Врачи говорят что ребенок с синдромом дауна
В 2017 году в Кыргызстане родилось примерно 200 детей с синдромом Дауна. Цифра очень относительная, потому что такой статистики в стране никто не ведет. Количество можно подсчитать только на основании общемировых данных, которые гласят, что в мире рождается один ребенок с синдромом Дауна на 700-800 детей. В прошлом году в Кыргызстане на свет появились 165 035 малышей.
По словам главы общественного фонда детей с синдромом Дауна «Сантерра» Дины Эшалиевой, получить диагноз «синдром Дауна», а вместе с ним и инвалидность можно только сдав анализ крови на кариотип. Во всем Кыргызстане это делается только в одном месте, а процедура стоит порядка пяти тысяч сомов. Для многих семей сумма весьма внушительная и далеко не всегда подъемная. А врачи, особенно в регионах, ставят диагноз на вскидку.
«Я знаю случай, когда девочке поставили диагноз синдром Дауна, она с этим диагнозом прожила восемь лет, пока мама не сдала тест на кариотип и он не показал, что у него никакого синдрома Дауна нет», — рассказывает Эшалиева.
Дина Эшалиева, Абигель (6 лет) и Элиазар (2,5 года)
— Всего у нас с мужем четверо детей. Второй ребенок, дочка, родилась с синдромом Дауна. Ей шесть лет и именно она стала катализатором того, что мы стали работать в этой области и создали общественный фонд. А два года назад мы усыновили малыша с синдромом Дауна, и он стал нашим четвертым ребенком.
Во время беременности все было нормально, хотя я сдавала анализы, делала пренатальный скриннинг. Но он, видимо, не выявил диагноз.
Через час после того, как она родилась, мне сказали, что есть предположение, что у нее синдром Дауна. Сказать, что мы впали в депрессию, это фактически ничего не сказать. Было очень тяжело, потому что нам не дали адекватную информацию о том, что такое синдром Дауна.
Нам сказали, что наш ребенок не будет ходить, говорить, узнавать родителей. Молодая дежурная врач нам прям так и сказала: «Ваш ребенок будет овощем. Привыкайте».
Сейчас этому «овощу» шесть лет, и она у нас вполне развитый ребенок. Она читает, ходит в обычный детский сад, командует всеми дома. Вообще люди с синдромом Дауна отличаются упорством, где-то даже переходящим в упрямство. Но в хорошем смысле этого слова. Это помогает им достигать им каких-то поставленных целей.
Лично нам с мужем не предлагали оставить ребенка, поскольку мы рожали в частном роддоме. Позже другой врач нам сказала: «Ну вы знаете же, что вы можете такого ребенка оставить в роддоме?» Больше мы к этому врачу не ходили.
Вначале мы испытывали депрессию, необоснованное чувство стыда. Первое время мы от дальних родственников диагноз… ну если не скрывали, то не говорили напрямую, что с ребенком. То есть они знали, что что-то случилось, но не знали, что именно. А близкие родственники поддержали очень сильно нас с мужем. Сказали, что ничего страшного, поднимем, будем узнавать.
Наш фонд работает в партнерстве с одной организацией, которая работает против оставления детей в роддомах. Если рождается ребенок с синдромом Дауна и мама хочет его оставить, они связываются с нами. Мы едем, разговариваем с мамой новорожденного малыша и своим личным примером показываем, что не все так ужасно и не так страшно. Многие забирают детишек в семью.
>> Элина Глазунова: Работа с детьми с синдромом Дауна – это мой человеческий долг
А однажды нас попросили найти семью ребенка, которого недели три – месяц как оставили. Мы пытались найти родителей, но не нашли и поехали в роддом, чтобы поддержать малыша. Это был какой-то эмоциональный порыв взять его на руки и когда взяли, мы не смогли оставить.
