Врожденный нефротический синдром французского типа

Нефротический синдром — клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся протеинурией, гипопротеинемией, гипоальбуминемией, диспротеинемией, гиперлипидемией, липидурией, отеками периферическими и полостными, доходящими до степени анасарки.

Протеинурия рассматривается как первичное нарушение при нефротическом синдроме. Диагностическая значимость протеинурии у детей — 1 г/(м2хсут) или более 40 мг/(м2хч), у взрослых пациентов — 2-3 г/сут; гипоальбуминемии — менее 25 г/л.

 

Классификация. Нефротический синдром разделяют на первичный, связанный с первичным заболеванием собственно клубочков почек, и вторичный, обусловленный многочисленной группой заболеваний и патологических состояний.

Традиционно рассматривают две клинические формы нефротического синдрома:

а) чистый, проявляющийся клинико-лабораторным симптомокомплексом

(протеинурия, гипо- и диспротеинемия, гиперлипидемия, липидурия,

отеки) и смешанный (сочетание с гематурией, артериальной гипертен-зией);

б) полный, характеризующийся полным клинико-лабораторным симптомокомплексом, и неполный — при отсутствии одного из клинических или лабораторных признаков.

Морфологические изменения при нефротическом синдроме классифицируют как: минимальные изменения, фокально-сегментарный гломерулосклероз и гиалиноз, мембранозный, мезангиопролиферативный, мембранозно-пролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями гломерулонефрит, амилоидоз, дисплазия.

Нефротический синдром включён в МКБ-10, класс XIV, шифр 04.

Первичный врожденный нефротический синдром:

— врожденный НС «финского» типа с микрокистозом;

— врожденный НС «французского» типа с диффузным мезангиальным склерозом;

— врожденный и инфантильный НС с минимальными изменениями;

— врожденный и инфантильный НС с мезангиопролиферативный ГН;

— врожденный и инфантильный НС с ФСГС;

— инфантильный НС с мембранозный ГН.

НС при первичном гломерулонефрите:

— НС с минимальными изменениями;

— мембранозный ГН;

— ФСГС;

— мембранознопролиферативный (мезангиокапиллярный) ГН;

— мезангиопролиферативный ГН;

— экстракапиллярный с полулуниями ГН;

— фибропластический (склерозирующий) ГН.

Вторичный врожденный нефротический синдром:

— врожденный, ассоциированный с гипотиреозом, гипотиреозом и гипоадренокортицизмом, кальцификацией надпочечников (диффузный мезангиальный склероз, гломерулосклероз);

— врожденный, ассоциированный с кистозной гипоплазией легких, микрогирией, порэнцефалией (микрокистоз, фокальный гломерулосклероз);

— врожденный, ассоциированный с двусторонней катарактой (диффузный мезангиальный склероз);

— ассоциированный с тромбозом почечных вен (мембранозный ГН, гломерулосклероз);

— при токсоплазмозе (мезангиопролиферативный ГН, минимальные изменения, интерстициальный нефрокальциноз);

— при цитомегалии (минимальные изменения, ФСГС, дисплазия);

— при HBV-гепатите (мембранозный ГН);

— при врожденном сифилисе (мембранозный ГН; минимальные изменения);

— при ГУС (микротромботический, мезангиопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, фокальносегментарный гломерулосклероз, минимальные изменения);

— при нефробластоме, синдроме Дениса-Драша (диффузный мезангиальный склероз, глобальный гломерулосклероз, эмбриональная нефробластома);

— при СПИДе (диффузный мезангиальный склероз, ФСГС);

— при синдроме Лоу (гломерулярный гиалиноз и склероз, минимальные изменения);

— при синдроме nail-patella — артроостеоониходисплазия (ФСГС и гиалиноз, мембранозный ГН);

— НС, ассоциированный с врожденной микроцефалией (мезангиопролиферативный, фокальный гломерулосклероз, диффузный мезангиальный склероз, микрокистозная дисплазия, минимальные изменения);

— ассоциированный с неонатальным инсулинозависимым диабетом, аутоиммунной энтеропатией, дерматитом (мембранозный ГН).

НС при почечном дизэмбриогенезе (дисплазия, гипоплазия, гипопластическая дисплазия, ФСГС, глобальный гломерулосклероз).

НС при рефлюкс-нефропатии (гипоплазия, дисплазия, мембранозный, мезангиопролиферативный ГН, фокальносегментарный гиалиноз и склероз).

НС при наследственных заболеваниях:

— поликистоз почек (минимальные изменения, мезангиопролиферативный, мембранозно-пролиферативный, мембранозный ГН, фокальный гломерулосклероз);

— синдром nail-patella (фокальносегментарный гломерулосклероз и гиалиноз, мембранозный ГН);

— спондилоэпифизарная дисплазии (ФСГС, гипоплазия, мезангиопролиферативный ГН);

— синдром Jeune (кистозная дисплазия, гломерулосклероз, перигломерулярный фиброз);

— синдром Лоу (гломерулосклероз, минимальные изменения);

— синдром Клиппела-Тренони (мезангиопролиферативный ГН);

— синдром Брауна-Байера (гломерулосклероз);

— синдром Альпорта (мембранознопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, фокальносегментарный гломерулярный гиалиноз и склероз);

— синдром Альстрема (гломерулосклероз);

— синдром Бараката (гломерулосклероз);

— синдром Кокэйна (мембранозный ГН);

— синдром Галловея-Моуати (микрокистозная дисплазия, фокальный гломерулосклероз, диффузный мезангиальный склероз, минимальные изменения, мезангиопролиферативный ГН);

— синдром Баттера (мембранозный ГН, гломерулярный склероз и гиалиноз, интерстициальный фиброз и нефрокальциноз);

— синдром Барракера-Симонса (мезангиокапиллярный ГН);

— синдром Уильямса-Бьюрена (сегментарная гипоплазия, гломерулосклероз);

— синдром Вискотта-Олдрича (мембранопролиферативный ГН);

— периодическая болезнь (минимальные изменения, очагово-сегментарный пролиферативный, мезангиопролиферативный ГН, амилоидоз;

— синдром Макла-Уэлса (амилоидоз);

— синдром Марфана (гломерулосклероз, минимальные изменения);

— синдром Сейпа-Лоуренса (мембранознопролиферативный ГН, гломерулосклероз);

— болезнь Фабри (гломерулярный склероз и гиалиноз).

НС при гемоглобинопатиях: гемолитической серповидно-клеточной анемии (мембранозно-пролиферативный, мембранозный ГН), талассемии (гломерулярный гиалиноз, мембранозный ГН).

НС при хромосомных заболеваниях:

— синдром Дауна (гипопластическая дисплазия, мезангиопролиферативный, мезангиокапиллярный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, амилоидоз);

— синдром Шерешевского — Тернера (гипопластическая дисплазия, ФСГС, мембранознопролиферативный ГН).

НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани:

— системная красная волчанка (ФСГС, мембранозный, мембранознопро-лиферативный, мезангиопролиферативный, экстракапиллярный с по-лулуниями, фибропластический ГН, минимальные изменения, амилоидоз);

 

— геморрагический васкулит (ФСГС, мезангиопролиферативный, мембранознопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями, фибропластический ГН);

— синдром Гудпасчера (мембранознопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, гломерулярный склероз и гиалиноз);

— узелковый периартериит (мембранозный, мембранозно-пролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, гломерулосклероз и гиалиноз);

— гранулематоз Вегенера (мембранознопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, гломерулосклероз);

— дерматомиозит (экстракапиллярный с полулуниями ГН, гломерулосклероз);

— склеродермии (амилоидоз, мембранозный, мембранознопролиферативный ГН, гломерулярный склероз и гиалиноз).

НС при ревматизме (гломерулярный склероз и гиалиноз, мезангиопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, амилоидоз).

НС при ревматоидном артрите (мембранозный, мембранознопролиферативный, мезангиопролиферативный ГН, амилоидоз).

НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях:

— HBV-инфекция и гепатит (минимальные изменения, ФСГС, мембранозный, мембранознопролиферативный, мезангиопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН);

— энтеровирусная инфекция (мембранозный, мезангиопролиферативный ГН);

— цитомегаловирусная инфекция (мембранозный ГН, ФСГС, интерстициальный фиброз);

— Эпштейна-Барр вирусная инфекция — инфекционный мононуклеоз (минимальные изменения);

— ВИЧ инфекция (ФСГС, мембранознопролиферативный, мезангиопролиферативный ГН, минимальные изменения; гломерулосклероз);

— сифилис (мембранозный ГН);

— туберкулез (мембранозный, мембранозно-пролиферативный ГН, амилоидоз);

— инфекционный эндокардит (мембранозно-пролиферативный, мезангиопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН);

— дифтерия (минимальные изменения, мезангиопролиферативный ГН).

НС при протозойных инфекциях:

— малярия (мембранозный, ФСГС, мембранознопролиферативный ГН);

— лейшманиоз (мембранозный, мембранознопролиферативный ГН).

 

НС при гельминтозах:

— аскаридоз (минимальные изменения, мезангиопролиферативный ГН);

— трихинеллез (мембранозный, мезангиопролиферативный ГН);

— описторхоз (мембранозный, мезангиопролиферативный ГН);

— стронгилоидоз (минимальные изменения);

— эхинококкоз.

НС при гранулематозных заболеваниях:

— саркоидоз (мембранозный, мембранознопролиферативный, мезангио-пролиферативный ГН, гломерулярный склероз и гиалиноз, амилоидоз, интерстициальный нефрокальциноз).

НС при дерматозах:

— псориаз (минимальные изменения, мембранозный, мезангиопролиферативный, мембранознопролиферативный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, амилоидоз);

— ихтиоз (минимальные изменения).

НС при эндокринных заболеваниях:

— сахарный диабет (минимальные изменения, мембранозный, мезангио-пролиферативный, мембранознопролиферативный ГН, диабетический гломерулосклероз);

— аутоиммунный тиреоидит (мембранозный ГН).

НС при злокачественных опухолях и гемобластозах:

— опухоль Вильмса;

— синдром Дениса-Драша (диффузный мезангиальный склероз, нефробластома);

— синдром Фрейзер (минимальные изменения, ФСГС);

— лейкоз (мезангиопролиферативный, мезангиокапиллярный, экстракапиллярный с полулуниями, минимальные изменения);

— лимфосаркома (мембранозный, мезангиопролиферативный, экстрака-пиллярный с полулуниями ГН, минимальные изменения, ФСГС);

— лимфогранулематоз (минимальные изменения, мембранозный, экстракапиллярный с полулуниями ГН, мембранознопролиферативный, ФСГС).

НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе.

НС при тромбозе почечных вен (мембранозный ГН).

НС при ятрогенных микроэлементозах (минимальные изменения, мембранозный ГН).

 

НС при введении вакцин и лекарств (минимальные изменения, мезангио-пролиферативный, мембранознопролиферативный, мембранозный ГН, ФСГС).

НС при действии яда змей, пчел, ос (минимальные изменения, мембранозный ГН).

Нефротический синдром у подростков объединяет гетерогенную группу первичных и вторичных заболеваний почек, прогноз и исход которого различен, как и лежащая в его основе патология.

Читать далее Нефротический синдром с минимальными изменениями

1. Врожденный нефротический синдром

2.

Нефротический синдром – клиниколабораторный симптомокомплекс,
характеризующийся
• протеинурией (более 1 г/м²/сут. или более 3
г/сут. или более 40 мг/м²/час)
• гипоальбуминемией (менее 25 г/л)
• диспротеинемией
• гиперлипидемией
• отеками вплоть до степени
анасарки

3.

Врожденный нефротический синдром – НС,
развившийся у детей с момента рождения или в
первые 3 месяца жизни.

4. Классификация

Первичные формы:
— Врожденный НС финского типа
— Врожденный НС французкого типа
— Другие НС (с минимальными изменениями, ФСГС,
мембранозный ГН)
— Синдромальные аномалии (синдром Галловей-Моуат,
врожденный НС с аномалиями нервной системы и
другие синдромы)
Вторичные формы:
— На фоне инфекционных заболеваний (врожденный
сифилис, токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия,
малярия)
— При СКВ у матери
— НС ассоциированный с тромбозом почечных вен

5. Врожденный нефротический синдром финского типа

Наиболее частый вариант врожденного НС.
Заболевание чаще встречается в Финляндии – 1:8200
рождений, но может регистрироваться и в других
странах,
в России – чаще регистрируется в западной части
страны.
Девочки и мальчики болеют одинаково часто.

6. Врожденный нефротический синдром финского типа

Это генетическое заболевание, которое наследуется
аутосомно-рецессивно.
Причиной заболевания является мутация в гене
NPHS1.
Этот ген (NPHS1) кодирует белок – нефрин, который
находится на щелевидной мембране между
ножками подоцитов.

7. Врожденный нефротический синдром финского типа

Недоношенность, НС с рождения (большинство детей рождаются
преждевременно между 35-й и 38-й неделями беременности)
Большая масса плаценты (более 25% от массы тела новорожденного)
НС с отеками
Гормонорезистентность
Гематурия
Нарушения свертывающей-противосвертывающей системы крови
Гипоальбуминемия (менее 5 г/л)
Гиперлипидемия
Раннее развитие почечной недостаточности
Микрокистоз проксимальных канальцев
Иммуногистохимическое исследование – отсутствие нефрина в щелевой
диафрагме

8. Диффузный мезангиальный склероз (НС французского типа)

НС обусловлен мутацией в гене NPHS2, кодирующем белок подоцин
Дети рождаются доношенными, с нормальным весом при рождении
Масса плаценты нормальная
Нефротический синдром с отеками
Гормонорезистентность
Микрогематурия
Артериальная гипертензия
Развитие почечной недостаточности
Диффузный мезангиальный склероз
Проявление НС позднее (после 6 месяцев)

9. Лечение врожденного нефротического синдрома

Цель – довести ребенка до возраста, приемлемого для
трансплантации, которая является единственным средством
излечения.
Питание (энтеральное через назогастральный зонд 130
ккал/кг, 4 г/кг/сут белка, жидкость 100-130 мл/кг/сут; 10-14%
белок, 40-50% липиды, 40-50% углеводы)
ингибиторы АПФ:
Каптоприл 0,1 мг/кг/сут. – минимальная доза, или
Эналаприл 0,07-0,75 мг/кг/сут., или
в комбинации с Индометацином 0,8 мг/кг/сут.
Профилактика и лечение тромботических осложнений Аспирин, Курантил
При тяжелом нефротическом синдроме –альбумин 1-2
раза/день в/в.
Профилактика и лечение инфекционных осложнений

10.

Такая тактика продолжается, пока ребенок не достигнет
массы тела около 7 кг – возраста, в котором проводится
бинефрэктомия. В дальнейшем ребенок находится на
перитониальном диализе или гемодиализе до достижения
параметров, необходимых для проведения
трансплантации почки, которую осуществляют после
достижения массы тела 9-10 кг.
Прогноз врожденного НС остается
серьезным.
Летальный исход возможен уже
на первом году жизни в результате вторичной вируснобактериальной инфекции, гиповолемических,
тромботических осложнений, отека мозга, кахексии.

11. Врожденный нефротический синдром с минимальными изменениями

В большинстве случаев — гормоночувствительные
варианты.
Полная (возможна спонтанная) ремиссия при НСМИ
после глюкокортикоидной терапии.
Прогноз врожденного НС с минимальными
клубочковыми изменениями может быть
благоприятным и неблагоприятным вследствие
развития серьезных осложнений.

12. Врожденный нефротический синдром с морфологической картиной мезангиопролиферативного гломерулонефрита Врожденный нефротический синдр

Врожденный нефротический синдром с
морфологической картиной
мезангиопролиферативного гломерулонефрита
Врожденный нефротический синдром с фокальносегментарным гломерулосклерозом
Лечение данных типов врожденного нефротического
синдрома преднизолоном и циклофосфамидом,
гаммаглобулином — малоэффективно, сохраняется
протеинурия. Прогноз неблагоприятный.

13. Благодарю за внимание!