Виды синдромов и их признаки
Содержание статьи:
- Описание
- Необычные синдромы
- Ван Гога
- Маленький начальник
- Французского борделя
- Парижский
- Эффект свидетеля
- Адели
- Чужой руки
- Китайского ресторана
- Мюнхгаузена
- Иерусалимский
- Утенка
- Стендаля
- Алиса в стране чудес
- Спящая красавица
- Гурмана
Синдромы в психологии — это любые виды расстройств, которые проявляются нарушениями эмоционального состояния человека. В последующим один из них или несколько объединенных могут спровоцировать множество неприятных последствий. Главными проявлениями выступают различные симптомы, свидетельствующие о нарушении психического здоровья индивидуума.
Описание синдромов в психологии
Данная область медицины занимается изучением многих патологических состояний человеческого организма. Ярким их представителем является нарушение в работе органов чувств. Обманное восприятие, которое возникает при этом, может провоцировать образование различных синдромов.
Их развитие характеризуется острым началом и красочной клинической картиной. Некоторые вызывают также нарушение интеллектуальных способностей. Снижаются когнитивные функции, связанные с мышлением и другими свойствами высшей нервной деятельности. Это состояние нельзя назвать болезнью, но оно вполне может к ней привести.
Многие психологические синдромы могут быть предвестниками будущих проблем в этой области. Или же выступать в роли комплекса симптомов какого-либо заболевания. Поэтому их наличие очень важно для диагностики многих состояний.
Самые необычные психологические синдромы
Человеческий мозг ежеминутно синтезирует очень большое количество информации, которая имеет свойство быть также патологической. В результате этих процессов ученые всего мира каждый день диагностируют новые проявления нарушений эмоционального состояния у людей. Современная психиатрия уже демонстрирует большое их разнообразие. Все они имеют свои особенности и специфические признаки, по которым их легко различить. Одни психологические синдромы известны по своему громкому названию, другие же характеризуются весьма интересными проявлениями.
Синдром Ван Гога
Ни для кого не секрет, что именем этого великого художника восхищаются многие поколения. Но есть люди, которые пытаются чрезмерно выразить свой фанатизм. При таком сильном эмоциональном проявлении очень часто может возникнуть подобное состояние.
Характерным его признаком является желание быть похожим на своего кумира во всем. То есть отрезать себе ухо. Человек, одержимый таким мышлением, готов совершить любой сумасшедший поступок. Некоторые пытаются обратиться за помощью к хирургам. Они преследуют их в ожидании соглашения на проведение подобной операции.
Другие, более отчаянные, пытаются сделать всё самостоятельно. Бывали случаи, когда таких людей заставали с ножом в руках или другим режущим предметом. Они практически достигали своей цели, не понимая, какой вред могут себе причинить.
Лечение подобного синдрома имеет достаточно хороший успех и не требует проведения длительных курсов.
«Маленький начальник»
Многие улыбнутся, услышав подобное название. Ведь ни для кого не секрет, что театр начинается в вешалки, а жилым домом руководит вахтёр. Многие понимают, что глобальной работы эти люди не проделывают. Но соглашаются из-за нежелания попадать им в немилость.
Суть данного синдрома состоит в том, что человек с непрестижной должностью переоценивает свою значимость для общества. Он сам себе внушает эту мысль, всячески пытаясь убедить в ней остальных. Это имеет положительное влияние на работоспособность, с работой такие люди справляются на отлично. Всё их внимание сосредоточено на выполнении служебных обязанностей.
Но излишняя скрупулёзность приводит к патологической придирчивости. Они пытаются всем показать свою необходимость, приходят на работу быстрее всех, а покидают последними.
В повседневной жизни таких людей редко называют больными. Большинство воспринимает их как заработавшихся или списывает на нестерпимость характера.
Синдром французского борделя
Такое название немножко не соответствует проявлениям синдрома. Многие ожидают от него более откровенных симптомов. Но на самом деле это всего лишь подстраивание менструального цикла под окружение женщины. То есть среди дам, которые какой-либо период своей жизни проводят вместе, месячные будут наступать практически одновременно.
