Возможно ли эко при синдроме тернера
Синдром Шерешевского-Тернера — это генетический синдром, который наблюдается у 1 из 2000 новорожденных девочек. Он возникает в результате потери одной X хромосомы у плода с кариотипом 46XX или потери Y хромосомы у плода с кариотипом 46XY. Носители синдрома чаще всего имеют кариотип 45XO (моносомия X) и внешне выглядят как женщины. Однако, e 30% также встречаются различные мозаичные варианты кариотипа. Например, 45XO/46XX или 45XO/47XXX итд. Особенностью синдрома в его классическом варианте является либо неразвитие полноценных яичников либо преждевременное истощение яичников в его тяжелом варианте — фолликулы в яичниках исчезают еще до начала репродуктивного возраста женщины. Мозаицизм кариотипа обусловливает разнообразие во внешнем проявлении синдрома, включая различия в сохранности функции яичников. Половое созревание наступает спонтанно у 15-30% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера, у 2-5% из них приходит спонтанная менструация и они способны самостоятельно зачать. Без помощи ЭКО.
Способность к зачатию чаще всего сохраняется у женщин с кариотипом 45ХО/46ХХ. В таком варианте, фолликулы происходят из клеточных линий 46ХХ, так клеточные линии 45ХО выбраковываются в процессе развития половых клеток в ткани яичника. Тем не менее, преждевременное истощение яичников часто наступает даже у тех женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых изначально функция яичников сохранена. В редких случаях кариотип по периферической крови может не совпадать с кариотипом овариальной ткани. Так, например, известны случаи спонтанной беременности у женщин с немозаичным кариотипом 45ХО.
У 40% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера есть структурная аномалия второй X-хромосомы. Это означает, что вторая Х-хромосома не потеряна полностью, а например, у второй Х-хромосомы отсуствует длинное плечо или же вторая хромосома закольцована. Такой вариант кариотипа называется частичной моносомией Х. При таком варианте часто встречается мозаицизм 45XO/46XX, у таких женщин бывают спонтанные меструации и сохраненная фертильность.
Кстати, есть специальные требования к определению точного кариотипа у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Не уверены, что ваш кариотип определен правильно? Пишите на ivf.europe@gmail.com
Какие есть варианты вспомогательных репродуктивных технологий для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых нет собственного цикла?
Довольно неоднозначная ситуация cложилась в области ЭКО для женщин с синдромом Тернера. Исследование литературы и онлайн-консультаций показывает, что независимо от сохранности функции яичников, женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, сразу ориентируют на ЭКО с донорскими яйцеклетками. Успешность ЭКО с донорскими яйцеклетками у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера составляет 20-40%, в 2-3 раза ниже, чем у женщин с другими показаниями к донорскому ЭКО. Несмотря на донорские яйцеклетки, % спонтанного прерывания беременности после ЭКО с донорскими ооцитами, составляет 25-40%.
Мне бы хотелось подробнее остановиться на возможностях ЭКО с собственными яйцеклетками для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Успешность этого вида ЭКО ниже, чем для женщин с другими диагнозами. Но это не говорит о том, что это в принципе невозможно! Возможно, только шансы на успех пониже. До недавнего времени, другой причиной, почему репродуктологи настаивали на ЭКО с донорской яйцеклеткой, являлся факт, что 50% беременностей с собственной яйцеклеткой заканчивались выкидышами, либо рождались больные дети. Это обусловлено тем, что при наличии спцифического кариотипа, вероятность передачи генетически неправильной информации детям сильно увеличивается (необязательно, что у детей будет именно синдром Шерешевского-Тернера, возможны и другие генетические варианты). На сегодня такое ограничение можно считать снятым, при современном уровне развития предимплантационной диагностики (CGH итд), все полученные эмбрионы, можно проверить на все хромосомы и выбрать для подсадки только здоровые эмбрионы.
Другим очень серьезным ограничением на любую беременность является состояние общего здоровья женщины с синдромом Шерешевского-Тернера. У них намного чаще, чем в среднем, встречаются пороки развития сердечно-сосудистой систему (коарктация аорты итд). Женщинам с такими диагнозами беременность противопоказана, так как может быть смертельно опасной (такие случаи описаны). В таком случае, показана программа суррогатного материнства со своими или донорскими яйцеклетками.
