В синдроме дауна виноват отец
- аналитика
- видео
- интерактив
- интервью с экспертом
- интервью со звездой
- инфографика
- история читателя
- круглый стол
- острая тема
- репортаж
- статьи
Актуальные новости
08 июня в 10:27
Стартовал проект «Северная ходьба — новый образ жизни»
04 июня в 16:22
SmartPharma® Awards 2020: работники аптек выбирают лучших
21:55
1 июня передадут средства защиты Центру им. В. И. Кулакова
22:08
Почта России вышла на рынок доставки товаров аптечного ассортимента
23:02
Телеканал Москва 24 поддержит активных и умелых
Генетика
Статьи
15 августа 2011, 16:37
X 16702
K 0
В далёком 1862 году английский врач Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неизвестный синдром, который впоследствии был назван его именем, как особую форму психического расстройства. Шли годы, случаи возникновения заболевания учащались, вокруг данного недуга постоянно шли острые дискуссии, связанные с проблемами расизма и евгеники, но вплоть до середины XX века причины болезни оставались для специалистов тайной. Только в 1959 году французский детский врач Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Причины. Каждая наша клетка содержит определённое количество хромосом, несущих в себе закодированную генетическую информацию. У здорового человека таких единиц, отвечающих за наследуемые признаки, всего 46, причём половину из них он получает от матери, половину – от отца. У больного с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная структура, в результате чего общее количество хромосом становится равным 47. Дополнительная копия генетического материала определяет наличие аномалии, однако конкретные её проявления будут зависеть от целого ряда признаков: степени копирования, генетической истории и даже от чистой случайности (у одних будут наблюдаться серьезные нарушения здоровья, у других – незначительные). Отметим, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие изменения в структуре носителей генетической информации. Лишнюю хромосому принято считать результатом неправильного созревания половых клеток (одной из пар хромосом не удаётся разойтись при делении, в результате чего при слиянии с «информацией» второго родителя получается набор не из 2, а из 3 хромосом).
Распространённость синдрома Дауна достаточно велика, ведь этот недуг является, к сожалению, не самой редкой патологией. В среднем, на 700 родов приходятся одни, во время которых на свет появляется нездоровый малыш. В зависимости от успешности перинатальной диагностики, эта цифра может уменьшаться до 1 человека на 1000. В США, например, за 2006 год было зафиксировано 5429 случаев рождения детей с данной хромосомной аномалией. Согласно статистике, на сегодняшний день до 10% новорожденных обладают описанной формой патологии.
Кто виноват? Многие родители и, в первую очередь, матери, узнав о том, что их малыш страдает синдромом Дауна, спешат винить себя в случившемся. Однако ничьей вины в этом нет. Аномалия развития хромосом может возникнуть независимо от расы, климата и других факторов. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования и доходов. На данный момент не выявлено никаких стойких причинно-следственных связей между возникновением болезни и характером семьи, в которой появился нездоровый ребёнок. Единственным достоверным фактором является увеличение риска появления на свет аномального малыша в зависимости от возраста матери. Так, если будущей маме от 20 до 24 лет, то вероятность развития недуга у её чада составляет 1 к 1562, если ей от 35 до 39 лет, то риск увеличивается до 1 случая на 214 вариантов, а вот в возрасте старше 45 лет вероятность неблагоприятного исхода и вовсе очень высока: 1 к 19. Возраст отца может быть также косвенно связан с развитием заболевания, если будущему папе больше 40 лет. От случая к случаю появляются и другие данные касательно факторов, вызывающих к жизни синдром Дауна. Скажем, в 2008 году учёные из Индии заявили, что развитие синдрома у ребенка зависит от возраста бабушки по линии матери. Чем старше бабушка малыша была при рождении дочери, тем выше вероятность того, что у последней родится ребенок с неприятным заболеванием. Однако каким именно образом возраст бабушки провоцирует начало болезни у внуков, учёные так и не выяснили. Неподтверждёнными пока остаются и другие предположения специалистов. На данный момент единственным фактором риска остаётся лишь возраст самой матери, других научно доказанных данных по поводу причин возникновения синдрома Дауна нет.