Возникновение такого невероятного факта до сих пор является загадкой для многих исследователей. Считается, что подобное явление наблюдается из-за влияния феромонов, которые выделяет каждая женщина. Причем по какому-то внутреннему признаку каждый из них имеет свою силу. Дама, которая обладает самым мощным запасом этих веществ, именуется главной. Соответственно под неё и будут смещаться месячные остальных подруг.
Сегодня такое явление не считается редким, многие девушки часто встречаются с ним. У некоторых такой синдром может возникать даже в кругу семьи, где есть несколько представительниц прекрасного пола.
Парижский синдром
Впервые подобное состояние было описано японским учёным Хироаки Отой, который всю свою жизнь посвятил работе психиатром во Франции. Именно там он столкнулся с возникновением острых психозов у туристов, которые приехали из его родины. Уже спустя несколько дней путешествия по стране они переживали глубочайшее эмоциональное потрясение.
Как позже выяснил Хироаки, всё происходило по причине несоответствия реальности ожиданиям. Париж до сих пор является для всех жителей мира городом любви. Ассоциации, которые возникали у туристов, были связаны с тишиной и покоем, приветливостью и доброжелательностью горожан. Но уже после первой прогулки они разочаровывались в своих мечтаниях. Шумные улицы, толпы туристов, которые сбивают с ног, чудные пейзажи скрывались за сотнями объявлений и бездомными попрошайками.
Такое крушение придуманных реалий могли выдержать не все. Для многих это оборачивалось в развитие психоза с острым бредом. Люди буквально сходили сума. Многие приобрели манию преследования, приступы панической атаки.
Единственным способом прекратить такую бурную реакцию нервной системы был переезд домой. Покинув город, очутившись за пределами этой суматохи, люди возвращались к своему нормальному существованию без каких-либо последствий данного синдрома.
«Эффект свидетеля»
Название синдрома подчеркивает круг людей, у которых он и проявляется. Вторым наименованием стала фамилия ученого, впервые научно подтвердившего его — Дженовезе.
Каждый человек, который смотрит вечерние новости или хотя бы раз был свидетелем какого-либо происшествия, замечал скопление народа возле пострадавшего. Но удивительным остаётся тот факт, что никто из присутствующих даже не пробует ему помочь. Даже в ответ на крики о помощи люди не решаются подойти и совершить какое-либо действие.
Такое поведение и описал Дженовезе. Он подметил, что такая реакция — не случайность, а психологически обоснованный факт. Дело всё в том, что люди от увиденного выпадают из реальности и смотрят на происходящее как бы через стекло.
Поэтому, если вы попали в беду и нужна чья-либо помощь, не стоит обращаться к толпе. Психологи советуют любым образом конкретизировать свои фразы и направлять их к определенным людям.
Синдром Адели
Своё название он получил в честь первой девушки, которая поддалась его влиянию. Она была дочерью Виктора Гюго — знаменитого французского писателя в области романтизма. В определенный период своей жизни девушка познакомилась с офицером английской армии — Альбертом Пинсоном. С первых же минут юная леди обрела в свою голову мысль, что этот мужчина и есть её судьба. Она буквально преследовала его на протяжении всей последующей жизни.
Несмотря на то, что серьёзных отношений у пары так и не сложилось, Адель безотговорочно продолжала верить в свои мечты. Дело дошло до того, что она отправлялась за ним в путешествия, военные походы. При малейшей же возможности представлялась его супругой и любимой женщиной. Однако Альберт так и не смог полюбить её. Дочь известного писателя посвятила всю свою жизнь преследованию мужчины, но так и не добилась его склонности. В конечном итоге девушка сошла сума.
Подобные случаи довольно часто происходят и в современном мире. Синдром безответной любви становится смыслом жизни для многих женщин и даже мужчин. Без посторонней квалифицированной помощи избавить человека от него практически невозможно.
Синдром чужой руки
Многие из нас часто видели в фильмах или мультиках, как человек разговаривает со своей непослушной рукой. Практически то же самое обозначает данный синдром. При его наличии люди не могут совладать с этой частью своего тела. Они в прямом смысле этого слова борются за право совершить то или иное действие.
Внешне такое поведение выглядит очень даже странно. Но бывают также случаи, когда люди только сообщают остальным о наличии у них такой проблемы. Или просто обвиняют её в случившихся бедах.
Данный синдром характеризуется не только нарушением эмоционального состояния данного человека. Также поражается и двигательный центр. Выполнить элементарные движения по просьбе со временем может стать непосильным заданием.
Эта патология не поддается самостоятельной коррекции. Все попытки человека как-либо исправить ситуацию могут только ухудшить его положение и привести к более плохим последствиям. Даже при попытках оказания квалифицированной медикаментозной помощи синдром плохо поддаётся коррекции. Часто такие люди практически навсегда сохраняют при себе эту патологию с возможностью её рецидива.
Синдром китайского ресторана
Эта аномальная реакция организма была впервые описана ещё в 1968 году. Один из туристов китайской национальности описал странные вещи, которые происходили с ним во время посещения ресторана в США.
Человек, который очутился в китайском ресторане Америки, спустя некоторое время отмечает ухудшение самочувствия. Он описывает его как онемение тела, которое начинается с шейного отдела затылка и распространяется на руки и туловище.
Параллельно с этими изменениями происходит ещё несколько реакций. В организме активируется симпатическая нервная система, которая учащает сердцебиение до тахикардии, повышает потоотделение и обеспечивает покраснение лица.
Вразумительной причины, которая могла бы связать возникновение данного синдрома именно с посещением китайских ресторанов, до сих пор не существует. Некоторое время эту роль приписывали веществу под названием глутамат натрия. Но правдивость такой теории так и не подтвердилась.
Синдром Мюнхгаузена
Довольно-таки часто встречаемая патология среди людей современного общества. Чаще всего она наблюдается среди представительниц женского пола, но может также быть замеченной и среди мужчин.
Основу данного синдрома составляет ипохондрия. Это расстройство проявляется в виде мнимой чрезмерной болезненности человека. Такие люди часто жалуются на ухудшение самочувствия, наличие каких-либо болей или патологий. Именно поэтому они практически каждый день оббивают пороги различных медицинских учреждений или постоянно вызывают скорую на дом. Интересным является тот факт, что ни один из назначенных методов лечения им не помогает.
Наоборот, общее самочувствие, по их словам, только ухудшается. В поисках лекарства от своей выдуманной патологии они могут проводить целые месяца и даже годы. В результате такой мании страдают не только сам человек, но и окружающие его люди, родственники и близкие.
Одной из разновидностей такого синдрома является его модификация — делегированный Мюнхгаузен. В этой ситуации навязчивая идея чрезмерной болезненности приписывается детям со стороны родителей. В большинстве случаев это касается матерей. Эти женщины из-за избыточной опеки над собственным чадом практически сходят с ума в поисках какой-либо болезни у него.
Представленная патология занимает практически первое место в списке синдромов в психологии, которые встречаются чаще других. И без посторонней помощи справиться с ней больной практически никогда не может.
Иерусалимский синдром
Практически каждый верующий человек мечтает попасть на святую землю. Паломничество по этим местам считается самым благословенным и желаемым среди людей. Но многие туристы, которым всё-таки удалось свершить подобное путешествие, не выдерживают влияния энергии этих мест.
Современная психология рассказывает о случаях возникновения психозов у таких людей. После проведения нескольких дней в Иерусалиме возникает патологическая выработка бреда. Люди придумывают наличие у себя дара пророчества или исцеления. Им кажется, что именно они стали благословенными на свершение важной миссии — спасения мира.
Такого человека очень легко узнать со стороны. Ещё вчера он был вполне вменяемым, а уже сегодня изменился до неузнаваемости. Присущи ему также актёрские черты. Он настолько органично вливается в роль проповедника, что порой даже хочется ему поверить.
К сожалению, такие люди по истечении скорого времени уже становятся практически невменяемыми. К бредовым идеям присоединяется агрессивность и буйность. В конечном итоге все они оказываются пациентами скорой психиатрической помощи с диагнозом острый психоз.
Синдром утёнка
Суть такого расстройства для многих покажется придуманной, ведь, увидев человека с его наличием, легко можно подумать о симуляции симптомов. Дело всё в том, что люди ведут себя словно новорождённые утята. Яркой характеристикой их состояния является наличие детской наивности и простоты.
Они возвращаются к своим прежним занятиям, предпочитают смотреть мультики и милые сказочки. Очень трудно представить такого человека на работе или за решением каких-либо взрослых проблем. Такие занятия становятся им не интересными. Инфантильность приводит их к непониманию своего места в обществе.
Что бы ни случилось, они избегают ответственности и принятия серьёзных решений. Состояние лечится довольно-таки просто и предполагает использование сразу нескольких видов терапии, в том числе и медикаментозной.
Синдром Стендаля
Пожалуй, самый интересный случай их всех описанных. Назван он в честь этого великого писателя, который впервые испытал его на себе. Эти ощущения он описал в своих произведениях после того, как посетил музей искусства во Флоренции. Речь шла о невероятной реакции возбудимости, которая возникла в ответ на увиденное.
Именно такими симптомами и проявляется это расстройство и в сегодняшнее время. Люди, которые оказываются среди множества прекрасных произведений искусства, испытывают очень сильное возбуждение нервной системы. Проявляется это в виде учащенного сердцебиения, повышенной потливости, чувства нехватки воздуха и, в конечном итоге, обмороком. Нарушения сознания возникают довольно часто.
Подобную реакцию могут вызвать даже восхитительные пейзажи природы или музыки. Многие ученые объясняют такое поведение как результат переизбытка импульсов, которые поступают от органов чувств. Вследствие такого воздействия и нарушается общее состояние.
Заболевание практически не поддаётся коррекции. Таким людям могут помочь седативные средства и сеансы психотерапии. В большинстве случаев им рекомендуют ограничить посещение столь волнительных мест.
«Алиса в стране чудес»
Практически каждый второй человек знаком с этой юной девочкой, в честь которой и был назван этот синдром. Сделали это потому, что именно её судьбу в реальном времени переживают люди.
Человек с таким расстройством время от времени страдает от искаженного восприятия действительности. Одни из предметов окружения кажутся ему слишком маленькими, а другие чересчур большими. Поэтому вторыми медицинскими названиями расстройства служат состояния макро- и микропсии.
Из-за такого патологического эффекта люди не могут отличить выдумку от реальности. Порой им кажется, что они находятся внутри своего воображения. А уже через несколько секунд говорят совершенно о другом.
Сложность ситуации состоит ещё и в том, что в некоторых случаях возможно присоединение галлюцинаций. Для таких людей жизнь становится совершенно невыносимой. Состояние требует немедленной госпитализации и оказания специализированной помощи.
«Спящая красавица»
В данном случае название говорит само за себя. Главной проблемой и проявлением этого синдрома является чрезмерная сонливость. Для каждого человека она индивидуальна, но всё равно избыточная.
Люди с этой проблемой обязаны уделять немалое количество времени на сон. В среднем эта цифра составляет около восемнадцати часов. Большинство даже привыкает к такой необходимости и подстраивает под нее свой режим дня.
Важно также знать о том, что если такой человек не выспится, то не следует ожидать от него доброты в поведении. Он будет вести себя раздражительно и агрессивно. Это чувство он даже при большом желании редко может проконтролировать. Именно поэтому пытается всё-таки выделить нужное количество часов под сон.
Синдром гурмана
Наличие такой проблемы в психическом состоянии человека смущает не всех. Многим оно даже нравится, а некоторые считают его своей прирожденной чертой. Дело в том, что люди с этим синдромом отдают предпочтение только изысканной и дорогой еде. Они готовы потратить последние деньги, чтобы попробовать какое-нибудь заморское блюдо. Их не привлекает домашнее приготовление, а вот дорогостоящая неизвестная вкуснятина очень даже манит.
Такой гурман может потратиться на маленький кусочек модного сыра, приобрести помидоры лучших сортов или заказать бутылочку вина из Амстердама. Его действия не всегда понятны даже самым близким людям. Именно они, собственно, первыми и смущаются по этому поводу.
Люди-гурманы редко обращают внимание на свою особенность. В основном это лишь те, чей карман не может позволить себе оплатить любую прихоть.
Что такое синдромы в психологии — смотрите на видео:
Перечисленные виды составляют лишь маленькую часть из всех синдромов психологических расстройств. На самом деле их существуют целые тысячи. Более того, с каждым днём появляются всё новые их модификации. Люди с наличием таких особенностей уже намного чаще встречаются в современном обществе, но всё же нуждаются в оказании различного вида помощи.
Источник
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с ча стотой до 1 : 100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хро мосомными аномалиями. Это одна из частых причин прежде временных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития ор ганизма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из струк турных аномалий передаются по наследству. Возможны струк турные сбалансированные аномалии, которые не ведут к фор мированию болезни.
Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с хромосом ной патологией. Мертворождения являются результатом хромо сомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши — в бо лее чем 50%. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма. Известно более 100 синдромов, обусловленных структурными перестройками хромосом. Ряд синдромов имеет четко очерченную клиническую картину. Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изме нение количества какойто части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормаль ной генетической программы развития. Также существенно несбалансированное изменение генетической информации.
Общая характеристика хромосомных болезней. Для клини ческой картины заболеваний, связанных с аномалиями ауто сом, характерны следующие проявления:
- проявляются клинически с первых дней жизни;
- задержка общего физического и психического развития;
- черепнолицевые аномалии, аномалии других частей скелета;
- грубые пороки сердечнососудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональ ном, иммунном статусе;
- малая продолжительность жизни.
Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хро мосом, характерно:
- с рождения могут не проявляться;
- клиническая манифестация в пубертатном возрасте;
- нет грубых пороков развития;
- нарушается половая дифференцировка;
- продолжительность жизни обычная;
- интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.
Хромосомные болезни чаще не наследуются, так как в 90% случаев являются следствием новых мутаций в половых клет ках родителей.
Профилактика. Медикогенетическое консультирование, пренатальная диагностика.
Лечение. Хирургическая коррекция, социальная адаптация.
Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней у новорожденных диагностируются болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса; «кошачьего крика», Вольфа—Хиршхорна, Шерешевского—Тернера и др.
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600—800 ново рожденных. Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболева ние, при котором было установлено изменение числа хромо сом. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисо мии по 21й паре. В дальнейшем было выяснено, что у 3—5% больных на первый взгляд кариотип из 46 хромосом, но на од ной из хромосом 13—15й пары «приклеена» дополнительная хромосома из 21 пары, а у 12% находят, что у части клеток ка риотип нормальный, а в другой части содержится лишняя хро мосома из 21й пары.
Дети с болезнью Дауна в 2030 раз чаще рождаются от ма терей в возрасте 35 лет. Однако возможно рождение больного ребенка от здоровой матери, в результате влияния внешней среды на расположение и количество хромосом в половых клетках. Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые трудности. Из характерных проявле ний болезни в период новорожденности у большинства боль ных наблюдаются плоский профиль лица с уплощенной спин кой носа, монголоидный разрез глазных щелей, снижение мышечного тонуса, изменения в суставах, снижение таких физиологических рефлексов как глотание, сосание. Также от мечаются широкие кисти и стопы с короткими пальцами, ма ленькая головка, недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант (кожная складка, закрывающая внутренний угол глазного яблока), аномалии на кистях рук, появляется поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце. Трудности в диагностике в период ново рожденности возникают в случаях, когда у ребенка в первые дни отмечаются врожденный отек лица, снижение мышечно го тонуса вследствие перенесенного удушья во время родов, пневмония или другие заболевания. В таких случаях вопрос о диагнозе решается после дальнейшего наблюдения и исследо вания кариотипа. Лечение неспецифическое. Рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота, аминалон, тиреоидные препараты. Большое значение имеет воспитание навыков самообслуживания.
Синдром Патау
Болезнь развивается на основе трисомии по 13й паре хро мосом. Для болезни характерны множественные аномалии разных органов и систем. Наиболее частыми являются сим птомы: микроцефалия, характеризующаяся значительным уменьшением размеров головы и объема головного мозга, рас щепление неба и верхней губы, глухота, слепота, врожденные пороки сердца и др. Обычно дети умирают в первые месяцы жизни. Лечение симптоматическое, т.е. направленное на устра нение признаков заболевания, так как устранить причину бо лезни не возможно.
