Возрастной риск наличия плода синдрома дауна
Скрининнговый тест – это тест, которые позволяет врачу гинекологу оценить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.
Этот тест не дает ответа «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Этот тест дает информацию: «У плода высокий риск наличия синдрома Дауна» или «У плода низкий риск наличия синдрома Дауна».
Раньше, когда не было скрининнговых тестов всем женщинам старше 35 лет предлагали проведение генетических инвазивных тестов. Однако, уже тогда было известно, что далеко не у всех женщин старше 35 лет рождаются детки с синдромом Дауна. Более того, как уже было сказано выше, большинство детишек с синдромом Дауна рождаются от мам моложе 35 лет. Поэтому были созданы скрининнговые тесты, которые обсуждаются со всеми беременными женщинами, независимо от возраста.
Консультация гинеколога Скрининнговый тест обычно выполняется дважды за беременность. В первом триместре в сроке 12 недель – 13 недель 6 дней – комбинация УЗИ плода + анализ крови из вены женщины на специальные гормоны беременности (ПАПП и свободной β-субъединицы ХГЧ). На УЗИ проводят измерение копчико-теменного размера плода и измерение толщины воротникового пространства (шейной складки). Далее полученные УЗИ параметры и данные измерения крови вводят в специальную компьютерную программу, которая также учитывает возраст женщины, массу ее тела на момент взятия крови. Компьютерная программа с учетом всех этих данных высчитывает риск синдрома Дауна у плода.
Пример ответа скрининнгового теста выглядит следующим образом:
I. Пример ответа показывающий низкий риск синдрома Дауна у плода
Возрастной риск – 1:654 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)
Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1:887 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)
Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 2356 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).
II. Пример ответа показывающий высокий риск синдрома Дауна у плода Возрастной риск – 1:456 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)
Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1: 150 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)
Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 129 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).
Лабораторная граница, относительно которой происходит оценка риска, составляет 1: 250, т.е. 1: 249 – это уже высокий риск, а 1: 251 – это уже низкий риск.
Еще один скрининнговый тест проводится в II триместре, 15-20 недель, желательно в 15-17 недель. Еще ~ 5 лет назад это был единственный скрининнговый тест на синдром Дауна у плода. Теперь, когда мы можем делать оценку риска синдрома Дауна у плода в 12 недель, основная цель скрининга в 15-17 недель – это оценка риска наличия у плода некоторых пороков центральной нервной системы (отсутствие черепа, спинномозговые грыжи). Некоторые формы спинномозговых нарушений плода могут быть практически неразличимы на УЗИ, скрининг в 15-17 недель очень помогает в выявлении беременностей с высоким риском этих нарушений. Скрининнговый тест в 15-17 недель – это короткое УЗИ плода (измерение размеров головки, для уточнения срока беременности)+анализ крови женщины на ХГЧ, эстриол и α-фетопротеин. По данным α-фетопротеина рассчитывается риск перечисленных выше пороков центральной нервной системы (ЦНС) плода, комбинация трех параметров крови позволяет рассчитать риск синдрома Дауна у плода и еще одного хромосомного нарушения – синдрома Эдвардса – лишняя 18 хромосома, проявляется тяжелой умственной отсталостью. Согласно Российскому законодательству – всем женщинам должно быть предложено проведение проведение скрининга I и II триместра (конечно Вас никто не может заставить делать эти тесты, равно как и генетические инвазивные). Поэтому, если Вы делаете скрининг II триместра в России, Вам снова рассчитают риск наличия у плода синдрома Дауна. Зарубежом – если женщина делала скрининг I триместра на синдром Дауна, то при повторном скрининге в сроке 15-17 недель ей рассчитают только риск пороков ЦНС. Примеры ответов скрининга II триместра выглядят практически также как и I триместра.
Консультация гинеколога — Важно знать:
1. Если скрининнговый тест выдает низкий риск, то это не исключает возможности рождения у данной женщины ребенка с Синдромом Дауна. В приведенном выше первом заключении теста риск Синдрома Дауна у плода низкий – 1:2356, но все-таки у женщины имеется 1 шанс из 2356 для рождения ребенка с этой патологией. Если скрининнговый тест выдает высокий риск, то большинство женщин с таким заключением не будут иметь детей с Синдромом Дауна. Но для того, чтобы подтвердить или отвергнуть диагноз Синдрома Дауна у плода у женщины с высоким риском, необходимо проведение диагностического теста – биопсии хориона или генетического амниоцентеза. Т.е. при помощи скрининногого теста мы можем выявить группу женщин, которым действительно необходимо проведение генетического амниоцентеза/ биопсии хориона.
2. По данным УЗИ плода нельзя сказать есть у него синдром Дауна или нет.
3. Скрининнговые тесты не предназначены для выявления пороков развития плода, кроме перечисленных выше некоторых пороков ЦНС (скрининг II триместра).