Многие врачи у нас не совсем правильно понимают диагноз синдром Дауна. Считают, что это болезнь, которую нужно лечить и выписывают огромное количество ненужных препаратов. Особенно в начале, когда ребенок еще маленький и болеет, часто врачи говорят: «А ну понятно, он же Даун». Они не Дауны, они просто дети в первую очередь.
У детей с синдромом Дауна слабые мышцы, гипотонус по всему телу и оральные мышцы тоже слабые, поэтому они плохо говорят. И из-за того, что их не понимают, их считают слабоумными. Хотя они далеко не слабоумные, просто они не могут выразить себя.
В обществе только в последнее время стали брать детей с синдромом Дауна в обычные детские сады. И то это частные детские сады, то есть надо идти, договариваться. Есть несколько коррекционных детских садов, но опять же туда попасть очень сложно.
Уже доказано, что дети с синдромом Дауна лучше всего развиваются в обществе типичных детей. Но зачастую им дорога туда заказана. Потому что родители не знают и боятся, что их дети заразятся от них чем-то или боятся неадекватного, асоциального поведения. То же самое и в школах. В обычных школах наши дети учатся очень редко и то это где-то далеко-далеко на периферии, где в принципе этому особого внимания не придают. Но мы, вместе с государством и другими родительскими организациями, работаем над тем, чтобы ситуация обучения детей с особенностями развития и здоровья, изменилась к лучшему.
Айчурек Кулмирзаева и Элида (3 года)
— Я мама «со стажем», если можно так выразиться. У меня четверо детей. Элида — третий, долгожданный и желанный ребенок, родилась после двух мальчиков. Мы ее ждали семь лет. Сейчас ей чуть больше трех лет, и она серьезная, умная девочка. Любит учить своего маленького братика и обожает играть в песочнице.
Первые мысли о диагнозе появились в роддоме, когда ее осмотрел неонатолог и сообщил о «множественных стигмах дизэмбриогенеза» (малых аномалиях развития). Он отправил к генетику на консультацию, однако тот успокоил нас и сказал, что все в норме. В роддоме, конечно, удивились, но не стали ничего говорить о синдроме Дауна.
Через три дня после выхода из роддома мы попали в третью детскую больницу с «желтушкой», где завотделением также сказала о признаках синдрома Дауна. Мы с мужем не хотели верить в это. Были слезы и отчаяние, стыд, что моя дочь другая, страх перед будущим. Очень надеялись, что анализ на кариотип покажет отсутствие лишней хромосомы.
К чести врачей, никто не предлагал отказаться. Однако медики вслух жалели меня и дочку. От этого мое состояние становилось хуже. Ведь я ощущала себя и своего ребенка ущербными.
Одни говорили: «Бедная женщина! Как жаль, что у ребенка болезнь Дауна, да еще долгожданная дочь». Другие спрашивали: «А вы проверялись, проходили обследования?». И я оправдывалась, а сейчас злюсь на себя: почему я продолжаю оправдываться? Ведь если Бог дал нам ребенка, он имеет право жить!
Семья не знала, как реагировать на диагноз. Сначала никто не верил, считали, что врачи ошибаются и анализ ошибочен. Но все поддерживали нас, говорили, что все будет хорошо, хотя в душе опасались худшего.
Всех беспокоил вопрос физического и умственного развития Элиды. Но сейчас со временем родные и близкие более-менее успокоились, когда видят, что она хорошо развивается для своего диагноза и вместе с нами радуются каждому ее достижению.
Первая трудность для всех родителей — принятие диагноза, так как при сообщении в роддоме о синдроме Дауна идет только негативное информирование о том, что ребенок не сможет ходить, говорить, обслуживать себя и т.д.
Я горевала где-то 3 месяца. Потом прочла в интернете чью-то фразу о том, что самое худшее, что мы можем сделать для ребенка — это просто лить слезы, страдать о себе и ничего не делать. Я начала искать информацию по развитию, искать родителей подобных детей в Кыргызстане.
Следующая трудность — принятие данного ребенка и его матери со стороны родственников. Особенно часто страдают матери от родственников мужа, которые дискриминируют, считая во всем виноватой ее. Есть случаи, когда мужья избегают ответственности и семьи распадаются.
Со стороны врачей, других обычных детей и их родителей я еще не сталкивалась с негативным отношением. Возможно, в силу возраста Элиды, когда еще не так сильно заметна разница с другими детьми. Пока я сталкивалась только с любопытством людей: «Почему она похожа на китаянку/японку/кореянку? Почему не говорит и поздно пошла?».
Когда я начала искать подходящий садик для дочери, неприятной для меня ситуацией был отказ в приеме в нескольких садах. При этом отказывались деликатно, говорили об отсутствии опыта работы с такими детьми. Было обидно.
Для моего старшего сына очень неприятно, когда его одноклассники обзывают друг друга Дауном.
Наша семья не скрывает, что у Элиды синдром Дауна. Мы рассказываем, информируем окружающих. Но и, конечно, не трубим и не размахиваем о ее диагнозе.
Источник: sprut.kg
Источник
Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.
Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.
Как такое могло произойти?
Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!
Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.
Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.
Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?
У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица
Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).
Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.
Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.
А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
Семья Остроглядовых растит троих детей, двое из которых – с синдромом Дауна. Как родители решились на третьего и какое будущее они планируют для своих особенных малышей – рассказывает мама Лидия.
О диагнозе врачи сообщили… свекрови
Владик родился, когда Лидии было 22 года, а Александру – 23. Анализы, скрининги показывали – все в порядке. Как раз во время беременности Лидия оканчивала последний курс Харьковского национального университета внутренних дел.
– Я на первом скрининговом УЗИ в 12 недель спрашивала про воротниковую зону, мне сказали, что там проблем нет, – вспоминает Лидия.
В роддоме небольшого поселка Одесской области – на родине мужа, врачи сразу же заподозрили, что у новорожденного малыша – синдром Дауна, и… рассказали об этом бабушке, маме Александра. Бабушка, надеясь, что это просто ошибка врачей, никому ничего не сказала. Так что правду родители узнали, когда малышу было полтора месяца.
Для меня это так и осталось загадкой, почему врачи сообщили свекрови, перешептывались между собой и не сказали нам, родителям.
Пришла педиатр, которая обычно приходит к новорожденным, посмотрела малыша: «Надо поехать в больницу, проверить ребенка», и снова без объяснений, что и для чего проверить. И только на этой «проверке» родители впервые по отношению к их сыну услышали словосочетание «синдром Дауна».
– Я не знала, как реагировать. Когда мы учились в университете, синдром Дауна вообще проходили по психологии девиантного поведения. Так что представления про синдром у меня были соответствующие.
Муж был против, чтобы оформлять Владику инвалидность. Не в том смысле, что не принимал диагноз, он считал – зачем оформлять эту инвалидность, собирать бумажки и прочее, если он готов дать ребенку все, что потребуется.
Владик особых проблем папе и маме не доставлял. Поскольку специалистов поблизости не было, а интернет у Лидии появился только спустя год после рождения малыша, она занималась с ним так, как занимаются с нормотипичными детьми, так, как пишут во всевозможных книжках про детское развитие.
– Возможно, что-то требовало больших усилий, но, поскольку опыта занятий с такими маленькими детьми у меня не было, я не понимала, большие усилия прилагала или не очень. Сейчас, когда у меня есть Назар, я понимаю, что тогда я тратила намного больше усилий, чем сейчас с самым младшим, Назаром.
Трудности с развитием Владика начались в тот период, когда у детей должна появляться речь. И сейчас, несмотря на все усилия, Владик говорит плохо, и если родители его понимают, то другие люди – очень часто нет.
Лидия не прятала малыша, брала его везде с собой, в детский сад он пошел самый обычный, в обычную группу.
Во второй раз врачи испугались, что я подам на них в суд
Второй сын, Макар, родился через шесть с небольшим лет после старшего брата. Снова скрининг показал, что все хорошо.
– Генетики хотели отправить меня на амниоцентез – взятие околоплодных вод, но у меня были проблемы с почками, и доктор не разрешил процедуру. Если честно, я и не понимала, зачем амниоцентез, в принципе, нужен.
А муж позднее сказал, что если бы у нас не было Владика, он бы еще думал насчет того, делать мне такую процедуру или нет. Но он знает, что такое синдром Дауна, у него есть такой ребенок, поэтому он не видит никакого смысла в том, чтобы делать амниоцентез. Папа очень любит своих мальчиков.
Для того чтобы понять – у второго сыночка тоже синдром Дауна, Лидии уже не нужно было мнение врачей.
Где-то за неделю до родов мне приснился сон, что я очень легко и хорошо родила мальчика, и этот мальчик смотрит на меня и говорит: «Мама, я такой же, как Владик».
Я тогда не придала этому никакого значения, думаю, это всё мои подсознательные страхи. Когда родила, посмотрела и сразу подумала: «Ты же точно такой, как Владик». Об этом я сообщила мужу. Он сказал: «Такой же, значит, такой же». Я думаю, что внутренне он все равно очень сильно переживал, но вида не подавал, пытался меня поддержать.
Через некоторое время после родов в палате малыша осмотрели специалисты. Сначала неонатолог в достаточно грубой форме стала формулировать свои догадки, да так, что Лидии пришлось прервать ее: «Я знаю, что такое синдром Дауна, у меня старший ребенок с синдромом, поэтому попрошу вас держать свои эмоции при себе». После этого с Лидией общался другой неонатолог. Потом – консультация генетика…
Уже после выписки родители поехали с Макаром в генетический центр, чтобы поставить на учет, сдать анализ, подтверждающий и поясняющий диагноз. В этом центре Лидия наблюдалась во время беременности.
– Врачи были в шоке. Они быстро побежали искать и изучать мою карточку, потому что они сильно переживали, что я буду на них подавать в суд.
Хотя подавать в суд за то, что у них на свет появился еще один любимый сын, Остроглядовы точно не планировали. Через две недели пришел результат анализа – да, у Макара синдром Дауна мозаичного типа.
– В интернет-источниках написано, что мозаичная форма намного легче, что такие дети практически ничем не отличаются от обычных детей. Генетик нам сказала, что ее опыт показывает – никакой разницы в формах синдрома Дауна нет. Бывает такое, что дети, у которых мозаичная форма, развиваются хуже. На личном опыте мы убедились в правоте ее слов – у Макара очень много проблем со здоровьем, и он развивается хуже, чем старший брат.
Когда Макару было полтора месяца, ему сделали срочную операцию на сердце.
– Небольшое отверстие 2 миллиметра, дырочка, дефект межжелудочковой перегородки. В роддоме сказали, что ничего страшного. Но, видимо, у них был старый аппарат УЗИ и они не разглядели…
Дома малыш стал задыхаться: началась одышка, и в больнице оказалось, что отверстие – 10 миллиметров. У него уже началась легочная гипертензия, и его в полтора месяца в срочном порядке прооперировали. После операции у Макара были осложнения и началась пневмония, он долго пробыл в реанимации. Получается, мы легли в больницу в 1,5 месяца, а вышли в 4,5 – зимой легли и почти летом вышли из больницы.
Лидия признается, что по поводу синдрома Дауна у второго малыша она не переживала, так как на это просто не было времени. Боялась, что может потерять сына, когда он находился в реанимации.
Макар развивается не так хорошо, как Владик. Ему три с половиной года, но он, например, все еще не может научиться ходить на горшок. В обычный детский сад Лидия тоже пока не решается его отдать: мальчик постоянно болеет простудными и вирусными заболеваниями. Так что пока – 4,5 часа коррекционного центра.
