Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна thumbnail
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

я чуть не сошла с ума ( ошибка врачей)

#1

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 13:42

Девочки всем привет как только у моего ребенка заподозрили СД я заходила к вам на сайт почитать как развиваются ваши детки как вы вообще это пережили и смирились с этим диагнозом?Беременность моя протекала нормально не считая 2х угроз родила я девочку 4360 55 см в роддоме даже никто не заикался ни про какой синдром а пришла врач и сказала нам в лицо дословно комментирую ее слова «у вас небыло в семье никого с синдромом дауна мы сказали что нет она говорит вы что не видите что у вас ребенок даун быстрее бегите к генетику «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала ,что ее надо в дет дом сдать т.к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь!У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставить пришли мы к генетик она сказала что я не могу сказать точно есть у нее синдром или нет надо сдавать на криотип мне так жалко было когда из ее маленькой ручки из венки брали кровь у меня просто сердце разрывалось и нехотелось жить вообще нам сказали что анализ делается месяц!И тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70!ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим !При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо!Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то !А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа !а вот и мы

Прикрепленные изображения

#2

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 13:59

вот еще мы!

Прикрепленные изображения

#3

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:01

еще фото

Прикрепленные изображения

  • Прикрепленное изображение: Изображение с дядей петькой.JPG

#4

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 26 Март 2013 — 14:02

поздравляю! Удачи вам!
девочка симпатичная.
а переносицы на носу практически у всех младенцев нет, она форму приобретает со временем.
больше у вас ни каких внешних признаков нет совершено.

#5

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:03

а такие мы сейчас

Прикрепленные изображения

  • Прикрепленное изображение: IMG_дочурка.JPG

#6

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:09

Нам написал в карточку генетик :полуоткрытый рот с высунутым наружу языком раскосые миндалевидные глаза широкая переносица и что то там еще про нос типо нос короткий и задранный к верху!

#7

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:13

Помню у на постоянно потологии какие то искали в сердце пороки и в других органах нашли только в почках расширение лоханки!может еще из за этого к генетику послали

#8

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 26 Март 2013 — 14:29

Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить!И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов !Не отчаивайтесь не вещайте носа,а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы!Любите его каким бы он не был !У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД!И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя!

Читайте также:  Развивающие игры для детей с синдром дауна

#9

Пользователь офлайн
 
света Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    8 192
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 26 Март 2013 — 14:59

Какая у Вас доченька хорошенькая!! Слава Богу, что у неё не подтвердился синдром Дауна!
Очень редко такое бывает, что врачи ошибаются, но всё же бывает, и ваша дочка тому пример!

#10

Пользователь офлайн
 
Jane_S Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    3 141
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Олег
  • Дата рождения ребенка:26-04-2004

Отправлено 27 Март 2013 — 13:33

Ленок, спасибо за Вашу историю. Здорово, что муж Вас очень поддержал и занял позицию «за ребёнка», Вы были со своей девочкой от и до. Здоровья ей и счастья!

#11

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 27 Март 2013 — 15:10

Ленок, появились встречные вопросы. как развивается ребенок? когда села? когда зубки полезли? когда пошла, когда стала разговаривать? как с логикой?

#12

Пользователь офлайн
 
Светлана11177 Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    954
  • Регистрация:
    11 Октябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Артём
  • Дата рождения ребенка:15-05-2010

Отправлено 28 Март 2013 — 15:17

 NinaUneeva (27 Март 2013 — 15:10) писал:

Ленок, появились встречные вопросы. как развивается ребенок? когда села? когда зубки полезли? когда пошла, когда стала разговаривать? как с логикой?

У меня тоже такие вопросы возникли. Я, возможно, сейчас глупость огромную напишу, но все же… Мне думается, что если есть внешние какие-то признаки, то может имеет смысл родителям провериться на генетику и проверить ребенка (если это возможно, на то же, что и родителей).
Я очень искренне рада ,что диагноз не подтвердился!!!!!!!!!!!!!!! И хорошо, что (мне так думается, хотя автор пока не ответила) ребенок развивается нормально. А вот, если бы диагноз не подтвердился, а у ребенка были бы нарушения в развитии, то следовало бы пересдать анализ в другом городе. Ведь сколько было случаев, что в одном городе ставят, что нет СД, а в другом ,что есть. кажется здесь на форуме это обсуждалось…

#13

Пользователь офлайн
 
NinaUneeva Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    2 242
  • Регистрация:
    04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 28 Март 2013 — 16:15

если честно то по девочке видно что СД и близко не стояло.

Цитата

родила я девочку 4360 55 см

при всем желании ни один ребенок с СД не дотянет до таких параметров.
учитывая что ребенок крупный навярняка родовая травма была, а при наличии фенотипа врач решила списать все на СД

Цитата

У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД

#14

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 30 Март 2013 — 13:50

Девочки спасибо большое!Но СД у нас точно нет была конечно родовая травма т к она большая родилась села в 7 мес сама, зубки в 5 мес полезли, пошла она сама первые самостоятельны е шажки в 9.5 мес говорит хорошо вот только недавно запинки в речи начались невролог говорит что это из за родовой травмы у нее было постгипаксическое ишемическое изменение в головном мозге!Вот и видимо началось заикание!С логикой у нее хорошо сортирует и по цветам и по формам предметы сказки рассказывает по англизский считает до 10 и несколько слов англизских знает.И о тех страшных времянах напоминает только анализ на криотип в карточке!А зачем нам анализы сдавать и где перездавать у нас только в периэнтальном берут такие анализы больше не где!И делаются они какой то рекордный срок целый месяц!

#15

Пользователь офлайн
 
света Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Модераторы
  • Сообщений:
    8 192
  • Регистрация:
    19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 30 Март 2013 — 13:57

 ленок (30 Март 2013 — 13:50) писал:

А зачем нам анализы сдавать и где перездавать

я думаю, что незачем Вам пересдавать анализ. Врачи говорят, что анализ на кариотип это довольно таки несложный анализ, и как правило, ошибки быть не может. Ну разве что процент ошибок, который есть везде и зависит от человеческого фактора.

Читайте также:  Как избавиться от синдрома тревожного ожидания

#16

Пользователь офлайн
 
Марина Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    173
  • Регистрация:
    29 Февраль 12
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Антоша
  • Дата рождения ребенка:27-06-2011

Отправлено 30 Март 2013 — 15:13

Цитата

при всем желании ни один ребенок с СД не дотянет до таких параметров.

А мой Антон родился 4340 и 56 см.

#17

Пользователь офлайн
 
Светлана11177 Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    954
  • Регистрация:
    11 Октябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Артём
  • Дата рождения ребенка:15-05-2010

Отправлено 30 Март 2013 — 16:48

 ленок (30 Март 2013 — 13:50) писал:

Девочки спасибо большое!Но СД у нас точно нет была конечно родовая травма т к она большая родилась села в 7 мес сама, зубки в 5 мес полезли, пошла она сама первые самостоятельны е шажки в 9.5 мес говорит хорошо вот только недавно запинки в речи начались невролог говорит что это из за родовой травмы у нее было постгипаксическое ишемическое изменение в головном мозге!Вот и видимо началось заикание!С логикой у нее хорошо сортирует и по цветам и по формам предметы сказки рассказывает по англизский считает до 10 и несколько слов англизских знает.И о тех страшных времянах напоминает только анализ на криотип в карточке!А зачем нам анализы сдавать и где перездавать у нас только в периэнтальном берут такие анализы больше не где!И делаются они какой то рекордный срок целый месяц!

Дай Бог Вашей девочки всего самого наилучшего!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

#18

Пользователь офлайн
 
ленок Врачи ошиблись при постановке синдрома дауна

  • Группа:
    Пользователи
  • Сообщений:
    9
  • Регистрация:
    26 Март 13
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Арина

Отправлено 30 Март 2013 — 20:19

Девочки спасибо большое вам за теплые пожелания!!!Я очень хочу чтоб и ваши детки радовали вас каждый день ,занимайтесь с ними чтоб этот разрыв в развитии был минимальным а главное любите я в свое время очень много всякой информации вычитала про детишек с СД они не сколько не отличаются от обычных детей если с ними заниматься даже с одной мамочкой познакомилась на нашем кировском форуме у нее к сожалению диагноз подтвердился и по сей день с ней общаюсь и гуляем вместе т к не очень далеко живем друг от друга моя Аришка учит Дианку всему что сама умеет в игру вовлекает а главное у особых детишек не живет в сердце обида и злость!Много где читала что таким детишкам нужны братик или сестричка чтоб во взрослой жизни была дополнительная опора родного человека!

  • ← Предыдущая тема
  • О нас
  • Следующая тема →

  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

1 человек читают эту тему
0 пользователей, 1 гостей, 0 скрытых пользователей

Источник

Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года

Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных — набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото — в двух месячном возрасте.

Читайте также:  Карциноидный синдром и карциноидная опухоль

Источник

Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.

Как такое могло произойти?

Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!

Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.

Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.

Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?

У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица

Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).

Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.

Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.

А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?

Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????

Источник