Врожденные пороки мозга и синдромы
Многочисленные пороки развития у детей возникают из-за нарушения внутриутробного эмбриогенеза. Врожденные аномалии у плода и новорожденного ребенка выявляются сразу по внешнему виду черепа или через несколько лет после появления неврологических расстройств.
Миграционные нарушения церебральных тканей в зависимости от локализации обуславливают определенные клинические симптомы. Острое течение патологии позволит неврологам установить диагноз своевременно. Хроническое развитие с циклами обострений и ремиссий не является специфическим признаком нозологии.
Дисплазия головного мозга – что это такое
Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.
Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.
Разновидности фокальной дисплазии:
- Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
- Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
- Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).
Способы лучевой нейровизуализации помогают верифицировать стадию нозологии.
Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.
Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ
Аномалии развития ствола головного мозга – причины возникновения
В зависимости от морфологических изменений выделяют группы аномалий мозга:
- Положения;
- Количества;
- Размера и формы;
- Структуры (строения).
Первая группа нозологий возникает по причине недоразвитие зачатка церебральной структуры или полного отсутствия эмбрионального зачатка. Если ребенок рождается нормальным, прогноз является неблагоприятным из-за отсутствия части мозга.
К аномалиям положения следует отнести удвоение органа, слияние между собой нескольких частей одновременно.
Дефекты положения церебральных структур
Все нозологические формы группы определяются тремя факторами:
- Инверсионное смещение органа относительно собственной оси, срединного положения;
- Дистопия – необычная локализация эмбриональных структур;
- Гетеротопия – патология закладки органа.
Степень смещения определяется выраженность клинических симптомов, длительность жизни человека.
Пороки размеров и формы мозга
Перечень нозологий данной категории определяется рядом морфологических изменений:
- Синостозы нескольких органов;
- Гиперплазия — увеличение количества тканей и размеров церебральных тканей;
- Гипоплазия диспластическая – уменьшение размеров структуры;
- Гипоплазия простая – нет изменений морфологии.
Дефекты строения головного мозга
Нозология сопровождается аномалиями естественного образования отверстия, морфологических особенностей структуры. Гетероплазия развивается на этапе внутриутробного развития. Характеризуется атипичным формированием ткани.
Дисплазия – патология соотношения суставных поверхностей.
Гамартрия – неправильное развитие тканевых структур. Стенотическое сужение канала, протока – бывает врожденным и приобретенным.
Дизонтогенетическая киста сопровождается значительным сужением компенсаторных возможностей органа.
Классификация пороков эмбрионального развития:
- Фетопатии;
- Эмбриопатии;
- Бластопатии;
- Гаметопатии.
В зависимости от времени появления дефектов эмбрионального развития возникает определенный тип нарушений.
По обширности повреждения выделяют виды церебральных дефектов:
- Множественные – поражают сразу несколько мозговых областей;
- Системные – локализуются в пределах одного участка;
- Изолированные – обеспечивают повреждение одного органа.
Врожденные аномалии центральной нервной системы могут провоцироваться инфекционными агентами:
- Токсоплазма;
- Цитомегаловирус;
- Вирус Коксаки.
Встречаются алкогольные аномалии, если беременная женщина употребляла спирт во время вынашивания плода. Патология провоцируется хромосомными аберрациями, генетическими мутациями во время формирования нервной трубки (третья-четвертая неделя беременности).
Основные виды мозговых дефектов
Выделяют дефекты формы, размеров, расположения отдельных анатомических структур. Рассмотрим основные виды врожденных аномалий развития головного мозга.
Что такое энцефалоцеле
Проникновение церебральных тканей через дефекты черепа обуславливает разные неврологические симптомы, зависящие от особенностей участка выпадения. Небольшая анэнцефалия напоминает кефалогематому, но рентгенография черепа выявляет незаращение по средней линии, ассиметричные участки.
С помощью хирургического вмешательства удается устранить патологию, но крупные очаги нельзя устранить эктопированием выпячивания. Энцефалоцеле верифицируется методами лучевой нейровизуализации – МРТ и КТ.
Особенности анэнцефалии
Патология характеризуется отсутствием отдельных костей черепа. Места разрушения зарастают соединительной тканью, что не позволяет оптимально регулировать внутричерепное давление.
Большая часть нозологических форм не совместима с жизнью. Смертельный исход возникает сразу после рождения, когда раскрываются легкие, начинается подача кислорода к церебральной паренхиме.
Проявления микроцефалии
Недоразвитие церебральных тканей формируется у одного ребенка на пять тысяч новорожденных детей. Определяется нозология по уменьшению размера черепной коробки, нарушением соотношения между мозговой и лицевой частью черепа.
Микроцефалия (синдром Джакомини) развивается внутриутробно у женщин с инфекциями, паразитарными болезнями.
Причины первичной микроцефалии:
- Генетические аномалии с передачей по аутосомно-рецессивному типу;
- Токсоплазмоз, энцефалит цитомегаловирус, краснуха.
Этиологические факторы вторичной микроцефалии:
- Церебральные кисты;
- Обызвествления и кровоизлияния внутрь мозговой паренхимы.
Уменьшением размеров черепа характеризуется около десяти процентов олигофрений. С ранних лет у ребенка прослеживается отставание развития, закрытые пороки развития. Умственная отсталость сопровождается судорожным синдромом. Мышечные подергивания сопровождаются неправильным развитием мозговой части черепной коробки.
Чем характеризуется макроцефалия
Диагностировать патологию позволяет увеличение черепной коробки. Нозология характеризуется гипертрофией одного полушария, непропорциональным развитием одной половины. Умственное недоразвитие – самое частое проявление. Судорожные припадки прослеживаются примерно у девяти-десяти процентов пациентов.
Клиника нозологии появляется в течение первых лет жизни, что позволяет своевременно верифицировать патологию. Мозговые миграционные нарушения слишком серьезны для эффективного лечения болезни.
Симптоматика голопрозэнцефалии
Голопрозэнцефалия – болезнь сопровождается дефектом развития полушарий. Отсутствие разделения между церебральными половинами обуславливает изменения активности функциональных центров.
Сильные дисплазии приводят к аномалиям желудочков, асимметричностью лицевой и мозговой части. Выраженные дефекты приводят к омертвению церебральной паренхимы с высокой вероятностью гибели в первые сутки после появления ребенка на свет.
Образование единой полусферы является врожденным пороком из-за генетической аномалии тринадцатой-пятнадцатой хромосом. Нозология нередко сочетается с другими пороками развития:
- Циклопия;
- Этмоцефалия;
- Цебоцефалия.
Заболевание сопровождается мертворождением. Способность к выживанию минимальна. Прогноз неблагоприятный.
Клиника дисплазии церебральной кистозной
Множественные кистозные полости обуславливают миграционные нарушения. Дефекты развития сопровождаются аномалиями распределения спинномозговой жидкости. Многочисленные кисты нельзя удалить. Нередко провоцируют мышечные судороги. Низкая эффективность антиконвульсивного лечения приводит к прогрессированию симптомов.
Единичные кисты могут не представлять опасности. Возможно субклиническое протекание симптоматики на фоне увеличения внутричерепной гипертензии.
Чем проявляется агирия
Лиссэнцефалия – это дефекты формирования архитектоники мозговой коры. Тяжелые судороги обуславливает недоразвитие церебральных извилин. Нозология формирует моторные и психические проявления. Неврологические признаки заболевания – синдром Леннокса-Гасто, Веста.
Слаженность головного мозга провоцирует параличи, парезы, полиморфные судороги. Признаки нозологии развиваются на первом году жизни. Примерно данный промежуток времени живет малыш.
Клинические признаки пахигирии
Дефект развития обусловлен отсутствием формирования вторичных и третичных извилин. Выпрямление борозд второго типа нарушает церебральную архитектонику.
Патология послойного строения коры характеризуется гетеротопией нервных клеток. Хорошо показывает пахигирию МРТ.
Клинические симптомы краниостеноза
Болезнь характеризуется сужением черепа с компрессией головного мозга между костями. В зависимости от прогрессирования выделяют декомпенсированный и компенсированный вариант нозологии.
По особенностям течения выделяют стабильную и прогрессирующую формы болезни. Чаще причины обусловлены ранним зарастанием коронарного или сагиттального швов. Патология без своевременного лечения приводит к летальному исходу, так как появляется ущемление головного мозга. Клинические симптомы зависят от преимущественной локализации зоны сдавления белого вещества и паренхимы.
Неврологическая симптоматика характеризуется многочисленными расстройствами на фоне увеличения внутричерепного давления.
У ребенка с краниостенозом сильная головная боль, поэтому малыш беспокоен, раздражителен, плаксив. Потеря памяти, нарушение концентрации внимания возникает при длительном сохранении состояния. Прогноз патологии неблагоприятный.
Показатели агенезии мозолистого тела
Нозология характеризуется недоразвитием мозолистого тела. Сопутствующая патология – недоразвитие третьего желудочка мозга. Гипоплазия провоцирует недоразвитие мышечной мускулатуры, парезы и параличи, мышечные судороги.
Проявления синдрома Айкарди возникают при сочетании недоразвития мозолистого тела с хориоретинальными пороками. Клиническая картина дополняется миоклоническими судорогами, формированием многочисленных лакунарных узлов в сетчатке глаза, диске зрительного нерва. Нозология характеризуется микрофтальмом, маятникообразными движениями глаз.
Некоторые исследователи выявляют у пациентов с агенезией мозолистого тела дефекты Х-хромосомы у мужчин.
Клиника микрополигирии
Заболевание возникает по причине формирование многочисленных мелких извилин. Нормальная церебральная кора имеет шесть слоев. При аномалии прослеживается четыре слоя. Аномальная структура приводит к клиническим симптомам:
- Расстройство глотания;
- Патология жевательных, мимических мышц;
- Олигофрения;
- Параплегия лица.
Дебют болезни наблюдается на первом году жизни.
Клинические проявления гетеротопии
Нозология возникает из-за нейрональной миграции. Отсутствие передачи нервного сигнала возникает из-за гетеротопионов – патологические скопления в виде ленточной или узловой формы.
Из-за гетеротопии появляется олигофрения, эпилептический синдром, разные мышечные судороги.
Диагностика врожденных пороков головного мозга
Большинство нозологических форм обнаруживается вначале по клиническим проявлениям. Легкое течение, гипотонические сокращения мускулатуры провоцируют судорожный синдром у детей первого года жизни.
Исключить гипоксические и травматологические проявления позволяют инструментальные способы диагностики – УЗИ, нейросонография, МРТ и КТ. Процедур достаточно для выявления аномалий развития, кист, гетеротопических участков.
Электроэнцефалография обнаруживает зоны повышенной церебральной активности при присутствии судорожных подергиваний мышц. Врожденные виды требуют генетической диагностики для исследования ДНК, определения мутаций хромосомного аппарата.
Источник
Появление на свет здорового малыша – великая радость для его родителей. Однако все чаще у детей выявляются аномалии развития головного мозга. Причины подобных отклонений различны – от токсического воздействия лекарств, которые женщина принимала на протяжении беременности, до генетических сбоев.
Тяжесть поражения головного мозга напрямую зависит от площади и расположения патологического очага. Основные усилия врачей направлены на предупреждение детских аномалий, потому что их лечение чаще всего симптоматическое. Полностью избавиться от таких болезней невозможно.
Причины и провоцирующие факторы
Специалисты под аномалиями развития головного мозга понимают результат сбоя в формировании какой-либо структуры центральной нервной системы в целом. Выраженность негативной симптоматики при этом может быть различной – от умеренного интеллектуального недоразвития малыша до внутриутробной гибели плода.
Часто аномалии у новорожденных комбинируются с отклонениями в развитии иных внутренних органов, к примеру, сердца, легких, почек.
На правильное развитие головного мозга будут оказывать влияние:
- образ жизни обоих родителей будущего малыша – злоупотребление табачной, алкогольной продукцией;
- экологическая обстановка – проживание в загазованном мегаполисе;
- прием беременной женщиной различных медикаментов, которые обладают способностью влиять на развитие и рост малыша;
- присутствие в организме будущей матери эндокринных заболеваний – диабета, гипертиреоза.
В ряде случаев причиной развития пороков у новорожденных выступают инфекции, перенесенные женщиной в период внутриутробного роста и формирования плода – цитомегаловирус, краснуха или же токсоплазмоз.
Общеизвестны и такие причины развития аномалий, как радиоактивное облучение, химические отравления, ВИЧ-инфекция. Тогда как отклонения в развитии головного мозга в результате генетического сбоя диагностируются не более, чем в 1-2% случаев.
Объемные аномалии мозга
Аномалиями головного мозга по нарушениям размеров органа являются:
- Анэнцефалия – полностью отсутствует не только непосредственно сам мозг, но и кости черепа. На этом месте сформировались кистозные образования и соединительная ткань. Сверху они покрыты кожей. Такие дети, как правило, погибают еще внутриутробно.
- Микроцефалия – врожденный порок развития головного мозга, при котором орган имеет сверхмалый объем и вес. Голова новорожденного меньше, чем это должно быть по возрасту. Диагностируются диспропорции между костями черепа. Риск идиотии малыша крайне высок.
- Макроцефалия – головной мозг отличается огромными размерами, а также массой. Этой аномалии развития практически всегда соответствует отставание малыша в умственном развитии, частые судорожные синдромы.
Подобные аномалии развития не вызывают затруднений в диагностике, поскольку их можно видеть невооруженным глазом. Дети, если не гибнут еще в утробе, практически не имеют шансов на выживание. Или же в дальнейшем являются глубокими инвалидами, социализация которых невозможна.
Внутримозговые аномалии
У новорожденных помимо пороков размера и веса могут развиться также аномалии развития головного мозга, связанные со строением коры и подкорковых структур. Так, принято выделять следующие формы.
Энцефалоцеле – при этом отклонении нервные ткани и оболочки проходят через костные структуры черепа. Чаще подобное возможно из-за его незаращения. Может быть как центральный вариант, так и асимметричная форма развития порока. При небольшой площади энцефалоцеле возможно его удаление хирургическим методом.
Церебральная дисплазия – множество кистозных образований внутри мозговых структур. Иногда наблюдается их соединение с внутримозговыми желудочками. Размеры и расположение кист различно. Симптоматика напрямую зависит от количества и объема полостей.
Голопроэнцефалия – при этой аномалии головного мозга полушария вовсе не разделены, а представляют собой цельную сферу, у которой боковые желудочки сливаются в единую полоть. Новорожденные, как правило, гибнут в 1-2 сутки после появления на свет.
Агирия – извилины мозга практически неразвиты. Дети страдают не только от психических, но и от двигательных расстройств, имеют склонность к судорожному синдрому. В 80–90% случаев малыши гибнут на первом году жизни.
Пахигирия – извилины коры чересчур крупные, а вторая и третья могут вовсе отсутствовать. Борозды значительно укорочены и выпрямлены.
Иногда внутримозговые пороки развития выражаются в сокращении количества слоев коры – их 4, а не 6, как должно быть в норме. Одновременно они изрезаны огромным количеством малых извилин – микрополигирия.
Редкие виды аномалий
Редко встречающимися пороками развития головного мозга специалисты указывают:
- гипоплазии мозолистого тела – характерна больше для детей женского пола, при этом в клинической картине преобладают судороги и сгибательные спазмы конечностей, имеются и аномалии развития в зрительной системе;
- корковая дисплазия по фокальному типу – формируется из-за повреждений участков коры со скоплениями огромных нейронов, а также астроцитов, что проявляется хаотичными движениями у детей;
- гетеротропия – очаги нейронов вне коры головного мозга, которые дают о себе знать развитием олигофрении при большом их количестве либо интеллектуальным отставанием после 10 лет при единичных образованиях.
С подобными аномалиями развития головного мозга ребенок вполне жизнеспособен. Однако у него будут наблюдаться различные отклонения как в физическом, так и в психическом развитии.
Тем не менее, при легкой форме патологии дети адаптируются социально, но значительно отличаются от своих сверстников. Им требуется постоянная посторонняя помощь и наблюдение врачей, а также обучение по специальной программе.
Ранняя диагностика мозговых аномалий
Пренатальное выявление пороков головного мозга, то есть диагностика еще на этапе внутриутробного роста и развития малыша, осуществляется посредством ультразвукового осмотра плода. Как правило, современные стандарты ведения беременных женщин предусматривают выполнение УЗИ не менее 2-3 раз – в первый триместр и перед родами.
Подобное исследование позволяет на ранних сроках диагностировать тяжелые аномалии развития – к примеру, с анэнцефалией. В этом случае будущей матери предоставляется вся информация о последствиях появления на свет ребенка с пороками мозга. Женщине чаще всего рекомендуется аборт по медицинским показаниям.
При семейном отягощенном анамнезе – случаи аномалий у ближайших кровных родственников, следует провести генетический анализ еще на этапе планирования беременности. В случае положительного результата – выявлены дефекты в цепочке ДНК родителей, им предлагаются альтернативные методы обзаведения потомством.
Крайне редко допускается проведение забора биоматериала через ткани матки – для взятия клеток у плода с целью последующего ДНК-исследования. Этот метод позволяет достоверно судить обо всех генетических аномалиях малыша, но высок риск спровоцировать выкидыш.
Инструментальная диагностика мозговых аномалий
Одним из самых эффективных и одновременно безопасных методов распознавания пороков развития мозговых структур на сегодняшний момент является нейросонография. Процедура выполняется у новорожденных через большой родничок. Врач получает максимум информации о строении головного мозга детей без проникновения внутрь через кости черепа.
Современные методы инструментальной диагностики:
- компьютерная томография – позволяет врачу увидеть расположение и характер аномалии, ее размер;
- магнитно-резонансная томография – более информативное исследование головного органа, позволяющее провести высокоточную дифференциальную диагностику между различными аномалиями мозга;
- электроэнцефалография – оценка проведения нервных импульсов внутри мозга, которые при пороках и аномалиях будут носить патологический характер.
С целью диагностики сочетанных отклонений в развитии других внутренних органов врачи обязательно назначают новорожденным:
- УЗИ сердца, брюшной полости;
- рентгенографию структур грудной клетки;
- УЗИ малого таза.
Только после тщательного анализа всей информации от вышеперечисленных методов исследования специалист сможет дать прогноз о дальнейшем развитии малыша, его шансов на полноценную жизнь.
Медикаментозная терапия
Пороки развития головного мозга у новорожденных детей требуют от врачей повышенного внимания к состоянию малышей буквально с первых секунд их появления на свет. Как правило, терапия аномалий – преимущественно симптоматическая:
- при судорожном синдроме – вводятся антиконвульсантные препараты, чаще в комбинации из двух лекарств;
- при чрезмерном накоплении внутримозговой жидкости в желудочках мозгах с их аномалией, проводится дегидратационное лечение – по индивидуальным показаниям помимо медикаментов осуществляется оперативное шунтирование;
- для улучшения обменных процессов в структурах мозга и компенсации проявлений аномалий назначаются препараты с нейрометаболическим эффектом.
Помимо всего вышеперечисленного, малышам назначаются курсы витаминов, особенно подгруппы В, а также средства для повышения общего тонуса и снижения гипертонуса в мышцах конечностей. Для коррекции сна и снятия возбуждения с очагов внутри мозга врачи могут порекомендовать успокоительные средства на растительной основе – строго по показаниям и с учетом веса новорожденных.
Одновременно обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний – в сердечно-сосудистой, дыхательной, а также пищеварительной системе. Это позволяет улучшить функционирование головного мозга.
Иные лечебные мероприятия
При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:
- Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
- Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
- Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.
Если аномалии и пороки мозга носят среднетяжелый тяжелый характер, то усилия врачей направлены на улучшение качества жизни малыша, уменьшение выраженности олигофрении – умственной отсталости. Основная задача – привить ребенку минимальные навыки самообслуживания.
Отлично зарекомендовало себя санаторно-курортное лечение – воздействие на детский организм целительных сил природы:
- гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
- грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
- фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.
Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.
Профилактика и прогноз
Безусловно, чем тяжелее сформировавшийся порок, а тем более их сочетание в головном мозге и в других частях тела, тем неблагоприятнее будет прогноз. Усугубляет ситуацию ранее начало эпилептических приступов и их устойчивость к проводимому лечению.
Профилактика появления аномалий развития сводится к соблюдению женщиной принципов здорового образа жизни, начиная с этапа планирования будущей беременности:
- отказаться от всех вредных привычек – употребления табачной, алкогольной, наркотической продукции;
- проставить все допустимые прививки от инфекционных заболеваний, которые могут привести к аномалиям мозга у детей – к примеру, краснухи;
- правильно питаться – в рационе должно присутствовать больше овощей, различных фруктов, зелени, тогда как от жирной, тяжелой пищи, полуфабрикатов следует отказаться;
- скорректировать режим труда и отдыха – чаще гулять на свежем воздухе, выезжать загород, в отпуск;
- избавиться от хронических заболеваний – перевести их в стадию длительной ремиссии;
- сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем и в случае положительного результата, пройти соответствующее лечение.
Если в семье уже были случаи появления на свет детей с какими-либо аномалиями, в том числе и головного мозга, лучше пройти заранее генетическое исследование, чтобы избежать подобной ситуации. Нужно понимать, что ребенок с пороками развития – это мучительная жизнь и для него самого, и для его родителей. Такой малыш не имеет шансов прожить полноценную жизнь, ему потребуется постоянный дорогостоящий уход.
Поэтому, если врач на ранних сроках беременности по результатам выполненного УЗИ говорит о том, что у плода имеются грубые аномалии, рекомендуется прислушаться к советам о проведении аборта по медицинским показаниям.
Аномалии развития у ребенка – это всегда трагедия как для него, так и для родителей. Для того чтобы снизить риски на подобные отклонения в головном мозге у плода, рекомендуется придерживаться всех вышеперечисленных мер профилактики.
Источник