Воротниковая зона у ребенка с синдромом дауна
Давно хотела написать свою историю. Мне подобные истории очень помогали, когда я все это переживала. Кроме того, возможно, что мой рассказ убережет кого-то от неверных решений.
Беременность мы ждали долго. Но как часто бывает все произошло неожиданно и даже не в очень подходящий момент.
Тест я сделала просто так, даже не посмотрела на результат. Просто убрала в ящик в ванной. Ну а зачем смотреть, если уже вот как пять лет все тесты отрицательные, цикла нет своего никакого. Какой смысл в тестах? Я даже сама не могу сказать зачем я его сделала. То что он положительный обнаружила жена брата, которая зашла в гости. И спросила меня: «Ты же беременная, почему молчишь?» Я восприняла это как злую шутку, ну нельзя же так шутить. Помчалась в аптеку покупать электронные тесты. Все положительные. Сдала ХГЧ, и еще кучу других анализов. И понеслось…..
Анализы. Узи. Переживания!
Скрининг был назначен на 1 апреля.
Проходили в платной клинике. На узи «добрый» дядя по фамилии Саакян намерил ТВП (толщина воротникового пространства) 6 мм. И начал выговаривать моему мужу о том, что ничего хорошего нас не ждет, что либо это синдром Дауна, либо порок сердца, либо генетическое заболевание. Сейчас понимаю, что он не имел никакого права что-либо подобное говорить. Особенно фразу: «Была бы моя жена – сразу и без разговоров на аборт».
Так начался кошмар!
Я переживала, звонила знакомым врачам. Муж меня поддерживал и всячески показывал, что не сомневается в том, что наш малыш здоров. Я очень благодарна своему мужу за такое поведение. Если бы не он, ни его поддержка, ни его уверенность…. Я просто не знаю как смогла бы это пережить. Так долго молить Бога о малыше и это страшное слово – «аборт»…
Через знакомую договорились о приеме у генетика в ЦПСиР.
Там ТВП они намерили уже 7,2, двойной контур животика, что говорит о водянке. Ничего хорошего нам никто не говорил. Прогнозы были страшные. Быстро-быстро делали необходимые анализы для того чтобы можно было сделать пункцию. Удалось даже направление из ЖК получить, чтобы пункцию по полису сделали. Все это за 2 дня. Все время я рыдала, ходила в церковь, поселилась на кухне. Мне казалось, что маленькое замкнутое пространство способно обезопасить моего малыша и меня. Было очень страшно.
Сделали пункцию. Забор ворсин хориона, срок 12 недель. Боли я не помню, только страх.
Как прожила три дня до результатов тоже не помню. Просто рыдала. Как ходила на работу и всем улыбалась – просто не понимаю.
Наступил день Х. За результатом ехать было страшно. Я все время повторяла фразу: «Мы просто идем узнать пол ребенка». Вот и все.
Мы зашли в кабинет, я вцепилась в руку мужа, закрыла глаза. Врач очень буднично сообщила нам результат : «Все отлично!!!! Хотите узнать пол ребенка?» Еще бы!
Результат пункции 46хх!!!
Это было счастье. Оставалось исключить генетические заболевания и порок сердца.
Генетические заболевания исключили к 14 неделе – делали дорогой микроматричный анализ.
Порок сердца исключили на 21 неделе.
Дальше тоже много чего было – ИЦН, врожденная тромбофилия – но все это ерунда, и медицина сейчас прекрасно с этим справляется.
Наша малышка родилась 11.10.2014г.
Самая обычная девочка! Самая чудесная для нас с мужем!
Я много читала историй других девушек которых также как и меня отправляли на аборт. Прошу- не предпринимайте ничего пока все окончательно не проверите!
Я очень рада, что вся моя семья была со мной в то врем, все поддерживали. Особенно благодарна мужу за его позитив, его уверенность в нашей дочке!
Источник
В первом триместре беременности на первом плановом УЗИ определяются различные показатели, отражающие состояние ребенка, степень нормальности его развития. Среди них особое значение придаётся показателю толщины воротникового пространства плода (ТВП), иначе его называют шейной складкой. Этот параметр должен быть обязательно определен на УЗИ во время беременности. Оценивая данный показатель, можно с достаточно высокой точностью диагностировать генетические хромосомные нарушения и пороки развития плода.
ТВП определяется на ультразвуковом исследовании в 1 триместре
Оценка этого важного показателя входит в 1-е скрининговое исследование, которое проводится в конце 1-го триместра — в 12 недель. Ультразвуковое исследование беременности в 12 недель производится с целью выявления хромосомных нарушений у плода. Это осуществляется путем измерения некоторых важных показателей. Именно в 12 недель ультразвуковое исследование позволяет выявить возможность появления у ребенка хромосомных нарушений.
Что представляет собой ТВП?
Толщина воротникового пространства представляет собой кожную складку позади шеи, где скапливается жидкость. Считается, что незначительное количество жидкости в шейной области характерно для всех детей во внутриутробном развитии. Размер этой складки измеряется в диагностических целях, важен не сам факт наличия жидкости в подкожном пространстве шеи, значение имеет его количество.
При помощи измерения ТВП определяется степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими отклонениями. Ученые выяснили, что жидкость в этой зоне, вернее ее скопление в большом количестве, может указывать на наличие у плода отклонений генетического характера.
Так, у детей с синдромом Дауна жидкость в воротниковом пространстве значительно превышает существующие нормы. Помимо этого, при синдроме Дауна наблюдается повышенная складчатость кожи, такое состояние также характеризуется накапливанием жидкости в этой зоне. Точность такого диагноза можно подтвердить лишь после проведения дополнительных исследований.
ТВП на УЗИ
Необходимо понимать, что с помощью данного показателя выявляется не само заболевание, а определяется лишь степень вероятности его появления у ребенка. При выявлении отклонений от нормы этого показателя беременная женщина может быть направлена на консультацию к генетику, который, исходя из результатов всех исследований, определит степень риска и при необходимости рекомендует проведение биопсии хориона.
Каким образом определяется показатель ТВП?
Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.
Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными. Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка. Более позднее измерение этой складки нежелательно, данные не будут информативными. Поскольку накопившаяся в воротниковой обоасти жидкость после 12 недель может поглотиться лимфатической системой плода, которая в это время начинает активно развиваться.
КТР плода
Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:
- проведение УЗИ в 12 недель беременности;
- строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
- КТР должен составлять 45 — 84 мм.
На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:
- профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
- состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
- четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
- несвоевременное проведение УЗИ;
- если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
- занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.
Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм. Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм. Поэтому данные замера могут быть достоверными только при измерении показателя в правильном положении плода. Таким образом, измерение параметра воротничковой складки не может дать однозначные ответы относительно того, имеется патология или нет.
Какие значения ТВП считаются нормальными?
Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.
| Неделя беременности | Толщина воротниковой зоны, мм | ||
|---|---|---|---|
| Верхняя граница | Средние значения | Нижняя граница | |
| 10 недель (0-6 дней) | 2.2 | 1.5 | 0.8 |
| 11 недель (0-6 дней) | 2.2 | 1.6 | 0.8 |
| 12 недель (0-6 дней) | 2.5 | 1.6 | 0.7 |
| 13 недель (0-6 дней) | 2.7 | 1.7 | 0.7 |
Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:
- с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
- 12 недель – до 2,5 мм;
- 13 недель – до 2,7 мм.
Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.
Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.
Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.
Носовая кость и воротниковое пространство
При утолщении необходимо также обратить внимание на размер носовой кости, поскольку при хромосомных отклонениях параметры носовой кости у плода не соответствуют сроку беременности, они в несколько раз меньше нормы. Кроме того, при подозрении на хромосомные заболевания отмечается короткая верхняя челюсть, что приводит к сглаживанию контура лица. Это также является дополнительным диагностическим признаком такого рода отклонений.
Расшифровка результатов осуществляется с помощью специальной программы. Для определения риска вносятся данные относительно возраста женщины и показатели размеров воротничковой складки, в результате определяется степень вероятности риска.
Практика показывает, что такое утолщение шейной складки не является гарантией рождения ребенка с аномалиями развития. В таких случаях достаточно часто рождаются здоровые дети, несмотря на то, что был выявлен определенный риск. Тем не менее показатель ТВП является весьма достоверным, поскольку, согласно статистике, у 75% детей с синдромом Дауна патология была обнаружена при измерении толщины воротниковой зоны. Преимуществом данного метода является то, что он проводится на ранних сроках беременности. Это позволяет своевременно провести биопсию хориона для уточнения диагноза.
Таким образом, измерение показателя воротниковой зоны в 1-м триместре является одной из первостепенных задач проведения УЗИ беременности. Своевременное диагностирование хромосомных патологий позволит принять решение относительно перспектив развития беременности.
Какие патологии выявляет ТВП?
Исследование толщины воротничковой складки в 12 недель призвано выявлять отклонения от нормы во внутриутробном развитии плода. Эти отклонения касаются таких хромосомных патологий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тёрнера, Патау.
Эти патологии обусловлены трисомией – наличием лишней хромосомы (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и моносомией – отсутствием одной хромосомы (синдром Тёрнера).
Синдром Дауна характеризуется наличием трисомии – вместо 46 у ребенка имеется 47 хромосом. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, сочетающую в себе целый комплекс пороков развития (пороки сердца, почек, мозга и т.д.). Это заболевание характеризует глубокая степень умственной отсталости, ярко выраженные внешние дефекты. Причина возникновения этого заболевания в трисомии 18 хромосомы – наличие лишней копии хромосомы.
Вероятность возникновения таких хромосомных заболеваний напрямую связана с увеличением размера ТВП. Если показатели на 12 неделе отличаются от нормы, женщина включается в группу риска и ей назначается комплексное обследование. Оно включает в себя УЗИ, анализ крови на бета-ХГЧ и РРАР-А, возрастной скрининг и пренатальное кариотипирование. После такого полного обследования даётся заключение с отметкой о степени риска по аномалиям хромосом.
Если в результате обследования определился высокий риск, беременной женщине рекомендуется процедура амниоцентеза. Суть её заключается в заборе околоплодных вод с целью определения хромосомного набора у плода. Хромосомный набор может быть определён также с помощью такого метода, как кордоцентез. В этом случае для анализа берётся кровь из пуповины. Необходимо отметить, что все эти процедуры проводятся лишь с согласия беременной женщины, т. е. на добровольной основе. До неё доносится вся информация относительно таких манипуляций, и она остаётся вправе выбирать, проходить подобное обследование или нет.
При выявлении патологий, не связанных с хромосомными отклонениями, беременность должна протекать в рамках нормы. Если же выявляются тяжёлые пороки, которые не совместимы с жизнью, женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности. Если же был выявлен синдром Дауна, то семья вправе самостоятельно принимать решение о продолжении беременности.
Источник
/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье
- Толщина воротникового пространства (ТВП)
- Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
- Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
- Насколько точно измерение ТВП
- Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Многие будущие мамы теряют оптимистичный настрой после того, как побывают на ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности. Известие, что у малыша, возможно, есть хромосомные аномалии, которые приведут к серьезным нарушениям в его развитии, шокирует.
На чем специалисты основывают свои предположения? Какова вероятность, что сбудется неблагоприятный прогноз? Что сделать, чтобы его подтвердить или опровергнуть? Разберемся вместе!
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й — 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.
Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.
” Важно знать: эти патологии неизлечимы. Все они вызывают те или иные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка, которые проявляются в разной степени, в зависимости от типа и тяжести заболевания.
Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами — врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.
Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
При УЗИ-обследовании врачи ориентируются на средние показатели. Более точные данные получаются при трансвагинальном обследовании (когда датчик вводят во влагалище), менее точные – при трансабдоминальном, когда датчиком проводят по поверхности живота.
Период | Среднее значение нормы ТВП, миллиметры | Пределы нормы, миллиметры |
10 недель | 1,5 | 0,8 – 2,2 |
11 недель | 1,6 | 0,8 – 2,4 |
12 недель | 1,6 | 0,8 – 2,5 |
13 недель | 1,7 | 0,8 – 2,7 |
14 недель | 1,8 | 0,8 – 2,8 |
Как видите, «вилка» результатов достаточно велика, поэтому не стоит паниковать, если вы оказались вблизи или даже немного за верхней границей норма. Однако если показатель ТВП вдвое выше максимального значения – это действительно повод для беспокойства.
Насколько точно измерение ТВП
Показатель ТВП не особенно точен (и это еще один повод не паниковать, если в вашем случае он близок к критическим 3 мм). Причин ошибок может быть несколько.
Неудачная поза малыша. Если он как бы «запрокидывает» голову назад – показатель ТВП увеличивается, если прижимает к груди – уменьшается. Желательно, чтобы малыш был развернут четко «в профиль», однако ребенок не всегда «прислушивается» к нашим пожеланиям.
Петля пуповины, расположенная рядом с шеей малыша, может исказить видимую картину.
Недостаточная квалификация специалиста. Неформально считается, что врач должен провести не менее сотни подобных замеров, прежде чем начнет уверенно измерять толщину воротникового пространства.
Устаревшая аппаратура – ведь замеряются доли миллиметров!
Не принимайте близко к сердцу результаты замеров ТВП и не пытайтесь трактовать их самостоятельно – ни один врач никогда не будет основывать свои выводы только на результатах УЗИ-обследования! Слишком много ложноположительных и ложноотрицательных результатов оно показывает.
” 9 из 10 малышей, у которых ТВП во время обследования был около или чуть больше 3 мм, рождались совершенно здоровыми!
Как уже упоминалось, чем выше размер ТВП, тем выше вероятность существования хромосомных аномалий, но речь идет именно о вероятности, а не о диагнозе. Так, вероятность существования хромосомных аномалий при показателе ТВП 6мм (вдвое выше верхней границы нормы) – 50%. То есть, половина малышей – совершенно здоровы!
” Наконец, у каждого четвертого ребенка с синдромом Дауна замеры ТВП во время первого триместра беременности были в пределах нормы.
Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.
Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!
Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?
Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.
С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.
Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.
- Первый — инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).
” Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).
- Альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.
Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.
14.03.2019
Подготовила Анастасия Сергеева
Линда (Гость)И что у вас 8,5 мм ииии? У нас тоже 8.5 мм незнаем что делать
Веселушка
Добрый день! В какой лаборатории сдавали тест?
Анна ( гость) (Гость)
Здравствуй. Сходили к генетику? Что сказали?
Марина (Гость)
Мария (Гость)
Мария (Гость)
Мария (Гость)
Марина (Гость)
как с вами связаться
В 11,5 недель ТВП 3,8, нк 2,1, Papp 0.48, ХГЧ 43,8. Вчера сделала биопсию ворсин хориона. Перед процедурой сделали ещё раз УЗИ, так не вообще не увидели…Через неделю результат… Перечитала уже все форумы страны…
На УЗИ 13 недель и 3 дня ТВП показало 3мм, остальное все в норме, очень сильно переживаю, через неделю к генетикам пойду
Добрый день, скажите, пожалуйста, у меня все анализы в норме. Вот только свободная бета хгч повышена до 3, 9999. Pappa — 0,7. Что мне делать? Рыдаю уже который день
С_М
(26/01/2020)
| Анастасия (Гость) писал(а): |
| Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды! |
идите к генетику и на УЗИ к хорошему специалисту. Он по фото в том числе посмотрит на сколько вам верно измерили до этого
Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды!
У меня в первую беременность твп был 7мм, при повторном ухи уже в спец центре 5,5 мм, но никто не пугал, все остальное было хорошо, после омниоцентеза пришёл результат, что ребёнок здоров, просто одна хромосом перевернуто, но это не на то не влияет, малышу уже 5 лет. А скрининги все показывали высокую вероятность дауна и патау.
| Мила (Гость) писал(а): |
| Веселушка А нк норма или меньше , спасибо за ответ , вы меня не много успокоили. Я рада за Вас! |
все в норме.
Мила (Гость)
УЗИ делали в 12 недель 3 дня , ответ 1 скрининга риска нет , всё равно ждём 2 УЗИ, надеемся подрастёт! А сколько мм было на 2 УЗИ НК? СПС.
Веселушка
А нк норма или меньше , спасибо за ответ , вы меня не много успокоили. Я рада за Вас!
| Мила (Гость) писал(а): |
| Веселушка Скажите пожалуйста, как у вас сейчас, у нас тоже твп 1.9 и нк не виализируется! |
все хорошо. На втором скрининг косточка появилась, по всем узи отклонений нет. После теста я спокойна.
Веселушка
Скажите пожалуйста, как у вас сейчас, у нас тоже твп 1.9 и нк не виализируется!
Источник