Фото с сайта https://bookbing.org
Автор: Ксения Волконская
Читайте также в рубрике «Статьи»
Источник
AmaZing Kotttik
Оракул
(50058)
9 лет назад
Я часто провожу благотворительные праздники с ними. Первый раз было тяжело, особенно когда нужно встать с ними в хоровод и танцевать, а там не только маленькие хорошенькие девочки, но и подростки… с простите… сексуальным влечением. Сейчас этого не замечаю, просто другие дети и все. Хотя… что ужтаить, я Бога благодарила, что у меня здоровые дети. Это происходит из-за нарушения в хромосомном наборе. Чаще всего такие у старых родителей, при перенесенных заболеваниях (например сифилис) + алкоголь. У нас другая проблема- нет нормальных центров, чтоб их адаптировать, вот и сидят по домам. Выйдут на улицу-пальцем показывают (((эээх….
Источник: привет) ) с Новой Авой ТЕБЯ!!!!
Gua LangsirПросветленный (32291)
9 лет назад
приветик родная!!!да.аву решила сменить…для разнообразия
с наступающем тебя,еще раз!!
увидела…мама здорова,прилично одета…а ребенок…аж сердце защемило
_ _
Просветленный
(25056)
9 лет назад
Чем старше мамаша, тем больше вероятность родить такого ребёнка. Часто мать в этом виновата. Гуляет до преклонных лет, радуется жизни, а под старость решает родить, чтобы этот ребёнок потом её обеспечивал. Таких детишек обычно в детдом сдают. Не получилось — на помойку его!
Astera
Профи
(741)
9 лет назад
Такие дети рождаются от родителей, употреблявших алкоголь, причем зависит от мужчин, так же влияет наследственность; врачи говорят высокий риск у женщин в возрасте родить такого ребенка; теже врачи говорят что это случайность. Но как правило такой плод гибнет в утробе матери еще на ранних сроках беременность, остольное можно диагностировать. Знаю потому что мне ставили пороговый риск по анализам, но все обошлось.
Наталья
Высший разум
(270736)
9 лет назад
Ошибка природы — хромосомный сбой при «закладке» — в хромосомный набор плода попадает одна лишняя хромосома (трисомия по 21 паре) . Вероятность таких сбоев увеличивается с возрастом матери — после 35-40 лет чаще. А вот поведение родителей на частоту этого дефекта не влияет.
Есть ещё одна форма синдрома Дауна (внешне ничем не отличается от обычной, разница только в дефекте конкретной хромосомы) — транслокация (перенос ) кусочка одной хромосомы на другую — в этом случае мать или отец имеют дефектную хромосому и это передаётся потомству. Но это очень редкая патология. Из всех случаев синдрома Дауна это не более 5%.
Воспитывать такого ребёнка соглашаются не многие, часто даунята попадают из роддома в детский дом. Родители, имеющие такого малыша, сталкиваются со многими трудностями — и социально-бытовыми, и с непринятием общества — такой ребёнок безобиден, но всегда вызывает повышенный интерес, иногда, к сожалению, негативный. Его не хотят брать в обычный сад, проблемы со школьным обучением, общением с детьми.. . У меня родители, воспитывающие дауна, вызывают не сочувствие, а восхищение — не побоялись этих трудностей, молодцы. И хорошо, если у них ещё будут в семье здоровые дети — будет кому позаботиться об этом ребёнке, когда мама и папа состарятся.
«Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет) , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме) , однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому) . В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка. »
Источник — Википедия. И собственный опыт.
дарья боровик
Просветленный
(43745)
9 лет назад
Алкоголь на лишнюю хромосому почти не влияет, дети Дауны в семьях алкоголиков редкость. В 85% случаев влияют какие либо гормональные нарушения (возраст, прием препаратов) , и недавно было сделанно открытие, что наиболее большое количество таких детишек зачинается в период активных солнечных бурь.
Источник
Думая о синдроме Дауна, большинство представляет жизнь, которая не стоит того, чтобы её прожить. Но история Джада Иссы и его семьи свидетельствует совсем об обратном.
У Джада Иссы синдром Дауна, но его жизнь вовсе не такова, как вы себе это, наверное, представляете. Просто спросите его жену (у неё нет синдрома Дауна) или его сына, который учится на врача стоматолога.
