Видно ли синдром патау на узи
Описание, причины и симптомы синдрома Патау. Способы лечения недуга.
Синдром Патау – серьезное нарушение в работе органов и систем. В большинстве случаев удается обнаружить наличие синдрома еще в утробе матери. Для этого проводится УЗИ, начиная с 12 недели. Этот синдром уступает по количеству только болезни Дауна.
Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки
Синдром Патау обнаруживается при исследовании ДНК. В этом случае имеется дополнительная тринадцатая хромосома. Синдром Патау характеризуется совокупностью нарушений в работе нервной системы и внутренних органов.
Симптомы и признаки синдрома Патау:
- Маленький вес новорожденного. Обычно вес малыша не больше 2 кг.
- Маленькая голова. Наблюдаются аномалии в строении и размере черепа. Голова очень маленькая.
- Расщелины на губах и небе. Этот дефект заметен невооруженным глазом.
- Неправильное строение стоп. Ноги у ребенка могут быть вывернуты, часто наблюдается косолапие. Нередко присутствуют дополнительные пальцы.
- Узкие глаза. Глазные щели очень маленькие, это сказывается на зрении ребенка.
- Задержка умственного развития. Это связано с недоразвитостью или отсутствием некоторых частей мозга.
- Недоразвитость сердца. У таких детей часто диагностируют пороки сердца.
- Аномалии в строении мочеточников. Чаще всего мочеточники раздвоенные.
- Аномалии половых органов. У девочек часто наблюдается раздвоение матки и влагалища.
Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки
Синдром Патау у детей: фото новорожденных
Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.
Синдром Патау у детей: фото новорожденныхСиндром Патау у детей: фото новорожденныхСиндром Патау у детей: фото новорожденных
Синдром Патау у детей: причины заболевания
До конца причины возникновения синдрома Патау неизвестны. Но существует категория родителей, у которых риск рождения больных детей выше.
Причины синдрома Патау:
- Возраст родителей после 40 лет. У зрелых родителей чаще рождаются дети с генетическими нарушениями.
- Связи между родственниками. Часто у двоюродных братьев и сестер рождаются больные дети.
- Экология и жизнь в загрязненной среде.
- Генетическая предрасположенность. У родителей с синдромом Робертсона часто рождаются больные дети. При этом внешне родители вполне нормальные. Аномалию можно обнаружить только после анализа ДНК.
Синдром Патау у детей: причины заболевания
Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования
Самое интересное, что этот недуг называют трисомией, которая встречается в 13 хромосоме. До конца не изучено почему появляется дополнительная 13 хромосома. При этом дополнительная хромосома может передаваться как от отца, так и от матери.
Изначально нарушения могут быть в сперматозоиде или в яйцеклетке. Но чаще всего аномалия возникает уже после образования зиготы. Эта клетка неправильно делится, на определенном этапе появляется дополнительная хромосома.
Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования
Синдром Патау у детей: частота встречаемости
Синдром Патау встречается достаточно часто и уступает по частоте лишь синдрому Дауна. Примерно один ребенок на 5-7 тысяч рождается с данным диагнозом. Причем одинаково подвержены хромосомному нарушению как мальчики, так и девочки.
Синдром Патау у детей: частота встречаемости
Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг
На протяжении всей беременности женщина проходит три скрининга. Это сдача венозной крови с целью биохимического анализа. Первый скриннг проводится на 11-14 неделе, потом на 16-18, самый последний на 32-34 неделе.
Показатели скрининга:
- Изначально определяют в крови концентрацию определенных гормонов. Это АФП и ХГЧ и свободный эстриол.
- По показателям можно определить синдром Патау, Дауна или Эдвардса.
- Самое интересное, что один лишь скрининг не дает 100% гарантии наличия синдромов. Дополнительно проводится УЗИ.
- На поздних сроках беременности осуществляется забор амниотической жидкости.
- Если опасения подтверждаются, то беременной рекомендуют аборт.
Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг
Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?
Врач на УЗИ может предположить синдром Патау. Несмотря на то, что ребенок еще очень маленький, доктор может увидеть некоторые нарушения.
Что определяют на УЗИ в 12 недель:
- Воротниковое пространство
- Размер головы
- Длину костей
- Окружность живота
- Симметричность полушарий мозга
- Наличие основных органов
Если у ребенка имеются хромосомные нарушения, это видно даже в 12 недель. Голова при синдроме Патау маленькая, полушария мозга несимметричные. Кроме того, может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы.
Если врач увидел что-то странное на УЗИ, то беременной назначаются дополнительные исследования. Рекомендуют консультацию генетика.
Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?