Кроме того, нужно отметить, что беременность женщины с синдромом Шерешевского-Тернера должна вестись по возможности в специализрованном центре, под тщательным контролем гинеколога по беременности высокого риска, эндокринолога и кардиолога. Частота таких серьезных осложнений как гипертония беременных и преэклампсия (гестоз) у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера достигает 40%. Учитывая вышенаписанное, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендовано перед планированием беременности, пройти полное обследование сердечно-сосудистой системы в специализированном центре.
По причине большой вероятности осложнений, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендуется переносить один эмбрион, чтобы уменьшить риски для матери и для ребенка.
В Европе есть несколько специализированных центров и клиник, которые занимаются наблюдением и лечением женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Они накопили значительный положительный опыт в ведении таких пациенток. Если вам требуется помощь, диагностика состояния здоровья или вы желаете зачать ребенка, напишите мне на ivf.europe@gmail.com. Я подберу вам клинику по запросу (бюджет, нужная квалификация врачей, расположение итд).
Источник
Взрослым СШТ эта статья будет интересна.
В комментариях в интернете мелькает много фраз – “у меня тоже СШТ я делала ЭКО и пролет”
Я наблюдала за многими протоколами ЭКО с СШТ и единицы у кого получилось с первого раза. Многие сдавались уже после второго пролета. А у кого-то получилось аж с четвертого раза.
Я даже спрашивала в своей клинике репродукции – какова вероятность успеха? низкая….всего 30%
И связано оно со многими факторами. Даже парой не с вами а с вашим мужем. Так в последнее время участились случаи комбинированного фактора. Это мужской и женский фактор одновременно.
Мужики слабенькие сейчас пошли. Спермограмма с пограничными показателями. Т.е показатели либо нижняя граница либо чуть ниже ее. А для ЭКО важно и это, т.к им нужны идеальные показатели. В пограничной уже приходится прибегать к процедуре ИКСИ. Это когда спермик специальным шприцом вводят в яйцеклетку.
Увеличились случаи с плохой морфологией спермы, это когда много плохих сперминов.
Это все влияет на качество эмбриона. Вернее это первостепенная важность ЭКО. Это залог успеха.
Как это ни странно, но при СШТ нету особых проблем с эндометрием. За исключением одной. Он может плохо расти даже при высоченных дозировках эстрогена. А вот заболевание его встречаются достаточно редко. А если они и встречаются, то связан они с тем, что схема и дозировки гормонов не подходят. Но чаще всего это связано с тем, что мы иногда забываем принять таблетку. Поэтому перед ЭКО ВАЖНО хотя бы 2-3 цикла не в коем случае не пропускать прием гормонов. Т.е заболевания эндометрия возникают из-за дисбаланса гормонов, а он происходит когда мы пропустили прием гормонов. Если говорить о полипах эндометрия, то он может возникнуть из-за воспаления или опять же из-за дисбаланса гормонов.
Так же тут важен гемостаз, т.е параметры свертываемости крови. Даже у СШТ может быть мутация генов гемостаза. Притом СШТ и это генное заболевания не связаны с друг другом. Есть хромосомное нарушение, а есть генное. НЕ ПУТАТЬ ИХ!!!! В общем тут мы опять не отличаемся от обычных людей. Кстати в последнее время это превращается в эпидемию. Очень много людей с заболеваниями свертываемости крови. Для беременных такие показатели крови важны….ЭТО ПИТАНИЕ РЕБЕНКА!!!!!!! Поэтому перед ЭКО всегда назначают сдавать коагулограмму.
У нас еще есть сопутствующие заболевания. Они тоже влияют, т.к приходится принимать лекарства. Тут все зависит от самого этого лекарства. Даже если они и безопасно для плода, это не значит что оно не оказывает даже малейшего влияния на него.
А теперь по пунктам, что обязан сделать врач репродуктолог.
1) Это собрать и принять от вас бумаги первой необходимости, которые указаны в статье “Обследование перед ЭКО и сам протокол ЭКО” https://lifets.eu//?p=223
2)1 пролет это статистика. Особых дополнительных обследований врач может и не назначать.
3) Второй пролет. Если клиника хорошая, то в третий протокол без гистероскопии вас не возьмут. Простым языком – исключаем малейшие проблемы эндометрия. Дальше еще могут проверить дополнительно гемостаз.
Это все. Если бы это не была донорская программа, то тут еще назначают кучу других анализов обоим супругам. В донорстве все проще.
Источник
анонимно
сейчас мне 40 лет.мне с детства выставлен диагноз синдром шерешевского тернера.сейчас очень хочу ребенка.врачи мне говорили , что нельзя забеременеть и родить .как считаете вы?
Здравствуйте, Синдром Шерешевского – Тернера — генетическое хромосомное заболевание, которое переходит по наследству по женской линии.
Уже у новорожденной девочки можно наблюдать презентацию синдрома Шерешевского – Тернера, который четко демонстрирует свои основные симптомы.
Короткая шея с крыловидными складками;
Лимфатический отек конечностей;
Нарушение рефлексов синдром Шерешевского — Тернера.
В подростковом возрасте добавляются отставание в росте, нарушения в формировании вторичных половых признаков.
У взрослых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера наблюдаются нарушения женского телосложения, отсутствие вторичных половых признаков. У них недоразвиты наружные половые органы и внутренняя репродуктивная система.
При обследовании наблюдаются патологии в развитии яичников, матка отсутствует или плохо развита. Так как яичники могут быть с явными признаками патологии, как правило их удаляют из-за большого риска развития онкологии и проводят заместительную гормональную терапию.
Диагноз синдрома Шерешевского – Тернера ставят по трем признакам:
рост меньше 150 сантиметров;
пороки развития внутренних половых органов;
недоразвитие вторичных половых признаков.
После проведения диагностики выявляют:
нарушения в строении Х-хромосомы;
низкое содержание эстрогена.
Лечение синдрома Шерешевского — Тернера невозможно. Проводится программа реабилитации.
С раннего детства девочки принимают гормон роста, а в подростковом возрасте — заместительную терапию эстрогенами до наступления менструации.
С наступлением менструации можно предположить, что у девочки сформировалась и начала работать репродуктивная система.
Если девочка проходила программу реабилитации с раннего детства, то синдром Шерешевского – Тернера будет нечетко выражен. Рост женщины нормален, есть незначительный рост молочных желез, матка развита, и бывают случаи естественной беременности.
Но такие беременности с синдромом Шерешевского – Тернера заканчиваются либо самопроизвольными абортами, либо рождением детей с синдром Шерешевского – Тернера.
Если матка имеет нормальные размеры, но беременность не наступает, то женщина с синдромом Шерешевского – Тернера может пойти на процедуру ЭКО с донорской яйцеклеткой. Основная проблема заключается в тонком слое эндометрия, который невозможно нарастить, если нет ответа яичников.
Но если с этой проблемой удается справиться, то вынашивание беременности в большинстве случаях проходит без патологий.
Всю беременность женщины с синдромом Шерешевского – Тернера получают гормоноподдерживающую терапию. Беременные женщины с синдромом Шерешевского – Тернера во избежание рождения детей с генетическими отклонениями должны на 11-13 неделе сдать анализ на плазменный протеин А, или пройти пренатальную диагностику. Наличие в крови компонента плазменного протеина А указывает на развитие больного ребенка.
Проходить предымплантационную диагностику необходимо всем женщинам еще до наступления беременности, чтобы избегать рисков рождения детей с генетическими заболеваниями.
Подробнее: https://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/sh/6235-shereshevskogo-ternera-sindrom-i-vozmozhnost-materinstva.html
Консультация врача-гинеколога на тему «Как забеременеть при синдроме шерешевского тернера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Другие ответы консультанта
анонимно (Женщина, 33 года)
Здравствуйте, мне 33 года, беременность первая и очень желанная (до беременности было 2 медикаметозных аборта в разные периоды жизни и по разным причинам).На учет еще не встала, т.К. В нашей…
анонимно (Женщина, 29 лет)
Здравствуйте, татьяна! Меня зовут ольга, мне 29 лет. Совсем недавно начала принимать ок джес. Все как полагается — начала прием в первый день цикла. Пропила 2 недели и решила отменить…
анонимно (Женщина, 29 лет)
Добрый день! У меня беременность 19 недель. В посеве обнаружены трихомонады. До беременности за пол года были пролечены и у меня и у мужа. У меня было два курса. Первый…
анонимно (Женщина, 41 год)
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализов. Мне 41 год, мужу 52, первый ребёнок здоров. Делала узи 11 недель и 5 дней. По результатам узи – норма (ктр -59,9; твп…
анонимно (Женщина, 20 лет)
Здравствуйте…У меня уже 5 месяцев нет менструации болей нет..Могу ли я записаться к вам на прием
анонимно (Женщина, 34 года)
Результат гистологического исследования здравствуйте! Скажите,пожалуйста, что делать и смогу ли я с таким диагнозом иметь ребёнка? Диагноз: фрагменты шейки матки с наличием цервикальной эктопии, участками поверхностной плоскоклеточной метапалзией. Мпэпителий с…
анонимно (Женщина, 23 года)
Здраствуйте! Год назад была внематочная правой трубы, удалили ! Спустя год решили с мужем планировать малыша! Последние месячные были 17.09.15, Половой акт был 1.10., 3.10., 5.10., Во время овуляцыи! Сделала…
Источник
Содержание :
- Клиническая картина
- Терапия и беременность
Синдром Шерешевского-Тернера относится к генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству по женской линии. Характеризуется изменением кариотипа — моносомией, то есть нехваткой одной хромосомы. По статистике аномалию диагностируют у 1 из 2000-5000 женщин.Следует отличать понятия синдром шерешевского тернера, трисомия. Первый – это моносомия, а примером второй патологии может являться синдром Дауна.