Таким образом, скрининнговые тесты имеют свои преимущества и недостатки по сравнению с диагностическими тестами. С одной стороны эти тесты очень просты в исполнении и безопасны для беременности (делается УЗИ и берется всего лишь анализ крови из вены матери, т.е. нет угрозы для прерывания беременности), с другой стороны они выдают относительный, а не точный результат (низкий или высокий риск). Получение результата о высоком риске может быть достаточно стрессовой ситуацией, тогда как реально, большинство пациентов с таким заключением будут иметь нормальных малышей. Но все-таки, учитывая все недостатки, на сегодняшний момент времени скрининнговые тесты является хорошей альтернативой и дополнением к генетическому амниоцентезу/биопсии хориона. Вот почему проведение этих тестов предлагается всем беременным женщинам вне зависимости от возраста.
Взяла тут.
Источник
Маленькая мышка
(24/10/2010)
А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями.
Lizzzard
(23/10/2010)
Наталья_Наталья
тоже хочу рассказать свою историю. мне так же на сроке 17 недель поставили высокий риск дауна, при том что уже у меня было два УЗИ (одно внеочередное), где было сказано, что у меня всё нормально, без патологий. поэтому я не стала делать резких движений и суетится, муж сказал, что всё фигня и будем рожать! это меня порадовало, однако думать об этом не переставала, начиталась много чего, поэтому сходила в другую лабораторию, где сдала анализы еще раз — никакого риска, всё хорошо. и уже на следующем УЗИ 2-го триместра задала вопрос врачу, какова вероятность, что у меня будет ребенок с патологией (наверное знаете, что синдром дауна сопровождают различные проблемы как то — сердце, нос, пальцы рук и прочее, т.е. на УЗИ это будет видно на хорошем аппарате). УЗИст посмотрел нас еще раз, успокоил и посоветовал, если я сильно волнуюсь, то проверить сердце ребенка дополнительно. В общем хочу сказать, что выбор остается за вами, но если явных указаний на возможную патологий нет, то рисковать и делать амниоцентез, на мой взгляд, не стоит.
п.с. у меня родился здоровый мальчик, чему я, конечно же, очень рада.
Наталья_Наталья
(22/10/2010)
Дорогие женщины. Хочу поделиться своей историей. В 16 недель также, как и все сдала тройной тест-результат-высокий риск Дауна, 1:194. Очереди к генетику в МГК дожидаться не стала, пошла платно к Лукьяновой Т.В. в «Авиценну» , там она принимает по вторникам. Предварительно посмотрев наши анализы, расспросив про родителей и т.д., Т.В. не стала как раз настаивать на амниоцентезе, посоветовала дождаться 22 недель, сделать УЗИ и при неважном результате вновь прийти и уже записаться на кардоцентез (пуповина), если же УЗИ будет хорошим-то успокоиться и ходить дальше. Но, т.к. я человек мнительный и уже изрядно испуганный данными результата анализа, я приняла решение добровольно сделать амниоцентез до 22 недель. Муж меня во всем поддержал, т.к. знает, что мы больше нервов потратим до конца беременности. Моё личное мнение- глупо отказываться от данного анализа лишь потому «…всё равно буду рожать, хоть и больного ребенка», «…имеется риск выкидыша и т.д.», тогда как он дает 100% результат. Следующим моим шагом была поездка в Горбольницу к Макагону с направлением, запись на определенную дату, сбор анализов/направлений и собственно сама процедура амниоцентеза. Больно не было, страшно тоже, только немного волновалась, но полностью доверялала опыту Макагона. И как человек, прошедший через эту процедуру хочу вам сказать, что Макагон- первоклассный специалист!! У меня всё прошло хорошо. Сегодня прошло ровно 4 недели, я узнала рез-ты анализа-здоровый мальчик, и Слава Богу! Вчера была на УЗИ-тоже всё ОК! Женщины, ну зачем себя запугивать, сомневаться, переживать до конца срока, ведь всё можно узнать предварительно и жить дальше спокойно. А сегодня, когда забирала в МГК рез-ты анализа попала на время, когда проходит консилиум врачей там, так я первый раз увидела столько больных детишек- это кошмар, бедные дети и их родители, измученные, уставшие, с обречёнными лицами, это наказание и для ребенка и для их родителей, все от них шарахаются, сторонятся, вот и думай потом, как поступать. Думаю, многие протестующие тут вряд ли в глаза видели и имели дело с больными детьми… Так что я всё же за амниоцентез, недаром медицина шагает вперед, почему бы и не воспользоваться её современными возможностями, ведь мы как будущие родители несем ответственность за своих будущей малышей и хотим, чтобы они были счастливы, здоровы, радовали нас своими достижениями Всем желаю здоровья, благополучия, добра. Если будут вопросы-пишите
лесенка
(20/10/2010)
Юнаша
не паникуй!
