Вероятность рождения ребенка с синдромом марфана

Синдром Марфана – редко встречающаяся генетическая патология, сопровождающаяся наличием дефектов в строении соединительной ткани. Поскольку данная структура входит в состав всех систем человеческого организма, то заболеванию свойственна неоднородность клинической картины. Она может включать в себя как симптомы поражения сердца, так и аномалии строения опорно-двигательного аппарата, а также неврологические расстройства. Специфических методов лечения и профилактики на сегодняшний день не разработано. Терапия направлена на предотвращение развития фатальных осложнений, а также на улучшение качества жизни пациентов с данным диагнозом.

Причины возникновения синдрома Марфана

Патология относится к врожденным заболеваниям, склонным к наследованию. Распространенность поражения невелика – регистрируется около одного случая на 20 тысяч человек. Гендерной и расовой зависимости медиками не установлено. Синдрому Марфана свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. Риск формирования генетической мутации увеличивается по мере старения отца, что связано с накоплением ошибок в процессе деления клеток. В основе развития патологии лежит дефект участка хромосомы, отвечающего за синтез белка фибриллина. Внешних факторов, которые могли бы явиться причиной возникновения синдрома Марфана, на сегодняшний день не выявлено.

Влияние наследственных факторов

Патологии свойственно передаваться плоду от родителей. При этом подтверждение заболевания у матери или отца не гарантирует 100% вероятности выявления нарушения у ребенка. Проявление симптомов синдрома Марфана обусловлено наличием дефекта в строении белка FBN1. Эта структура отвечает за синтез элемента соединительной ткани, который обеспечивает ее эластичность и сопротивляемость физическим нагрузкам. Недостаточность фибриллина сопровождается неспособностью клеток к выполнению своих функций. Именно это нарушение приводит к возникновению характерных симптомов. Отмечается слабость связочного аппарата, а также крупных сосудов эластического типа. Наследственный вид патологии диагностируется в 70–75% случаев, имеет место и первичная проблема.

Стоит отметить, что синдром Марфана отличается разнообразием клинических признаков. Подобная разнородность связана с многочисленностью мутаций, обуславливающих возникновение болезни. В генетике описано около 1 тыс. вариаций дефектов FBN1.

Классификация и основные признаки

В медицине принято дифференцировать две формы болезни:

1. Синдром Марфана выраженного типа сопровождается интенсивными клиническими проявлениями. У пациентов регистрируются отклонения в развитии 3-х различных систем организма, при этом в 2-х или 3-х они сопровождаются яркими симптомами.
2. Стертая форма патологии характеризуется меньшими проявлениями. Тяжесть течения поражения индивидуальна в каждом отдельном случае и зависит от типа мутации соответствующего гена. Данному виду проблемы свойственно наличие слабо выраженных отклонений в 1-й – 2-х системах организма.

В ряде случаев диагноз звучит как «марфаноподобный синдром». Это означает положительную генетическую диагностику, но сглаженность клинической картины. Большинство врачей относят эту проблему к стертой форме проявления заболевания.

Синдром дифференцируют и по течению. Медики различают стабильный вариант нарушения и прогрессирующий. Первый сопряжен с врожденными аномалиями, которые легко поддаются диагностике и зачастую требуют радикального решения, вплоть до проведения операции. Если же интенсивность проявления симптомов нарастает, первоначально проводится поддерживающее лечение. Такая терапия направлена на стабилизацию состояния пациента.

Поражение сердца и сосудов

Соединительная ткань входит в состав всех систем человеческого организма. Наибольшее количество таких элементов в крупных артериях. Это необходимо для естественного тонуса сосудов, которые должны выдерживать значительное давление.

При наличии дефекта гена, ответственного за производство фибриллина, отмечается сбой в работе кардиальных структур. Распространенной проблемой считается потеря эластичности стенок аорты. Подобный каскад реакций обеспечивает расширение данной структуры, повышается риск развития аневризмы. При отсутствии лечения велика вероятность разрыва сосуда.

Соединительная ткань также входит в состав клапанов сердца, формируя тяжи, обеспечивающие работу кардиальных створок. Снижение плотности и эластичности этих соединений может сопровождаться формированием сердечной недостаточности. Больные страдают от непереносимости физических нагрузок, выраженной одышки. Слизистые приобретают бледный или синюшный цвет. Отмечается общая слабость, головокружение, перепады артериального давления.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата

У пациентов с синдромом Марфана отмечаются особенности строения скелета. Подобные дефекты особенно заметны у детей и подростков в период активного развития костей и суставов. Синдром паучьих пальцев или арахнодактилия – характерный признак данной патологии. Скелет человека имеет вытянутые черты. Это связано с первостепенным поражением длинных костей опорно-двигательной системы. Больные зачастую страдают также от плоскостопия, деформаций грудины и искривления позвоночника. Лицо у пациентов вытянутое, запястья узкие. «Паучьи» пальцы тонкие, значительно выделяются по длине в соотношении с другими частями тела.

Проблемы со зрением

Дефицит соединительнотканных элементов в цинновой связке глаза сопровождается развитием офтальмологической симптоматики. Характерным является изменение расположения и формы хрусталика. Подобная проблема инициирует снижение остроты зрения. Опасное осложнение этого состояния – отслоение сетчатки. Патология по мере прогрессирования приводит к нетрудоспособности пациента. Она формируется вследствие полной потери зрения.

Изменения в легких

Симптомы со стороны респираторной системы у больных с синдромом Марфана регистрируются редко. Подобные нарушения связаны с изменением нормальной эластичности альвеол, которые могут растягиваться или спадаться. Среди врачей существует мнение, что данный дефект способен являться провоцирующим фактором в развитии рака легких. В редких случаях у пациентов отмечаются нарушения дыхания, появляющиеся во время сна.

Кожные симптомы

Коллагеновые структуры играют важную роль в поддержании функции защитных покровов. Эпидермис, состоящий из различных видов соединительной ткани, также может вовлекаться в патологический процесс. Кожа пациентов с синдромом Марфана не эластична, поэтому у них зачастую отмечается формирование растяжек без видимых на то причин. Данный дефект вызывает беспокойство у женщин, хотя и является исключительно косметологической проблемой.

Влияние на нервную систему

Головной и спинной мозг также окружены своеобразной капсулой из соединительной оболочки. У пациентов с синдромом Марфана отмечается постепенное ослабевание данной структуры. Подобная проблема сопровождается развитием неврологической симптоматики, характерной для дуральной эктазии. Отмечается появление слабости в тазовых конечностях, а также выраженной болезненности в брюшной полости.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза, особенно семейного. Наличие у прямых родственников пациента синдрома Марфана указывает на формирование данного недуга. Большое значение имеет и клиническая картина патологии, а именно наличие дефектов, возникающих вследствие нарушения строения соединительнотканных структур. Потребуется осмотр пациента кардиологом, окулистом, специалистом в области ортопедии. Для выявления мутации применяются методики генетического анализа, которые в диагностике синдрома Марфана занимают одно из лидирующих положений. В ряде случаев, особенно при подозрении на опасные осложнения, например, аневризму аорты, оправдано проведение УЗИ, а также КТ и МРТ. Визуальные методы применяются с целью создания фото внутренних органов для оценки их структуры и размеров.

Основные методы лечения

На сегодняшний день специфических способов борьбы с патологией не разработано. Терапия носит симптоматический характер, направлена на увеличение продолжительности жизни пациента за счет снижения риска опасных осложнений. Применяются как медикаментозные средства, так и более радикальные методы, вплоть до хирургического вмешательства. В ряде случаев лечебным эффектом обладают и народные рецепты. Важную роль играет также сбалансированное питание и соблюдение принципов здорового образа жизни. Тактику борьбы с недугом определяет врач на основании проведенных диагностических тестов.

Консервативные

Среди фармакологических средств применяются препараты следующих групп:

1. Бета-адреноблокаторы, к которым относится «Метопролол», назначаются при наличии расширения аорты. Эти соединения способствуют снижению давления, за счет чего удается снять нагрузку с сосуда и предотвратить формирование разрыва, который способен привести к смерти пациента.
2. Комплексные витаминно-минеральные добавки применяются с целью коррекции метаболических нарушений в костной ткани. Используются БАД, содержащие в составе магний, цинк, железо и другие микроэлементы.
3. Антикоагулянты, например, «Гепарин», используются для профилактики осложнений, которые могут сформироваться в ходе прогрессирования заболевания. Подобная терапия широко применяется в тех случаях, когда в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система.
4. При выявлении инфекционных поражений оправдано использование антибиотиков различных групп.

Народные рецепты

Лечить заболевание можно и нетрадиционными методами, но только после консультации с врачом. Использование подобных средств определяется симптомами, возникающими у пациента. Например, при выявлении признаков сердечной недостаточности готовят настой из березовых листьев. Если человек страдает от боли в суставах, широко применяются примочки на основе меда, спирта и скипидара.

Хирургическое вмешательство

При болезни Марфана проводятся различного рода операции. Они практикуются с целью устранения врожденных дефектов, а в ряде случаев и для спасения жизни пациента. При наличии выраженных пороков сердца, связанных с недостаточностью функции клапанов, осуществляется их протезирование. Хирургическое вмешательство зачастую необходимо людям с синдромом Марфана, у которых диагностировано существенное расширение аорты, поскольку данный дефект способен привести к гибели.

Оперативные техники используются также для коррекции зрения пациентов. В ряде случаев применяется оборудование, позволяющее осуществлять лечение при помощи лазера. Таким образом успешно исправляется миопия. Оправдан этот подход также при борьбе с глаукомой и катарактой. При помощи современных методов проводится и имплантация хрусталика, то есть замена старой структуры на новую.

Краткие сведения об известных людях, страдающих синдромом Марфана

Великий скрипач Николо Паганини страдал от данного генетического дефекта. С этим диагнозом жил и Авраам Линкольн, ставший президентом Соединенных Штатов. Известный писатель Ганс Христиан Андерсен также имел наследственное заболевание. Все эти люди отличались характерным высоким ростом и непропорциональностью телосложения.

Прогноз и профилактика

Течение патологии во многом определяется своевременностью проводимого лечения. На жизнь пациентов накладываются ограничения, например, мужчин с синдромом Марфана не призывают на службу в армию, поскольку всем больным не рекомендованы физические нагрузки. При этом само по себе поражение не может приводить к гибели. Летальный исход провоцируют формирующиеся на фоне генетической аномалии осложнения, поражающие сердце и другие органы.

Специфических средств профилактики синдрома Марфана не разработано. Поэтому для предотвращения появления на свет ребенка с данным дефектом родителям рекомендуется правильное планирование беременности. При наличии в семейном анамнезе случаев диагностики патологии врачи советуют проведение хромосомного анализа.

Изучение заболевания существенно продвинулись за последнее десятилетие. Было проведено рассмотрение патогенеза проблемы. Результаты указывают на участие в формировании симптомов именно множества вариаций мутации участка ДНК, ответственного за синтез фибриллина. Гаплоинтенсивность играет значимую роль в клинической картине синдрома Марфана, причем намного более заметную, чем просто угнетение производства белка. Отсутствие микрофибрилл в клетках соединительной ткани, которое также считается характерным признаком заболевания, формируется уже после появления ребенка на свет. Подобная постнатальная проблема обозначается термином «приобретенный эластолиз», то есть не относится к числу врожденных аномалий.

Понимание патогенеза позволило медикам продвинуться в контроле синдрома Марфана. Большинство предпринимаемых действий направлено, в первую очередь, на защиту аорты, поскольку именно данный сосуд больше всего страдает от нарушения строения соединительной ткани. Также его поражение связано с высоким риском развития опасных осложнений. В связи с этим современная концепция лечения синдрома связана с использованием бета-адреноблокаторов, регулярной последовательной визуализацией кардиальных структур. Широко применяются хирургические методики восстановления и замены участков аорты, позволяющие значительно продлить жизнь пациентов.

Отзывы

Анна, 23 года, г. Москва

У меня от рождения деформирована грудная клетка. Всегда была очень худой и высокой. Периодически болели суставы, особенно колени и пальцы. Еще в детстве врачи заподозрили синдром Марфана, но сделать генетический тест я решилась только сейчас. Предположительный диагноз подтвердился. Однако болезнь никак не беспокоит. Доктора рекомендовали регулярно проходить диспансеризацию.

Юрий, 47 лет, г. Серпухов

Сыну еще в школе поставили диагноз «синдром Марфана». Обратились к врачу с жалобами на плохую переносимость физических нагрузок. Доктора провели комплексное обследование. По типу телосложения заподозрили эту болезнь, которая позже подтвердилась в результате генетического теста. Теперь сын регулярно проходит диспансеризацию, сдает анализы, делает УЗИ сердца.

Загрузка…