Возрастной риск к синдрому дауна
Риск по синдрому дауна норма
Сегодня получила результаты б/х скриннинга.
ТВП 1,5 — норма.
ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ
PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ
Риск:
Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)
Биохим. риск + NT 1:489
Возрастной риск 1:498
По трисомии 18 все нормально
К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.
Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.
Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна…
Ðй, девÑÑÑеÑки, как же ÑÑо ÑÑÑаÑно…
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла из ÐÐ, полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ 2ого ÑкÑининга.РаÑÑÑÑнÑй ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна ÑÑавÑÑ 1:120(гÑаниÑа 1:250) ÐÑо вÑÑокий показаÑÐµÐ»Ñ (1Ñй бÑл низкий 1:310).
Я деÑжÑÑÑ, конеÑно, веÑÑ Ð² лÑÑÑее, но ÑпокойÑÑвие… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
Ðо ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑоÑого ÑÑимеÑÑÑа — Ñдавала кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФРна ÑÑоке 16,4 Ð½Ð´ÐµÐ»Ñ — пÑиÑел вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 0,73% (ÑÑо 1:137). ÐапÑавлÑÑÑ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ ÑезÑлÑÑаÑами УÐÐ 20-21 неделÑ.
ÐÑÑаÑÑÑ… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна и амниоÑенÑез
ÐевоÑки, ÑкоÑо Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸ÐºÑ( во вÑоÑник 20.11) пÑÐ¸Ð´ÐµÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг. ÐеÑвÑй бÑл Ñ Ð²ÑÑоким ÑиÑком ÑиндÑома даÑна 1:120. СилÑно завÑÑен Ð¥ÐЧ -4,60 ÐÐÐ( пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2,0). ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме.
СÑÐ°Ð·Ñ ÑкажÑ,… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна по биоÑ
имии….
ÐевоÑки, Ñ Ð² Ñоке(
ÐÑиÑел пеÑвÑй ÑкÑининг… Ðо Ñзи вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо и даже оÑлиÑно. ÐРпо кÑови ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:120, пÑи гÑаниÑе 1:250. ÐÑе напиÑан ÑиндÑом даÑна пÑоÑÑо( без Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸) низкий ÑиÑк 1:510.
Ðз…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна по пеÑÐ²Ð¾Ð¼Ñ ÑкÑинингÑ
ÐÑивеÑ, девоÑки!
ÐопÑÐ¾Ñ Ðº ÑкÑпеÑÑам.
ÐÑоÑла пеÑвÑй ÑкÑининг. ÐозÑаÑÑ — 43(!).
Ðо УÐÐ (12,2 календ.неделÑ): ТÐÐ 1.5, ÐТР71.
ÐоÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ ÐµÑÑÑ, но под вопÑоÑом Ð³Ð¸Ð¿Ð¾Ð¿Ð»Ð°Ð·Ð¸Ñ ( по Ñловам ÑзиÑÑа Ð±Ð»ÐµÐ´Ð½Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð¸ коÑоÑковаÑ).
СÑок по… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна
ÐÑ Ð²Ð¾Ñ Ð½Ðµ ÑÑдÑба мне пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð¸ наÑлаждаÑÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ. ÐÑиÑел ÑезÑлÑÑÐ°Ñ ÐºÑови пеÑвого ÑкÑининга. ÐолÑÑилиÑÑ Ð²ÑÑокие ÑиÑки СРименно по показаÑелÑм Ð¥ÐЧ и ппап-а. ÐеÑоÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑгаÑÑÐ°Ñ — 1:75. ÐеÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° загÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¸ ÑиÑала…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ñ. ÐаÑна
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑли мои ÑезÑлÑÑÑ 2 ÑкÑининга,как мне кажеÑÑÑÑ Ð¾ÑибоÑнÑе,навеÑное опеÑаÑка Ñ Ð½Ðµ знаÑ!РиÑоге ÑÑавÑÑ Ð²ÑÑокий ÑиÑк 1:103!!!ÐÑи Ñом,ÑÑо ÑаÑÑиÑÑовка вÑÐµÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð² пÑилогаеÑÑÑÑ Ð¸ вÑе показаÑели в ноÑме!!!!Ðак Ñакое Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ??Рпанике Ð¼Ñ ÑмÑжем ÑÑазх
- ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки, кÑо ÑÑалкивалÑÑ.. не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð² неÑе найÑи ÑоÑнÑÑ Ð¸Ð½ÑÑ Ð¿Ð¾ ноÑмам. полÑÑаеÑÑÑ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк?
- ÐовÑÑеннÑй ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки пÑивеÑ, Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑпÑоÑиÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ ÑовеÑа, нам 19 неделек и вÑеÑа Ð¼Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ на 2-е ÑкÑининг УÐÐ, вÑе показаÑели в ноÑме, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑик оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑÑÑÑй и акÑивнÑй , ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла на пÑием…
- ÐÑ
ÑÑнг! ÐÑÑокие ÑиÑки ÑиндÑома ÐÐУÐÐ!
ÐевоÑки! Ðзд!!!! Ðо УÐРвÑе в ноÑме! Ðо кÑови 1-50 ….
ÐеÑеÑдаваÑÑ ÐµÑÑÑ ÑмÑÑл?!
ÐÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð¾ анализе ÐÐТ-ТÐСТ?!
ÐомогиÑе ! Ð¡Ñ Ð¾Ð¶Ñ Ñ Ñма!
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Источник
Скрининнговый тест – это тест, которые позволяет врачу гинекологу оценить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.
