Воротниковое пространство и синдром дауна

Что же значит известная многим беременным женщинам аббревиатура ТВП? Эту аббревиатуру расшифровывают как “толщина воротникового пространства”. Будущим мамочкам будет полезно знать, что значат эти загадочные слова, а также для чего проводят оценку ТВП с помощью УЗИ. Кроме того, знание нормативов данного параметра также не повредит любому ответственному родителю.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Именно этот эхографический маркер плода стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель. С помощью этого маркера рассчитывают индивидуальный риск рождения плода с хромосомными заболеваниями.

После 14 недели беременности это пространство начинает уменьшаться и в скором времени совсем исчезает. В очень редких случаях жидкость не всасывается лимфатической системой плода, а переходит в отек шеи или гигрому.

УЗИ зоны ТВП проводится для того, чтобы врачи, ведущие беременность могли точно оценить риски образования аномалий у будущего малыша.

Как проводят обследование ТВП?

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Кому показано данное обследование?

В настоящее время первый ультразвуковой скрининг в обязательном порядке включает в себя измерение ТВП (толщины воротникового пространства) на сроке 11,12, 13 недель 6 дней. При этом таблица нормальных значений разработана для сроков, когда копчико-теменной размер плода составляет минимум 45 мм, а максимум 84 мм.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Нормальные значения толщины воротникового пространства

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

Таблица 1.

Если у вашего будущего ребенка во время УЗИ выявлено ТВП больше нормы, не стоит сразу впадать в панику, так как выше мы уже описали, что этому может быть много причин, в том числе и совершенно здоровое его состояние.

Но всё-таки плоды с ТВП более 3,0 мм в сроке 11-14 недель имеют высокий риск хромосомных аномалий.

Также измеряется ТВП для прогноза возможных рисков беременности. У плодов с нормальным кариотипом и увеличением ТВП возрастает риск преждевременных родов, пороков сердца и других аномалий плода.

Значения ТВП на 12 неделе беременности

Итак, исходя из данных, приведенных в нашей таблица можно сделать вывод, что если женщина находится на 12 неделе беременности, то размер ТВП будет 1,6 мм (норма в среднем). Норма минимума для ТВП на данном сроке – 0,7 мм, а максимальная граница нормального значения – 2,5 мм. Что означает увеличение показателей ТВП выше нормы на 12 неделе беременности? В таком случае риск того, что у зародыша будут выявлены генетические (хромосомные) аномалии и врожденные пороки органов, сильно увеличивается.

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Значения ТВП на 13 неделе беременности

Нормальные показатели толщины воротникового пространства в 13 недель составляют в среднем 1,7 мм.
Минимально определяемое значение ТВП равно 0,7 мм, а верхняя граница нормы – 2,7 мм. При значении ТВП больше 2,7 мм у плода в сроке 13 нед возрастает риск развития хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития.

При трисомиях по 21, 18 и 13 хромосомам эхографические изменения выражаются в увеличении ТВП примерно на 2,5 мм по сравнению с средним значением для данного срока беременности. При синдроме Тернера значение ТВП примерно на 8 мм больше среднего нормального значения ТВП для здоровых плодов.

Также выявлена закономерность, что при ТВП от 3 до 4 мм риск синдрома Дауна составляет лишь 7 %, от 4 до 5 мм – 27 %, от 5 до 6 мм – 53 %, от 6 до 7 мм – 49%, от 7 до 8 мм – 83 %, от 8 до 9 – 70%, а при 9 мм и более, риск уже равен 78 %.

Но помимо толщины воротникового пространства необходимо учитывать результаты биохимического скрининга. Если же и они повышены, то женщине предлагается провести забор крови из пуповины плода или исследовать околоплодные воды для достоверной оценки количества хромосом у плода. Но такое исследование рекомендуется проводить только после 16 недели беременности. Если набор хромосом оказывается нормальным, то беременность ведется дальше в обычном режиме. Но если же всё-таки у плода выявляют изменения набора хромосом, несовместимые с жизнью, женщине рекомендуют прервать беременность по медицинским показаниям.

Значения ТВП на 14 неделе беременности и позже

В норме после 14 недели беременности зона воротникового пространства начинает постепенно уменьшаться.

Если увеличение ТВП продолжает регистрироваться и при исследовании в 14 неделю и позже или скопление жидкости переходит в отек шеи или в генерализованный отек плода, то это указывает на высокую вероятность инфекционного заражения малыша или наличия у него генной патологии. При этом следует исследовать крови беременной женщины в первую очередь на наличие токсоплазмоза, цитомегаловируса и парвовируса В 19. Также в этой ситуации показаны регулярные повторные УЗИ каждые четыре недели для выявления динамики отека.

Таким образом, УЗИ, а в частности измерение ТВП в 11,12,13,14 недель беременности, помогают установить и в некоторых случаях предупредить рождение детей с хромосомными патологиями. Поэтому женщинам крайне не рекомендуется избегать прохождения 1-го скрининга.

 Больше снимков

/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье

• Толщина воротникового пространства (ТВП)
• Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
• Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
• Насколько точно измерение ТВП
• Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз

Многие будущие мамы теряют оптимистичный настрой после того, как побывают на ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности. Известие, что у малыша, возможно, есть хромосомные аномалии, которые приведут к серьезным нарушениям в его развитии, шокирует.

