Врожденные синдромы челюстно лицевой области

Общим для всех синдромов является дисплазия и (или) недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения.

Косая расщелина лица— это тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного буфов в период эмбрионального развития ребенка. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, то имеется расщеление тканей только верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома век, и в результате этого — ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другой патологией лица: расщелиной нёба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.

Лечение этой патологии хирургическое и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).

Поперечная расщелина лица или макростомабывает одно- и двусторонней. Она является результатом несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на стороне поражения имеется недоразвитие нижней челюсти, дисплазия ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный дермоид и др.

Лечение макростомы хирургическое — уменьшение ротовой щели до нормальных размеров ее. Латеральная граница ротовой щели в норме расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в возрасте 2-3 лет. Срединная расщелина носа образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у таких больных расположены широко (гипертелоризм). У всех имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.

Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых, возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.

Синдром I – II-й жаберных дуг.Для больных с такой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из I-П-й жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого синдрома но наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом, клинически, определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюсти, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.

Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на «больной» стороне. В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в «больную» сторону.

Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеется косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого нёба.

Синдром I-II-й жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.

Лечение больных с синдромом I-П-й жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее, до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9-летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях. Тем не менее, исход проводимого лечения не всегда утешительный.

Синдром Пьера Робена.Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина нёба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Их степень выраженности может быть различной; от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение, которое может привести к гибели ребенка. Характерным является также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдается дистрофия и высокая летальность.

Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. В дальнейшем, для реабилитации этих детей, требуется миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика нёба в общепринятые сроки.

Синдром Ван-дер-Вуда— врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы и нёба. Лечение заключается в пластике верхней губы и нёба в обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных свищей нижней губы, которую лучше всего провести в дошкольном возрасте.

Синдром Франческетти-Коллинза или челюстно-лицевой дизостоз. Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер. Характерными симптомами его являются: двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Франческетти-Коллинза характерно антимонголоидное направление глазных щелей: глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения наружных углов глаз (глазки «домиком»). Нередко имеется колобома или недоразвитие век. Недоразвитие верхней челюсти сопровождается недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой. Возможна макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно встречается срединная расщелина нёба, расщелина верхней губы.

Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона).В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т. е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляется скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.

Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т. п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.

Черепно-ключичный дизостоз.Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная прогения. Характерным для патологии являются множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Помимо этого у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим, плечевой пояс имеет патологическую подвижность — больной может сблизить впереди туловища оба плеча.

Лечение этих больных на практике, чаще всего паллиативное — устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица. Реконструктивные операции на костях проводятся редко.

Дата добавления: 2015-09-10; просмотров: 43 | Нарушение авторских прав

lektsii.net — Лекции.Нет — 2014-2020 год. (0.012 сек.)
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав

Источник

Нарушения в развитии челюстно-лицевой области (ЧЛО) являются одной из самых распространенных врожденных аномалий. Это функциональные, физиологические и эстетические дефекты, затрагивающие верхнюю и нижнюю челюсть, губы и мягкие ткани в области рта. Все провоцирующие факторы классифицируются на наследственно обусловленные, врожденные с влиянием среды и мультифакторные. Некоторые патологии могут диагностировать уже во время беременности, а другие выявляются уже у новорожденных или в раннем возрасте.

Заболевания
Симптомы
Лечение
Цены

Основные виды патологий ЧЛО

Аномалии челюстно-лицевой области могут проявляться в виде чрезмерного или недостаточного развития челюстей, их неправильного положения и как несращение тканей. Первая категория патологий, относящихся к нарушениям в развитии и расположении челюстей, включает в себя макрогнатию, микрогнатию, прогнатию и ретрогнатию. Эти аномалии отражаются на форме лица и вызывают изменение его пропорций. Несращения тканей чаще всего затрагивают губы и нёбо и диагностируются как «врожденные расщелины верхней губы и нёба» (ВРВГН). По статистике, за последние десятилетия число детей, страдающих этим пороком, увеличилось вдвое. Существуют и редкие патологии – в частности, синдромы Робена, Франческетти-Коллинза и Ван дер Вуда.