Этот тест не дает ответа «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Этот тест дает информацию: «У плода высокий риск наличия синдрома Дауна» или «У плода низкий риск наличия синдрома Дауна».
Раньше, когда не было скрининнговых тестов всем женщинам старше 35 лет предлагали проведение генетических инвазивных тестов. Однако, уже тогда было известно, что далеко не у всех женщин старше 35 лет рождаются детки с синдромом Дауна. Более того, как уже было сказано выше, большинство детишек с синдромом Дауна рождаются от мам моложе 35 лет. Поэтому были созданы скрининнговые тесты, которые обсуждаются со всеми беременными женщинами, независимо от возраста.
Консультация гинеколога Скрининнговый тест обычно выполняется дважды за беременность. В первом триместре в сроке 12 недель – 13 недель 6 дней – комбинация УЗИ плода + анализ крови из вены женщины на специальные гормоны беременности (ПАПП и свободной β-субъединицы ХГЧ). На УЗИ проводят измерение копчико-теменного размера плода и измерение толщины воротникового пространства (шейной складки). Далее полученные УЗИ параметры и данные измерения крови вводят в специальную компьютерную программу, которая также учитывает возраст женщины, массу ее тела на момент взятия крови. Компьютерная программа с учетом всех этих данных высчитывает риск синдрома Дауна у плода.
Пример ответа скрининнгового теста выглядит следующим образом:
I. Пример ответа показывающий низкий риск синдрома Дауна у плода
Возрастной риск – 1:654 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)
Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1:887 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)
Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 2356 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).
II. Пример ответа показывающий высокий риск синдрома Дауна у плода Возрастной риск – 1:456 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)
Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1: 150 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)
Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 129 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).
Лабораторная граница, относительно которой происходит оценка риска, составляет 1: 250, т.е. 1: 249 – это уже высокий риск, а 1: 251 – это уже низкий риск.
Еще один скрининнговый тест проводится в II триместре, 15-20 недель, желательно в 15-17 недель. Еще ~ 5 лет назад это был единственный скрининнговый тест на синдром Дауна у плода. Теперь, когда мы можем делать оценку риска синдрома Дауна у плода в 12 недель, основная цель скрининга в 15-17 недель – это оценка риска наличия у плода некоторых пороков центральной нервной системы (отсутствие черепа, спинномозговые грыжи). Некоторые формы спинномозговых нарушений плода могут быть практически неразличимы на УЗИ, скрининг в 15-17 недель очень помогает в выявлении беременностей с высоким риском этих нарушений. Скрининнговый тест в 15-17 недель – это короткое УЗИ плода (измерение размеров головки, для уточнения срока беременности)+анализ крови женщины на ХГЧ, эстриол и α-фетопротеин. По данным α-фетопротеина рассчитывается риск перечисленных выше пороков центральной нервной системы (ЦНС) плода, комбинация трех параметров крови позволяет рассчитать риск синдрома Дауна у плода и еще одного хромосомного нарушения – синдрома Эдвардса – лишняя 18 хромосома, проявляется тяжелой умственной отсталостью. Согласно Российскому законодательству – всем женщинам должно быть предложено проведение проведение скрининга I и II триместра (конечно Вас никто не может заставить делать эти тесты, равно как и генетические инвазивные). Поэтому, если Вы делаете скрининг II триместра в России, Вам снова рассчитают риск наличия у плода синдрома Дауна. Зарубежом – если женщина делала скрининг I триместра на синдром Дауна, то при повторном скрининге в сроке 15-17 недель ей рассчитают только риск пороков ЦНС. Примеры ответов скрининга II триместра выглядят практически также как и I триместра.
Консультация гинеколога — Важно знать:
1. Если скрининнговый тест выдает низкий риск, то это не исключает возможности рождения у данной женщины ребенка с Синдромом Дауна. В приведенном выше первом заключении теста риск Синдрома Дауна у плода низкий – 1:2356, но все-таки у женщины имеется 1 шанс из 2356 для рождения ребенка с этой патологией. Если скрининнговый тест выдает высокий риск, то большинство женщин с таким заключением не будут иметь детей с Синдромом Дауна. Но для того, чтобы подтвердить или отвергнуть диагноз Синдрома Дауна у плода у женщины с высоким риском, необходимо проведение диагностического теста – биопсии хориона или генетического амниоцентеза. Т.е. при помощи скрининногого теста мы можем выявить группу женщин, которым действительно необходимо проведение генетического амниоцентеза/ биопсии хориона.
2. По данным УЗИ плода нельзя сказать есть у него синдром Дауна или нет.
3. Скрининнговые тесты не предназначены для выявления пороков развития плода, кроме перечисленных выше некоторых пороков ЦНС (скрининг II триместра).
Таким образом, скрининнговые тесты имеют свои преимущества и недостатки по сравнению с диагностическими тестами. С одной стороны эти тесты очень просты в исполнении и безопасны для беременности (делается УЗИ и берется всего лишь анализ крови из вены матери, т.е. нет угрозы для прерывания беременности), с другой стороны они выдают относительный, а не точный результат (низкий или высокий риск). Получение результата о высоком риске может быть достаточно стрессовой ситуацией, тогда как реально, большинство пациентов с таким заключением будут иметь нормальных малышей. Но все-таки, учитывая все недостатки, на сегодняшний момент времени скрининнговые тесты является хорошей альтернативой и дополнением к генетическому амниоцентезу/биопсии хориона. Вот почему проведение этих тестов предлагается всем беременным женщинам вне зависимости от возраста.
Взяла тут.
Источник