Возрастной риск синдрома дауна при беременности

Возрастной риск синдрома дауна при беременности thumbnail

Риск по синдрому дауна норма

Сегодня получила результаты б/х скриннинга.

ТВП 1,5 — норма.

ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ

PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ

Риск:

Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)

Биохим. риск + NT 1:489

Возрастной риск 1:498

По трисомии 18 все нормально

К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.

Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.

Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((

Комментарии

Смотрите также

  • Высокий риск синдрома Дауна

    По скринингу второго триместра — сдавала кровь на ХГЧ и АФП на сроке 16,4 ндель — пришел высокий риск синдрома Дауна 0,73% (это 1:137). Направляют к генетику на консультацию с результатами УЗИ 20-21 недель. 
    Пытаюсь…

  • Высокий риск синдрома дауна и амниоцентез

    Девочки, скоро день икс( во вторник 20.11) придет второй скрининг. Первый был с высоким риском синдрома дауна 1:120. Сильно завышен ХГЧ -4,60 МОМ( при норме от 0,5 до 2,0). Остальные показатели в норме.
    Сразу скажу,…

  • Высокий риск синдрома дауна по биохимии….

    Девочки, я в шоке(

    Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

    Из…

  • Высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу

    Привет, девочки!
    Вопрос к экспертам.
    Прошла первый скрининг. Возраст — 43(!).
    По УЗИ (12,2 календ.недель): ТВП 1.5, КТР 71.
    Носовая кость есть, но под вопросом гипоплазия ( по словам узиста бледноват и коротковат).
    Срок по…

  • Высокий риск синдрома дауна

    Ну вот не судьба мне просто ходить и наслаждаться беременностью. Пришел результат крови первого скрининга. Получились высокие риски СД именно по показателям ХГЧ и ппап-а. Вероятность пугающая — 1:75. Весь день ходила загруженная и читала…

  • Высокий риск синдрома Дауна…

    Ой, девчушечки, как же это страшно…
    Сегодня пришла из ЖК, получила результаты 2ого скрининга.Расчётный риск Синдрома Дауна ставят 1:120(граница 1:250) Это высокий показатель (1ый был низкий 1:310).
    Я держусь, конечно, верю в лучшее, но спокойствие…

  • Повышенный риск синдрома Дауна

    Девочки привет, вот хочу спросить у вас совета, нам 19 неделек и вчера мы ходили на 2-е скрининг УЗИ, все показатели в норме, у нас мальчик очень шустрый и активный , сегодня пришла на прием…

  • Ахтунг! Высокие риски синдрома ДАУНА!

    Девочки! Пзд!!!! По УЗИ все в норме! По крови 1-50 ….
    Пересдавать есть смысл?!
    Кто знает о анализе ДОТ-ТЕСТ?!
    Помогите ! Схожу с ума!

  • риск синдрома Дауна

    Девочки, кто сталкивался.. не могу в нете найти точную инфу по нормам. получается у меня высокий риск?

  • Повышен риск Синдрома Дауна по биохимии. Дополнение. !!!

    Всем добрый день. У меня не очень добрый😭. Срок беременности 13 недель по УЗИ. 1 скрининг был 04.05.2020, 05.05.2020 сдала биохимический скрининг, пришел результат, повышен риск СД по биохимии. Пожалуйста, посмотрите анализ, что скажите, чем…

Источник

Скрининнговый тест – это тест, которые позволяет врачу гинекологу оценить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.

Этот тест не дает ответа «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Этот тест дает информацию: «У плода высокий риск наличия синдрома Дауна» или «У плода низкий риск наличия синдрома Дауна».

Раньше, когда не было скрининнговых тестов всем женщинам старше 35 лет предлагали проведение генетических инвазивных тестов. Однако, уже тогда было известно, что далеко не у всех женщин старше 35 лет рождаются детки с синдромом Дауна. Более того, как уже было сказано выше, большинство детишек с синдромом Дауна рождаются от мам моложе 35 лет. Поэтому были созданы скрининнговые тесты, которые обсуждаются со всеми беременными женщинами, независимо от возраста.

Читайте также:  Санатории для лечения климактерического синдрома

Консультация гинеколога Скрининнговый тест обычно выполняется дважды за беременность. В первом триместре в сроке 12 недель – 13 недель 6 дней – комбинация УЗИ плода + анализ крови из вены женщины на специальные гормоны беременности (ПАПП и свободной β-субъединицы ХГЧ). На УЗИ проводят измерение копчико-теменного размера плода и измерение толщины воротникового пространства (шейной складки). Далее полученные УЗИ параметры и данные измерения крови вводят в специальную компьютерную программу, которая также учитывает возраст женщины, массу ее тела на момент взятия крови. Компьютерная программа с учетом всех этих данных высчитывает риск синдрома Дауна у плода.

Пример ответа скрининнгового теста выглядит следующим образом:

I. Пример ответа показывающий низкий риск синдрома Дауна у плода

Возрастной риск – 1:654 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)

Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1:887 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)

Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 2356 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).

II. Пример ответа показывающий высокий риск синдрома Дауна у плода Возрастной риск – 1:456 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)

Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1: 150 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)

Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 129 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).

Лабораторная граница, относительно которой происходит оценка риска, составляет 1: 250, т.е. 1: 249 – это уже высокий риск, а 1: 251 – это уже низкий риск.

Еще один скрининнговый тест проводится в II триместре, 15-20 недель, желательно в 15-17 недель. Еще ~ 5 лет назад это был единственный скрининнговый тест на синдром Дауна у плода. Теперь, когда мы можем делать оценку риска синдрома Дауна у плода в 12 недель, основная цель скрининга в 15-17 недель – это оценка риска наличия у плода некоторых пороков центральной нервной системы (отсутствие черепа, спинномозговые грыжи). Некоторые формы спинномозговых нарушений плода могут быть практически неразличимы на УЗИ, скрининг в 15-17 недель очень помогает в выявлении беременностей с высоким риском этих нарушений. Скрининнговый тест в 15-17 недель – это короткое УЗИ плода (измерение размеров головки, для уточнения срока беременности)+анализ крови женщины на ХГЧ, эстриол и α-фетопротеин. По данным α-фетопротеина рассчитывается риск перечисленных выше пороков центральной нервной системы (ЦНС) плода, комбинация трех параметров крови позволяет рассчитать риск синдрома Дауна у плода и еще одного хромосомного нарушения – синдрома Эдвардса – лишняя 18 хромосома, проявляется тяжелой умственной отсталостью. Согласно Российскому законодательству – всем женщинам должно быть предложено проведение проведение скрининга I и II триместра (конечно Вас никто не может заставить делать эти тесты, равно как и генетические инвазивные). Поэтому, если Вы делаете скрининг II триместра в России, Вам снова рассчитают риск наличия у плода синдрома Дауна. Зарубежом – если женщина делала скрининг I триместра на синдром Дауна, то при повторном скрининге в сроке 15-17 недель ей рассчитают только риск пороков ЦНС. Примеры ответов скрининга II триместра выглядят практически также как и I триместра.

Консультация гинеколога — Важно знать:

1. Если скрининнговый тест выдает низкий риск, то это не исключает возможности рождения у данной женщины ребенка с Синдромом Дауна. В приведенном выше первом заключении теста риск Синдрома Дауна у плода низкий – 1:2356, но все-таки у женщины имеется 1 шанс из 2356 для рождения ребенка с этой патологией. Если скрининнговый тест выдает высокий риск, то большинство женщин с таким заключением не будут иметь детей с Синдромом Дауна. Но для того, чтобы подтвердить или отвергнуть диагноз Синдрома Дауна у плода у женщины с высоким риском, необходимо проведение диагностического теста – биопсии хориона или генетического амниоцентеза. Т.е. при помощи скрининногого теста мы можем выявить группу женщин, которым действительно необходимо проведение генетического амниоцентеза/ биопсии хориона.

Читайте также:  Симптомы и синдромы при заболевании жкт

2. По данным УЗИ плода нельзя сказать есть у него синдром Дауна или нет.

3. Скрининнговые тесты не предназначены для выявления пороков развития плода, кроме перечисленных выше некоторых пороков ЦНС (скрининг II триместра).

Таким образом, скрининнговые тесты имеют свои преимущества и недостатки по сравнению с диагностическими тестами. С одной стороны эти тесты очень просты в исполнении и безопасны для беременности (делается УЗИ и берется всего лишь анализ крови из вены матери, т.е. нет угрозы для прерывания беременности), с другой стороны они выдают относительный, а не точный результат (низкий или высокий риск). Получение результата о высоком риске может быть достаточно стрессовой ситуацией, тогда как реально, большинство пациентов с таким заключением будут иметь нормальных малышей. Но все-таки, учитывая все недостатки, на сегодняшний момент времени скрининнговые тесты является хорошей альтернативой и дополнением к генетическому амниоцентезу/биопсии хориона. Вот почему проведение этих тестов предлагается всем беременным женщинам вне зависимости от возраста.

Взяла тут.

Источник

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:3». От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание, а в висках стучало: «Нет, этого не может быть, только не со мной».

Елена Березкина, автор портала Ребёнок.BY рассказывает историю мамы Алены из Белоруссии.

— Мы были обычной белорусской семьей — папа, мама, дочка и сын — с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа — темноволосые, кареглазые, смуглые.

Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила: «Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?»

Но когда сыну было 2 года, я забеременела. Эта новость застала меня врасплох — ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.

Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала — никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.

Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.

О беременности знали всего несколько человек

В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы встать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно. 

Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.

Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.

Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии — синдрома Дауна. Я сдала кровь — результат снова нехороший — высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Возрастной риск синдрома дауна при беременности

Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор — все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации. Вероятность была 1:3

Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать. 

— Нам рекомендуют амниоцентез, — говорю я мужу.
— В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем! — отрезала врач.

На аборт все равно бы не пошла

Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.

Читайте также:  Синдром ввд на перинатальном фоне

Генетик была возмущена нашим «безответственным» решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.

На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен: «Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!»

Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина — это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня — это человек, мой ребенок, и уже живой!

Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:

Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!

Этого одного слова «прорвемся» было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.

Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.

Беременность скрывала даже от родителей

Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один — аборт.

Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка — здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь — не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах. 

На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент — 4 830 г, 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма — парез Эрба-Дюшена.

Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе. 

Выписались здоровыми

Через несколько дней нас перевели в «Мать и Дитя» на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.

В центре «Мать и Дитя» я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях. 

Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный — мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.

Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.

Мама — это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.

После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей — Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.

Возрастной риск синдрома дауна при беременности

© Фото из личного архива Алены

Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.

Не всегда все просто, но дети для меня — это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.

Врачи ошибаются?

По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами.

Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4% беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.

Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет. 

Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой — всего 1% — такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной. 

Возрастной риск синдрома дауна при беременности

Источник