Увеличение почек у плода и синдром дауна
Когда у нас обнаружили расширение лоханок почек плода на втором плановом узи в 22 недели, я не знала куда бежать и к кому обращаться за помощью, перевернула весь интернет и нашла очень мало информации по данному вопросу. Решила здесь описать свою проблему, если вдруг кто-то такой же, как и я, будет искать поддержку и информацию.
Так вот на втором плановом УЗИ в 22 недели у плода обнаружили расширение лоханки левой почки до 7 мм. Врач предположил, что ребеночек не пописал, и что возможно всё нормализуется. Вторая почка была нормальных размеров. Но в заключении он написал: маркер ХА: пиелоэктазия левой почки плода. Консультация генетика. Я дико перепугалась, поехала в центр планирования на экспертное узи, где меня напугали еще больше: якобы если я решу оставить ребенка, то придется долго его ставить на ноги и возможно он будет инвалидом. В худшем случае всё это грозит удалением почки. В заключении поставил диагноз: гидронефротическая трансформация левой почки. Генетик вообще меня ошарашила: разговаривала со мной так, как будто я уже собралась прерывать беременность, объяснила куда пойти и к кому обратиться, чтобы мне без уговоров прервали, затем долго объясняла, что ей не очень хочется видеть наших больных детей, чтобы мы ей только здоровых приводили. И в заключении предложила мне амниоцентез, но за 14 тыс. рублей в центре здоровья на Красной, так как у них нет реактивов. Предложение это было связано с тем, что пиелоэктазия почек плода является маркером хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна. Я с мужем вышла от нее в огромном шоке, но держалась.
Мы решили, что будем бороться за нашего малыша и на сроке 24 недели пошли на контрольное узи. Заключение: расширение лоханки левой почки плода до 8мм. О врожденном пороке развития не было и речи, но маркер врач все-таки поставила. Я себя успокаивала тем, что вторая почка здорова и значит шанс жить у нас есть, а вторую можно вылечить, тем более, что это подтвердил детский врач-уролог Областной детской больницы им. Филатова.
Я успокоилась, начали приобретать потихоньку для малыша необходимые вещи, купили кроватку, коляску. И тут плановое УЗИ в 31 неделю. Врач поразил меня своей халатностью, померил только размеры плода и воды. Чтобы он посмотрел почки малыша, пришлось настоять. В итоге: пиелоэктазия левой почки плода 20 мм, расширение чашечки до 14 мм. Конечно же он ставит маркер ХА.
Я в ужасе. Детский уролог говорила, что до 20 мм почки не оперируются, а только наблюдаются. А у нас уже 20 мм и до конца беременности еще 10 недель, они же еще могут вырасти! И такое расширение реально говорит уже о гидронефрозе, тем более, что и чашечки расширены. Делать нечего, остается ждать рождения ребенка, чтобы точно определить диагноз. Малыш у нас очень крупный, уже на 35 недель идет по размерам головки и животика. Опять стараюсь держаться и надеяться на лучшее, у людей детки и не с таким диагнозом выживают. Но врач в ЖК просто вынесла мне мозг в последний визит: я у нее интересуюсь про почки, а ее они не волнуют, ее волнует маркер к синдрому Дауна! Хотя я читала, что отдельно пиелоэктазия почек без других нарушений развития не является маркером ХА. Теперь остается только ждать рождения малыша. Стараюсь меньше нервничать, уговариваю его выздоравливать и надеюсь на лучшее. О дальнейшем течении проблемы буду постепенно отписываться, если кому интересно.
Источник
Alinenokk
(21/03/2012)
Вот сама себя же накручу, сама себя и успокою (пока я тут перечисляла все нормальные наши анализы — сама подумала: «И что я опять зря волнуюсь?!»)…
Схожу к генетику — отпишусь.
Уже так хочется, чтобы поскорее родился здоровенький малыш и чтобы все эти страхи и волнения были позади!
Рыжик
(21/03/2012)
| Alinenokk писал(а): |
| В моей ситуации, нормальные показатели того анализа крови и УЗИ в 12 недель — недостаточный аргумент, чтобы сейчас эта пиелоэктазия (расширение лоханок почек) плода НЕ наталкивала генетиков на подозрения о генетической патологии?! |
Именно так .
| Alinenokk писал(а): |
| Ведь меня не направляли на тройной тест в 16-18 недель, значит, не было показаний?! |
Этот тест не инвазивный — поэтому его предлагают рутинно.
| Alinenokk писал(а): |
| И имеет ли это «расширение» отношение к этим злосчастным генетическим отклонениям?! |
Этого я просто не знаю. В любом случае, вы ведь укладываетесь в норму.