Каких-то косых взглядов на улице Лидия не замечает, хотя допускает, что они есть: люди еще не очень привыкли к «солнечным детям». Расстраивает, когда порой родственники начинают жалеть, что вот так все сложилось. Лидия просто не понимает, почему ее надо жалеть и в чем повод для жалости:
Мне очень комфортно и радостно жить. Единственное, иногда кажется, что я, что-то недоделываю, недодаю детям, можно еще больше. Но, с другой стороны, смотришь на них: у них все хорошо, они чувствуют себя счастливыми.
Никто не спрашивал: «У вас уже есть два особенных – зачем третий?»
Младшему, Назару – год и одиннадцать. Когда в 12 недель беременности Лидия делала скрининг, на УЗИ доктор не мог найти носовую кость, потом он ее все-таки нашел, но сказал, что она очень маленькая и это плохо. Родился Назар нормотипичным, нос такой, как положено для такого малыша.
– Никто мне не говорил: «У вас уже есть два особенных ребенка. Зачем вам еще третий ребенок?» Наша невролог была уверена, что это мы специально решили забеременеть и родить ребеночка, чтобы Макар за ним тянулся и лучше развивался – то есть нас поддержала. Я опять наблюдалась у генетиков. Генетик очень хорошо, идеально ко мне относилась и даже после первого скрининга не отправляла на амниоцентез.
Сейчас Назар возит братьев на разные занятия. С мамой, конечно, находясь в детском автомобильном кресле. Утром папа отвозит Владика в школу, Лидия дома с младшими, что-то делает по хозяйству. Потом вместе забирают старшего из школы, во второй половине дня коррекционный центр у Владика и Макара – по 4,5 часа. Занятия с дефектологом, логопедом, нейропсихологом, уроки логоритмики. Порой – групповые занятия, порой – индивидуальные. Два раза Лидия везет всех в бассейн. Во время учебного года у Владика по субботам рисование.
Папа в будни на работе, так что воскресенье – полностью «папин день». Он его посвящает сыновьям, играм и занятиям с ними.
– Владик самый старший, – говорит Лидия. – Он у нас очень добродушный, ласковый, братьев очень сильно любит, все время обнимает, целует, пытается их нянчить, не разрешает их ругать. Они нашкодят, а он говорит: «Нельзя их ругать, они хорошие». Прямо настоящий старший брат. Макарчик больше как кот, который гуляет сам по себе, очень своеобразный, на своей волне. Они с Назаром то играют вместе, то жалуются друг на друга.
Хобби у Лидии, чтобы отвлечься от забот – выпечка, безказеиновая и безглютеновая. Раньше она еще вязала, но сейчас, когда привыкла жить в постоянном движении, монотонная работа не успокаивает, а наоборот, раздражает.
Конечно, Лидия размышляет о будущем своих сыновей.
– В дальнейшем есть планы по поводу поддерживаемого проживания и трудоустройства особых детей. В Киеве есть такие программы, по которым некоторые дети с тьюторами даже выходят на работу в супермаркеты на расфасовку.
Еще в Киеве существует пилотный проект «Перспектива 21/3», класс, в котором по специальной программе учатся дети с синдромом Дауна. Этот проект запустили мамы «солнечных» детей, и в дальнейшем они планируют, чтобы эти дети трудоустроились и проживали самостоятельно. Они проходят стажировку в гостинице, сейчас открылась пекарня, в которой в дальнейшем дети тоже смогут работать.
Мне бы хотелось что-то подобное сделать у себя в Одессе, но пока просто нет временного ресурса – Назар с Макаром очень маленькие. Я надеюсь, что дети подрастут и пойдут в сад, и у меня появится больше свободного времени. Тем более у нас тоже есть родительская организация, и многие уверены, что у наших детей должно быть будущее, не сильно зависимое от нас, родителей.
Источник: pravmir.ru
Если вы хотите поделиться личным опытом, задать вопрос специалисту или рассказать о наболевшем, пишите нам на
editor@rebenok.by
Источник