История Джада попала на первые полосы после того, как его сын Садер опубликовал на Фейсбуке видео с рассказом о своём отце. За этим последовали серии статей и интервью об этой потрясающей семье.
Любящий отец, обеспечивающий свою семью
Садер – рослый молодой человек, который любит плавание, бодибилдинг, учится и проводит время с друзьями, живёт вместе со своими родителями в Сирии. Садер гордится своим отцом: в своём видео он говорит, что даже если бы мог, никогда не выбрал бы себе другого отца. «Я горжусь им, и он тоже гордится мной», — говорит он. И такое отношение имеет все основания. Джад – глава семьи, который обеспечивает её материально. Несмотря на все трудности, связанные с его состоянием, он «всегда старался сделать всё, чтобы обеспечить мне нормальную жизнь, как у любого другого ребёнка», — рассказывает Садер. – «Когда я учился, именно он давал мне самую большую поддержку – и материальную, и психологическую, и во всех отношения».
Как объясняет Садер в своём видео, эта гордость взаимна: «Я очень горжусь тем, что когда отец впервые представляет меня новому человеку, и говорит: «Мой сын – врач», я могу видеть гордость и радость в его глазах. Он как будто говорит всем своим видом: «Да, у меня синдром Дауна, но я воспитал своего сына и сделал всё, чтобы помочь ему стать врачом, который лечит людей. Я им горжусь».»
Sader Issa | Facebook
Очевидно, что Джад и его жена обеспечили более чем адекватные условия для того, чтобы Садер вырос здоровым, счастливым и умным. Говоря словами самого Садера: «Ребёнок, который растёт на коленях у отца с синдромом Дауна, получит всю любовь, нежность и заботу, которые только возможны. И благодаря этому он становится человеком эмоционально и социально уравновешенным и способным достичь всего, чего хочет… Я всегда видел перед собой человека, которого считали уязвимым, зависимым от социальной помощи, а он изо всех сил работал и давал мне всё, в чём я нуждался ребёнком. И это, конечно же, подталкивало меня делать всё возможное, чтобы стать самым лучшим человеком, каким я только могу стать».
Муж и друг
Джад всегда был не только прекрасным отцом, но и хорошим мужем. В своих отношениях с женой «он иногда соглашается, иногда нет. Но вся их жизнь полна любви, простоты и смирения во всех отношениях». Короче говоря, подводит итог Садер, отношения у них такие же, как у всякой счастливой супружеской пары.
Джад уже 25 лет работает на мельнице, и у него хорошие отношения с соседями и коллегами по работе. «Его отношения с окружающими просты и чисты, потому что он любит всех и каждого, и в ответ все люди любят и уважают его, и относятся к нему, как к обычному человеку», — объясняет Садер.
Пересмотр представлений о синдроме Дауна
Об этом нужно задуматься всерьёз. Думая о синдроме Дауна, большинство представляет себе жизнь в состоянии ментальной и физической инвалидности, в социальной изоляции, в полной зависимости от ухаживающих людей, которым такой человек в тягость… Словом, большинство представляет себе жизнь, которая не стоит того, чтобы её прожить. Во многих странах общее мнение состоит в том, что если у ребёнка до рождения диагностировали синдром Дауна, то его нужно абортировать.
Но этот взгляд глубоко и трагически ошибочен по крайней мере в двух отношениях:
Первое – это представление о том, что люди с синдромом Дауна обречены на страдания. На самом деле, люди с этим синдромом могут иметь широкий спектр способностей. Джад, очевидно, очень хорошо справляется, и то, что он смог иметь сына – это редкое исключение. Но на самом деле не существует способа заранее узнать, чего человек с синдромом Дауна, как и любой другой человек с инвалидностью или без неё, достигнет в том, что касается денег, социального положения и т.д. Аборт означает лишение всех возможностей, прерывание жизни из страха и ложно понятой жалости.
И снова, не скажешь лучше, чем Садер: «Как ребёнок, выросший с отцом, у которого синдром Дауна, я совершенно точно знаю, какие это любящие и чистые сердцем люди, я знаю, что и у них есть амбиции и стремления, что и они заслуживают достойной жизни и не заслуживают, чтобы их жизнь прервали абортом». В своём видео он добавляет: «Для многих людей мысль о женщине, беременной ребёнком с синдромом Дауна, может казаться ужасной… Если бы моя бабушка так думала, меня бы здесь не было».
