В 20 недель признаки синдрома дауна

Синдром Дауна возникает при изменении хромосомного набора ребенка – у него вместо 46 хромосом присутствует 47. Отклонение встречается в 1 случае из 700. УЗИ позволяет обнаружить аномалию развития плода на ранних сроках беременности, что дает шанс снизить риск появления на свет малыша с данной патологией. Насколько точен этот метод диагностики и есть ли другие способы подтверждения диагноза?

Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?

Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.

Возникновение патологии связано со многими факторами:

наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
прием некоторых лекарств;
возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
близкородственный брак;
нездоровый образ жизни пары;
неблагоприятная экологическая обстановка;
многочисленные выкидыши в анамнезе.

Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.

Также патология выражается в других симптомах:

слабый иммунитет;
врожденные пороки сердца (40% случаев);
косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
эпилепсия;
измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).

Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?

Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.

При обследовании на 12-й неделе беременности

На каждой стадии развития у плода должен быть определенный вес и длина тела, если параметры отклоняются от нормы, для врача это маркер – показатель возможного наличия хромосомных аномалий. Совокупность маркеров позволяет специалисту предположить наличие патологии.

При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:

Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.

Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:

укороченные голени;
наличие одной пупочной артерии вместо двух;
чрезмерно большой мочевой пузырь;
пороки сердца;
недоразвитость мозжечка;
увеличенное расстояние между глазами.

При проведении исследования на 20-й неделе

Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:

деформация грудины в форме киля или воронки;
круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
маленькая верхняя челюсть;
короткие конечности;
искривленные мизинцы;
наличие сердечных патологий;
большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
наличие дополнительной складки кожи на шее.

Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.

Возможны ли ошибки при выявлении синдрома Дауна посредством ультразвука?

Узнав о наличии признаков хромосомного дефекта, не нужно принимать поспешных решений. Даже с середины 2-го триместра беременности, когда тело малыша достаточно развито, вероятность ошибки при диагностике с помощью УЗИ составляет 10 процентов. Гипоплазия костей носа встречается у 65% детей с синдромом Дауна, но ее можно обнаружить и у полностью здоровых малышей, поскольку форма носа определяется наследственным фактором. Наличие других маркеров также не обязательно свидетельствует о болезни – они могут появляться и исчезать по мере развития ребенка.

Патология подтверждается почти со 100-процентной точностью только в 3-м триместре, когда становятся отчетливо видно визуальные признаки. Важно помнить, что для точности результата нужно выбирать клинику с современным оборудованием и квалифицированными специалистами и проходить дополнительные процедуры пренатальной диагностики.

Другие способы определения наличия синдрома Дауна у плода

Для уточнения диагноза женщине нужно пройти несколько дополнительных исследований. Процедуры проводятся только с согласия беременной, поскольку инвазивные диагностические методы в 1–3% случаев провоцируют выкидыш. Если женщина намерена рожать в любом случае, проводить их не имеет смысла.

Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:

Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Источник

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21 хромосомы
Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст	удары/минута
5 недель	100
10 недель	170
14 недель	155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Отсутствие носовой кости на УЗИ
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

УЗИ плода
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Источник

Давно не писала, было много дел и забот, особенно связанных с доказательством всему миру, что я — еще в своем уме…

На 12ой неделе я пошла делать УЗИ, которое показало, что нам 13 недель. Далее, через 5 дней (это предел после даты УЗИ) сдавала кровь и ждала результатов соответствия УЗИ и крови. Доктор мне назначила встречу на 10 сентября (кровь сдала 26.08). Перед встречей позвонил телефон и генеколг нежно спросила меня: ты завтра заедешь ? Я, почувствав неледное, переспросила что же случилось. Скрининг плохой, — прошептала врач и сразу же включила громкий монолог на тему: ЛЕНА, ТОЛЬКО БЕЗ ПАНИКИ, не ты одна такая.

Толком не выяснив, в чем же дело, на утро след.дня прискакала в ЖК и села в ожидании. Зашла в кабинет, села на стул, мне протягивают бумажку: 1:151, ВЫСОКИЙ РИСК Синдрома Дауна…………………

Из глаз потекли слезы, в мозгу только один вопроос: почему я ? за что ?

Врачиха начала успокаивать меня (да какой-там ? Вы бы успокоились ?), что мол всем приходят такие ответы, большинству, особенно тем, кто старше 30 лет (странно, ведь порог 35 лет для риска); что на деле это перестраховка врачей и, собственно, ничего страшного нет, фигня, надо дождаться скиринга 18-20 недель и тогда уже точно станет ясно. НИЧЕГО страшного, только и повторяла врач. Девчта, как вы думаете ? такое прочитать под своей фамилией… (у нас с мужем нет наследственностей!). Просидела я минут 15, проревела, давление скакануло аж до 160, от укола отказалась, но напугала свою врачиху. Она выписала мне два направления — в больницу на консультацию (давление) и в центр планирования (с результатами скрининга крови). Вышла я на ватных ногах, не веря в происходящее. Села в машину и поехала на работу. Приехав, позвонила в Инвитро… Есть место на Узи ? .. Ой, только через неделю.. Или сейчас прям, через 1.5 часа есть место — ЕДУ !