Чтобы получить информацию о ценах и сроках лечения звоните:

+7 (495) 788-48-84

или заполните форму обратной связи:

Описания челюстно-лицевых аномалий

Аномалии челюстей. Каждая из этих патологий классифицируется на верхнюю и нижнюю в зависимости от того, у какой челюсти наблюдается аномалия. Макрогнатия – это чрезмерное развитие и увеличение одной из челюстей по отношению к другой, а микрогнатия диагностируется при их недоразвитии. Прогнатия представляет собой нарушение смыкания зубных рядов из-за сильного смещения одной из челюстей вперед. По отношению к основанию черепа вперед выдвигается, соответственно, либо верхняя (прогнатия), либо нижняя челюсть (прогения). Ретрогнатия – это смещение одной из челюстей назад. Подобные деформации могут носить и комбинированный характер, то есть сочетаться друг с другом.

Несращение верхней губы. Эта патология, известная как «заячья губа», составляет весьма значительную часть врожденных пороков ЧЛО. По численности преобладает несращение верхней губы, возникающее на фоне перенесенных матерью вирусных, бактериальных, эндокринных и других заболеваний. К провоцирующим факторам относятся также курение, употребление алкоголя и некоторых препаратов во время беременности. Соответственно, профилактика подобных патологий должна включать в себя исключение перечисленных факторов.

Ортодонты диагностируют несколько степеней и форм расщелин с характерной клинической картиной. При скрытой форме кожный покров губ не нарушен, но заметно вертикальное вдавливание кожи. При неполной степени губа не срастается только в ее нижнем отделе, то есть до ноздри расщепление не доходит. Полная изолированная форма охватывает расщепление верхней губы на всем ее протяжении, что сочетается с деформацией хрящевого отдела носа. И следующая форма – двусторонняя, при которой расщепление выявляется справа и слева от губного желобка.

Несращение нёба. Данная аномалия, которую называют еще «волчьей пастью», – это расщепление мягкого и твердого нёба с образованием расщелины между ротовой и носовой полостями. Встречается у каждого тысячного новорожденного, а причинами ее развития являются генетические факторы, а также неправильный рацион женщины во время беременности и ее вредные привычки. После рождения у ребенка часто возникают проблемы с дыханием, кормлением, пищеварением и формированием слуха.

Как и в случае с несращением губы, различают несколько форм патологий мягкого и твердого нёба. Скрытые дефекты наименее заметны, хотя выявляются несращение костных пластинок твердого нёба, его укорачивание и наличие вдавливания на мягком нёбе. Неполные расщелины мягкого нёба не достигают границы твердого, а при полном доходят до его заднего края. Наиболее выражены полные расщелины мягкого и твердого нёба, которые проявляются расщеплением вплоть до резцового отверстия. При этой форме нёбные пластинки слабо развиты, а мягкое нёбо укорочено.

Редкие патологии. К ним относится синдром Пьера Робена, которым обозначают недоразвитие нижней челюсти, сочетаемое с дугообразным нёбом с расщелиной и укороченной полостью рта. Внешне патология заметна по мелкому «срезанному» подбородку и маленькой ротовой полости. При этом заболевании ребенку трудно есть и тяжело дышать. Синдромом Франческетти-Коллинза называют челюстно-лицевой дизостоз – заболевание, характеризующееся недостаточным развитием верхней челюсти и скуловых дуг, выстоянием нижней челюсти и открытым прикусом. Синдром Ван дер Вуда проявляется в виде характерных ямок на нижней губе и расщелиной губ или нёба.

Лечение челюстно-лицевых аномалий

На сегодняшний день существует множество эффективных методик лечения аномалий ЧЛО. Их выбор зависит от вида патологии и клинической картины, а также от возраста ребенка, состояния его здоровья и других факторов. Наши врачи рекомендуют предпринимать профилактические меры уже на этапе планирования беременности и в период внутриутробный, особенно если в семье подобные патологии встречались. Сами методы лечения челюстно-лицевых аномалий классифицируются на аппаратурные, хирургические и комбинированные. Основным является аппаратурный метод. При хирургическом прибегают к оперативному вмешательству, а при комбинированном используют как хирургические, так и физиотерапевтические методы.

