Vi тип синдром марото лами

09.06.2020
0
Главная › Синдром › Vi тип синдром марото лами
Vi тип синдром марото лами thumbnail

Синдром Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа[1], англ. MPS VI) — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы Б, англ. arylsulfatase B, ARSB)[2].

Историческая справка[править | править код]

Эпоним[править | править код]

Данный тип мукополисахаридоза получил название в честь французских врачей: педиатра Пьера Марото (фр. P. Maroteaux, род. в 1926) и его наставника генетика Мориса Эмиль Жозеф Лами (фр. M. E. J. Lamy, 1895—1975)[3][4].

Патогенез[править | править код]

В результате мутации гена 5q11-13 (ARSB) развивается дефицит или проявляется дефектность фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы, что ведёт к накоплению в лизосомах одного типа гликозаминогликанов — дерматансульфата[5][6].

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Марото — Лами: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данное генетическое заболевание наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Марото — Лами (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Классификация[править | править код]

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

  • E7676. Нарушения обмена гликозаминогликанов
    • E76.276.2 Другие мукополисахаридозы. Недостаточность β-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII. Синдром: Марото — Лами (лёгкий), (тяжёлый), Моркио(-подобный), (классический), Санфилиппо (тип A) (тип В) (тип С) (тип D).

Клиническая картина[править | править код]

Интеллектуальное развитие детей с синдром Марото — Лами, как правило, не страдает (нормальное)[5], тем не менее, наблюдается множество общих черт с синдромом Гурлер. Вызываемый дефицитом фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы синдром Марото — Лами обладает разнообразным спектром серьёзных клинических симптомов. Неврологические осложнения включают помутнение роговицы, развитие глухоты, утолщение твёрдой мозговой оболочки (одной из трёх мембран, окружающих и защищающих головной и спинной мозг), болевой синдром, вызванный сжатием или травмированием нервных корешков и периферических нервных волокон. Первые признаки болезни проявляются на первом году жизни ребёнка — одним из первых симптомов зачастую является отставание в моторном развитии (дети позже начинают ходить)[7]. В возрасте 10 лет у детей наблюдается укорочение туловища, своеобразная поза «на корточках», вызванная ограничением подвижности суставов. В более тяжёлых случаях у детей развивается характерный выпирающий живот, возникающий в результате избыточного искривления вперёд поясничного отдела позвоночного столба (гиперлордоз). Скелетные деформации прогрессируют (особенно в области таза), способствуя дальнейшему ограничению объёма движений в суставах. У многих детей формируется пупочная или паховая грыжа. Практически у всех детей встречаются различные формы заболеваний сердца, как правило, проявляющиеся дисфункцией клапанов.

Диагностика[править | править код]

Лечение[править | править код]

Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом ферментом лизосом, участвующим в катаболизме мукополисахаридов, составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани. У больных синдромом Марото — Лами, фермент-заместительная терапия оказалась относительно успешной: улучшились развитие и подвижность суставов. В дальнейшем предпринимались попытки инъекции недостающего фермента в бёдра, с целью увеличения объёма движений и купирования болевого синдрома. Тем не менее, при стоимости терапии $ 365 000 в год — лечение является одним из самых дорогих[8].

См. также[править | править код]

  • Лизосомные болезни накопления
  • Мукополисахаридоз

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.). — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.  (англ.)
  2. ↑ Garrido E., Cormand B., Hopwood J.J., Chabás A., Grinberg D., Vilageliu L. Maroteaux-Lamy syndrome: functional characterization of pathogenic mutations and polymorphisms in the arylsulfatase B gene (англ.) // Mol. Genet. Metab. (англ.)русск. : journal. — 2008. — July (vol. 94, no. 3). — P. 305—312. — doi:10.1016/j.ymgme.2008.02.012. — PMID 18406185.  (англ.)
  3. ↑ synd/1619 на Who Named It?  (англ.)
  4. ↑ Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M. A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B (фр.) // Presse Med (англ.)русск.. — 1963. — Сентябрь (т. 71). — С. 1849—1852. — PMID 14091597.
  5. ↑ 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения 14 декабря 2014.
  6. ↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Дата обращения 14 декабря 2014.
  7. ↑ Topic Galleries, Chicago Tribune. (недоступная ссылка)  (англ.)
  8. ↑ Health Care: The World’s Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, Feb. 22, 2010  (англ.)