Я прилетела в лабораторию и со слезами на глазах упала в руки врача (дядька милый) УЗИ. Живот гелем намазан, включен монитор, поставлен джойстик мне на живот… Я судорожно всматриваюсь в изображение… Сашка моя шевельнулась, была крайне недовольна беспокойством))) Я видела пяточки, посчитала пальчики, видела брюшко и носик, глазные … как их… вообщем, «бабочка», Сашка моя сосала пальчик, почему она ?)) Врач сказал предварительно (!) девочка… У нас две руки, две ноги, хорошо развит позвоночник и мозг ! Есть какая-то там перепонка, при ОТСУТСТВИИ которой — как раз и можно говорить о синдроме Дауна (УЗИ). НО ОНА-ТО У НАС ЕСТЬ ! Тем не менее, риск исключать нельзя и мне посоветовали пройти экспертное узи на 20-22 неделе, но сейчас нет никаких причин для беспокойства… Я плакала на кушетке, вышла и решила потратить еще денег, сделать повторный, так сказать, скрининг 2ого триместра. Слава Богу, Инвитро берут кровь до 17:30, так что я все успевала. Кровь сдала…

На след.день я поехала в 67 ГКБ (господи, даже писать не буду, ЧТО это за филиал ада… и что мне там сделали), отобрав половину анализов и направлений, померив давление, изучив выписки и дав в ответ бумажку к моему генекологу, чтоб та писала направление на госпитализацию (10-14 дней), т.к. мое давление 140/90 (которые у меня ВСЕГДА и дАВНО и я с ним нормально себя чувствую), внушает опасение и она понять ничего не может, в связи с чем меня нужно обзательно класть для дальнейшего обследования. ДА ПОШЛИ ВЫ!

Поехав в др.конец Москвы, 3 часа по пробкам, в холод, даже с учетом печки в машине и подогрева попы… Добралась до ЦПСиР, два часа сидела в очередях (там конвейер реально), была отправлена к генетику. Которая сказала мне, что мол, да, есть риск, но на 90%, что с ребенком все ОК…

— Девушка, для 100% вероятности нужно сделать инвазивный пренатальный… (что-то там). Суть заключается в том, что через брюшину делается прокол, берется кусочек плаценты для анализа. Последствия: гематома, кровотечение, выкидыш. Вы согласны ?

— А Вы как думаете ?

— Хорошо. Отказ. (дает бланк и заключение: внимание ! заключение: все отказы от этого уже напечатаны, т.е. уже давно есть шаблон и бланки отпечатанные в типографии с отказами, стандартными. ЗАЧЕМ ИХ ДЕЛАТЬ ??? МОЖЕТ, лучше при бОльшем риске 1 к 10, например, сразу отправлять, а всех остальных просто не пугать ?). Пока сидела в коридоре — увидела еще пяток девчонок, все с Даунами. ЧТО ? ВСЕ В ОДНОЧАСЬЕ СТАЛИ ДАУНАМИ ???!!! История одной девочки (34 года): сдала скрининг, приходит ответ — ВЫСОКИЙ риск, консультация в центре планирования. Пришла туда, сдала там — снова ВЫСОКИЙ риск. Пошла в платную лабораторию и там ВЫСОКИЙ. Потом пришла туда же, написала, что ей 24 года — пришел ответ — НОРМА!!! Я ахнула, проштудировав инет вечером уже, поняла, что это только комп анализ, основанный на массе тела, возрасте беременной, наследственности (известной) и вредных превычек. ВСЕ!

Ладно, отказы написала, заключение мне дали — прийти после УЗИ 18ой недели, на консультацию и дальнейшее развитие событий…

ЦПСиР находится рядом с Пренатальным центром, я решила заодно зайти и туда, получить консультацию. Заплатив 2750 руб, просидев 2.5 часа, врача я не дождалась. Святое. Роды сложные принимал… Перенесла на другой день, поехала домой… Стоя в пробке вдург вспомнила, что сегодня нужно забрать результаты в Инвитро, что вчера сдала… Каким то чудом добралась до них (пробки-жуть!), проголодалась и замерзла, зашла в офис, подошла на ресепшн… Показала квитнацию, дождалась бумажек. УЗИ показал срок 15 недель и 3 дня. Я ориентировалась на цифру 15. Все три параметра, три циферки и три шкалы (>норма<). И еще одна бумажка — скрининг, анализ СОВОКУПНОСТИ трех факторов — АФП (альфафетапротеин), ХГЧ и Свободный Эстирол…

Цифры смотрю… все совпадают с 15ью неделями (легкий выдох). Совпадение (попадание в шкалу, еще не все, галвное там — совокупность всех трех и анализ, соответствие больше/меньше, коэффиценты и т.п.)….

Следующая страница, развноцветная такая вся… Много текста, цифр… Жирным шрифтом мой результат…

Дефект нервной трубки — малый риск…

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — нормальный риск

Трисомия 21 (синдром Дауна) — НОРМАЛЬНЫЙ РИСК (1:532)

МАТЬ ИХ ИТИ, ВСЕХ ЭТИХ ВРАЧЕЙ ! ЧТОБ ВЫ САМИ В ОДНОЧАСЬЕ ВСЕ СТАЛИ ДАУНАМИ !!! Сколько я пережиаАл за эти два дня ! Сколько плакала !

Твари…

НЕ ВЕРЬТЕ НИКОМУ. До последнего только себе, организм сам подскажет все.. И сердце…

Стоимость родов в Прентальном центр г. Москвы делится на 4 категории врачей, с ценовым коффэциентом 1.25, 1.55, 1.85 и 2.2.5.

В категории 1.55 большинство специалистов. Естественные роды — 153000руб, кесарево — 203000. Прием необследованной в ПЦ пациентки + 30000 к сумме договора. За многоплодную еще плюс… В стоимость входит пребывание 12 часов в дородовой и сами роды. Отдельно оплачиваются некоторые лекрства (список к договору прилагается, цен не видела), и нахождение в последродовой палате (стандартная, одноместная) — 8000руб/сутки. Есть договоры ЛЮКС — 405000руб. за все, есть VIP — 600000руб.

Мда…… Стоимость пребывания/сукти как в пяти звездах Мальдив….

Источник