Второе заблуждение – это убеждение, что жизнь человека, который не может справляться так хорошо, как Джад, не может обходиться без ухода со стороны других людей из-за инвалидности, не может испытать радости стать мужем и отцом, не стоит того, чтобы её жить. Это убеждение глубоко бесчеловечно, потому что ценность каждого человека не в том, что он может делать, а в том, кто он есть: человеческое существо, достойное любви и заботы, достойное возможностей развить в себе то, что в нём есть, как бы ограничено оно не было.
Как христиане, мы в каждом человеке видим образ и подобие Божие. Иногда это образ, напоминающий о Христе во время Преображения – сияющий силой и благостью, а иногда – образ Христа на кресте, израненного, отвергнутого, умирающего. Иисус сказал нам (Мф 25:40-45): то, что мы сделали для нуждающихся, мы сделали для Него. Люди с инвалидностью, больные или обделённые, посланы нам Богом, чтобы мы могли научиться любить и любить с более чистыми намерениями.
Мы должны развивать культуру, в которой каждый зачатый ребёнок принимается и ожидается как тайна, чей потенциал на будущее может предвидеть только Бог. Мы должны строить общество, в котором испуганные и растерянные родители не чувствовали бы, что они вынуждены столкнуться с неопределённым будущим в одиночку, без поддержки, без самых необходимых ресурсов. Наше дело – любить каждого ребёнка и помогать ему развить свой потенциал, каким бы большим или каким бы маленьким он ни был. Мы не имеем права безвременно обрывать их жизни только потому, что мы не способны распознать их ценность или недостаточно щедры, чтобы дать им шанс.
Источник
Автор:
17 октября 2019 12:24
Родители с синдромом Дауна такие же любящие, как и любые другие родители. Студент из Сирии Садер Иссаподелился историей о том, как его воспитывал отец Джад, страдающий синдромом Дауна. Отец окружил сына любовью и сделал все возможное, чтобы его детство было счастливым.
Источник:
В интервью для Сирийского общества социального развития Садер Исса рассказал о том, как его растил отец с синдромом Дауна
Садер не стыдится своего отца, напротив, гордится им, потому что он привил ему правильные ценности. Никто не говорит, что жизнь с синдромом Дауна легка, однако Садеру и его отцу удалось стать друг для друга поддержкой и опорой.
Отца Садера зовут Джад
Источник:
Несмотря на недуг, мужчина много лет проработал на местной мельнице.
Источник:
Источник:
«Я горжусь своим отцом. На протяжении всей моей жизни он — моя главная поддержка», — рассказывает сириец.
Отношения между отцом и сыном теплые, как и должно быть в любой семье
Источник:
Источник:
Источник:
Джад с гордостью говорит: «Мой сын — врач». В настоящий момент молодой человек учится на стоматолога.
«Можно заметить, как его глаза наполняются радостью и удовлетворением, как бы выражая: «Да, у меня синдром Дауна, но я вырастил этого человека и сделал все, что в моих силах, чтобы он стал врачом и помогал другим»», — пояснил Садер.
Джад пользуется уважением в своей общине, окружающие знают, что он дарит любовь и добро, не желая и не ожидая ничего взамен
Источник:
Источник:
Источник:
Мужчина гордится, что его сын учится на стоматолога
Источник:
Источник:
Источник:
История примечательна еще и тем, что мужчины с синдром Дауна довольно редко становятся отцами. Согласно данным Национального конгресса по синдрому Дауна, дело вовсе не в бесплодии. Главная причина кроется в «отсутствии знаний» о продолжении рода. Женщины с данной патологией способны забеременеть, но такие случаи редки.
«Людям с синдромом Дауна требуется больше времени, чтобы достичь тех или иных целей, но им это удается! У них есть чувства и эмоции, и они хотят, чтобы к ним относились с уважением. Средняя продолжительность жизни людей с СД увеличилась с 25 лет в 1980-х до 60 лет в настоящее время. Они работают и ведут самостоятельную жизнь, многие получают образование, а некоторые еще и женятся», — поясняет организация.
Источник:
— переведено специально для fishki.net
Еще крутые истории!
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник