В синдроме дауна виноват мужчина

Gua LangsirПросветленный (32291)

9 лет назад

приветик родная!!!да.аву решила сменить…для разнообразия
с наступающем тебя,еще раз!!
увидела…мама здорова,прилично одета…а ребенок…аж сердце защемило

Ошибка природы — хромосомный сбой при «закладке» — в хромосомный набор плода попадает одна лишняя хромосома (трисомия по 21 паре) . Вероятность таких сбоев увеличивается с возрастом матери — после 35-40 лет чаще. А вот поведение родителей на частоту этого дефекта не влияет.
Есть ещё одна форма синдрома Дауна (внешне ничем не отличается от обычной, разница только в дефекте конкретной хромосомы) — транслокация (перенос ) кусочка одной хромосомы на другую — в этом случае мать или отец имеют дефектную хромосому и это передаётся потомству. Но это очень редкая патология. Из всех случаев синдрома Дауна это не более 5%.
Воспитывать такого ребёнка соглашаются не многие, часто даунята попадают из роддома в детский дом. Родители, имеющие такого малыша, сталкиваются со многими трудностями — и социально-бытовыми, и с непринятием общества — такой ребёнок безобиден, но всегда вызывает повышенный интерес, иногда, к сожалению, негативный. Его не хотят брать в обычный сад, проблемы со школьным обучением, общением с детьми.. . У меня родители, воспитывающие дауна, вызывают не сочувствие, а восхищение — не побоялись этих трудностей, молодцы. И хорошо, если у них ещё будут в семье здоровые дети — будет кому позаботиться об этом ребёнке, когда мама и папа состарятся.

«Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет) , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме) , однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому) . В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка. »

Источник — Википедия. И собственный опыт.

добавлю, у него УО сильное, он даже в спец.школе не учился.
Неадекват полный абсолютно не «вечный ребенок».

Скажите мужу прямо, что не собираетесь ухаживать за его братом. Что на форум-то писать? Взрослые люди умеют разговаривать и договариваться.

Я бы наверно развелась. Потому что главный его косяк, не точно брат больной, а то что он не сказал, для меня равнозначно вранью. Может он ещё что скрывает…. опасно будущее с такими людьми строить.

Автор, дело не в наследственности, а то, что ваша свекровь родила его в почтенном возрасте. Проблема в том, кто с ним нянчится будет, когда она уже не сможет, умрет. Сочувствую. Нечестно скрывать такие перспективы. А что по поводу будущего говорит ваш муж?

дауны получаются от того, что у женщины повреждены яйеклетки. их за всю жизнь 300 штук созревает. и если женщина бухает. наркоту долбит, табак и облучается сотовыми телефонами, то у нее яйцеклетки повреждаются. чем старше женщина, тем больше у нее яйцеклеток повреждено. и вот из таких яйцеклеток и получаются генетические мутанты, олиг-офрены, им-бецилы, деби-лы, дау-ны. у мужчины спермотазойды обновляются каждые 3 месяца. у женщин ничего не обновляется. и то, что ей дано от рождения, то она и носит с собой до менопаузы.

Это проблема вашего брата! Вы то здесь причём??? Вы не обязаны за ним ухаживать. Пусть сам решает эту проблему, пашет, нанимает сиделку! Вы уже заранее рисуете себе страшные картины!
Насчёт наследственности, сейчас риск минимальный, все проверяется.

Автор, тут вопрос финансов в первую очередь.Если в семье мужа деньги есть, то не проблема обеспечить уход больному человеку так, чтобы это никого не напрягало. Если нет — увы, будет адский ад. С генетикой у вашего мужа все ок, рождение дауна это одноразовый сбой, а не наследственное заболевание. То, что муж сей факт скрыл, конечно, нехорошо. Но, с другой стлроны, он совсем никаким боком к этому факту, а девушки наверняка сбегали и не один раз. Так что тут вопрос денег и вашей привязанности. Я бы ушла.

Это не ваша проблема. Если так случится, то это пусть падает на голову мужа. Вы никаким образом к этому счастью непричастны. А почему бы не сдать брата в интернат? Да и дауны вроде долго не живут, слава богу, может вам и повезет)))

Решайте проблемы по мере их поступления, а не придумывайте их раньше времени.

Именно так автор достанется в наследство и до старости вам с ним корячиться. Я б развелась

Ну, так сразу нужно сказать мужу: я с твоим братом вместе жить не буду и ухаживать за ним не буду ни под каким видом. Может быть у семьи мужа достаточно денег, чтоб решить все эти вопросы и без автора.

матери 70 а брату 20? Не зря значит говорят что в старшем возрасте вероятность такого родить выше

Наследственность здесь ни при чем. Вероятность рождения ребенка с синдром Дауна только с возрастом матери его родившей коррелируется. Синдром Дауна — это проблема с расщеплением женской хромосомы. После 30 вероятность расти начинает, а вам уже 28. Уйдете от мужа, пока найдете по вашим с вашей матушкой меркам здорового осеменителя сами рискуете Дауна родить, и без вашего мужа. Что касается брата, то могут помочь другие родственники, можно нанять сиделку, было бы желание решить проблему.

«…до свадьбы о диагнозе его брата я не знала, муж скрывал…»- как после этого строить отношения с человеком? и как там на счёт наследственности относительно ваших будущих детей? и то, что вы будете на 5-м десятке ухаживать за ними (мужа то никто не отменял) — это факт

Разумное решение для любой беременной- не пожалеть денег и сделать на 9-10 неделе неинвазивный генетический тест по крови матери. Если он выявит патологии, то можно вовремя избавиться от дефектного плода.
Разумным решением со стороны государства было бы сделать эти тесты обязательными и бесплатными: куда лучше оплатить один тест, чем десятилетиями платить пособия на безнадежного инвалида, дать возможность женщине родить здорового детей, от которых тому же обществу будет куда больше пользы.