Узи в 17 недель синдром эдвардса

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3). Синдром Эдвардса причины

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

При рождении низкая масса тела (около 2 100 – 2200 граммов)
Непропорционально маленькая голова
Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
«Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
Низкая посадка ушей
Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
Врожденная косолапость
«Стопа–качалка»
Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
Развитие паховых или пупочных грыж.
Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

Микроцефалия, малый вес при рождении
Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
дуги на подушечках пальцев рук
изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

Признаки задержки развития плода
Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
Отсутствие визуализации косточек носа
В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). Риск синдрома Эдвардса

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

средний отит
рак почки (опухоль Вильмса)
пневмония
конъюнктивит
легочная гипертензия
апноэ
повышенное артериальное давление
фронтиты, синуситы
инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Источник

На 17 неделе беременности копчико-теменной размер малыша, определяемый посредством УЗИ, составляет около 13 сантиметров. Это практически размер ладони взрослого человека. Малыш весьма активно развивается и растет, он реагирует на аудиораздражители, различает звуки, доносящиеся извне, различает голос мамы и реагирует на ее эмоции. Весит плод уже около 140 грамм.

На данном сроке идет увеличение веса плаценты, она достигает 0,5 кг. Это связано с утолщением тела плаценты. Кровеносные сосуды укрепляются, благодаря чему передача полезных веществ плоду усиливается.

Плод и его развитие

Малыш растет и развивается с неубывающей интенсивностью. Срок в 17 недель знаменателен следующими изменениями в структуре плода:

закладкой зубов (закладываются зачатки постоянных зубов);
идет образование подкожно-жировой клетчатки, кожа все еще тонкая, прозрачная, чувствительная особенно в области ягодиц и живота;
развитие органов слуха, малыш различает шумы и научается их дифференцировать (провести диагностику влияния шума на ребенка можно с помощью УЗИ сканера);
стартует работа иммунной системы плода (организм ребенка продуцирует иммуноглобулины и интерферон);
железы плода выделяют смазку серо-кремового цвета, которая выполнят функцию защиты кожи малыша, как от механических повреждений, так и от бактериальной инфекции (последнее происходит благодаря своим бактерицидным свойства);
сердце плода подошло к завершающему этапу своего развития, активно выполняет функцию насоса (перекачивая кровь с высокой частотой);
гормональные железы (гипофиз и надпочечники) выполняют свое функциональное назначение – вырабатывают гормоны;
если плод женского пола, на этом сроке начинается процесс формирования матки.

В 17 недель плод еще выглядит несколько непропорционально, кожа его покрыта складками. Тем не менее, будущий малыш уже получает закладку зубных тканей, учится различать звуки. Это можно проверить на УЗИ — плод нередко эмоционально реагирует на датчик, может ворочаться или барахтаться в матке

Изменения беременной матки на сроке в 17 недель

Рост матки осуществляется вверх, это приводит к оттеснению внутренних органов в поддиафрагмальную область, их сдавливанию и застою в кровоснабжающих их сосудах. В связи с описанными явлениями, беременная женщина испытывает ряд неудобств и неприятных ощущений:

одышка;
изжога;
боль в эпигастрии;
учащение мочеиспускания.

Пальпируется матка на сроке в 17 недель — на уровне от 3,8 см до 5 см. выше пупочного кольца. В этом гестационном периоде размер ее (надлобковая высота) еще равен сроку и составляет около 17 сантиметров. Такой размер матки уже усложняет выбор позы для ночного отдыха. Спать на животе и спине не рекомендуется: на животе — в связи с тем, что это приведет к сдавлению самого органа и неудобству малыша, на спине – из-за возможности сдавления нижней полой вены, за счет чего могут развиться гипоксия плода.

Лабораторная диагностика в середине II триместра

На сроке в 17 недель запланировано проведение тройного теста или 2 скрининг-обследования, включающего в себя как процедуру УЗИ, так и биохимический тест на основные виды хромосомных аномалий. Биохимический тест состоит из забора крови и анализов на следующие гормоны и протеины:

гонадотропин (ХГЧ);
£-фетопротеин (АФП);
плодовый гормон — эстриол (несвязанный или свободный).

Полученные данные, как от УЗИ, так и от биохимии, анализируются комплексно. Они позволяют определить степень риска рождения ребенка с врождённой аномалией или тяжелым заболеванием. Стоит помнить, что показатели говорят о степени риска, а не о неотвратимости патологических изменений плода.

Определенная доля риска существует даже для молодой и здоровой пары, которая не имеет родственников с генетическими патологиями. Риск зависит от ряда факторов, в первую очередь:

наследственности;
веса матери;
возрастных показателей обоих родителей;
образа жизни обоих родителей (злоупотребление алкоголем, наркотическими веществами и увлечение табакокурением);
плодности беременности;
подвергался ли кто-либо из родителей радиационному облучению в период зачатия;
проживания в экологически опасных районах;
контакта матери в период беременности с радиационным материалом и некоторыми химикатами.

Уровень риска оценивается конкретным соотношением. Уровень риска 1:350 считается высоким, 1:100 очень высоким, в этом случае может быть рекомендовано прерывание беременности.

Анализ крови у беременной на этом сроке берется для того чтобы исключить некоторые виды генетических патологий, удостовериться в нормальном течении беременности. Полученные результаты сигнализируют о том, насколько высока вероятность рождения малыша с отклонениями

Ультразвуковая диагностика в середине II триместра

На этом сроке посредством УЗИ диагностики появилась возможность предварительно узнать половую принадлежность плода. Опытный врач УЗИ может отличить мальчика от девочки, однако возможность неправильной диагностики существует из-за малых визуальных различий половых признаков и не «удобного расположения» малыша (кольца пуповины могут ошибочно приниматься за пенис мальчика).

Определение пола не является основной задачей ультразвуковой диагностики на 17 неделе беременности. Основное внимание специалиста УЗИ диагностики направлено на изучение функционального состояния и строения органов плода и органов женщины, обеспечивающих развитие и рост малыша, а также сопоставление полученных данных с нормативами, выявления существенных аномалий развития и структурных или функциональных нарушений миометрия, цервикального канала, плаценты и пуповины. На сроке в 17 недель беременности УЗИ назначают в нескольких случаях:

сомнительный или неудовлетворительный результат биохимического теста во время первого скрининга;
в случае если по каким-то причинам 1-е пренатальное обязательное УЗИ обследование не было проведено;
по настоянию родителей, для опровержения подозрений на наличие хромосомных аномалий плода.

Нормативы УЗ-данных на 17-ти недельном сроке

Плацента в норме однородна по структуре, ее толщина определяется у пуповины. Один из основных моментов, подлежащих оценке, – это расположение плаценты. Нормальным считается ее прикрепление на брюшной или задней стенке матки. Инфарктные включения говорят о недостаточном снабжении плода питательными веществами и кислородом. Анэхогенные образования являются маркером триплодии, если такие включения обнаружены, требуются дополнительные диагностические процедуры для уточнения диагноза. Нормативы фетометрических показателей плода для 17 неделе гестации указаны в таблице:

Показатели	Размер
БПР (бипариетальный размер)	34-42 мм
ЛЗ (лобно-затылочный размер)	41-49 мм
ОГ (окружность головки плода)	112-136 мм
ОЖ (окружность живота плода)	121 -149 мм
Бедренная кость	20-28 мм
Плечевая кость	15-21 мм
Кости предплечья	15-18 мм
Кости голени	15-21 мм

Одна из основных задач врача на УЗИ диагностике — определить расположение плаценты и получить все установленные фетометрические данные. Итоговые результаты сравниваются с утвержденными нормативами

Эхо-признаки болезни Дауна на 17 недельном сроке гестации

Вероятностная УЗИ-оценка рождения малыша с синдромом Дауна позволяет выявить аномально развивающийся плод с достоверностью от 60% до 91%. Методика заключается в определении визуально-неправильных черт формирования тела и лица плода, которые являются маркерами генетических нарушений. Основными эхо-признаками являются:

утолщение ТВП;
сглаженность черт лица, в том числе отсутствие/гипоплазия носовой кости;
укорочение размера трубчатых костей;
пороки миокарда, аортальные пороки и нарушения работы МАГ;
нарушение пищеварительной системы, в том числе стеноз пищевода и кишечной трубки;
расширение почечных лоханок или пиелоэктазия, чаще двусторонняя.