Синдром Патау у детей: лечение
Вылечить синдром Патау нельзя. Заболевание неизлечимое, так как наблюдаются нарушения в развитии и строении внутренних органов.
Распространенные операции при синдроме Патау:
- Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
- Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
- У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
- Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.
Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.
ВИДЕО: Синдром Патау
Источник
Одними из самых страшных опасений будущих родителей становятся врожденные патологии, которые являются следствием генетических аномалий. К ним относится и синдром Патау или трисомия 13. Первое название дано по имени доктора Клауса Патау, который 60-х г.г. прошлого столетия выявил описанную еще в 16 веке болезнь, как генетическую аномалию 13 хромосомы. Трисомия – это термин, который обозначает формирование в период образования зародыша дополнительной хромосомы, точной копии одной из стандартного хромосомного набора.
Что это за синдром?
Патологические нарушения различных органов и систем происходят из-за изменения кариотипа, то есть нормального набора хромосом. Это проявляется не только внешними уродствами, но и аномалиями всего организма, тяжелейшими нарушениями работы мозга. Такие дети в большинстве случаев не переживают свой первый день рождения. Однако при минимальных поражениях, терапевтической поддержке и внимательном уходе, некоторые способны дожить до 10 лет. Однако ребенок никогда не достигнет нормального умственного развития и останется инвалидом.
В отличие от синдрома Эдвардса или Дауна данная патология проявляется реже, частота обнаружения — один случай на 7000-10000 рожденных детей. Девочки и мальчики встречаются в равном соотношении. Довольно часто младенцы погибают еще в утробе.
Важная информация! Предложение о прерывании беременности от врачей – это нормальная практика при обнаружении генных аномалий на ранних сроках. Решение по этому вопросу принимает только мама.
Внешние признаки патологии
Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:
- Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
- Может отсутствовать глаз (циклопия);
- Ушные раковины имеют неправильное строение;
- Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
- Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
- Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
- Деформированные суставы;
- Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
- Короткая шея;
- Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.
Изменения внутренних органов
К сожалению, присутствие дополнительной хромосомы проявляется не только во внешности, страдает все тело. Поэтому при обнаруженных внешних признаках ребенку назначают полное обследование внутренних органов.
Центральная нервная система
У таких детей мозг имеет меньшие размеры, могут отсутствовать целые отделы. Либо они недоразвиты. Как правило, при этом заболевании страдает мозолистое тело, мозжечок. При такой аномалии ребенок поражен тяжелой формой идиотии. Он не способен говорить, мыслить, понимать, что вокруг происходит. Таким пациентам даже трудно контролировать свои движения. Поэтому они могут так и не научиться ходить, есть, и делать другие обыденные вещи. Данная патология не позволяет человеку чувствовать и выражать свои эмоции. Отсутствует восприимчивость к внешним раздражителям, например, яркому свету или громкому звуку.
Сердечно-сосудистая система
При синдроме Патау могут возникать аномалии сердечной перегородки, неправильное строение крупных сосудов, порок сердца, открытый артериальный проток.
Мочеполовая система
Почки при данном синдроме могут быть поражены поликистозом, подковообразной почкой, гидронефрозом. Мочеточник укорочен. У мальчиков – недоразвитость внешних половых органов, не опускается яичко в мошонку. У девочек – две матки, двойное влагалище, гипертрофия внешних половых органов.
Органы чувств
Недоразвитие мозга приводит к аномалиям формирования и функциональности органов зрения и слуха. Может присутствовать полная глухота. Отмечено рождение детей с данным синдромом, у которых один глаз был неполноценным или отсутствовал совсем. Кроме этого, проявляются и другие болезненные признаки: катаракта, дисплазия сетчатки и другие.
Желудочно-кишечный тракт
Кисты на поджелудочной железе, дивертикул Меккеля, незаконченный поворот кишечника.
Другие проявления
Патология может вызывать перемену мест расположения органов, их дефектами и недоразвитостью. Кроме того при рождении наблюдается пупочная грыжа. На коже тоже могут быть патологические изменения, например, отсутствие волосяного или кожного покрова на участке тела, складки. Одним из опасных признаков болезни является лейкемия – рак крови.
Внимание! Установленный диагноз еще не говорит о присутствии всех вышеперечисленных изменений у ребенка. Иногда патология ограничивается некоторыми внешними признаками и умственной отсталостью.
Причины возникновения синдрома
Синдром Патау в части случаев считается случайным генетическим сбоем вследствие наличия предполагаемых факторов:
- Спровоцировать патологию может возраст женщины, зачавшей ребенка, выше 45 лет;
- Беременность произошла в результате полового контакта между близкими родственниками;
- Критическое загрязнение окружающей среды, радиация могут вызывать различные генные мутации.
В большинстве случаев данная патология является проявлением наследственной этиологии. Когда у одного из родителей существует робертсоновская транслокация. Эта генетическая аномалия не делает носителя больным трисомией 13, но может вызвать рождение детей с синдромами Эдвардса и Патау.
Диагностика
Обнаружить заболевание можно не только по внешним признакам уже родившегося ребенка. Первые исследования доступны еще во время его внутриутробного существования.
Пренатальный скрининг
В период беременности женщина проходит комплекс обследований, часть которых направлена на выявление аномалий развития плода. Более точные анализы для определения данного синдрома могут быть назначены при следующих подозрительных признаках:
- Многоводие.
- Недоразвитость мозга, обнаруженная на УЗИ.
- Другие патологии, например, отсутствие глаза.
- Положительный результат анализов крови матери на присутствие биохимических маркеров.
В этом случае забор материала для исследований осуществляют разными методами:
- На 8-12 неделе беременности может быть произведен забор тканей оболочки плода инвазивным методом;
- Наиболее безопасным является способ диагностики – амниоцентез. С помощью специальной иглы на 14-18 неделе производят забор амниотической жидкости;
- Более точный и опасный способ – кордоцентез. Это взятие крови из пуповины;
- Хорионбиопсия – использование для исследования клеток плаценты. Проводиться через иглу на 10-12 неделе;
- Не инвазивным методом является забор крови матери для рассмотрения строения хромосом.
Дополнительным способом диагностики может стать УЗИ, которое позволяет определить наличие у ребенка данного синдрома с 12 недели беременности при обнаружении ярко выраженных признаков.
Анализы на синдром до зачатия
Оба будущих родителя могут сдать кровь на анализ, чтобы исключить генетическую аномалию, которую они способны передать по наследству своему ребенку. Данное исследование имеет сверхточный результат и позволяет выявить любые патологии в генетическом коде.
Справка! В отличие от биохимии, анализ проводится на полный желудок. Поэтому при проведении исследования на кариотип биохимический и прочие, требующие забор крови натощак, анализы исключены.
Подтверждение диагноза
В любом случае, когда ребенок родится, ему будет назначено кариотипирование, анализ крови методом КФ-ПЦР на выявление дополнительной 13 хромосомы. Даже если все внешние и прочие признаки будут говорить в пользу синдрома, только анализ поставит точку в диагнозе.
Исследования положены и для мертворожденных детей, в том числе абортированных. Делается это с целью изучения патогенеза данной аномалии. Происхождение и течение болезни могут стать основополагающими факторами для научных изобретений. Для того чтобы предотвратить вероятность таких патологий, медицинская наука собирает данные для полной картины этиопатогенеза. К тому же, результаты важны для женщины в плане последующих беременностей.
Лечение Патау
Вылечить синдром на сегодняшний день невозможно. Поэтому маленькому пациенту необходимо предоставить надлежащий уход и медицинскую помощь. Для того чтобы понять, к каким врачам обращаться, ребенка обследуют на предмет патологии всех внутренних органов с использованием УЗИ, КТ, МРТ. Как правило, назначается полное обследование, по результатам которого можно будет выявить, какие органы и системы повреждены.
Кроме того, пластические хирурги с успехом справляются с аномалиями развития губы и мягкого неба. В некоторых случаях возможна коррекция неправильно сформированных суставов, а также удаление лишних пальцев. При обнаружении двух маток у девочки, одну убирают.
Однозначно положено наблюдение и лечение у генетика, невролога и педиатра. Остальных необходимых специалистов определят они исходя из записей о результатах исследований.
Профилактика патологии
Генетические аномалии сегодня не лечатся, поэтому единственное, что можно сделать – это попытаться предотвратить их:
- Провести анализ на кариотипирование до зачатия обоим партнерам. В случае обнаружения синдрома, обратиться за консультацией к врачу генетику.
- Выбирать для проживания местность с хорошим экологическим фоном.
- Избегать соприкосновений и близкого нахождения с опасными химическими веществами, радиационного поражения.
- Не откладывать зачатие ребенка до возраста 45 лет и старше.
- Избегать половых контактов с близкими родственниками.
Заключение
Данный синдром является страшным приговором для родителей и больного ребенка. Как отказ, так взятие ответственности будут непростым решением. Не стоит сразу отчаиваться и опускать руки. В разных случаях наблюдаются разные степени тяжести патологии. Поэтому описанные выше характеристики не являются гарантированными. Современная медицина еще не способна лечить такие аномалии, но способна многократно улучшить состояние и жизнь этих детей.
Источник
Тесты показали, что я беременна. Нашей радости не было предела.
А я была еще изумлена тем, что Костя почувствовал беременность до задержек и раньше меня. Он стал оберегать меня, устраивал маленькие сюрпризы в виде фруктовых и цветочных композиций, мы все также гуляли с ним после работы и нежно любили нашего будущего малыша, готовясь к его появлению. Костя сам сделал ремонт в доме, обустроил детскую комнату. Я всегда была рядом, иногда помогая ему.
Страшный диагноз
Среди этой счастливой возни громом в ясном небе прогремел предварительный диагноз на УЗИ: у ребенка очень большие проблемы со здоровьем, диагноз — синдром Патау, я даже и не знала что это такое. Спросила у врача-узиста, та ответила:
— Это генетическая аномалия, 13-я хромосомка лишняя.
И печально добавила:
— Такие детки долго не живут, вам лучше прервать беременность пока не поздно.
Стало страшно. Костя успокаивал меня, что еще все впереди, что медицина справляется с такими проблемами, и что он всегда будет рядом, чтобы ни стало. Но я знала, что против 13-й лишней хромосомки медицина бессильна…
Но всё ещё надеялась на чудо.
Вдруг УЗИст ошиблась?
Мы провели повторный скрининг, потом ещё — диагноз Патау подтвердился… Пока я в надежде бегала по врачам, прерывать беременность было уже слишком поздно. Да и не могла я убить своего такого долгожданного малыша. Положилась на судьбу и Бога… Сколько дано судьбой — пусть столько и живёт.
Рождение Миши с Патау
Миша родился на 37 неделе вполне на вид здоровеньким. По лицу не было видно, что у него отклонения, разве что… ушки росли немного необычно, не так как у других деток.
Костя все время провел под родзалом, вздрагивая при появлении медперсонала.
Нам достались хорошие врачи. Мой организм очень легко перенес роды, и я почти не помню какой-то боли. Был страх за здоровье нашего Мишеньки, но врачи все время давали мне указания и подбадривали.
Когда я увидела нашего сыночка, я радовалась каждому его движению, каждому вздоху. Да, он был слаб, с весом в 2.400, и долгая борьба за жизнь и здоровье нам только предстояла.
Операции Миши
Мы перенесли четыре операции: две — на глазках, и по одной операции на почках и ушках. Курсы лечения, сеансы массажей, гимнастика, водные занятия в реабилитационных центрах.
Костя устроился на вторую работу, и нам во многом помогали наши родители и друзья. Каждый божий день мы с мужем радовались, что сын жив, и продолжали борьбу за его счастье и здоровье.
Сейчас Мишеньке уже годик, он пытается сесть, реагирует на маму и папу и всегда улыбается. Мой дорогой и любимый сыночек… Муж рядом, как стойкий оловянный солдатик, вместе мы справимся со страшной трагедией, обрушившейся на нашу семью.
И… я снова беременна! С дрожью в сердце шла на своё первое УЗИ. Предварительный диагноз: ребёнок здоров и развивается нормально.
Как всё начиналось у нас с мужем
В парке я познакомилась с молодым человеком. С первых минут общения Он показался самым прекрасным мужчиной на свете.
Мы часто гуляли и много общались на совершенно разные темы. Я влюбилась. Влюбилась до безумия. Меня даже не смутило то, что у Кости была жена и полугодовалая дочка.
Он сбегал от них ко мне. Иногда он рассказывал, что дома теперь постоянные скандалы и крики. Его жена вечно сидела то перед телевизором, то в социальных сетях, постя «красивые цитатки» о ценности семьи. А дочка в это время сидела грязная и голодная, в ужасном бардаке.
Спустя два месяца Костя принял решение развестись, чтобы создать нормальную семью со мной. Он поговорил с супругой. Узнав обо мне, жена всячески пыталась насолить нам. Бегала по бабкам, переносила заседания, строчила кляузы на Костю у него на работе, пыталась шантажировать ребенком.
Но вот: долгожданная свадьба, наш первый поцелуй перед алтарем, первая ночь. Спустя некоторое время Костя принес несколько тестов на беременность. На мой немой вопрос он ответил, что я стала еще красивее и расцвела, и он связывает это с возможной беременностью. И да! Мой милый муж оказался прав.
А дальше Вы уже все знаете, мы ВМЕСТЕ лечим Мишеньку с диагнозом Патау и я жду ещё одного ребенка. Жизнь продолжается!
Автор: Светлана Гарцианова — штатный редактор журнала divno.info
Источник