Клиническая картина
Симптоматика заболевания довольно яркая и позволяет при тщательном осмотре поставить предварительный диагноз. К внешним признакам синдрома Шерешевского-Тернера относятся:
- лимфостаз, проявляющийся отеками конечностей;
- укороченная шея, причем данный симптом отмечают уже при рождении (у ребенка на шее много крыловидных кожных складок);
- «лицо сфинкса», которому присущи полуоткрытый рот, невозможность наморщить лоб, слабая мимика;
- излишняя масса тела, увеличенный объем грудной клетки;
- признаки отставания в психическом развитии.
У новорожденных отмечаются малый вес и рост при рождении даже при доношенной беременности, нарушение сосательного рефлекса, рвота или усиленное срыгивание пищи. Кроме того, такие младенцы беспокойны, капризны.
У большинства больных клиническая картина заболевания наблюдается с рождения, только примерно у 1-2 пациентов из 10 симптомы проявляются в пубертатном периоде. Во время полового созревания отмечают недоразвитие вторичных признаков и отставание в росте. Кроме того, в раннем детском возрасте часто наблюдаются проблемы сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и выделительной систем: нарушения функции почек, остеопороз, порок межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, деформация суставов, плохой слух.
Диагностировать заболевание можно при наличии трех составляющих:
- малый рост до 1,5 м – данный признак наблюдают практически во всех случаях патологии;
- гипогонадизм;
- пороки развития.
Терапия и беременность
Вылечить аномалию невозможно, в каждом индивидуальном случае подбирают комплекс мероприятий. Применяют гормональную терапию, хирургические меры (удаления кожных складок, устранение пороков развития внутренних органов), проводят психологическую работу для адаптации в обществе.
Женщины при синдроме Шерешевского-Тернера
В раннем возрасте назначают соматотропин, во время полового созревания – препараты эстрогена. Важно установление менструального цикла, однако он наступает лишь в 5-10 случаях из 100. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют патологии репродуктивной сферы: недоразвитие или отсутствие матки, нарушение функциональности яичников, отсутствие, деформация или гипертрофированность половых губ, клитора.
Как правило, женщины с таким заболеванием бесплодны. Известны единичные случаи естественных беременностей, однако в большинстве своем они заканчивались самопроизвольными абортами, выкидышами на ранних сроках.
Эко при синдроме Шерешевского-Тернера
Женщинам, у которых есть ежемесячные менструации, можно рассчитывать на успешное зачатие и эко беременность. Успешность наступления беременности после перемещения эмбриона в матку зависит от возможности нарастить слишком тонкий слой эндометрия. Во время вынашивания женщина получает гормональную терапию, от которой прямо зависит нормальное течение беременности.
Существует риск передачи хромосомной аномалии плоду, поэтому до 13 недели беременной необходимо пройти диагностику и сдать серологические анализы на плазменный протеин А. Положительный результат говорит о наличии патологии у ребенка.
Данные обследования рекомендовано проходить всем беременным женщинам для получения информации о возможных отклонениях развития.
Источник
Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.
Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.
Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.
Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.
Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:
- Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
- Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
- Влияние химикатов на плод.
- Наследственный фактор.
- Истощение и голодание в период вынашивания плода.
Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.
Что такое мозаицизм?
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.
В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):
- 46 Х Хр и 46 X Xq.
- 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
- 45 Х/46 XY.
Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.
Клиническая картина
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:
- Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены.
Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
- Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
- Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.
Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.
Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:
- Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
- Анализ кариотипа родителей.
- УЗИ плода.
- Кариотипирование малыша еще в утробе.
С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.
Осложнения
Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.
Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:
- Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
- Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
- Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.
Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.
Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Источник