Ссылки[править | править код]

  • Maroteaux-lamy.com  (англ.)
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine.
Читайте также:  Кожный и суставной синдром геморрагического васкулита

Источник

Синдром Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа[1], англ. MPS VI) — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы Б, англ. arylsulfatase B, ARSB)[2].

Историческая справка

Эпоним

Данный тип мукополисахаридоза получил название в честь французских врачей: педиатра Пьера Марото (фр. P. Maroteaux, род. в 1926) и его наставника генетика Мориса Эмиль Жозеф Лами (фр. M. E. J. Lamy, 1895—1975)[3][4].

Патогенез

В результате мутации гена 5q11-13 (ARSB) развивается дефицит или проявляется дефектность фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы, что ведёт к накоплению в лизосомах одного типа гликозаминогликанов — дерматансульфата[5][6].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Марото — Лами: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данное генетическое заболевание наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Марото — Лами (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

  • E7676. Нарушения обмена гликозаминогликанов
    • E76.276.2 Другие мукополисахаридозы. Недостаточность β-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII. Синдром: Марото — Лами (лёгкий), (тяжёлый), Моркио(-подобный), (классический), Санфилиппо (тип A) (тип В) (тип С) (тип D).

Клиническая картина

Интеллектуальное развитие детей с синдром Марото — Лами, как правило, не страдает (нормальное)[5], тем не менее, наблюдается множество общих черт с синдромом Гурлер. Вызываемый дефицитом фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы синдром Марото — Лами обладает разнообразным спектром серьёзных клинических симптомов. Неврологические осложнения включают помутнение роговицы, развитие глухоты, утолщение твёрдой мозговой оболочки (одной из трёх мембран, окружающих и защищающих головной и спинной мозг), болевой синдром, вызванный сжатием или травмированием нервных корешков и периферических нервных волокон. Первые признаки болезни проявляются на первом году жизни ребёнка — одним из первых симптомов зачастую является отставание в моторном развитии (дети позже начинают ходить)[7]. В возрасте 10 лет у детей наблюдается укорочение туловища, своеобразная поза «на корточках», вызванная ограничением подвижности суставов. В более тяжёлых случаях у детей развивается характерный выпирающий живот, возникающий в результате избыточного искривления вперёд поясничного отдела позвоночного столба (гиперлордоз). Скелетные деформации прогрессируют (особенно в области таза), способствуя дальнейшему ограничению объёма движений в суставах. У многих детей формируется пупочная или паховая грыжа. Практически у всех детей встречаются различные формы заболеваний сердца, как правило, проявляющиеся дисфункцией клапанов.

Диагностика

Лечение

Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом ферментом лизосом, участвующим в катаболизме мукополисахаридов, составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани. У больных синдромом Марото — Лами, фермент-заместительная терапия оказалась относительно успешной: улучшились развитие и подвижность суставов. В дальнейшем предпринимались попытки инъекции недостающего фермента в бёдра, с целью увеличения объёма движений и купирования болевого синдрома. Тем не менее, при стоимости терапии $ 365 000 в год — лечение является одним из самых дорогих[8].

См. также

  • Лизосомные болезни накопления
  • Мукополисахаридоз

Примечания

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis : Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.  (англ.)
  2. ↑ Garrido E, Cormand B, Hopwood JJ, Chabás A, Grinberg D, Vilageliu L (July 2008). «Maroteaux-Lamy syndrome: functional characterization of pathogenic mutations and polymorphisms in the arylsulfatase B gene». Mol. Genet. Metab. 94 (3): 305–12. DOI:10.1016/j.ymgme.2008.02.012. PMID 18406185.  (англ.)
  3. ↑ synd/1619 на Who Named It?  (англ.)
  4. ↑ Maroteaux P, Leveque B, Marie J, Lamy M. (September 1963). «A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B.» (French). Presse Med 71: 1849–52. PMID 14091597.
  5. ↑ 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 14 декабря 2014.
  6. ↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Проверено 14 декабря 2014.
  7. ↑ Topic Galleries, Chicago Tribune. (недоступная ссылка)  (англ.)
  8. ↑ Health Care: The World’s Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, Feb. 22, 2010  (англ.)

Ссылки

  • Maroteaux-lamy.com  (англ.)
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine.

Источник

Синдром Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа[1], англ. MPS VI) — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы Б, англ. arylsulfatase B, ARSB)[2].

Читайте также:  Синдром фрейли когда делают операцию

Историческая справка

Эпоним

Данный тип мукополисахаридоза получил название в честь французских врачей: педиатра Пьера Марото (фр. P. Maroteaux, род. в 1926) и его наставника генетика Мориса Эмиль Жозеф Лами (фр. M. E. J. Lamy, 1895—1975)[3][4].

Патогенез

В результате мутации гена 5q11-13 (ARSB) развивается дефицит или проявляется дефектность фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы, что ведёт к накоплению в лизосомах одного типа гликозаминогликанов — дерматансульфата[5][6].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Марото — Лами: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данное генетическое заболевание наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Марото — Лами (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

  • E7676. Нарушения обмена гликозаминогликанов
    • E76.276.2 Другие мукополисахаридозы. Недостаточность β-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII. Синдром: Марото — Лами (лёгкий), (тяжёлый), Моркио(-подобный), (классический), Санфилиппо (тип A) (тип В) (тип С) (тип D).

Клиническая картина

Интеллектуальное развитие детей с синдром Марото — Лами, как правило, не страдает (нормальное)[5], тем не менее, наблюдается множество общих черт с синдромом Гурлер. Вызываемый дефицитом фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы синдром Марото — Лами обладает разнообразным спектром серьёзных клинических симптомов. Неврологические осложнения включают помутнение роговицы, развитие глухоты, утолщение твёрдой мозговой оболочки (одной из трёх мембран, окружающих и защищающих головной и спинной мозг), болевой синдром, вызванный сжатием или травмированием нервных корешков и периферических нервных волокон. Первые признаки болезни проявляются на первом году жизни ребёнка — одним из первых симптомов зачастую является отставание в моторном развитии (дети позже начинают ходить)[7]. В возрасте 10 лет у детей наблюдается укорочение туловища, своеобразная поза «на корточках», вызванная ограничением подвижности суставов. В более тяжёлых случаях у детей развивается характерный выпирающий живот, возникающий в результате избыточного искривления вперёд поясничного отдела позвоночного столба (гиперлордоз). Скелетные деформации прогрессируют (особенно в области таза), способствуя дальнейшему ограничению объёма движений в суставах. У многих детей формируется пупочная или паховая грыжа. Практически у всех детей встречаются различные формы заболеваний сердца, как правило, проявляющиеся дисфункцией клапанов.

Диагностика

Лечение

Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом ферментом лизосом, участвующим в катаболизме мукополисахаридов, составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани. У больных синдромом Марото — Лами, фермент-заместительная терапия оказалась относительно успешной: улучшились развитие и подвижность суставов. В дальнейшем предпринимались попытки инъекции недостающего фермента в бёдра, с целью увеличения объёма движений и купирования болевого синдрома. Тем не менее, при стоимости терапии $ 365 000 в год — лечение является одним из самых дорогих[8].

См. также

  • Лизосомные болезни накопления
  • Мукополисахаридоз

Примечания

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis : Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.  (англ.)
  2. ↑ Garrido E, Cormand B, Hopwood JJ, Chabás A, Grinberg D, Vilageliu L (July 2008). «Maroteaux-Lamy syndrome: functional characterization of pathogenic mutations and polymorphisms in the arylsulfatase B gene». Mol. Genet. Metab. 94 (3): 305–12. DOI:10.1016/j.ymgme.2008.02.012. PMID 18406185.  (англ.)
  3. ↑ synd/1619 на Who Named It?  (англ.)
  4. ↑ Maroteaux P, Leveque B, Marie J, Lamy M. (September 1963). «A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B.» (French). Presse Med 71: 1849–52. PMID 14091597.
  5. ↑ 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 14 декабря 2014.
  6. ↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Проверено 14 декабря 2014.
  7. ↑ Topic Galleries, Chicago Tribune. (недоступная ссылка)  (англ.)
  8. ↑ Health Care: The World’s Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, Feb. 22, 2010  (англ.)

Ссылки

  • Maroteaux-lamy.com  (англ.)
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine.

Источник

Проф. Орли Эльпелег

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний

Оперативную и точную диагностику синдрома Марото-Лами выполняют специалисты отделения генетики клиники «Хадасса». Исследование проводится под руководством известного эксперта проф. Орли Эльпелег. В процессе диагностирования применяются передовые технологии, например, инновационный прибор для секвенирования экзомов NovaSeq 6000. Генетики медицинского центра «Хадасса» обладают самой большой в Израиле базой данных, что позволяет легко идентифицировать практически любую из известных генных мутаций, а также находить новые, неизвестные пока науке.

Читайте также:  Острый коронарный синдром современные представления

Опытные педиатры клиники мастерски разрабатывают для каждого ребенка индивидуальную программу фермент-заместительной терапии.

Что такое Мукополисахаридоз 6 типа

Мукополисахаридоз VI или 6 типа относится к группе орфанных, или редких заболеваний. По МКБ-10 синдрому Марото-Лами (мукополисахаридозу VI или 6 типа) присвоен код Е76.2. Примерная заболеваемость — 1 на 300 000 новорожденных. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Патогенез

В основе механизма развития мукополисахаридоза VI типа (6 типа, синдрома Марото-Лами) лежит дефицит арилсульфатазы В —  один из пяти ферментов, которые необходимы для нормального расщепления дерматансульфата. Дерматансульфат — важный компонент соединительной ткани, содержащийся в коже, сухожилиях, кровеносных сосудах, дыхательных путях и сердечных клапанах. Продукты распада этого вещества накапливаются внутри клеток, что приводит к необратимым повреждениям и нарушении функции органов. Согласно мнению ученых, дерматансульфат при мукополисахаридозе VI типа (6 типа, синдроме Марото-Лами) выступает в роли эндогенного токсина, вызывающего повышенный синтез фактора некроза опухолей, и, как следствие, гибель апоптических телец хондроцитов. Кроме того, в поврежденных органах при мукополисахаридозе VI типа (6 типа, синдроме Марото-Лами) наблюдается воспалительный процесс. Клиническая картина мукополисахаридоза VI типа развивается при выраженном дефиците активности арилсульфатазы В (менее 10% от нормы). В остальных случаях пациенты являются носителями мукополисахаридоза VI типа (6 типа, синдрома Марото-Лами)без внешних и патоморфологических проявлений.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Наследование

Мукополисахаридоз VI типа (6 типа, синдром Марото-Лами) наследуется аутосомно-рецессивным путем, при котором дефектный ген у носителя находится на одной из двух аллель хромосомы. Клиническая и патоморфологическая картина заболевания развивается в тех случаях, когда пациент наследует две хромосомы с мутировавшим геном — одну от отца, вторую от матери. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность рождения ребенка с мукополисахаридозом VI типа (6 типа, синдромом Марото-Лами) составляет 25%.

