Уши при синдроме беквита видемана

Синдром Беквита – Видемана — нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост — от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

Есть видимые дефекты брюшины, например грыжа. Детки склонны к новообразованиям, врожденным порокам сердца. Диагностируются увеличенные внутренние органы и низкий уровень сахара в крови (гиперинсулинизм), что может вызывать судороги. Если патология слишком тяжелая, возможен летальный исход.

Часто люди даже не знают о такой патологии, как синдром Беквита-Видемана, но болезнь диагностируют нередко: согласно статистическим данным, на каждые четырнадцать тысяч новорожденных рождается один ребенок с патологией.

Заболевание наследственного характера, развивается из-за изменений в одиннадцатой хромосоме. Выявить патологию в пубертатном периоде нельзя. В девяноста процентах случаев в семейном анамнезе родителей генетических отклонений не было. Остальные двадцать процентов передают болезнь по наследству.

Появиться синдром Беквита-Видемана может из-за таких причин:

• генетический фактор;
• спонтанная мутация.

В случае наследования передача происходит по аутосомно-доминантному типу: патология передается как мальчикам, так и девочкам. Симптомы заболевания не всегда будут проявляться у одного из родителей. Специалисты объясняют это как мозаичную форму, когда половина клеток с нормальным генотипом, а половина — изменены.

Бывает и спонтанное появление синдрома по невыясненным пока причинам, которые оказывают влияние на клетки зародыша еще в самом начале беременности.

Патология имеет как внешние, так и внутренние признаки, указывающие на ее развитие:

• ребенок начинает быстро расти с раннего детства — темп роста начинает замедляться после восьми лет;
• в некоторых случаях аномальное развитие частей тела происходит только с одной стороны, поэтому возникает асимметричность внешнего вида;
• у некоторых детей слишком увеличивается язык, что вызывает трудности при глотании и дыхании;
• сильно увеличиваются органы брюшной полости;
• наблюдаются увеличенные ушные раковины;
• аномальное развитие почек;
• низкий уровень сахара в крови.

У детей повышен риск развития онкологии. Новообразованиям подвержены почки, могут возникнуть гепатобластомы и опухоль Вильмса.

При обращении будущих родителей к доктору будет проводиться генетическое тестирование, которое покажет возникшую мутацию. Это сложная процедура, помогающая диагностировать синдром в 80 % случаев.

Консультацию должен провести врач-генетик, который подскажет, какое обследование необходимо пройти, ведь процедура назначается индивидуально.

Выявить синдром Беквита-Видемана можно и у беременной женщины. Признаки патологии проявляются как осложнения при беременности:

• большое количество околоплодных вод;
• слишком высокий риск преждевременной родовой деятельности.

Выявить патологии можно во время проведения УЗИ.

Здоровье ребенка необходимо постоянно контролировать — если понадобится, оказать ему врачебную помощь.

• в индивидуальном порядке необходимо следить за уровнем сахара в крови;
• в течение жизни больные люди должны внимательно следить за здоровьем, потому что высок риск возникновения новообразований.

Необходимо отметить, что взрослые люди, которым в раннем детстве ставили такой диагноз, вполне нормально живут, не испытывая дискомфорта.

Если у новорожденного слишком увеличен язык, назначают оперативное вмешательство. В ходе проведения операции выполняют коррекцию формы языка. Избежать хирургического вмешательства не удастся, потому что дефект будет создавать проблемы во время кормления ребенка и при дыхании. В будущем речь будет искажена.

Проблему с увеличенными внутренними органами и пупочной грыжей решают с помощью хирургического вмешательства.

Консультацию проводят иммунолог и ортопед.

Таким детям очень нужна забота родителей. Ребенок не должен находиться на сквозняке, переохлаждаться. К тому же его необходимо оберегать от инфекционных заболеваний, ведь у больных детей часто низкий иммунитет, когда даже обычное респираторное заболевание может оказаться большой проблемой. Родители даже при небольших проблемах со здоровьем должны обращаться за помощью к специалисту.

В качестве профилактики еще до планирования беременности можно пройти специальные тесты, которые помогут обнаружить изменения хромосом у будущих родителей. Об этом задумываются редко, узнавая об отклонении уже после рождения ребенка с таким диагнозом.

Заболевание чаще передается по наследству, поэтому если в семье кто-то болен, вероятность рождения ребенка с патологией составляет 55 %.

На сегодняшний день, к сожалению, нет медикаментозного лечения синдрома. Если пара, где один из родителей или оба больны, хочет завести детей, единственным методом рождения здорового ребенка будет искусственное оплодотворение.

Прогноз для жизни вполне благоприятен, если вовремя выявить болезнь и оказать ребенку медицинскую помощь. За новорожденным должны хорошо ухаживать родители. Спустя некоторое время темп роста приходит в норму, а пропорции тела восстанавливаются.

Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами:

Сопутствующие болезни синдрома Беквита-Видеманна в отоларингологии

Синдром Беквита-Видеманна встречается с частотой 1:13700. Диагноз ставится клинически на основании наличия трех больших признаков или двух больших и одного малого признаков.

К большим признакам относятся: дефекты брюшной стенки, макроглоссия, макросомия, наличие борозд передней поверхности мочки или впадин в заушной области, висцеромегалия, омфалоцеле, опухоль Вильмса, гепатобластома, гемигиперплазия и специфические аномалии почек.

У детей повышен риск развития новообразований, в течение 8-10 лет риск появления той или иной опухоли составляет 7,5%. К малым признакам относятся: многоводие, преждевременные роды, гипогликемия в неонатальный период, «пылающий» невус, аномалии сердца, гипоплазия средней зоны лица, гипоплазия нижней челюсти, подглазничные впадины, диастаз прямых мышц живота, преждевременное созревание костной ткани. Другими визуальными признаками на голове и шее являются крупный затылок, широкая спинка носа, опущенные углы глаз.

Многие признаки синдрома связаны с нарушением экспрессии генов, локализованных на хромосоме 11р 15.5; около 85% случаев вызваны спонтанной мутацией. Диагноз может быть заподозрен еще внутриутробно по ускоренным темпам развития плода во второй половине беременности. Новорожденные обычно входят в 97 процентиль по высоте и весу, и в 50-ый по размеру головы.

Внешний вид пациентов часто напоминает детей, чьи матери страдали гестационным диабетом (крупные для своего возраста, гипогликемия). Изменения внешности наиболее выражены в младенчестве и в детстве, по мере взросления они становятся менее заметными. Наиболее часто сопутствующими новообразованиями являются опухоль Вильмса, гепатобластома, рабдомиосаркома, адренокортикальная карционома и нейробластома.

В некоторых случаях диагноз ставится лишь во взрослом возрасте, т.к. экспрессия генов крайне вариабельна. Даже у пациентов без выраженных визуальных признаков повышен риск развития онкологических заболеваний. При наличии у ребенка характерного фенотипа следует быть крайне настороженным в отношении возможного опухолевого роста и вовремя проводить необходимые диагностические процедуры: детальный осмотр и УЗИ внутренних органов каждые 6-12 недель до восьми лет; измерение уровней альфа-фетопротеина каждые 6-12 недель до пяти лет. Из всех новообразований на голове и шее чаще всего локализуется рабдомиосаркома, но, к счастью, даже в этой группе пациентов рабдомиосаркома встречается редко.

Макроглоссия и макросомия являются

характерными признаками синдрома Беквита-Видеманна.

Неотложная медицинская помощь требуется в нескольких возможных ситуациях. Дефекты передней брюшной стенки встречаются в 60-75% случаев, выраженные аномалии подлежат коррекции вскоре после рождения. Макроглоссия наблюдается в 80% случаев, иногда необходима трахеотомия. Макроглоссия обусловлена гипертрофией/гиперплазией как тела, так и корня языка, из-за чего уменьшение только передней его части не всегда достаточно для улучшения дыхания.

Если симптомы обструкции дыхательных путей при макроглоссии выражены умеренно, возможно динамическое наблюдение за пациентом без агрессивного хирургического лечения, т.к. иногда симптомы улучшаются самостоятельно вследствие опережающего роста костей лицевого скелета. У некоторых пациентов с макроглоссией и затруднением дыхания облегчения симптомов можно достигнуть проведением аденотонзиллэктомии.

Хирургическое лечение по поводу выраженного стеноза дыхательных путей необходимо проводить как можно раньше, т.к. оно помогает снизить риск таких осложнений, как развитие легочного сердца, нарушений сосания, и даже преждевременной смерти.

Макроглоссия часто является причиной дополнительных сложностей в формировании речи и правильной артикуляции. Дети с синдромом Беквита-Видеманна обычно имеют нормальный коэффициент умственного развития, но одной речевой терапии зачастую недостаточно для формирования языковых навыков; иногда требуется прибегать к хирургической коррекции языка.

Из-за выступающего вперед языка дети могут подвергаться оскорблениям со стороны сверстников, для достижения наилучшего косметического результата рекомендуется оперативное лечение. Проблемы с питанием, которые могут возникнуть из-за макроглоссии, возможно решить консервативным путем: приемом жидкой пищи, использованием бутылочек с крупным соском.

Тугоухость развивается редко, было опубликовано лишь несколько сообщений о кондуктивной тугоухости у детей с синдромом Беквита-Видеманна. В этих случаях причиной была выявленная во время операции фиксация основания стремени. Необходимы дальнейшие исследования для опредления, связана ли фиксация с аномалиями в хромосоме 11р15.5. В некоторых случаях встречается гемигиперплазия/гемигиперплазия, обусловленная мозаицизмом мутировавших генов.

При выраженной асимметрии лица иногда требуется хирургическая коррекция, но в большинстве случаев визуальный дефект выражен весьма незначительно и становится незаметным по мере взросления.

— Также рекомендуем «Сопутствующие болезни синдрома Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии) в отоларингологии»

Оглавление темы «Детская отоларингология»:

1. Советы по осмотру ребенка отоларингологом
2. Советы по анестезии у ребенка — наркозу, обезболиванию
3. Генетические синдромы у больных в отоларингологии
4. Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечение
5. Сопутствующие болезни велокардиофасциального синдрома Ди Георга (делеции 22q11.2) в отоларингологии
6. Сопутствующие болезни синдрома Тричера-Коллинза в отоларингологии
7. Сопутствующие болезни синдрома Беквита-Видеманна в отоларингологии
8. Сопутствующие болезни синдрома Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии) в отоларингологии
9. Причины врожденных аномалий наружного уха — ушной раковины, слухового прохода
10. Причины врожденных аномалий среднего уха — слуховых косточек, врожденная холестеатома

Синдром Беквита-Видемана представляет собой заболевание, характеризующееся широким спектром симптомов и физических признаков, которые варьируются по степени тяжести. Заболевание является врожденным и диагностировать можно еще на стадии беременности. Однако, в некоторых случаях наблюдается средний вес ребенка при рождении и скоростное увеличение роста после рождения, называется данная аномалия развития макросомией, необычайно большой язык — макроглоссия, увеличение некоторых внутренних органов органомегалия, и дефекты брюшной стенки омфалоцеле или пупочная грыжа.
Синдром Беквита Видемана может быть связан с низкий уровнем сахара в крови в течение первых нескольких дней (неонатальная гипогликемия), отличительными признаками мочек ушей и другие лицевые аномалии, аномальное увеличение одной стороны или строение тела в результате неравномерного (асимметричного) роста, и повышенным риском развития некоторых детских онкологических заболеваний, наиболее часто опухоли Вильмса и гепатобластома. Примерно 85 процентов людей с данным синдромом имеют генетические изменения, которые, как представляется, происходят случайным образом. Синдром также передаётся по наследству, но составляет не большой %, около 10-15% людей с этим синдромом.

Изначально данный синдром назывался по-другому и включал в себя несколько заболеваний: омфалоцеле, макроглоссия, синдром гигантизма. Но в 1969 году сочетание врожденных аномалий было переименовано в синдром Беквита-Видемана.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Беквита-Видемана настолько различны, что назвать хотя бы пару объединяющих симптомов или признаков, которые встречаются у больше половины лиц с данным синдромом не получится. Диагностика синдрома Беквита-Видемана может быть осложнена, так как пациенты часто рождаются с генетическими изменениями, происходящим в отдельных клетках или участках тела.
Многие клинические особенности синдрома Беквита-Видемана в период развития ребенка могут стать менее заметными, а уже в более взрослом возрасте многие могут прийти к нормальному росту и внешнему виду.
Данный синдром как правило не затрагивает интеллектуальные способности ребенка, особенно если не связано с длительной гипогликемией или хромосомной дупликацией.

Некоторые младенцы с синдромом Беквита-Видемана рождаются раньше назначенного срока, и особенность в том, что недоношенные малыши уже имеют избыточный вес. Рост продолжается в детском возрасте и замедляется в возрасте от 7 до 8 лет. Патологическое расширение одной стороны или строение тела может привести к неравномерному росту.

Дефект передней брюшной стенки выглядит как пупочная грыжа (также известный как омфалоцеле), в котором часть кишечника ребенка и органы брюшной полости выпячиваются и торчат через пупок. Кишечник и другие органы покрыты тонкой мембраной. Менее серьезные дефекты могут выглядеть как выступание части кишечника через аномальное отверстие в мышечной стенке живота вблизи пуповинной грыжи. Внутренние органы младенцев могут быть аномально увеличенными, могут быть затронуты некоторые из перечисленных органов:

Некоторые новорожденные с синдромом Беквита-Видемана могут иметь низкий уровень сахара в крови из-за своей аномалии в развитии, а именно слишком большого роста и чрезмерной секреции гормона инсулина островками поджелудочной железы.

У детей с синдромом Беквита-Видемана часто наблюдается увеличенный в размерах язык (макроглоссия), из-за этого могут появляться трудности при разговоре, кормление или дыхании.

Помимо увеличенного языка синдром может иметь и другие аномалии черепа и лица (черепно-лицевой) области. К таким особенностям могут относиться отличительные складки в области ушей и вмятины на задних отделах ушей, и в задней область черепа.
Некоторые младенцы могут иметь бледно-красные или красновато-фиолетовые пятна на лица при рождении, чаще всего на веках и лбу, появляются данные пятна из-за большого скопления мелких кровеносных сосудов. Пятна обычно проходят или становятся менее заметными в течение первого года жизни.

Также у детей можно заметить, что одна сторона лица больше, чем другая, а также гетерохромию (разный цвет глах).

Кроме того, у некоторых детей может наблюдаться неправильное соприкосновение верхних и нижних зубов или выступ нижней челюсти, особенно часто это наблюдается у детей с увеличенным языком.

Помимо перечисленных симптомов и признаков у детей с синдромом Беквита-Видемана, наблюдается неправильное развитие почек или почечная медуллярная дисплазия, и образование кальциевых отложений в почках (нефрокальциноз), которые могут ухудшить работу почек.
Дети с синдромом беквита-видемана могут иметь повышенный риск развития раковых заболеваний, чаще это нефробластома, заболевание представляет собой злокачественное новообразование почки, и опухоли с вовлечением печени (гепатобластома). Реже встречаются другие злокачественные новообразования такие как рабдомиосаркома. Появление злокачественных новообразований наиболее возможно до 8 лет.

Причины

Около 85 процентов детей, рожденных с синдромом Беквита-Видемана, не имеют наследственной истории заболевания, поэтому считать синдром наследственным заболеванием нельзя, но тот факт, что рождаются дети от родителей с тем же синдромом не дает возможности отрицать это.

Синдромом Беквита-Видемана результат различных патологий, влияющих на правильную экспрессию генов, которые контролируют рост в определенной области 11 хромосомою (11p15.5 — регуляция роста).

У каждого ребенка имеется по два экземпляра каждого гена, по одному от отца и по одному от матери. Правильный геномный отпечаток необходим для нормального развития и дефектный отпечаток на хромосоме 11 может привести к такому синдрому. Несколько генов, которые контролируют рост на одиннадцатой хромосоме отпечатываются, что означает, что активен только один ген от матери или хромосомы отца, а не обоих как должно быть.

Исследования показывают, что у детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может быть более высокий риск развития расстройства в результате геномного импринтинга.

Диагностика заболевания

Синдром Беквита-Видемана может быть диагностирован и подтвержден после рождения на основе тщательного клинического обследования, выявления характерных физических признаков (например, увеличения веса или роста, макроглоссии)

В ряде случаев некоторые процедуры могут быть выполнены до рождения. Например, УЗИ может определить размеры развивающегося плода и показать другие признаки, что может свидетельствовать о синдроме Беквита-Видемана, например, увеличение амниотической жидкости, увеличенная плацента, омфалоцеле, увеличена окружность живота, или другие аномалии.

Лечение

Лечение синдрома Беквита-Видемана направлено на лечение конкретных признаков и симптомов, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребоваться у разных специалистов одновременно, генетики, педиатры, пластические хирурги, специалисты по почкам, стоматологи, речевые патологи, педиатрические онкологи и другие специалисты в области здравоохранения.

У новорожденных с синдромом Беквита-Видемана, необходимо постоянно контролировать уровня сахара в крови, чтобы обеспечить своевременное выявление и лечение гипогликемии.

У многих младенцев с пупочной грыжей дефект может неожиданно исчезнуть к возрасту примерно один год. Операция, как правило, не требуется, если пупочная грыжа не увеличивается. Однако, у новорожденных с омфалоцеле, хирургическая коррекция дефекта, требуется сразу после рождения.

В дополнение к консультациям с пластическими хирургами и пульмонологами детям с макроглоссией следует пройти исследование сна, а также изучить процесс приема пищи. Трудности с питанием, вызванные аномально большим языком. Некоторым детям может потребоваться операция по уменьшению языка. Такая операция проводится, если макроглоссия вызывает дефекты строения десен и зубов, затруднения глотания, или мешает при разговоре. Имеются случаи, когда макроглоссия проходила сама, без хирургического вмешательства.

Кроме того, младенцы с синдромом Беквита-Видемана должны проходить регулярные обследования брюшной полости и почек, это рекомендовано для раннего выявления и лечения злокачественных опухолей, которые могут возникнуть в связи с данным синдромом.