Врожденные патологии у детей синдромы

Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.

Фенилкетонурия

При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.

В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.

Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.

Муковисцидоз

Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.

Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.

Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.

Миодистрофия Дюшена

Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.

При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.

Гемофилия

Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.

Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.

Синдром Кляйнфельтера

Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.

Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.

Синдром Шерешевского-Тернера

Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.

У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 9 января 2020;
проверки требуют 4 правки.

Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Причины возникновения[править | править код]

Причины 40—60 % аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20—25 % аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10—13 % аномалий связаны с воздействием среды. Только 12—25 % аномалий имеют чисто генетические причины.

Тератогенные факторы[править | править код]

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определённая пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1—3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

Алкоголь[править | править код]

Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду[править | править код]

В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Сифилис, а также ряд вирусных заболеваний, перенесённых во время беременности: (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).

Ионизирующее излучение[править | править код]

Рентгеновское излучение, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врождённых аномалий.

Лекарственные препараты[править | править код]

Очень сильным тератогенным действием обладает Талидомид.

Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

Никотин[править | править код]

Курение во время беременности может привести к отставанию ребёнка в физическом развитии[источник?]. От курения увеличивается вероятность отдельных врожденных пороков развития плода, Синдром внезапной детской смерти, инвалидность[1].

Нутриентные дефициты[править | править код]

Дефициты ряда нутриентов (йода, фолатов[2], мио-инозитола[3]) являются доказанными факторами риска дефектов нервной трубки (таких, как расщепление позвоночника) и врождённых пороков сердца[4]. Использование фолиевой кислоты для профилактики врождённых пороков развития является одним из наиболее доказанных средств первичной профилактики ВПР[5]. Подробнее см. в статье «Первичная профилактика врождённых пороков развития».

Механизмы[править | править код]

Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а её полная остановка — аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врождённые расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

Типы пороков развития[править | править код]

«Пороки развития» — это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врождённые дефекты метаболизма также считаются врождёнными пороками.

Существуют 3 основных типа врождённых пороков:

Врождённые физические аномалии
Врождённые ошибки метаболизма
Другие генетические дефекты

Частота встречаемости[править | править код]

Связь врождённых аномалий развития с полом[править | править код]

Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врождённых пороков развития зависит от пола ребёнка (таблица).[6][7][8][9][10] Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врождённый вывих бедра — в 4-5 раз чаще у девочек.
Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2,5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорождённых детей со сверхнормативным числом рёбер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, — среди них больше девочек. Среди же новорождённых с их нехваткой, наоборот, больше мальчиков.

Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек.[11] Сверхнормативные мышцы в 1,5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем, в 2 раза превышает число девочек.[12]

П. М. Раевский и А. Л. Шерман проанализировали частоту появления врождённых пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов[13].

В плане этиологии половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается.[14] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врождённых пороков.

Список пороков развития[править | править код]

См. также МКБ-10: Класс XVII: Врождённые аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения.

А[править | править код]

Агенезия легкого
Агенезия почек двусторонняя
Агенезия почек односторонняя
Акрания
Альбинизм
Анэнцефалия
Аплазия легкого
Ассоциация VACTERL
Атрезия заднего прохода
Атрезия пищевода
Атрезия тощей кишки

Б[править | править код]

Булавовидная стопа

В[править | править код]

Волчья пасть
Врождённая клоака
Врождённый вывих бедра (Дисплазия тазобедренного сустава)
Врождённый кретинизм
Врождённый мегаколон (Болезнь Гиршпрунга)
Врождённые пороки сердца

Г[править | править код]

Гидроцефалия
Гипоплазия легкого
Грыжи

Д[править | править код]

Дивертикул Меккеля
Дивертикулы пищевода

Е[править | править код]

Ж[править | править код]

З[править | править код]

Заячья губа
Зубы Гетчинсона

И[править | править код]

К[править | править код]

Косолапость
Крипторхизм

Л[править | править код]

Лимфатическая мальформация

М[править | править код]

Мегаколон
Микроцефалия

Н[править | править код]

Недоразвитие берцовой и бедренной костей

О[править | править код]

Омфалоцеле

П[править | править код]

Пилоростеноз
Полидактилия
Полисомия по X-хромосоме
Полителия
Пороки половых органов

Р[править | править код]

С[править | править код]

Синдактилия
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клиппеля — Фейля
Синдром кошачьего крика
Синдром Патау
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Эдвардса
Спинномозговая грыжа

Т[править | править код]

У[править | править код]

Удвоение матки

Ф[править | править код]

Фибродисплазия
Фетальный алкогольный синдром

Ц[править | править код]

Циклопия

Ч[править | править код]

Черепно-мозговая грыжа

Э[править | править код]

Экстрофия мочевого пузыря
Эктродактилия
Эписпадия

См. также[править | править код]

Врождённые пороки сердца
Аномалии развития женских половых органов
Цирк уродов (англ.)

Примечание[править | править код]

↑ Всемирная Организация Здравоохранения. С. 8. Цитата «Examples include increased rates of stillbirth and selected congenital malformations during fetal life, death attributed to the sudden infant death syndrome in infancy, disability from respiratory diseases in childhood and adolescence and young adulthood.»
↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. Myo-inositol, glucose and zinc status as risk factors for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in offspring: a case-control study. BJOG. 2004;111(7):661-668.
↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. Hungarian cohort-controlled trial of periconceptional multivitamin supplementation shows a reduction in certain congenital abnormalities.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004 Nov;70(11):853-61.
↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2010 Oct 6;(10):CD007950
↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286—294.
↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 −972.
↑ Lubinsky MS. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225—228.
↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237—251.
↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e.a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876—880.
↑ 1 2 World Health Organization (reports). «Congenital malformations», Geneve, 1966, p. 128.
↑ Дарвин Ч., Происхождение человека и половой отбор. Соч. М., Изд-во AН СССР. 1953. т. 5. 1040 с.
↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Раевский П. М., Шерман А. Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В сб.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170—181.
↑ Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612—617.
↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.

Литература[править | править код]

Дыбан А. П., Очерки патологической эмбриологии человека, Л., 1959
Рассел Л. Б., Действие излучений на внутриутробное развитие млекопитающих, в кн.: Радиобиология, пер. с англ., М., 1960
Поттер Э,, Патологическая анатомия плодов, новорождённых и детей раннего возраста, пер. с англ., М., 1971.

Ссылки[править | править код]

CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities

Источник

Пилоростеноз

Если мышцы, которые связывают двенадцатиперстную кишку с желудком, сужаются слишком сильно и не позволяют пище нормально двигаться, речь идет о пилоростенозе. Существуют предположения, что данное заболевание передается по наследству. Также было выявлено, что у мальчиков оно диагностируется чаще, чем у девочек.
Болезнь выявляется через ультразвук и физическое обследование. Для устранения проблемы проводится несложная хирургическая операция, и на дальнейшей жизни ребенка пилоростеноз не сказывается.

Диафрагмальная грыжа

В организме человека диафрагма служит своего рода разделительной линией между брюшной полостью и органами грудной клетки. Если на раннем этапе развития ребенка происходит нарушение строения этой мышцы, часть содержимого брюшной полости может оказаться в грудной клетке. Следовательно, там не будет хватать места для нормального развития органов – легких и сердца.
Диафрагмальная грыжа лечится посредством хирургического вмешательства, но иногда этого бывает недостаточно, и ребенок умирает вследствие слишком плохого развития легких. Выявить заболевание можно через ультразвуковое обследование, кроме того, можно изначально зафиксировать повышенный риск этого заболевания, если провести тест на генетические заболевания.

Расщепленная губа, расщелина нёба

Расщепление губы и расщелина нёба во многих случаях появляются одновременно, но могут наблюдаться и раздельно. Они не связаны друг с другом и появляются, когда по каким-либо причинам губа ребенка или нёбо не соединяются до рождения. Иногда этот недостаток можно обнаружить до появления ребенка на свет, но чаще всего он обнаруживается уже после родов.
Оба дефекта устраняются пластической операцией. Правда, проводить ее можно лишь в трехмесячном возрасте в случае с губой и в полгода или старше при расщелине нёба. До этого момента используется специальная пластина, закрывающая расщелину и позволяющая малышу нормально питаться.
С эстетической точки зрения, пластическая хирургия достигла очень больших успехов. После операции на лице ребенка останутся лишь едва заметные следы, которые совсем не помешают ему в последующей жизни.

Деформированная стопа

Деформация стопы в основном появляется при нарушении развития костей в матке, например, когда одна ножка была зажата. В более редких случаях она обусловлена генетическими нарушениями. Увидеть состояние ножки можно на ультразвуковом сканировании. Если обследование выявило какие-то нарушения, последующие проверки будут более частыми.
Далеко не всегда ребенку требуется операция. Если нарушения незначительны, достаточно серии простых упражнений, выполнение которых приведет ножку ребенка в норму. Хирургическое вмешательство производится в основном тогда, когда кости были недоразвиты.

Заболевания позвоночника

Изменения формы позвоночника выявляются через ультразвуковое обследование. Причиной подобных дефектов может быть наследственность, хромосомные проблемы и т.д. Крайне редко врач может дать точный долгосрочный прогноз касательно развития заболевания.
Лечение подбирается в каждом случае индивидуально. Как правило, хирургическое вмешательство практикуется достаточно редко, в основном тогда, когда искривление позвоночника становится слишком заметным.

Врожденный вывих бедра

С врожденным вывихом бедра врачам приходится сталкиваться достаточно часто, причем в большинстве случаев к данному заболеванию склонны скорее девочки, чем мальчики. По сути, проблема заключается в «выпадении» бедренного сустава из тазовой кости, что обусловлено неправильным формированием сустава. Это может быть вызвано ягодичным предлежанием ребенка, синдромом Дауна, расщелиной позвоночника, рождением двойни и многими другими обстоятельствами; точную причину установить не удается.
Чаще всего вывих бедра выявляется при первом же врачебном осмотре и подтверждается при последующем, проводимом через 6 недель. Родители могут обратить внимание на ассиметричность расположения складок кожи на бедрах, а также на то, что ребенок не может расставить и вытянуть ножки одновременно.
Как правило, врожденный вывих бедра лечится применением специальной конструкции для фиксации, которая, несмотря на свой внешний вид, никак не мешает уходу за ребенком. При более позднем обнаружении проблемы может возникнуть необходимость наложения гипса. В исключительных случаях практикуется хирургическое вмешательство.

Подписывайтесь на наш канал, ставьте лайки! 🙂

Источник