Alinenokk
(21/03/2012)
Ой, я вас недопоняла…
В моей ситуации, нормальные показатели того анализа крови и УЗИ в 12 недель — недостаточный аргумент, чтобы сейчас эта пиелоэктазия (расширение лоханок почек) плода НЕ наталкивала генетиков на подозрения о генетической патологии?!
Ведь меня не направляли на тройной тест в 16-18 недель, значит, не было показаний?!
И еще меня сейчас так же волнуют эти цифры ширины боковых желудочков мозга. Читала, что до 10,0 мм — это не диагноз, т.е. это верхний барьер нормы. Диагноз ставится (называется сложно) если расширение с 10,0 до 15,0, а выше — это уже гидроцефалия.
Я, как всегда, пока дойду до генетика буду переживать, мне много для этого не надо…
И имеет ли это «расширение» отношение к этим злосчастным генетическим отклонениям?!
А я не делала сама тесты. Мне сказали в поликлинике придти и сдать кровь на уродства, биохимию, сахар, ВИЧ и т.п. — я пришла и сдала. Думала, что это плановые анализы, что делают всем. А на УЗИ в 12-ть недель шла тоже планово, как все…
Да я не успеваю все узнавать, чтобы за всем следить! Стараюсь, но не успеваю просто, ведь не знаю всего, на что надо обращать внимание… А столько всего, оказывается, надо знать и разбираться самой, а не ждать, что врач сам скажет и расскажет!
Рыжик
(21/03/2012)
| Alinenokk писал(а): |
| В том то и дело, что когда было 20-22 недели генетик не заговорила об амнио. А через 2-3 недели другой генетик сказала, что было бы хорошо… |
Что значит «было бы хорошо»???!!! У теста есть конкретные показания!
| Alinenokk писал(а): |
| Хотя, я все равно не стала бы делать этот анализ. Там есть риск выкидыша. |
Поэтому его назначают только если вероятность родить ребенка с хр. нарушениями превышает риск выкидыша от процедуры (он где-то 0,5% вроде).
| Alinenokk писал(а): |
| Да и узнай я, что у ребенка проблемы, все равно не сделала бы аборт. |
Люди с такими взглядами на эти тесты не идут. Мне врач сразу сказал: «Если беременность оставляешь в любом случае, то этот тест не нужен»
| Alinenokk писал(а): |
| Как увидела из этой темы, часто диагнозы ошибались и рождались здоровые детки. |
Нет, речь шла о других тестах. Только инвазивные тесты (в частности, амнио) дают 100%-ный ответ. Все остальные тесты лишь говорят о вероятности отклонений.
| Alinenokk писал(а): |
| Мне полных 32 года. Думаю, еще не очень пожилой возраст для первой беременности… |
Конечно. Мне тоже 32 сейчас . Какая по счету беременность — это значение не имеет. О рискованном возрасте говорят после 35.
| Alinenokk писал(а): |
| Неужели нормальное воротниковое пространство и нормальная носовая косточка, нормальная длина бедренных костей и т.п. — недостаточно, чтобы не подозревать синдром Дауна?! Мне делали двойной тест на уродства — все там было нормально. Тест по взятой крови из вены. Скажите мне, темной, этот двойной тест и дает информацию, есть ли риск родить ребенка с генетическими отклонениями? Или этот процент риска дает какой-то другой специальный тест?! И вообще, что за «птица» этот, сделанный мне, двойной тест?! И если этот тест нормальный, нужно ли делать тройной тест во II триместре беременности? |
Тест наз-ся тройной, а не двойной. Раньше делали только его. Сейчас его комбинируют с другим тестом, который делается в 12 недель: берут кровь + оценивают воротниковое пространство. Далее учитывают возраст и выдают результат. Тест относительно надежен — он вылавливает 90% всех отклонений, имея 5% ложноположительных результатов. Т.е. опять-таки диагнозов он не ставит — он лишь говорит о вероятности.
Если результат вернулся плохим, то это не значит, что ребенок болен. Для постановки диагноза будет предложен инвазивный тест. Всем подряд его не делают, т.к. (как вы правильно заметили выше) имеется небольшой процент потерь беременности после этого теста. Мне прямо дали распечатку о вероятности заболеваний на которые проверяют.
Далее делают УЗИ 20 недель. Если на узи отмечены какие-либо отклонения, то ваша вероятность иметь больного ребенка меняется. Допустим, у меня с сыном тройной тест был хорошим. а по результатам узи вероятность синдрома Дауна была 1 к 10 (это очень много! а мне было всего 25 лет). Цифры вам врач выведет — с поправкой на возраст. Если ваш риск будет выше риска выкидыша от амнио, то вам предложат амнио. Но если вы все равно прерывать беременность не планируете, то выкиньте это из головы и наслаждайтесь — все равно скорее всего в 32 года ребенок будет в порядке.
