии смерти детей. Почти у всех выживших детей тяжелая почечная недостаточность развивается к 20 годам. В этом случае единственным шансом продлить жизнь пациентов является пересадка донорской почки.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник