Врожденная аниридия код мкб

Содержание

Описание
Причины
Симптомы
Лечение
Основные медицинские услуги
Клиники для лечения

Названия

Аниридия.

Отсутствие радужки при аниридии

Описание

Аниридия — это врожденное генетическое заболевание, в переводе сгреческого буквально означает «отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза).
Заболевание это очень сложное и относительно малоизученное.
Несколько лет назад, когда это явление получило название «аниридия», не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.
Сегодня известно, что отсутствие радужной оболочки является лишь второстепенным аспектом аниридии, и оно не отражает наиболее важных аспектов заболеания, способных привести к еще большей потере зрения и другим проблемам в органах и системах организма.

Причины

Аниридия происходит из-за дефекта в гене PAX6, расположенном в верхней части одиннадцатойхромосомы. У этой хромосомы есть два отдела известные как «р» и «q» части ; «р» часть короче , а «q» часть длиннее. Гены – это маленькие сегменты генетического материала, известного как ДНК и регулирующего несколько важных функций в теле. Впервые аниридия документирована как генетическая болезнь более150 лет назад. С тех пор она стала примером аутосомно-доминантных генетических нарушений. Генаниридии распределился на короткой части 11-ой хромосомы , и этот ген получил название РАХ6 , он регулирует развитие глаза и центральной нервной системы. При аниридии изменения вгене РАХ6 могут привести как кнезначительной потере остроты зрения,так ик серьезным дефектам нервной системы и полному осутствию глаз.
Ген РАХ6 наследуется доминантно , а это означает , что одной аномальной копии гена достаточно для того, чтобы вызвать заболевание. Если у человека обе копии аномальные, то это приводит к тяжелой форме заболевания. Ребенок может умереть при рождении или у негомогут быть тяжелые аномалии , такие как : отсутствие глаз , большие уши , дефектыноса, недоразвитость мозга , аномалия черепных костей. Все случаи аниридии – генетические , вызванные мутациями , которые мешают гену РАХ6 нормально функционировать. Эта мутация может выражаться либо в полномотсутствии части 11-ой хромосомы , которая содержит ген РАХ6 , либо визмении компонентов гена, что в свою очередь нарушает его нормальное функционирование.
Каждый человек имеет две копии каждого гена. Одна копия передается от матери, другая от отца. Если одна копия нормальная, а другая аномальная , и человек здоровый , то ген показывает рецессивный тип наследования. Это означает, что одной аномальной копии гена недостаточно , чтобы вызвать заболевание. Если же у человека одна копия нормальная , а другая аномальная , и он подвергается заболеванию , то ген показывает доминантный тип наследования. Это означает , что одной аномальной копии достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Симптомы

Глазные проявления у пациентов с аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия (снижение зрения без видимых физических дефектов или болезни), косоглазие , помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва. Многиепациенты имеют характерную мимику с зауженной глазной щелью и морщинами на лбу, все это происходит в следствии светобоязни. Дети часто смотрят изподлобья или закатывают глаза.
При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделенийв передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице. Этот нарост называется паннус.
Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой , которая осушаетжидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления. Аниридия влияет на эту часть глаза и препятствует вытеканию жидкости из глаза, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.
Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой , которая фокусирует световые лучи , поступающие на сетчатку , которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции , это называется подвывихили дислокацияхрусталика , а так же обычно прозрачный хрусталик глазаможет стать светонепроницаемым , что называется катарактой.
Ямка – это область сетчатки , которая отвечает за четкое зрение. Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение. Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым , еще сильнее ослабляя зрение.
Несомненно,всеэти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения , к нистагму ( непроизвольныедвижения глаз) , косоглазию.

Лечение

Лечение симптоматическое. Назначается ношение косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

Цена	Всего: 307 в 29 городах

Источник

Аниридия – это редко встречающееся генетическое заболевание, отличительным признаком которого является врожденное частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза. Для аниридии характерно выраженное снижение остроты зрения, светобоязнь, горизонтальный нистагм, возможно наличие врожденной глаукомы. Заболевание часто сопровождается другими патологиями развития глаза.

Общие сведения

Впервые аниридию описал Баррата в 1818 году. Эта двусторонняя генетическая аномалия выявляется в равной степени как у мужчин, так и у женщин, а частота распространения колеблется от 1: 64 000 до 1: 96 000 человек.

Заболевание в большинстве случаев обусловлено мутациями гена PAX6, который был описан в 1991 г .

Локализация данного гена на хромосоме была установлена в 1992 г. Поскольку была установлена сопоставимость аниридийного гена мышиному гену парного бокса, выявленный ген получил название PAX6.

85 % от всех выявленных случаев заболевания являются изолированным пороком развития, 13 % связаны с синдромом WAGR, а 2 % составляют больные с синдромом Гиллеспи и другими редкими моногенными и хромосомными синдромами.

Синдром WAGR был описан в 1964 году Миллером.

Патология у пациентов выражена в разной степени.

Формы

Ориентируясь на тип наследования и связанные с аниридией синдромы, выделяют:

Аниридию первого типа, которая наблюдается в 85 % случаев и носит семейный характер.Тип наследования аутосомно-доминантный. Данный тип аниридии не сопровождается патологией других органов и систем.
Аниридию второго типа, которая связана с синдромом WAGR и выявляется у 13 % пациентов. В большинстве случаев патология носит спорадический характер. Заболевание сопровождается наличием опухоли Вильямса (нефробластомы), аномалиями мочеполовой системы, олигофренией, гемигипертрофией (мышечной гипертрофией одной половины лица и тела) и черепно-лицевым дисморфизмом.
Аниридию третьего типа, которая передается аутосомно-рецессивным путем. При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается задержкой умственного развития, птозом и мозжечковой атаксией. Синдром аниридии может сопровождать аплазия или гипоплазия надколенника, психомоторная задержка и частичная односторонняя агенезия почки, микрокорнеа и спонтанная резорбция катаракты, синдром Аксенфельда — Ригера первого и третьего типа. Аниридия может сочетаться также со скелетной дисплазией с грацильными костями, синдромом локальной гипоплазии кожи, синдромами Потоцкого – Шафера, Дениса – Драша или синдромом множественных экзостозов, врожденным кератитом и синдромом задержки роста и психомоторного развития. Эти синдромы вызываются дефектами 11 хромосомы (локус 11p).

Причины развития

В большинстве случаев причиной аниридии является дефект расположенного на 11-ой хромосоме гена PAX 6.

Данный ген относится к классу генов, которые ответственны за кодирование содержащих парный бокс белков-регуляторов эмбрионального развития. Сопоставимые с геном PAX6 гены выявлены у всех животных с двусторонней симметрией.

Подразделяющийся на 14 экзонов ген PAX6 кодирует транскрипционный фактор, который содержит консервативные домены:

Состоящий из 128 аминокислотных остатков домен парного бокса. Содержит обладающие ДНК-связывающей активностью N-концевой и C-концевой субдомены (кодируется 5 – 7 экзонами).
Состоящий из 61 остатка гомеодомен.

Транскрипционный фактор PAX6 является мастер-регулятором развития глаза. Установлено, что транскрипционный фактор Pax6 — необходимая причина индукции развития глаза.

Кроме того, PAX6 осуществляет важнейшие регуляторные функции в процессах эмбрионального развития носа, ЦНС и поджелудочной железы.

Экспрессия данного фактора способна индуцировать эктопическое (смещенное по отношению к норме) развитие глаза у эмбрионов мух и лягушек.

Раннюю экспрессию гена PAX6 связывают со зрительным стебельком и зрительным пузырьком, позже она затрагивает поверхностную эктодерму, которая является основой для развития хрусталика, а также сетчатку (PAX6 ответственен за полноценную дифференцировку ее клеток).

Если экспрессия (преобразование информации гена в белок) PAX6 не происходит, не формируются функциональные структуры глаза.

При утрате одного нормального аллеля Pax6 на уровне авторегуляции происходит усиление других транскрипционных факторов, которые критичны для развития определенных структур глаза.

Патология развития в результате мутации развивается примерно на 12-14 неделе беременности.

Аниридия может быть также следствием тяжелой травмы глаза (сильный удар может привести к отрыву радужной оболочки у корня).

Патогенез

Роль, которую ген PAX6 играет в морфогенезе глаза, а также повреждения функции белка при гетерозиготной мутации (при отсутствии одного нормального аллеля) изучались на мышиной модели человеческой аниридии.

Гетерозиготная мутация вызывает различные тканевые аномалии, которые при нефункциональном или частично функциональном Pax6 приводят к комплексным нарушениям развития глаза:

не дифференцируются должным образом пигментный эпителий, хрусталик и сетчатка;
наблюдается изменение уровня экспрессии гликоконъюгатов клеточной поверхности цитокератинов (белков, которые составляют промежуточные внутриклеточные филаменты цитоскелета эпителиальных клеток) и молекул адгезии (мембранных белков, связывающих клетки с внеклеточным матриксом);
возникает дефицит стволовых клеток, нарушая таким образом развитие и регенерацию нормальной роговицы;
развивается кератопатия (воспаление, которое проявляется в нарушении прозрачности глаза).

Нарушения затрагивают и дифференцировку клеток угла передней камеры, их дренажную функцию, а при прогрессирующем из-за синехий (сращение при помощи соединительнотканных перемычек) закрытии угла передней камеры развивается глаукома.

Pax6 проявляет активность на протяжении эмбрионального развития глаза как ключевой элемент синхронизации взаимодействия клеток разного происхождения.

Аниридия связана с:

комбинацией дефектов при продолжении дифференцировки эпителиальных слоев радужки;
неспособностью клеток, которые мигрируют из нервного гребня, достичь места назначения и сформировать строму радужки.

Многообразие фенотипов при нарушении функции транскрипционного фактора Pax6 объясняется осуществлением регуляции геном Pax6 взаимодействий молекул на нескольких уровнях.

В настоящее время известно около 600 мутаций в гене Pax6. Аниридия в большинстве случаев возникает при нонсенс мутациях и мутациях, которые приводят к сдвигу рамки считывания. Треть генетически обусловленных случаев заболевания связана с хромосомными делециями различной протяженности.

Симптомы

Аниридия в любой своей форме сопровождается офтальмологическими симптомами. Больные могут страдать от:

повышенной чувствительности к свету;
наличия глаукомы, катаракты, амблиопии, общего снижения зрения вследствие гипоплазии фовеа, помутнения роговичной оболочки.

У пациентов выявляется горизонтальный нистагм, аномалии хрусталика, сетчатой оболочки и оптического нерва. Глазная щель заужена, присутствует косоглазие.

Сосудистые пучки в роговице обычно отсутствуют, но разрастаются на роговице.

Иногда наблюдается дислокация или подвывих хрусталика, провоцирующий катаракту.

При синдроме WAGR у пациентов:

В половине случаев присутствует опухоль Вильмса, которая на первой стадии протекает бессимптомно. Впоследствии развитие заболевания сопровождается потерей веса, наличием крови в моче, потерей аппетита, слабостью и лихорадкой. Опухоль развивается в большинстве случаев в 1-5 лет.
Могут присутствовать аномалии развития половых органов.
Часто наблюдается задержка умственного развития или умственная отсталость, панкреатит, а в 40% случаев присутствует хроническая почечная недостаточность (обычно развивается в подростковом возрасте).

При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается:

мозжечковой атаксией, вызывающей трудности с координацией и при поддержании равновесия;
умственной отсталостью.

Также часто выявляют птоз, задержку развития слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Катаракта при аниридии данного типа не развивается, сосудистые пучки на роговице отсутствуют.

Диагностика

Аниридия диагностируется на основании:

Данных визуального осмотра, включающего осмотр при помощи офтальмоскопического зеркала.
Офтальмологического обследования, включающего корнеометрию, УЗИ, тонометрию по Шиотцу, компьютерную периметрию, биомикроскопию с помощью щелевой лампы, гониоскопию и электротонографию. Детям обследования глаз проводят под наркозом.
Генетического анализа, позволяющего определить причину заболевания.

Лечение

Специфическое лечение отсутствует. Симптоматическое лечение включает:

использование косметических контактных линз, маскирующих дефект радужки;
медикаментозное и хирургическое лечение вторичной глаукомы;
хирургическое лечение катаракты, подвывихов и вывихов хрусталика;
капли для снижения внутриглазного давления;
консультацию генетика.

К хирургическому вмешательству следует прибегать как можно позже.

Рекомендуется применять не содержащие консервантов увлажняющие капли даже при отсутствии видимых изменений на роговице.

Аниридия требует регулярного осмотра офтальмолога (до 2-х лет каждые 3-4 месяца, после 2-х – раз в 6 месяцев).

Источник

Содержание

Описание
Дополнительные факты
Причины
Симптомы
Диагностика
Лечение
Основные медицинские услуги
Клиники для лечения

Названия

Название: Колобома.

Колобома радужной оболочки на 6 часов.

Описание

Колобома. Это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Дополнительные факты

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.
В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.
Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.
При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.
Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Диагностика

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.
При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.
Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.
При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

Цена	Всего: 307 в 29 городах

Источник