Добавлено спустя 3 минуты 43 секунды:
Alinenokk
вы делали тесты и даже не знаете, для чего они . Зачем же вы их делали?
Я каждый тест изучала внимательно
Alinenokk
(21/03/2012)
В том то и дело, что когда было 20-22 недели генетик не заговорила об амнио. А через 2-3 недели другой генетик сказала, что было бы хорошо…
Хотя, я все равно не стала бы делать этот анализ. Там есть риск выкидыша. Да и узнай я, что у ребенка проблемы, все равно не сделала бы аборт. Как увидела из этой темы, часто диагнозы ошибались и рождались здоровые детки. А я еще и верующая, убийство не вариант точно. Так что, меня не напрягает, что меня не успели на анализ послать…
Мне полных 32 года. Думаю, еще не очень пожилой возраст для первой беременности… Не молоденькая, конечно, но так уж сложилось.
Неужели нормальное воротниковое пространство и нормальная носовая косточка, нормальная длина бедренных костей и т.п. — недостаточно, чтобы не подозревать синдром Дауна?!
Мне делали двойной тест на уродства — все там было нормально. Тест по взятой крови из вены.
Скажите мне, темной, этот двойной тест и дает информацию, есть ли риск родить ребенка с генетическими отклонениями? Или этот процент риска дает какой-то другой специальный тест?! И вообще, что за «птица» этот, сделанный мне, двойной тест?!
И если этот тест нормальный, нужно ли делать тройной тест во II триместре беременности?
Рыжик
(21/03/2012)
Alinenokk
УЗИ не исключает генетических патологий, оно оценивает их вероятность!
И да, жидкость в почках является одним из маркеров, указывающих на повышенную вероятность синдрома Дауна у ребенка. Я не знаю, становится ли она достаточно высокой, чтобы имело смысл делать амнио (вам именно его и предложили). Это только врач может оценить.
Сколько вам лет? Это имеет значение.
У моего сына (я уже много раз писала об этом) тоже была жидкость в почках + еще 2 маркера, которые тоже на синдром Дауна указывали. Я делала тест. Все хорошо оказалось.
Добавлено спустя 1 минуту 42 секунды:
Только что увидела, что у вас уже 31 неделя. Говорить, по-моему, уже не о чем. Эти проблемы в 20 решают…
В любом случае, скорее всего все хорошо.
И да, жидкость в почках — это мальчиковые проблемы. Довольно распространенные, кстати….
Alinenokk
(20/03/2012)
На УЗИ в 12 недель ширина воротникового пространства была нормальной, носовая косточка была.
В 22-24 недели все в норме, только умеренная пиелоэктазия плода (лоханки 6,8 и 7,4 мм) и небольшое кол-во свободной жидкости в брюшной полости. Послали к генетику. Та посмотрела и не обратила особого внимания на почки, больше на жидкость. Пренатолог назначила анализы, лечение. Анализы все были в норме (сахара нет, инфекций нет — уреаплазмоз вылечен, носительство (не активная фаза) герпеса и цитомегаловируса, антител нет и т.п.).
На следующем УЗИ через 2 недели жидкости уже не было, зато лоханки стали по 10,0-11,0 мм. Опять пошла к генетику. Попала в смену к другому. Она посмотрела и говорит: «Ну, я бы вас в 20-22 недели послала бы в Краснодар взять анализ специальный (я забыла просто, что она говорила — амниотической жидкости или из пуповины…)». Я: «Я же показывала УЗИ другому генетику, до вас, она еще сказала, что само УЗИ исключило генетические патологии — нормальное воротниковое пространство, наличие носовой косточки — и даже не заикнулась ни о каких анализах!». Генетик: «Ну, да, в принципе да…».
А пренатолог даже не обратила внимание на расширение лоханок, сказала, что у мальчиков такое бывает.
Теперь у меня на вчерашнем УЗИ (31 неделя) лоханка одной почки стала до 13 мм, а другой 6,5 мм.
Скажите, расширение лоханок почек — это показатель каких-то генетических отклонений?!
Еще вчера на УЗИ сказали, что желудочки мозга: один до 9,7 мм, другой до 5,8 мм. Посмотрела в инете — до 10,0 мм — в принципе расширением не считают. Но все же…
Вот и не знаю, это все — что-то значит, взаимосвязано?! Или мне не волноваться раньше времени?!
alenkaB
(24/02/2012)
Татьяна П.
Вы не путайте хромосомную патологию с аномалиями развития. Пороки развития могут быть без изменения в хромосомном наборе.
скрининг и инвазивная диагностика не выявляет изолированные пороки. Можно только установить хромосомную патологию, при которой практически всегда имеются пороки развития. Никто не говорит, что надо делать аборт, если у ребенка порок сердца, например.