На чем специалисты основывают свои предположения? Какова вероятность, что сбудется неблагоприятный прогноз? Что сделать, чтобы его подтвердить или опровергнуть? Разберемся вместе!

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й — 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка  на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.

Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП

Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.

” Важно знать: эти патологии неизлечимы. Все они вызывают те или иные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка, которые проявляются в разной степени, в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами — врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.

Нормы ТВП при УЗИ-обследовании

При УЗИ-обследовании врачи ориентируются на средние показатели. Более точные данные получаются при трансвагинальном обследовании (когда датчик вводят во влагалище), менее точные – при трансабдоминальном, когда датчиком проводят по поверхности живота.

Как видите, «вилка» результатов достаточно велика, поэтому не стоит паниковать, если вы оказались вблизи или даже немного за верхней границей норма. Однако если показатель ТВП вдвое выше максимального значения – это действительно повод для беспокойства.

Насколько точно измерение ТВП

Показатель ТВП не особенно точен (и это еще один повод не паниковать, если в вашем случае он близок к критическим 3 мм). Причин ошибок может быть несколько.

• Неудачная поза малыша. Если он как бы «запрокидывает» голову назад – показатель ТВП увеличивается, если прижимает к груди – уменьшается. Желательно, чтобы малыш был развернут четко «в профиль», однако ребенок не всегда «прислушивается» к нашим пожеланиям.

• Петля пуповины, расположенная рядом с шеей малыша, может исказить видимую картину.

• Недостаточная квалификация специалиста. Неформально считается, что врач должен провести не менее сотни подобных замеров, прежде чем начнет уверенно измерять толщину воротникового пространства.

• Устаревшая аппаратура – ведь замеряются доли миллиметров!

Не принимайте близко к сердцу результаты замеров ТВП и не пытайтесь трактовать их самостоятельно – ни один врач никогда не будет основывать свои выводы только на результатах УЗИ-обследования! Слишком много ложноположительных и ложноотрицательных результатов оно показывает.

” 9 из 10 малышей, у которых ТВП во время обследования был около или чуть больше 3 мм, рождались совершенно здоровыми!

Как уже упоминалось, чем выше размер ТВП, тем выше вероятность существования хромосомных аномалий, но речь идет именно о вероятности, а не о диагнозе. Так, вероятность существования хромосомных аномалий при показателе ТВП 6мм (вдвое выше верхней границы нормы) – 50%. То есть, половина малышей – совершенно здоровы!

” Наконец, у каждого четвертого ребенка с синдромом Дауна замеры ТВП во время первого триместра беременности были в пределах нормы.

Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз

Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.

Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!

Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?

Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.

С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.

Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.

•  Первый — инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

” Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

• Альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.

Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.

14.03.2019

Подготовила Анастасия Сергеева

Веселушка

Добрый день! В какой лаборатории сдавали тест?

Анна ( гость) (Гость)

Здравствуй. Сходили к генетику? Что сказали?

Марина (Гость)

Мария (Гость)

Мария (Гость)

Мария (Гость)

Марина (Гость)

как с вами связаться

В 11,5 недель ТВП 3,8, нк 2,1, Papp 0.48, ХГЧ 43,8. Вчера сделала биопсию ворсин хориона. Перед процедурой сделали ещё раз УЗИ, так не вообще не увидели…Через неделю результат… Перечитала уже все форумы страны…

На УЗИ 13 недель и 3 дня ТВП показало 3мм, остальное все в норме, очень сильно переживаю, через неделю к генетикам пойду

Добрый день, скажите, пожалуйста, у меня все анализы в норме. Вот только свободная бета хгч повышена до 3, 9999. Pappa — 0,7. Что мне делать? Рыдаю уже который день

С_М
(26/01/2020)

идите к генетику и на УЗИ к хорошему специалисту. Он по фото в том числе посмотрит на сколько вам верно измерили до этого

Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды!

У меня в первую беременность твп был 7мм, при повторном ухи уже в спец центре 5,5 мм, но никто не пугал, все остальное было хорошо, после омниоцентеза пришёл результат, что ребёнок здоров, просто одна хромосом перевернуто, но это не на то не влияет, малышу уже 5 лет. А скрининги все показывали высокую вероятность дауна и патау.

все в норме.

Мила (Гость)

УЗИ делали в 12 недель 3 дня , ответ 1 скрининга риска нет , всё равно ждём 2 УЗИ, надеемся подрастёт! А сколько мм было на 2 УЗИ НК? СПС.

Веселушка

А нк норма или меньше , спасибо за ответ , вы меня не много успокоили. Я рада за Вас!

все хорошо. На втором скрининг косточка появилась, по всем узи отклонений нет. После теста я спокойна.

Веселушка

Скажите пожалуйста, как у вас сейчас, у нас тоже твп 1.9 и нк не виализируется!

С_М
(15/11/2019)

И ещё, мне в свое время все врачи советовали при данном риске на УЗИ сходить к Макагону или Васильевой, т.к.они считаются высококлассными специалистами по патологии развития.