Симптомы

Симптомы мукополисахаридоза VI типа (6 типа, синдрома Марото-Лами) проявляются уже на первом году жизни ребенка. Малыш отстает в росте от сверстников, шея и туловище ребенка короткие, конечности длинные, черты лица грубые, формируются кифозы, кифосколиозы, воронкообразная грудная клетка, суставы тугоподвижные. Язык крупный, губы полные, переносье запавшее. Наряду с этим отмечается кариес, гипертрофия лимфатического кольца глотки, патология со стороны глаз, сердца (недостаточность клапанов, гипертрофическая кардиомиопамия), уха (тугоухость), бронхолегочной системы (бронхопатии с обильным образованием слизистого секрета). Умственное развитие соответствует возрасту.

В зависимости от степени выраженности симптомов выделяют две формы мукополисахаридоза VI (6 типа, синдрома Марото-Лами) типа — легкую и тяжелую. Длительность жизни в первом случае составляет 40 – 50 лет, во втором — не превышает 30. За несколько лет до смерти пациенты становятся прикованными к инвалидной коляске или постели.

Диагностика

Диагностика мукополисахаридоза VI типа (6 типа, синдрома Марото-Лами) базируется на изучении данных клинической картины, результатов рентгенологического обследования пациента. Из лабораторных методов исследования применяют выявление гликозаминогликанов в моче и изучение активности ферментов в клеточных культурах. Для оценки состояния внутренних органов и систем при мукополисахаридозе VI (6 типа, синдроме Марото-Лами) типа применяют ультразвуковое сканирование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. При необходимости больного консультирует кардиолог, психиатр, невролог, ЛОР, окулист. В спорных случаях проводят ДНК-диагностику.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Лечение

В лечении мукополисахаридоза VI типа (6 типа) применяют три направления:

  • симптоматическое;
  • заместительное;
  • корригирующее.

Специфического лечения синдрома Марото-Лами (мукополисахаридоза 6 или VI типа) не разработано.

Консервативное лечение

Консервативное лечение мукополисахаридоза VI или 6 типа заключается в применении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, гепатопротекторов, улучшающих работу сердечно-сосудистой системы, противовоспалительных средств, витаминов, антиоксидантов.

Это относится к применению гепатопротекторов, ноотропов, сердечно-сосудистых и противовоспалительных средств, витаминов и препаратов, улучшающих антиоксидантную защиту и процессы клеточной биоэнергетики.

Для нормализации работы нижних дыхательных путей при мукополисахаридозе VI или 6 типа применяют агрессивные методы устранения мокроты. При необходимости назначают антибактериальные средства.

Хирургическое лечение

К плановым операциям, выполняющимся при мукополисахаридозе VI или 6 типа, относятся:

  • операции, направленные на нормализацию внутриглазного давления;
  • грыжесечение и грыжепластика;
  • удаление миндалин и аденоидов;
  • шунтирование гидроцефалии;
  • протезирование клапанов сердца;
  • замена тазобедренного сустава;
  • накладывание трахеостомы.

Объем хирургического лечения при мукополисахаридозе VI или 6 типа определяется индивидуально и зависит от клинической картины заболевания.

ТКМ ( Трансплантация костного мозга)

Трансплантация костного мозга — современный метод лечения синдрома Марото-Лами. Потенциально метод может восполнить дефицит ферментов на длительный период, однако не является основным при мукополисахаридозе VI или 6 типа, что объясняется нехваткой доноров и большой частотой послеоперационных осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу.

Возможные осложнения и прогноз

Причиной инвалидизации больных синдромом Марото-Лами являются:

  • деформации скелета;
  • патологии суставов;
  • осложнения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
  • слепота;
  • компрессия спинного мозга.

Средняя длительность жизни пациента при мукополисахаридозе VI типа (6 типа) составляет 30 лет. Основная причина смерти — сердечная и дыхательная недостаточность.

Источник

Предыдущая статья
Код мкб первый период родов
Следующая статья
Синдром раздраженного кишечника и вес
© МКБ 10