Хромосомные нарушения встречаются на порядок меньше просто пороков развития.
Я разговор веду о тяжелой хромосомной аномалии, при которой нормальной жизнь у такого ребенка не будет никогда. Будут только мучения и скорая смерть в младенчестве или раннем детстве. Вот я о чем говорю.
И синдром Дауна по сравнению со многими другими хромосомными патологиями-это вообще один из самых безобидных хромосомных нарушений, при котором люди доживают до преклонного возраста( в современных условиях) и причем ( в большинстве случаев) в своем уме и возможности самостоятельного самооблуживания.
Почитайте про синдром Эдвардса, например, или Патау….
Татьяна П.
(24/02/2012)
Рыжик
знали ли они, что ребенок даун?
не знаю и не спрашивала.
Но ее очень любили, я это видела.
Рыжик
(24/02/2012)
Татьяна П.
диагноз будет только после инвазивных процедур. А скринниг может только их порекоммендовать.
Судьбу беременности каждая пара решает в индивидуальном порядке. Если женщина знает, что оставляет ребенка в любом случае, то эти скринни делать вообще не стоит — к чему ей лишние нервы и волнения?
Другое дело, если женщина знает, что сделает выбор в пользу прерывания беременности .
| Татьяна П. писал(а): |
| И это не дает права убивать ребенка своего. |
Это ОЧЕНЬ спорный вопрос. Может, не будем? Мы тут о тестах все-таки, а судьбу каждый за себя решает.
Скажите, а в вашей семье знали, что племяшка имеет синдром до рождения?
Добавлено спустя 4 минуты 51 секунду:
| alenkaB писал(а): |
| Рыжик да да именно так. А то бытуем мнение, что скрининг-это уже диагноз. |
Ой, что вы .
Татьяна П.
(24/02/2012)
Если поставят диагноз, что ребенок болен.
Болезни бывают разные.
Кому-то мысль о том, что ребенок родится с заячьей губой — это уже мысль об аборте.
У кого-то сердечная патология может быть, пороки разные, например нет ручки или чего-то еще…
это ведь тоже может послужить сигналом к убийству такого неполноценного ребенка…
Даун и т.д….
не дай Бог конечно никому.
Это тяжело и очень тяжело.
Но этот ребенок не перестает быть человеком.
И это не дает права убивать ребенка своего.
По другому называть это действие — не меняет сути.
У меня двоюродная племяшка родилась с сндр Дауна…
Добавлено спустя 1 минуту 26 секунд:
Рыжик
alenkaB
но после скрининга и инвазивных процедур будет диагноз.
Рыжик
(24/02/2012)
| Татьяна П. писал(а): |
| У меня знакомой два (!) раза ставили очень высокий риск Дауна… и родила абсолютно здоровых детей. Если бы она испугалась и приняла такое страшное решение… ужас просто. |
Страшные решения никогда не принимаются без дигноза. Вы что? Повторюсь, что диагноз все эти скриннинги не ставят. Его может поставить амнио и подобные ему тесты. Если риск высок, то предлагают амнио. «Высок» — это когда шанс иметь больного ребенка превышает риск от процедуры.
ТЕАМА
(24/02/2012)
Татьяна П., таких мам очень-очень много.
Рыжик
(24/02/2012)
| Татьяна П. писал(а): |
| ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком? |
Если тест выявляет относительно большой шанс аномалии, то тогда и предлагаются инвазивные тесты, которые ставят диагноз на 100%. Все остальные тесты лишь предполагают (оценивают вероятность).
Татьяна П.
(24/02/2012)
У меня знакомой два (!) раза ставили очень высокий риск Дауна…
и родила абсолютно здоровых детей.
Если бы она испугалась и приняла такое страшное решение… ужас просто.
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник
Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.
Что это за заболевание у плода?
Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.
Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.
Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:
- Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
- Возраст отца — более 42 лет.
Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.
Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.
Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.
Риск рождения ребенка с отклонением
Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.
Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.
Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.
Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.
Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.
Какие признаки у недуга?
Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
- Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:
- В укороченных размерах костей голеней;
- Увеличенном междуглазье;
- В изменении структуры мозга;
- В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
- В увеличенном размере мочевого пузыря;
- В учащенном сердцебиении (тахикардии);
- Во множественных пороках сердца.
На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.
Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.
Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.
УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.
Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!
Как обнаружить признаки синдрома Дауна?
Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.
К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.
Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:
| Вид оперативного обследования | Период | Материал диагностики |
|---|---|---|
| Биопсия хориона | 10–14 недель | Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты) |
| Плацентобиопсия | 14–20 недель | Изучают клетки плаценты |
| Амниоцентез | 15–18 недель | Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря |
| Амниоцентез | С 20-й недели | Забор пуповинной крови |
УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.
Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.
Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.
Заключение
Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.
Источник