Эхо-признаки болезни Эдвардса на сроке в 17 недель

На 17 неделе к четкой визуализации доступны структуры мозга, костно-мышечный аппарат и сердечно-сосудистая система плода.

Это позволяет выявить УЗИ-маркеры еще одной хромосомной аномалии, носящей название синдрома Эдвардца:

гидроцефалия и вентрикуломегалия (расширение структур мозга);
отсутствие мозолистого тела и части мозжечковых структур;
кисты, поражающие сосудистые сплетения;
нарушение плотности костей и структурные аномалии (маленький подбородок при широком лбе — лицо напоминает сердечко, небные щели и т.п.);
пороки миокарда и сосудистой системы;
патология мочеполовых структур;
аномалии развития ЖКТ;
скелетные аномалии (диспластические явления, искривления костных структур).

Выделения на 17 неделе беременности

Выделения на этой неделе должны быть светлыми со слабым кислым запахом. В случае появления кровянистых выделений, выделения коричневого цвета нужно прекратить физические нагрузки, в том числе занятия сексом, обратиться к врачу. Если такие выделения сопровождаются болевыми ощущениями внизу живота тянущего характера – это может быть признаком начинающегося самоаборта. При изменении цвета выделений в сторону пожелтения, появления серого или зеленого оттенка, гнилостного или рыбного запаха, творожистого отделяемого, зуда и жжения в области половых органов – это признак инфекционного поражения мочеполовой системы (это может быть и банальная молочница, и серьезная бактериальная инфекция, передающаяся половым путем).

Выделения из влагалища при беременности нормальны, однако нужно обращать внимание на их характер. Так, темные или кровянистые выделения, которые сопровождаются болезненными ощущениями, могут свидетельствовать об опасности. В таком случае стоит как можно быстрее проконсультироваться с врачом

Замершая (неразвивающаяся) беременность на 17-ти неделях

Прекращение развития гестационного процесса могут вызвать разные причины. В первую очередь:

инфекционные заболевания;
сильный стресс или постоянная стрессогенная обстановка;
травмы и ушибы, особенно приходящиеся на область живота и пояснично-крестцового отдела;
тяжелые интоксикации;
злоупотребления наркотическими веществами и алкоголем и другие неблагоприятные факторы.

Вероятность замирания беременности более вероятна на начальных сроках (в I триместре). Однако даже на 17 неделе такая вероятность не нулевая. Основные критерии, позволяющие заподозрить неразвивающуюся беременность:

несоответствие размера матки срокам гестации;
если будущая мама ощущала биение своего малыша, внезапное прекращение активности может быть признаком прекращения развития плода;
невозможность прослушать работу сердца плода;
в некоторых случаях появляются жидкостные выделения.

Но чаще всего выявить патологию можно, лишь посетив гинеколога. Поэтому, особенно если женщина нарушает режим ежемесячных осмотров, неразвивающаяся беременность может не выявляться достаточно долго, вплоть до резкого ухудшения самочувствия беременной женщины, связанного с началом отторжения плода.

Беременность – это состояние, требующее особого внимания женщины к своему здоровью. Не стоит пугаться болевых ощущений или какого-то необычного состояния. Однако, в случае длительных болей, ощущения камня (то есть пальпации спазмированной матки) внизу живота или выделений отличных от нормальных, обязательно нужно обратиться за медицинской консультаций и, возможно, помощью.

Источник