Источник

Врождённые пороки челюстно-лицевой области (включая расщелины лица и синдромы первой-второй жаберных дуг)

Врожденные пороки развития головы, лица и шеи целесообразно разделить на следующие группы:
• изолированные врожденные пороки (например, врожденная расщелина губы и/или неба);
• челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Гольденхара, синдром гемифациальной микросомии), когда имеются аномалии развития мягких тканей, костей лицевого скелета, челюстей, однотипно выраженные, что и определяет их как синдром;
• черепно-челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Крузона, синдром Робена), когда имеются врожденные аномалии развития костей черепа, лицевых костей, мягких тканей, также с повторяющимися признаками в однотипной комбинации.

СИНДРОМЫ КРАНИОФАЦИАЛЬНОЙ МИКРОСОМИИ

К синдромам первой и второй жаберных дуг (они же – синдромы краниофациальной микросомии) относятся:
• синдром гемифациальной микросомии,
• синдром Гольдерхара,
• синдром Тричера-Коллинза-Франческетти.

В настоящее время используется классификация OMENS-plus.

К основным симптомам синдрома краниофациальной микросомии относятся:
• изменение размера и положения орбиты (О),
• недоразвитие и деформация нижней челюсти (М),
• недоразвитее, деформация, изменение положения ушной раковины, частичная или полная атрезия наружного слухового прохода (E),
• парез одной или нескольких ветвей лицевого нерва (N),
• недоразвитие мягких тканей лица (S).

Вспомогательные симптомы:
• наличие поперечных, косых расщелин лица, расщелин нёба, губы, альвеолярного отростка,
• наличие эпибульбарных липодермоидов,
• деформация шейных позвонков,
• гемипарез мягкого нёба.

Помимо деформации самой ушной раковины, в зависимости от степени выраженности симптома, могут иметься следующие нарушения:
• предушные придатки,
• предушные свищи, которые при микротии могут как оканчиваться слепо на любом из участков рудимента или открываться в глотку,
• снижение линии роста волос,
• нарушение и определённые особенности кровоснабжения и иннервации височной области,
• недоразвитие височно-теменного листка фасции,
• недоразвитие височной мышцы,
• недоразвитие среднего и внутреннего уха,
• сглаженность или отсутствие заушной борозды,
• вдавленность чешуи височной кости,
• уменьшение пневматизации сосцевидного отростка височной кости.

Лечение синдромов краниофациальной микросомии проводится последовательно и поэтапно. Сроки реабилитации зависят от степени выраженности каждого из симптомов.

При наличии предушный придатков и поперечных расщелин лица, они устраняются в период новорожденности.

При наличии выраженных дефектом и деформаций челюстных костей проводится замещение дефекта эндопротезом или компрессионно-дистракционный остеогенез в возрасте, начиная с 5 лет (по показаниям). При незначительных деформациях коррекция прикуса и несимметричных деформаций откладывается до постпубертатного периода (после 15 лет).

При тотальной аплазии ветви нижней челюсти, с целью нормализации прикуса, профилактики усугубления деформации, создания дистальной опоры нижней челюсти, нормализации костно-мышечного равновесия, используется костная пластик адефекта, или эндопротезирование. Эндопротезирование проводится в любом возрасте, костная пластика — с 12-14 лет.

Реконструкция ушной раковины при её аплазии или значительной деформации осуществляется в среднем в 8-10 лет (в зависимости от физического развития ребёнка). В случае наличия выраженной костной деформации и значительного недоразвития мягких тканей отопластика проводится после устранения данных симптомов. При субтотальных дефектах и незначительных деформациях, а также деформациях по типу «свёртуного уха» — после 6 лет.

Подробнее: https://childrensurgery.ru/rekonstrukciya-ushnoy-rakoviny

При выраженном дефиците мягких тканей проводится пластика лоскутами на сосудистых анастомозах, а также ротационными лоскутами. При незначительной асимметрии в постпубертатном периоде (после 15 лет) проводится липофилинг.