Синдром Эдвардса
В основе этого синдрома лежит трисомия по 18й паре хро мосом. Болезнь проявляется множественными аномалиями: микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение и деформация грудной клетки, вывих бедра и др. Из пороков внутренних органов часто встре чаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще дети уми рают на первом году жизни. Лечение направлено на устране ние нарушений в работе внутренних органов.
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика» развивается в связи с измене нием размера участка хромосомы из пятой пары, с одной сто роны она длиннее, чем с другой. Основные пороки при этом: микроцефалия, недоразвитие нижней челюсти, большое туло вище, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, косолапость и др. Решающим признаком в постановке диаг ноза считается наличие специфического плача ребенка, напо минающего мяуканье кошки. Новорожденные мало жизнес пособны. Умирают чаще в первые месяцы жизни.
Синдром Вольфа—Хиршхорна
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорож денных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со склад ками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частич ное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей. Окончательный диагноз ставят на осно вании исследования кариотипов. Дети обычно умирают в пер вые месяцы жизни.
Аномалии половых хромосом встречаются значительно ча ще, чем отдельные формы хромосомных болезней, связанные с нарушением структуры клеток тела (кроме болезни Дауна). Дети с аномалиями половых хромосом являются жизнеспо собными, в большинстве доживают до зрелого возраста, при чем физическое и психическое развитие нередко страдает.
Синдром Шерешевского—Тернера
В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие женских половых органов, крыловидные складки на шее и искривление в области суставов. И. А. Ше решевский описал тот же синдром в 1925 г. Такие женщины выделяют с мочой большое количество гормонов, стимули рующих деятельность половых органов, и их яичники пред ставляют собой рудиментарные (недоразвитые) удлиненные тяжи, не содержащие половых клеток, но содержащие соеди нительную ткань, напоминающую ткань яичников. В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского— Тернера лишены одной Ххромосомы. Единственная Ххро мосома чаще материнского (77%), а не отцовского (23%) про исхождения. Частота синдрома Шерешевского—Тернера не зависит от возраста матери. Отмечаются сезонные колебания частоты рождения девочек с таким синдромом: 2/3 таких детей рождаются в период с мая по октябрь. Частота синдрома, со ставляющая примерно 1 : 3000 живорожденных девочек, зна чительно ниже частоты синдрома Клайнфельтера. Повиди мому, около 95% зародышей с хромосомным набором 45,Х не вынашиваются, такой же набор имеет примерно 5—10% абор тированных плодов. Частота мозаицизма — одновременного присутствия в организме двух или более, однотипных клеток, различающихся по структуре (46,ХХ / 45,Х) среди больных с синдромом Шерешевского—Тернера 25%, т.е. выше, чем при другой патологии плода. У плодов с хромосомным набо ром 45,Х, абортированных до 3 месяцев развития, в зачатках половых желез обнаруживаются половые клетки, но позднее они исчезают. У нормального плода примерно на пятом меся це внутриутробного развития число половых клеток быстро уменьшается и после рождения уменьшается вновь с меньшей скоростью. При данном заболевании этот процесс ускорен и проявляется резче. Тяжеобразные яичники содержат только соединительную ткань, иногда обнаруживаются отдельные половые клетки, объясняющие частичное половое созрева ние. Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х) среди ново рожденных и девочек школьного возраста встречается с часто той примерно 1 : 3000. Девочки рождаются доношенными, но с малой массой и ростом. Уже в период новорожденности у них отмечаются недоразвитие ногтей, короткая шея, но наи более характерным признаком в этот период является отек ко нечностей, особенно на стопах и кистях. Задержка развития в раннем возрасте обычно нерезко выражена. На первом году заметно лишь отставание в росте. Из других признаков в даль нейшем отмечаются антимонгольный разрез глазных щелей, деформированные низко расположенные ушные раковины, крыловидная кожная складка на шее в виде перепонки, иду щей от роста волос на шее сзади, деформация локтевых суста вов и выпуклые ногти на пальцах рук. Нижняя челюсть ма ленькая, уши оттопырены, высокое готическое небо, широкая грудная клетка, создающая впечатление широко расставлен ных сосков. Рост больных почти всегда меньше, средний рост взрослых больных составляет 146,3 см. С возрастом отчетли вее проявляются пигментированные пятна на коже. Во многих случаях находят сопутствующие пороки развития. Среди сер дечнососудистых нарушений это чаще всего сужение просве та аорты (у 15% больных), а на эхокардиограмме — аномалия клапанов аорты у 1/3 больных, однако возможно также повы шение кровяного давления неизвестного происхождения. В качестве редкого осложнения отмечают частичное расшире ние аорты. Примерно у половины больных при рентгеновском исследовании обнаруживают пороки развития мочевыводя щей системы, чаще всего подковообразную почку. Характерно часто повторяющееся воспаление уха. Среди больных часто встречаются тугоухость и нарушения восприятия простран ства. Появление зоба указывает на поражение щитовидной железы, воспалительное поражение кишечника проявляется болями в животе, ложными позывами к акту дефекации, кро вянистыми поносами; повторные желудочнокишечные кро вотечения свидетельствуют о стойком расширении желудоч нокишечных кровеносных сосудов — телеангиэктазиях. Все эти состояния часто встречаются среди женщин с синдромом Шерешевского—Тернера. Внутренние и наружные половые органы построены по женскому типу, но они остаются недо развитыми. Вторичные половые признаки: оволосение лобка, подмышечных впадин, рост молочных желез, отсутствуют или развиты слабо. Менструации, как правило, отсутствуют. Боль ные в большинстве случаев бесплодны. При мозаицизме 45, Х / 46,ХХ все перечисленные аномалии встречаются реже и выражены не столь резко. Характерные для периода новорож денности признаки обычно отсутствуют. Крыловидные склад ки на шее, сужение аорты и отек кистей и стоп бывают редко. Больные низкорослы почти так же часто, как при кариотипе 45,Х, и низкорослость может быть единственным проявлением. Вторичные половые признаки не развиваются как у больных с кариотипом 45,Х, так и при мозаицизме 45,Х / 46,ХХ, в ред ких случаях некоторого роста грудных желез и даже появления менструаций более вероятен мозаицизм 45,Х / 46,ХХ. Описаны случаи беременности и даже рождения здоровых детей у женщины с мозаличным генотипом.
Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера прибегают к анализу хромосом. У небольшой части девочек с характерными признаками син дрома Шерешевского—Тернера выявляют Yхромосому. Их кариотип отличен от остальных — 45,Х или 45,Х / 46,ХХ.
Уровень гормонов, влияющих на развитие половых орга нов, в крови обычно выше, чем у сверстников, даже в раннем возрасте. В возрасте старше 10 лет содержание гормонов в крови значительно выше, отчетливо повышено выделение их с мочой, но в период до подросткового возраста этот пока затель менее надежен. Выделение женских половых гормонов и их количество в крови очень низкое. Реакция гормона роста на стимуляцию нормальная. Рентгенологическое обследова ние помогает выявить пороки развития сердечнососудистой системы и почек. Из аномалий развития скелета чаще всего отмечают укорочение костей стоп и кистей, нарушение мине рализации костей, сколиоз и расщепление тел позвонков. У больных и их родственников в большом проценте случаев, примерно у 1/3 обнаруживают скрытый сахарный диабет. Ле чение больных проводят совместно с эндокринологами. В лю бом случае все больные получают лечение гормонами эстро генпрогестеронами, также с их помощью стимулируется рост больного. После 16—18 лет назначаются женские половые гор моны. У больных, имеющих длительную адекватную психос оциальную поддержку, прогноз в отношении нормального об раза жизни вполне благоприятный.
Синдром трисомии Х
Синдром трисомии Х (47,ХХХ) встречается у новорожден ных девочек с частотой 1 : 1200. Какиелибо признаки анома лии в период новорожденности выявить не всегда удается. При дальнейшем развитии часто наблюдаются отставание в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых признаков, полное отсутствие месячных, бесплодие. В ряде случаев женщины регулярно менструируют и способны к де торождению. Предварительный диагноз в период новорож денности можно поставить на основании исследования поло вого хроматина.
Источник