Увеличена селезенка при синдроме жильбера

Синдром Жильбера является распространённой патологией, которая нарушает функциональность печени. По медицинской статистике, заболевание диагностируют у 3 – 10% людей, которые могут даже не подозревать о своём состоянии. Болезнь Жильбера (семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная неконъюнгированная гипербилирубинемия, конституциональная дисфункция печени) чаще встречается у мужчин. Патология имеет широкое распространение на территории Африки и Азии.

Это генетическое отклонение описано в медицинских справочниках довольно поверхностно, поэтому больные и врачи нередко просто не замечают его признаков. Доброкачественная желтуха протекает волнообразно, период кризов сменяет ремиссией. Болезнь обостряется после употребления алкоголя или «неподходящей» пищи. Если пациент регулярно нарушает правила питания, то заболевание приобретает хроническое течение.

Основные сведения

Многие пациенты интересуются вопросом о том, что такое синдром Жильбера (СЖ). Простыми словами , это доброкачественное генетическое заболевание печени с хроническим течением, при котором в крови повышенный билирубин (желчный пигмент). СЖ относят к наиболее часто встречающимся формам пигментного цирроза, при которых периодически возникает желтуха и другие симптомы. Болезнь имеет волнообразное течение, то есть в один период человек нормально себя чувствует, а через некоторое время возникают все признаки патологических расстройств железы. Как правило, недуг обостряется после регулярного употребления жирной, солёной, острой пищи, копчённых изделий, спиртных напитков.

Как утверждают генетики, наследственная особенность связана с дефицитом глюкуронилтрансферазы (фермент). Недуг развивается вследствие дефекта гена, который отвечает за синтез фермента. Изменение во второй паре хромосом возникает в пубертатный период. Это происходит из-за влияния половых гормонов на метаболизм билирубина.

Передача генного дефекта приводит к деструктивному образованию глюкуронилтрансферазы, которая нужна для переработки билирубина. Желчный пигмент формируется во время распада эритроцитов. Эти кровяные клетки вырабатывает красный костный мозг, а через 4 месяца они разрушаются. Эритроциты заполнены гемоглобином, который расщепляется на гем и глобин. Последнее вещество имеет белковую природу и распадается на аминокислоты (структурные единицы белковых молекул). А гем трансформируется в несвязанный билирубин, который не растворяется в воде и обладает токсическим влиянием, особенно для мозговых клеток. Как раз для того чтобы превратить вредный пигмент в нетоксичный, нужна глюкуронилтрансфераза.

При СЖ концентрация фермента довольно низкая, поэтому он может справиться только с четвёртой частью несвязанного билирубина. После физического перенапряжения, употребления алкоголя или жирной пищи железа не способна переработать большое количество билирубина, как следствие, проявляется желтуха.

Именно поэтому концентрация жирорастворимого пигмента повышается. Проникая в митохондрии («энергетические станции» клеток), билирубин нарушает внутриклеточное дыхание и энергообеспечение. Когда уровень вещества повышается до 60 мкмоль/л, нарушается работа митохондрий. При дальнейшем увеличении количества билирубина существует риск поражения мозговых оболочек, которые отвечают за работу сердечно-сосудистой и дыхательной системы.

Таким образом, СЖ связан с патологическим изменением гена, который передается детям от родителей. Заболевание не провоцирует тяжёлые изменения структуры железы, однако вероятность ЖКБ (желчнокаменная болезнь) или воспалительного поражения желчных протоков существует.

Предрасполагающие факторы развития

Как уже упоминалось, СЖ может передаваться от родителей к детям. Семейную негемолитическую желтуху выявляют у пациентов, которые унаследовали мутацию второй хромосомы от обоих родителей. В организме такого пациента содержится всего 20% глюкуронилтрансферазы, которая не может преобразовать несвязанный билирубин в связанную фракцию.

Неправильное питание может спровоцировать желтуху и другие симптомы СЖ

Примечательно, что у многих пациентов заболевание протекает по-разному. Во второй хромосоме всегда присутствует вставка из 2 лишних аминокислот, однако их количество может быть разным. Чем больше вставок, тем тяжелее протекает болезнь.

На синтез глюкуронилтрансферазы влияет андроген (мужской гормон), поэтому первые симптомы патологии проявляются у детей в пубертатный период (во время полового созревания и гормональных изменений). По этой же причине СЖ чаще выявляют у мужчин.

Генетический дефект приводит к тому, что снижается усвоение желчного пигмента, несвязанный билирубин повышен и откладывается в тканях. При незначительном увеличении количества свободного билирубина клинические проявления могут отсутствовать. Однако существуют факторы, которые провоцируют появление выраженных симптомов.

Причины синдрома Жильбера:

• Регулярное злоупотребление алкоголем.
• Длительный приём некоторых медикаментов (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, антибиотики, нестероидные противовоспалительные средства).
• Хирургическое вмешательство, травмы.
• Стрессовые состояния, длительное утомление организма, нервные расстройства.
• Неправильное питание, когда человек голодает, переедает или употребляет вредную пищу.
• Тяжёлые физические нагрузки.
• Инфекционные заболевания: грипп, острые респираторные болезни или гепатит вирусного происхождения.

Медики выделяют 2 формы синдрома: первая протекает на фоне не изменённых эритроцитов, а вторая способствует их разрушению.

Проявления

Заболевание, передающееся по наследству, имеет 2 варианта течения. Врождённая негемолитическая семейная желтуха проявляется без предшествующего воспаления печени. Клинические проявления манифестирующего СЖ наблюдаются после перенесённого гепатита. Первый вариант патологии встречается чаще.

Желтуха – это основное проявление синдрома Жильбера

Пациентам следует знать, что повышение концентрации билирубина может быть признаком конституциональной дисфункции печени или следствием перехода острого гепатита в хронический.

У новорожденных уровень билирубина повышен (физиологическая желтуха), поэтому первые симптомы патологии выявляют в более старшем возрасте. Как правило, клиническая картина проявляется около 12 лет.

При заболевании меняется окрас кожи и склер, интенсивность данного симптома зависит от концентрации билирубина. У одних пациентов белки глаз имеют бледно-жёлтый оттенок, а у других кожа окрашивается в оранжевый цвет. Фото больных с желтухой представлено выше.

Желтуха может распространяться на всё тело или окрашивать отдельные его участки (стопы, ладони, подмышечные впадины). Этот симптом может возникнуть после воздействия негативных факторов (описаны выше) и самостоятельно исчезнуть.

У некоторых больных на веках появляются плоские бляшки жёлтого цвета доброкачественного характера.

При нарастании расстройства печёночной функциональности возникает дискомфорт в эпигастральной области и животе, появляется боль справа под рёбрами. Подобные симптомы связаны с гепатомегалией (увеличение размера железы), избыточным газообразованием. Признаки становятся более выраженными во время физической нагрузки.

Диспепсический синдром сопровождается следующими проявлениями:

• снижением аппетита, из-за чего уменьшается вес;
• тошнотой;
• отрыжкой;
• вздутием живота;
• расстройствами стула (понос чередуется с запором).

По медицинской статистике, у 5 пациентов с болезнью Жильбера из 10 увеличивается печень, что можно выявить во время пальпации. Чуть реже возникает спленомегалия (увеличение селезёнки).

Из-за расстройства функциональности желчных протоков в желчном пузыре скапливается печёночный секрет (желчь), возникает застой и воспалительные процессы. К тому же, существует риск образования камней.

При усиливающейся эндотоксикации и негативном влиянии билирубина на нервные клетки повышается вероятность развития астенического синдрома. Это состояние проявляется при многих патологиях внутренних органов и центральной нервной системы.

Астено-вегетативный синдром сопровождается следующими признаками:

• апатия (полное безразличие, равнодушие);
• слабость, истощение нервных процессов, перепады настроения;
• сбой режима сна и бодрствования, из-за чего больной не может уснуть ночью и ощущает тягу ко сну днём;
• снижение умственной и физической работоспособности;
• повышенная раздражительность;
• рассеянность внимания;
• одышка;
• снижение памяти;
• учащение сердечного ритма.

Когда патология приобретает хроническое течение, то вышеописанные симптомы могут отсутствовать. У некоторых больных клинические проявления не наблюдаются даже во время обострения.

Опасность патологии

Достаточно актуален вопрос о том, чем опасен синдром Жильбера. Согласно медицинской статистике, у 30% больных не проявляются признаки болезни Жильбера, из-за чего врачу тяжело установить диагноз. Если пациент соблюдает правила питания, принимает препараты, которые назначил доктор, то негативные симптомы быстро исчезают и долгое время не беспокоят.

Синдром Жильбера осложняется желчнокаменной болезнью

Если больной игнорирует рекомендации медиков, то болезнь развивается, а печеночная дисфункция нарастает. Такая вероятность повышается, когда пациент во время терапевтического курса употребляет спиртные напитки и вредные продукты. В таком случае повышается вероятность хронического гепатита, который тяжело вылечить.

Доброкачественная билирубинемия может осложняться ЖКБ с хроническим течением. Если пациент будет употреблять жирную пищу, то возможны частые обострения заболевания. Тогда возникает горечь во рту, тошнота, жжение за грудиной, избыточное газообразование, а также боль справа под рёбрами. При закупорке желчных протоков камнем появляется сильная рвота, а желтуха становится более выраженной.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома Жильбера стартует от сбора анамнеза и выявления клинических проявлений. При обнаружении подозрительных симптомов назначают лабораторные и инструментальные исследования.

Для выявления патологии назначают лабораторные исследования

Желтуха у родственников больного свидетельствует о наличии СЖ или других заболеваний гепатобилиарной системы (печень, желчный пузырь и его протоки). Увеличенная железа с гладкими контурами и мягкой консистенцией выявляется во время пальпации.

Разобраться в диагнозе поможет клинический анализ крови. О наличии патологии свидетельствует увеличение количества гемоглобина, при разрушении которого повышается концентрация несвязанного желчного пигмента. Тогда показатели билирубина достигают 160 г/л. Кроме того, увеличивается число ретикулоцитов (незрелые эритроциты).

Биохимическое исследование крови поможет определить уровень не связанного билирубина. Чтобы результат был достоверным, необходимо готовиться к анализу на протяжении 3-х дней. Подготовка заключается в отмене лекарств, которые влияют на количество желчного пигмента. Также стоит отказаться от жирной пищи и спиртных напитков.

При СЖ повышается уровень не связанного билирубина (однако это возможно при физиологической желтухе у новорожденных и гемолизе) и щелочной фосфатазы.

Генетический анализ на синдром Жильбера поможет быстро и точно подтвердить диагноз. Исследование методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) позволяет выявить аномальный ген. Генетический анализ крови назначают перед приёмом гепатотоксичных лекарств.

Чтобы оценить состояние гепатобилиарной системы, а также исключить гепатит и цирроз, назначают инструментальные исследования:

• УЗИ позволяет определить размер железы, выявить её структурные изменения, воспаление желчного пузыря и его протоков.
• Радиоизотопное исследование применяют для определения поглощающей или выделительной функций печени.
• Дуоденальное зондирование позволяет исследовать содержимое 12-перстной кишки (смесь желчи, кишечного, желудочного, панкреатического сока).
• Биопсия печени (забор фрагментов тканей) помогает исключить воспаление и цирротические изменения органа.
• Ультразвуковая эластография позволяет оценить плотность и упругость тканей железы. С её помощью можно выявить СЖ на ранней стадии.

С помощью лекарственных проб уточняют диагноз, когда желтуха проявляется редко, а другие исследования не позволяют выявить заболевание:

• С никотиновой кислотой. Пациенту вводят 50 мг раствора в вену. Спустя 3 часа повышается уровень желчного пигмента вследствие угнетения функциональности глюкуроновой кислоты.
• С фенобарбиталом. Пациент принимает таблетки (3 мг/1 кг за сутки) на протяжении 5 дней. После исследования количество билирубина снижается.
• С рифампицином (антибиотик). После введения 900 мг препарата у больного увеличивается количество несвязанного пигмента.

К важным диагностическим тестам относят пробу с голоданием. Во время исследования пациент употребляет не более 400 ккал за 24 часа или полностью отказывается от еды на 48 часов. Количество билирубина определяют на голодный желудок в первый день и после теста. Если уровень пигмента повышен в 2–3 раза, то тест считается положительным.

Методы лечения

Пациенты интересуются вопросом о том, как лечить синдром Жильбера. Существуют различные способы терапии, выбор которых зависит от состояния пациента.

При повышении уровня несвязанного билирубина пациентам назначают Фенобарбитал

Чтобы снизить уровень не связанного билирубина в крови, нужно ограничить физические, психоэмоциональные нагрузки, соблюдать правила питания, принимать медикаменты. Профессиональный спорт, алкоголь, гепатотоксичные препараты находятся под строгим запретом. Кроме того, нужно уменьшить время нахождения под солнцем.

Во время физических занятий следует контролировать нагрузку, чтобы вновь не повысить уровень пигмента. Спортсмен должен регулярно обследоваться у врача, чтобы оценить активность патологии. В период ремиссии тоже следует проводить занятия в щадящем режиме.

Парень с СЖ может служить в армии, однако место и условия её прохождения службы обсуждаются отдельно.

Лечение препаратами начинают, когда количество билирубина превышает 50 мкмоль/л. Для борьбы с болезнью применяют индукторы ферментов, снижающие уровень желчного пигмента и связанные с ним диспепсические проявления. Для этой цели назначают Флумецинол, Фенобарбитал. Последний препарат можно заменить Корвалолом, который содержит небольшое количество Фенобарбитала. Этот препарат способен не только понизить содержание билирубина, но и устранить психическое напряжение, которое часто провоцирует гипербилирубинемию. Некоторые пациенты утверждают: «Я пью Корвалол с расчётом 10 капель на 20 кг трижды за сутки, и неприятные симптомы (тошнота, рвота, боль в животе, расстройства стула) меня покидают». Однако перед тем как употреблять раствор, нужно проконсультироваться с врачом.

Чтобы ускорить вывод билирубина с калом, пациентам назначают сорбенты. Для этой цели врачи советуют пить Атоксил, Полисорб, активированный уголь.

Для профилактики обострения СЖ применяют следующие медикаменты:

• Гепатопротекторы (Эссенциале, Карсил) защищают гепатоциты.
• Холеретические средства (Аллохол) стимулируют желчеобразование.
• Холекинетики (Холосас) ускоряют отток желчи.
• Витамины группы В.

Кроме традиционных средств, рекомендуется проводить физиотерапию. Фототерапия понижает уровень билирубина и защищает организм от его токсического действия.

Лечение синдрома Жильбера народными средствами проводится только после консультации лечащего врача. Пейте отвары из желчегонных трав или делайте ванночки из них. Для этой цели используют шиповник, кукурузные рыльца, расторопшу, календулу, бессмертник.

Комплексная терапия не обойдётся без диеты, особенно в период обострения. Пациенту назначают стол №5, согласно которому он должен питаться от 4 до 6 раз за сутки небольшими порциями. Также нужно следить за суточным объёмом жидкости (не менее 1,5 л). Разрешено пить воду без газа, компоты из сладких сортов фруктов и ягод, травяные отвары.

Во время лечения запрещено употреблять жирную, жареную, острую пищу, копчёные, многие кондитерские изделия, бобовые, щавель и т. д. От алкоголя тоже необходимо отказаться, так как он повышает уровень желчного пигмента.

За сутки больной должен употреблять не более 2800 ккал. Разрешено включать в рацион жиры растительного происхождения, постное мясо, рыбу, овощи (тыква, морковь, картофель).

Блюда перед употреблением следует перетирать и употреблять в тёплом виде.

Подробнее о правилах питания проконсультирует врач.

Синдром Жильбера и беременность не является опасным сочетанием. Этот диагноз не мешает зачатию и не несёт угрозы плоду. Более того, во время беременности из-за гормональных изменений снижается количество билирубина в крови.

Будущая мать должна сообщить о своём диагнозе врачу. В общем лечение не отличается: диета, отказ от вредных привычек, физических нагрузок, стрессов. Главное, регулярно проходить обследование и принимать препараты только после одобрения специалиста.

Профилактика и прогноз

Как упоминалось, СЖ передаётся по наследству, поэтому пациентам необходимо провести генетический анализ крови. В период планирования беременности родители должны пройти целый диагностический курс, который поможет выявить вероятность развития патологии у будущего ребёнка.

Чтобы избежать обострения синдрома Жильбера, нужно соблюдать диету

Чтобы избежать обострения болезни, нужно соблюдать следующие правила:

• Правильно питаться.
• Ограничить физические и психоэмоциональные нагрузки.
• Укреплять иммунитет.
• Вовремя лечить заболевания печени и других органов.
• Во время полового контакта использовать презервативы, чтобы предотвратить развитие гепатита.
• Исключить из жизни алкоголь.

Пациенты с СЖ интересуются вопросом о том, сколько больной будет жить при патологии. Если человек соблюдает рекомендации врача (диета, отказ от алкоголя), то заболевание не проявляется симптомами и не осложняется. Главное, не забывать регулярно проводить профилактическое обследование, чтобы контролировать патологический процесс.