Ортогнатические операции (по исправлению прикуса и окклюзии) и контурная пластика проводится после завершения других этапов лечения.

ПРОЧИЕ СИНДРОМЫ

Синдром Ван-дер-Вуда — врожденные симметричные свищи слизистых желез на нижней губе в сочетании с расщелиной верхней губы (чаще с двусторонней полной расщелиной губы, альвеолярного отростка и неба). Наследуется по аутосомно — доминантному типу с высоким уровнем риска последующего рождения ребенка с подобной патологией и, как правило, более выраженными признаками ее проявления.

Синдром Робена характеризуется наличием триады признаков: расщелины неба, недоразвития продольных размеров нижней челюсти, птоза языка и глотательных мышц за счет врожденного несовершенства функций черепных нервов. Большинство детей ранее были нежизнеспособны из-за нарушения дыхания и развития бронхо — легочных осложнений с момента рождения. В настоящее время посредством технологии дистракционного остеогенеза эти осложнения могут быть своевременно устранены или минимизированы за счет увеличения продольных размеров нижней челюсти, что изменяет положение корня языка, увеличивает площадь дна полости рта и снимает основные условия порочного влияния на функцию дыхания.

Синдром Крузона — изменение формы мозгового черепа («башенный» череп), высокое переносье с выдающимся вперед носом, выраженное недоразвитие всех отделов верхней челюсти, ложный экзофтальм.

Рото-лице-пальцевой синдром — множественные добавочные уздечки слизистой оболочки рта, порок развития передних двух третей языка, аплазия или синдактилия пальцев рук и ног; сочетается с врожденной расщелиной губы или неба. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Краниосиностоз (краниостеноз, от греч. cranio — череп и synostosis — сращение костей) — раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков. (Л.О. Бадалян, 1984).

Дизостоз — (dysostosis; греч. dys- + osteon кость + osis) :чаще всего — аномалии развития костей черепа в сочетании с другими симптомами, однако встречаются множественные и генерализованные поражения костей скелета.

Основные разновидности : черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черeпной.

Черепно-ключичный дизостоз

Характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц.

Симптомы:

незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб,

гипоплазия лицевых костей, верхняя микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), уплощение средней трети лица,

позднее прорезывание зубов,

отсутствие ключиц или частичное недоразвитие

деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей.

Тип наследования: рецессивный и доминантный.

Черепно-лицевой дизостоз

Черепно-лицевой Дизостоз (синдром Крузона, синдром Апера) характеризуется недоразвитием костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов (в основном венечного, отделяющего лобную кость от теменных и височных).

Симптомы:

изменение формы мозгового отдела черепа («башенный» чепеп),

ложный экзофтальм, косоглазием, нистагм, расстройство зрения,

недоразвитие верхней челюсти (верхняя микрогнатия), уплощение средней зоны лица,

выдающийся нос.

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Синдром Апера, симптомы:

карликовый рост,

башенная форма черепа,

расширенная переносица,

расщелина твердого нёба,

синдактилии на руках и ногах.

Челюстно-лицевой дизостоз

Челюстно-лицевой Дизостоз — синдром Берри—Франческетти, синдром Франческетти—Цвалена.

Симптомы:

нижняя микрогнатия, «птичий» профиль лица,

гипоплазия скуловых костей,

макростомия,

антимонголойдный разрез глаз,

слепые фистулы от углов рта к ушам,

языковидное оволосение щек,

нарушения развития зубов,

деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха.

в противоположность синдромам Крузона и Апера — сильное развитие лобных пазух,

деформация грудной клетки и позвоночника.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Челюстно-черепной Дизостоз

Челюстно-черепной Дизостоз: синдром Петерс — Хевельса.

Симптомы:

верхняя микрогнатия, укорочение прееднего отдела основания черепа,

прогения, открытый прикус.

Другие формы: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Эктодермальная дисплазия

Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине.

Основные формы
• Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HEDи гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например:
• Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
• Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
• Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела

Источник