здесь на СМ есть тема про такой анализ. там обсуждение идет.
Добавлено спустя 54 секунды:
вот
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=113309
Юнаша
(20/10/2010)
Срок беременности 15 недель, вес 50,2кг, мой возраст 29 лет, первая беременность
Значение риска наличия у плода ДНТ -Низкий риск
Значение риска наличия Синдрома Эдвардса-1:39670
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна -1:1021
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:184
Результат скрининга-ВЫСОКИЙ РИСК-Консультация генетика
AFP Концентрация-29.42U/ml, Медиана-28.50, МоМ-1.03, Коррект. МоМ-0,87
free HCGB Концентрация-77.74 ng/ml, Медиана-17.29, МоМ-4,50 >Коррект. MoM-3.00
Важно!! Граница уровня риска по синдрому Дауна 1 к 250, Эдвардса 1 к 300, Границы норм для MoM от 0,5 до 2,00
Даже думать не хочу!!!! Что может быть!!!! К генетику пока очередь!!! Очень прошу, помогите разобраться!!!
НаталиЛия
(17/10/2010)
ТЕМА
Правильно ,что больше не стали проходить через такое. УЗИ — очень одобряю, но эти тесты с заключениями «пальцем в небо» — нет. Будет мне урок на будущее!
ТЕАМА
(17/10/2010)
НаталиЛия, нет, я от пункции отказалась (предлагали анализ не вод, а кровь из пуповины). То есть — муж не дал . Потому как риск прерывания Б. велик при этом (сейчас одна сибмамочка лежит с реальной угрозой после этого ), а прерывать Б. я всё равно не собиралась.
Что касается «с ума сойти» — ну да, я вот так и ходила 4,5 месяца в неизвестности. Очень утешает хорошее подробное УЗИ, оно дает если не гарантию, то хоть какую — то уверенность.
А в эту Б. я просто отказалась от этого теста.
НаталиЛия
(17/10/2010)
ТЕМА
Спасибо! Я ,конечно, стараюсь верить лучшее. Этот неприятный анализ засеял зерно сомнения, просто ужасно…Убивает то ,что в регистратуре просто выдают анализы без разъяснений — и все, беременная, иди, записывайся к генетику. А прием только через 2-3 недели возможен, а за это время с ума можно сойти от неизвестности.
Вы в прошлую беременность делали дополнительные анализы после теста — пункцию околоплодных вод, еще что-то нибудь?
Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:
NataSik
Да уж, это нужно как ухитриться, чтобы на 10 дней ошибиться… У меня вот только на 4 дня ошибка — непонятно, сильно ли варьируются нормы уровня ХГЧ в таблицах расчет с такой небольшой разницей… к своей гинекологше даже идти не хочу за консультацией — я знаю, что она ничего не скажет, как обычно, сплавит куда-нибудь. в данном счлучае — к генетику. а я все равно уже записалась к нему.
NataSik
(17/10/2010)
НаталиЛия
у меня ошиблись на 10 дней в рассчетах и как итог в результате высокий риск ДАУНА. При перерасчете на верный срок риск стал НИЗКИЙ. Нервов мне помотали, но хорошо, что я увидела что срок не верный и я уговорила их пересчитать!
ТЕАМА
(17/10/2010)
НаталиЛия, таких, как Вы — ОЧЕНЬ много (и я в том числе в прошлую Б.), буквально сотни. Этот тест ошибается в обе стороны — то есть и при хороших результатах может быть СД. Попробуйте поверить в то, что всё в порядке, на 99,99% это так и есть.
НаталиЛия
(17/10/2010)
ТЕМА
Да, вы правы. анализ не точный — про это все говорят. Более-менее точный — на 12-13 неделе беременности. Мне же на этом сроке после узи тест не назначали. Назначили на 16-18 неделе. причем в бумажке-заключении лаборанты написали, что срок у меня по УЗИ — 16, 3 недели (в заключении УЗИ указан реальный срок — 12-13 недель. Лаборанты, похоже, тупо взяли среднее число между 12 и 13 — 12, 3 недели и приплюсовал 4 недели). Реальный же срок у меня на момент сдачи был, как я подсчитала — 17 недель. Не знаю даже, критично ли это было.
И гормон утрожестан я принимала с 4 недели, вставила свечку и на генетический анализ. Даже не знаю, что и думать. Настроение безвозвратно испорчено. но на скрининговом-то УЗИ маркеров на патологию даунизма не было.
ТЕАМА
(13/10/2010)
НаталиЛия, нет, наследственность не могла отразиться. Но могло отразиться МАССА всего другого. Например: неточный срок; неточный вес; нарушенный гормональный фон (например, у меня до Б. — от приема гормон. таблеток); проблемы по гинекологии и т. д…. Этот тест — чистая статистика, и сам по себе не доказывает ничего. (ну Вы поняли — я его сильно не люблю . Он отравил мне всю прошлую Б., а бывает, что из-за него мамы идут на инвазивные анализы и, убедясь что тревога напрасна, получают риск прерывания — от самой процедуры )
НаталиЛия
(13/10/2010)
Девочки, мне результат теста показал высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна… 1 к 127. причем, внизу стоит приписка, что граница уровня риска по СД принята 1 к 250. Всю ветку прочитала — и не знаю ,что мне думать. Переживаю очень. Детенок чувствует, бьется в животике. Тест сдавала в 16 нед. 3 дня. Информативно ли все это?
В родне нет людей с отклонениями умственными, но зато у отца с детства гиперкинез головы, что-то вроде нервного тика, только серьезней и на всю жизнь. И мне эта гадость передалась.
Как думаете, может эта неприятная наследственность как-то отразиться на показателях теста?
elic@v
(22/09/2010)
| Татьяна Sk писал(а): |
| Очень жаль, что в этой теме не пишут женщины, которые отказались от омниоцентеза и родили больных детей… Был бы взгляд на проблему и с другой стороны |
ДЕВОЧКИ Я ТУТ кому нужно всегда расскажу
Жалко конечно что убивают деток ..очень жалко…а зря….ох по шеи нам по смерти нашей будет-мало не покажится….
ПРО тесты аминно особо- я вообще не понимаю…. ну есть риск и что убивать- …ну родился ребенок и что он то в чем виноват он жить хочет!
Я знаю много мамочек растящих деток с сд и что -сд это всего лишь лишняя хромосома …
ПОЧЕМУ У НАС ТАК ПУГАЮТ ЭТИМ САМОЕ смешное что потом когда пережил боль результатов узи итп…рождение …возможно больницы опирации..понимаешь-какая глупость была тратить свои силы и нервы на тот стрессовый бред от фразы СИНДРОМ ДАУНА))))) не так страшен черт как его малюют))))-и этому пример сайты мам с детками синдром даун! Это солнечные дети-особый дар от БОГА всего лишь навсего!
ЕЕмама
Вам не надо отчаиваться, жизнь продолжается как бы нам горько небыло -только каиться в грехе аборта.
Иерей Алексий Мороз: «Человек, не имея этого креста, может, и погибнет»
Известный пастырь рассказал о христианском смысле рождения детей с синдромом Дауна…
Добавлено спустя 26 минут 10 секунд:
| Мама Мариша писал(а): |
| а теперь самое интересное! благодоря сибмаме меня нашла девушка, вместе с которой мы дежали на киевской на амниоцентез! У нее так же странная ситуация по амнио сказали здоровый мальчик а на узи сказали 100% девочка. Остается догадаться чей у нее анализ и чей у меня! вот такой вот 100%й метод амниоцентез. вот такая халатность медоработников. Вообще нас сдавало трое, я узнала , что у нас кто сдавал в тот день амнио у всех здоровые дети по анализам. А ведь генетики с киевской прекрасно зная о моей ситуации так и не признались этой девушке что анализы спутали….пока Делайте выводы дорогие будущие мамы, о том кому доверять жизнь своего еще не рожденного ребенка!!!!!! продолжение следует…. |
РЕАЛЬНО ЕСТЬ СЛУЧАЙ КОГДА ПЕРЕПУТАЛИ АНАЛИЗ и рожая больного девочка родила здорового и наоборот причем в одном и том же рд!
ЕЕмама
(12/09/2010)
Радуга трудно сказать какая из Б — случайность… Или с Маришой нам сказочно повезло или во второй раз так трагически сложились обстоятельства…?
Мы с мужем так и не сходили на кариотипирование.
Синдром Эдвардса более редкий порок(может из-за серьезных пороков Б прерывается самопроизвольно на ранних сроках?), чем даунизм и такой выраженной зависимости от возраста матери нет.
Добавлено спустя 15 минут 58 секунд:
Совершенно согласна. Знаю одну пару, которые в возрасте «за …», решили родить 4-го Ре. Т.к. беременность протекала совершенно благополучно, мама решила совсем не наблюдаться, т.к. и сама все знает. У них родился ребеночек с синдромом Дауна, для них это был ужасный шок и трагедия. Не знаю точно, какое они приняли решение, но рассматривали вариант отказаться.
Добавлено спустя 2 минуты 51 секунду:
И лично знаю семью, которые воспитывают такого ребенка(соседи моей мамы). Ему сейчас 7 лет, он умеет читать и писать(занимаются со спец. педагогом), у него богатый словарный запас, играет совершенно на равных с остальными детьми, так же лазит по турникам и горкам, задирает девченок…. и мама к нему относится, как к совершенно обычному ребенку.
Хотя может быть бывает разной тяжести порок?
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник