Уши детей с синдромом дауна фото
В нашей стране все чаще появляются дети с синдромом Дауна, при этом чаще всего окружающим людям сложно общаться с такими детьми, ведь все неизвестное пугает и отталкивает. Необычный вид таких детей ставит в неловкое положение не только чужих, но и родственников.
Однако, такие дети способны достигать хороших результатов при своевременном обучении. Чтобы вы могли нормально относиться к детям с синдромом Дауна, мы решили рассказать об этом синдроме подробнее.
Синдром Дауна
Первое выделение синдрома Дауна в качестве самостоятельной нозологической единицы приписывают английскому исследователю Лангдону Дауну, который в этнографической классификации идиотов 1866 года назвал «монголоидной идиотией» особую группу больных, имевших внешнее сходство с представителями монгольской расы. С тех пор название данной формы олигофрении «монголизм» укоренилось в зарубежной медицинской литературе. В нашей стране уже давно применяется термин «болезнь Дауна» или «синдром Дауна».
Даун лишь выделил заболевание, первое же научное его описание было дано десятью годами позже соотечественниками Дауна Фразером и Митчелом.
Синдром Дауна встречается у всех рас и народностей. Оба пола поражаются приблизительно одинаково, а число больных составляет до 10% всех пациентов с умственной недостаточностью. Частота детей с таким синдромом среди всех новорожденных колеблется от 0,1 до 0,2%, т. е. один больной ребенок приходится на 500-1000 новорожденных.
Этиология и патогенез
При этом синдроме у детей имеется лишняя 47-я хромосома (при нормальных 46), являющаяся одной из хромосом 21-й пары, представленных тремя копиями. Также изменение хромосом при такой патологии может носить иной характер – транслокация хромосомы 21 на 15, 14 или 21, 22 и Y-хромосомы.
Причиной появления ребенка с синдромом Дауна служит так называемое нерасхождение хромосом 21-й пары во время онтогенеза.
Формы синдрома Дауна
Синдром Дауна имеет три различные формы хромосомных изменений.
Нонисъюнкция (простая трисомия) является наиболее распространенной формой, встречающейся у 93% пострадавших. В ядре всех клеток пациента присутствуют три отдельные копии хромосомы 21. Эта форма не просто наследственная, поскольку гамма-клетки с нормальным количеством хромосом находятся в пораженной группе.
Транслокация является наследственной формой, присутствующей примерно у четырех процентов пациентов; но не все из них являются наследственным заболеванием.
Форма транслокации может возникнуть из-за того, что хромосома 21 имеет периферический центромер (так называемая акроцентрическая хромосома), так что две хромосомы 21 могут быть слиты и вести себя как одна хромосома. В дополнение к гибридной хромосоме 21-21 может также произойти слияние с другими акроцентрическими хромосомами, такими как 14 или 14.
Транслокация может быть сбалансированной, это означает, что у больного человека в кариотипе всего 45 хромосом, но его хромосома 21 удвоена. Такой человек тогда здоров, не страдает синдромом Дауна. Однако все его гаметы содержат двойную дозу гена 21 хромосомы, и, следовательно, у всех потомков такого человека будет синдром Дауна.
Мозаика — это более легкая форма, поражающая около 3% пациентов. Мозаика означает, что только некоторые клетки являются трисомными. Качество речи такого больного зависит, прежде всего, от доли пораженных клеток.
Патологическая анатомия
Исходя из хромосомной сущности заболевания, оно представляется как врожденная аномалия развития, при которой все без исключения органы построены из клеток анормальной ядерной структуры. В свою очередь, аномальные клетки не могут обеспечивать построение правильных во всех отношениях органов. Сказанное находит подтверждение и в патологоанатомических находках.
При синдроме Дауна отмечается непостоянство и неопределенность изменений центральной нервной системы. Вес головного мозга уменьшен немного, никогда не бывает настоящей микроцефалии. Уменьшение веса идет преимущественно за счет лобных долей, ствола мозга и особенно мозжечка. Таким образом, страдают наиболее поздно приобретаемые системы (лобно-мостомозжечковые пути). Могут быть несколько уменьшенными и верхние височные извилины.
В гипофизе не удается выявить секреторных гранул, служащих показателем деятельности этой железы. Щитовидная железа уменьшена в размерах, часть ее стромы замещена соединительной тканью. Атрофические изменения находят в коре надпочечников и половых железах.
Значительно изменена сердечно-сосудистая система. В 10-30% случаев имеются врожденные пороки сердца. Среди них на первом месте стоят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Изменены и сосуды: аорта узкая, все крупные сосуды меньших размеров.
В печени находят жирную вакуолизацию, фиброз и застой, хотя функция органа существенно не нарушена.
Признаки синдрома Дауна у детей
По характерным внешним признакам дети с таким заболеванием образуют весьма четко отграниченную группу. Действительно, ряд типичных признаков позволяет поставить диагноз уже при рождении. Вместе с тем дальнейшее тщательное изучение показывает, что при всей своей схожести они удивительно разнообразны.
Достаточно сказать, что нет ни одного патогномоничного признака болезни. Но совокупность наиболее часто встречающихся симптомов все же в подавляющем большинстве случаев довольно легко определяет данный диагноз.
Наиболее типичными для синдрома Дауна внешними признаками являются: уменьшение размеров черепа и плоский затылок (микробрахицефалия), несколько косое расположение орбит или бровей, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши. Интересно отметить, что у больных уменьшены те черты лица, которые определяют индивидуальность, т. е. нос, подбородок, уши. Сказанное и определяет их внешнее сходство, которое с возрастом уменьшается.
Форма головы
Череп, как уже отмечалось, микробрахицефаличен. Кости его срастаются медленно, роднички закрываются поздно. Носовой и лобный синусы отсутствуют или резко недоразвиты. Небо высокое. Нижняя челюсть нередко выступает вперед (прогнатизм).
Зубы появляются позже, чем обычно, имеют меньшие размеры, неправильную форму, часто отсутствуют 3-и моляры. Порядок прорезывания зубов неправильный.
Уши
Уши расположены ниже обычного, деформированы, мочка их чаще всего приращена. Верхний завиток свисает. С возрастом уши становятся «обрубленными».
Кожа
Кожа больных грубая, сухая, морщинистая, склонная к экземам. Уши и конечности бывают цианотичными даже при отсутствии врожденного порока сердца. На ладонях и подошвах выражены глубокие борозды, которые часто имеют определенное направление. На ладонной поверхности вместо двух поперечных борозд имеется одна. У нормальных людей подобная борозда встречается редко. Своеобразен рисунок папиллярных узоров на ладонях. Самым характерным для СД признаком является высокорасположенный добавочный трирадиус t – место схождения линий папиллярного узора трех направлений.,
Глаза
Весьма типичным кожным образованием у части таких детей является так называемый эпикант – кожная складка у внутреннего угла глаза. С возрастом эта складка у больных постепенно исчезает. Следует отметить, что эпикант имеется и у небольшого процента здоровых людей.
Слизистые оболочки глаз склонны к конъюнктивитам и блефаритам. На роговице нередко можно обнаружить небольшие очаги помутнения. Ряд характерных признаков имеет радужка больных. По ее периферии видны белесоватые очажки (пятна Брушфильда), которые бывают обычно хорошо заметными при голубом цвете радужки.
Язык
Язык имеет глубокие трещины, сосочки его гипертрофированы, он часто «географический». Слизистые оболочки у детей с СД имеют пониженную сопротивляемость к инфекции: часто возникают стоматиты, гингивиты, энтериты.
Вес
Новорожденный с синдромом Дауна рождается обычно с уменьшенным весом, нередко недоношенными. В дальнейшем они отстают в росте. Туловище относительно больше коротких конечностей, но абсолютная длина его также уменьшена. Кисти и стопы широкие.
Пальцы толстые, короткие («обрубленные»). Мизинец изогнут, II костная фаланга его рудиментарна. Большой палец руки расположен низко. Увеличен промежуток между I и II пальцем на ногах.
Порок сердца
У 10-30% больных имеются врожденные пороки сердца. К другим наиболее частым аномалиям относятся: синдактилия и полидактилия, гипоспадия, атрезия заднего прохода и т. д.
Половые органы
Половые органы у больных недоразвиты. У половины мальчиков яички при рождении не опущены в мошонку. Половой член инфантилен. Вторичные половые признаки проявляются слабо. Вместе с тем голос у больных из-за утолщения слизистой гортани грубый, что контрастирует с инфантильным видом больных. У девочек большие губы гипертрофированы, малые – недоразвиты, клитор иногда увеличен. Появление менструаций может быть задержано, но не всегда. Волосы на лобке появляются поздно.
Неврологические проблемы
С рождения дети с СД отстают в развитии статики и моторики. Редко начинают сидеть до одного года, почти никогда не ходят до двух лет.
Неврологические проявления болезни немногочисленны. Одним из постоянных признаков является резкая гипотония мышц. В суставах увеличен объем движений. С одной стороны, это может быть обусловлено слабостью связочного аппарата, с другой – особым строением хрящей. Движения больных неловкие, походка неустойчивая. В некотором проценте случаев отмечается сходящееся косоглазие.
Как правило, у детей наблюдается миопия и редко достаточно развитое бинокулярное зрение. В связи с этим имеется сходящееся косоглазие, иногда спонтанный нистагм. При СД иногда бывают параличи и судороги. У многих детей определяется нарушение функции вестибулярного аппарата. У больных снижена или извращена его реакция на вращение, увеличена вестибулярная хронаксия.
Наблюдаются определенные биохимические нарушения, которые могут быть обусловлены присутствием лишней 21-й хромосомы. Среди таких нарушений в первую очередь должны быть упомянуты нарушения обмена триптофана и повышенная чувствительность больных к атропину.
Умственное развитие детей с данным недугом обычно редко превышает степень имбецильности, и оно в значительной степени зависит от окружающей ребенка среды. Имеется соответствие между признаками заболевания и интеллектом: чем более типичны черты болезни, тем значительнее поражен интеллект.
В грудном возрасте дети бывают обычно инертными, вялыми. Затем наступает резкий скачок в их поведении. Они становятся игривыми, подвижными, настроение их повышено. Дети любят подражать, гримасничать, обладают элементарным чувством такта и ритма, любят обращать на себя внимание, нередко полны привязанности и нежности.
Вместе с тем такими бывают не все дети. У некоторых из них выявляются черты замкнутости, упрямства. У других же активность переходит в агрессивность. Вообще при своем физическом сходстве дети удивительно различны по психическим проявлениям. Умственные способности детей с СД характеризуются отсутствием способности к обобщению, сравнению, анализу. Больные редко научаются писать и читать.
Речь развита плохо, слова они произносят нечетко. Активное внимание их неустойчивое. В пространстве и времени больные ориентированы. С возрастом приучаются к гигиеническим навыкам. Многие в зрелом возрасте могут выполнять простейшую работу по дому, но нуждаются в постоянном руководстве и присмотре других лиц. Лишь в редких случаях могут быть вполне самостоятельными.
Диагноз
Диагноз СД в общем не представляет затруднений и основывается на соматических особенностях и умственной отсталости больных.
Прогноз
Прогноз в отношении полного выздоровления безнадежный. Больные редко по своему развитию поднимаются выше уровня 5-7-летнего ребенка. Обучаться чаще всего могут только во вспомогательных школах, причем заучивают только со слов.
Лечение
Активное и целенаправленное лечение синдрома Дауна проводиться не может. Некоторый терапевтический эффект отмечается при использовании методов стимуляции развития. В качестве стимуляторов применяют вытяжки из различных органов телят, экстракт алоэ.
В связи с недостаточностью ряда желез внутренней секреции назначают также тиреоидин, препарат передней доли гипофиза (префизон), иногда кортин.
Значительное место должно быть уделено педагогическим мероприятиям. Больных можно научить элементам чтения, письма и счета, а также привить им простейшие трудовые навыки.
Источник
Пуповину Евгений перерезал сам. Взял дрожащими руками хирургические ножницы, глубоко вздохнул и — чик. Думал, после грохнется в обморок, но ничего, обошлось.
Перед этим, правда, когда малыш появился в родовых путях жены, все-таки не сдюжил, ушел за шторку. И оттуда уже услышал писк новорожденного. «У вас мальчик!» — объявила акушерка. В груди у Жени что-то екнуло, потом всего накрыло теплой волной от макушки до самых пяток. «Мишка, значит», — радостно выдохнул про себя. Жизнь не просто улыбнулась. Она стиснула и его, и жену в объятиях, да так сильно, что у них у обоих закружилась голова. «Женька, все, счастье…» — тихо проговорила жена с лежащим у нее на груди живым комочком. Евгений отвернулся и стал деловито пялиться на стену. Не хватало еще, чтобы все увидели, как у него наворачиваются слезы. Гигант-марафонец под два метра ростом, а на деле плакса-вакса.
Из пушки — по роддому
Счастье продлилось ровно 1 минуту 39 секунд. Евгений это четко запомнил: он зафиксировал на память время появления на свет Мишки и потом машинально взглянул на циферблат, когда услышал голос врача: «У вашего малыша… подозрение… синдром Дауна… «
Теплая благодатная волна внутри в мгновение ока испарилась, как будто рядом грохнул ядерный взрыв. «Что за бред?!» — пронеслось молнией в мозгу. Евгений тупо уставился на писклявый комок. Все на месте, две ручки, две ножки, голова вон, на ней глаза, рот, нос еле виднеется, в порядке все! Какой Даун???
В родильном зале стояла такая тишина, что казалось, отчетливо слышно, как радостно бьется сердце новоиспеченного гражданина Михаила Евгеньевича Анисимова, двух минут от роду. Он лежал с закрытыми глазами и наслаждался обычным воздухом, который оказался таким вкусным и приятным.
— Женя, это серьезно… Давай решать…- еле слышно проговорила жена.
И в ту же секунду по роддому кто-то вдарил из пушки. Стены затряслись, весь Севастопольский проспект в Москве вместе с роддомом начал тихо уходить под землю. Так, во всяком случае, показалось Жене.
— Что ты сказала? — только и произнес он.
Долой гирю
Вскоре у новорожденного обнаружили послеродовую пневмонию. Его экстренно перевели в детскую больницу по соседству. Евгений с кучей ультрамодных памперсов и пеленок осаживал корпус, где находился Миша, его сын, его Мишанька. Жена с осложнениями после родов осталась в роддоме. Пришел окончательный генетический анализ. У ребенка действительно оказалась хромосомная патология, синдром Дауна. Вместо обычных 46 у Миши «затесалась» где-то лишняя, 47-я хромосома. И, значит, инвалидность, отставание в умственном и физическом развитии, ребенок-калека, полуовощ…
— …а еще стопудовая гиря, намертво привязанная к ногам отца и матери, — закончил грустное перечисление тесть Евгения. За большим столом сидел он, теща, сам Евгений и его жена. Решалась судьба человечка.
— В общем, так, — заключил тесть. — Ребенка отдаем в детдом. Играть в заботливых родителей глупо. Пусть государство о нем заботится. А вы еще родите здоровенького, и вам жизнь в радость будет, а не в горе.
Он пристально посмотрел на дочку. Та согласно кивнула: «Я к такому материнству не готова…»
У меня больше сотни друзей, и лишь четверо из них после всего сказали: «Дурак, что в детдом не отдал»
Тварь и сволочь?
— А я готов! — сказал вдруг жестко, как отрезал, Евгений. Все уставились на него. Минута-другая — и на молодого папашу обрушилось цунами упреков, увещеваний, предупреждений и угроз.
— Тогда развод, — заявила теща. Дочь эхом отозвалась: «Развод…» Ее отец подвел черту: «Разбегайтесь — и никаких соплей».
Женя молча встал из-за стола и стал одеваться в прихожей. «Ты куда?» — удивленно спросила жена. «К сыну», — коротко бросил он. Дверь захлопнулась.
— Перед тем как зайти в больницу к Мишке, я два часа тогда ходил кругами вокруг корпуса, ревел навзрыд и ругался матом, — вспоминает Евгений, и я вижу, как у него дрожат ресницы. — У меня рушилась жизнь на глазах. Я очень любил жену, она была абсолютно «моим» человеком, с моей системой ценностей. Во всяком случае, я так думал. Мы к тому времени прожили душа в душу 5 лет. Переехали из Волгограда в Москву, меня пригласили на новую работу инженером-электриком. К нам приехала вся ее семья, все готовились к родам. Я реально был даже не на седьмом — на двадцатом небе от счастья. И вдруг… Ведь я не пил, был здоров как бык — марафонские дистанции бегаю, никогда ничего не украл, никого не обидел, вот за вишней только мальчишкой к соседу лазил… Ну почему у меня такой сын родился? Чем я виноват???
— А потом как кирпичом по голове стукнуло, — усмехается Женя. — У меня-то все хорошо, и здоровье, и работа есть, и мама жива, и сестренка помогает. Друзей вон сколько. А у Мишки никого, кроме меня, нет. И он такой… И его в детдом?! А я, значит, как ни в чем не бывало, буду с женой новых Мишек строгать? Ну, тварь я, сволочь последняя. И все… После этого я к Мишке полетел как на крыльях. Обнял его, зацеловал всего. С тех пор мы с ним — не разлей вода. Он у меня еще чемпионом станет, вот увидите! Знаете, как плавает уже? Дельфин, акула!
Упали в колодец
— Больно!! — кричит менеджер Кристина. А сама улыбается во весь рот. Она подбрасывает на руках Мишку, а он в знак признательности вцепился ей в волосы. Легкое движение руки — и несколько волосков остается у Миши от Кристины на память. Она смеется: «Что мужу скажу? Приду домой такая лысая?»
Кристина работает в одном из волгоградских бассейнов для самых маленьких. Полуторагодовалого «дельфина» здесь знают и обожают все. Это надо видеть, с каким упоением тренер поистине шварценеггеровского сложения (тоже, кстати, зовут Михаилом) учит плавать своего тезку. Маленький Мишка закатывает глаза от восторга, а большой без устали то «ныряет» его, то проносит с космической скоростью над водой, то бултыхает. «До акулы еще далековато…» — отмечаю я вслух. Женя немедленно парирует: «Приезжайте через год! И наперегонки с ним! Отстанете на километр!» А сам весь светится, словно новогодний шарик.
— Как думаете, вас надолго хватит? — задаю я ужасающе неполиткорректный вопрос, который вертится у меня на языке с первой минуты знакомства с Женей. Он молчит, потом неожиданно спрашивает: «Вы когда-нибудь падали в колодец? Мы вот с Мишкой упали. Ну, образно. И теперь поднимаемся наверх. А вылезти можно, только прижимаясь друг к другу спинами. Так и будем всю жизнь лезть. Иначе не выберемся».
Комочек позитива
Отдал ребенка — убил его. Так, кажется, говорят на Востоке, где практически нет детских домов. Сразу скажу: упаси меня, Боже, судить кого-то. Каждый за себя и за тех, кого приручил или родил, отвечает сам. Однако вот ситуация — все скрининги во время беременности были идеальными. Анализы тоже. Ничего абсолютно не предвещало трагического зигзага. И как гром среди ясного неба: «У вашего ребенка синдром Дауна».
Сколько из ста человек выдержат подобный удар? А из тысячи? Один, два, максимум десять. Или я патологический пессимист? И мы так стремительно меняемся в лучшую сторону? Выбор — не дай Бог каждому. С одной стороны — твоя плоть, кровинка. С другой — сумасшедший груз ответственности и моральных тягот: видеть, как родной человечек не может сделать в три годика то, что его сверстники легко делают в год. «Миша до сих пор не может указать, где его ушко, носик, волосики, я прямо в отчаянии», — вздыхает Тамара Владимировна, мама Жени. И я вижу: ей действительно тяжело. Переживает страшно. Но на мой откровенный вопрос: что должно случиться, чтобы вы отдали внука в детдом? — она даже не знает, что ответить. Тамара Владимировна просто на минуту замирает. Наверное, убить заезжего журналиста за такие вопросы ей легче, чем что-то внятное сказать.
Статистика, впрочем, обнадеживает: от даунят с каждым годом отказываются все меньше и меньше. Особенно в небольших городах и областных центрах. Есть регионы, где процент отказов приближается к нулю. Не то, конечно, в крупных городах. Они пока в хвосте. Там, где больше возможностей и развлечений лишняя «обуза» ни к чему. Вот только «обуза» ли? Мы все с особенностями, мы все особенные. Почему же тогда это определение чаще всего применяется именно к ним, к тем, у кого всего лишь одна лишняя хромосомка? Я поразился факту, когда узнал, что подавляющее большинство даунят очень любят ходить в церковь, участвовать в таинствах. И, по заверениям родителей, это совершенно точно для них не игра, не квест.
Может, просто Господу время от времени надоедают вечно просящие о чем-то, всегда всем недовольные, рассерженные? И тогда он запускает ту самую лишнюю хромосомку — одну на 700 случаев. И появляется ребенок, который совершенно не умеет обижаться, сердиться, обнимает всех, радуется всем и по природе своей просто маленький комочек позитива?
Крыша едет
— Так и есть, — соглашается Евгений. — Не зря ведь их «солнечными» называют. В их лучиках и мы, родители, согреваемся. И «родитель №1», и «родитель №2».
— И вы туда же?! — изумляюсь я.
Женя хохочет: «Купились, да? Да вы что, я наоборот! Как где прочту про номерных родителей, думаю: это крыша у всего мира или у его отдельных индивидуумов едет? Ну, ведь бред же, абсурд! Есть мама, есть папа. Сто веков их так называли. Зачем менять, зачем откровенной чушью заниматься? Я тут движение даже в Сети решил создать — в поддержку мам и пап. Чтоб все оставить в этом смысле, как было. Полторы тысячи пользователей уже зарегистрировалось, представляете?»
Мы все особенные. Почему же это определение применяется к тем, у кого всего лишь одна лишняя хромосомка?
— А вы не думали о помощи какой-то попросить у этих зарегистрировавшихся или вообще в Сети? — спрашиваю. — Ведь сколько денег на воспитание Миши уходит.
Женя пожимает плечами: «От помощи не отказываюсь, но сам точно никого просить не буду. Мы с Мишуткой не нуждаемся, поверьте. Я неплохо получаю, жена символические, но все-таки алименты присылает. Кто-то дарит абонемент в бассейн, кто-то помогает с врачами. Держимся. А вообще добрых людей очень много, они только не выставляют себя, стесняются. У меня больше сотни друзей, и лишь четверо из них после всего сказали: «Дурак, что в детдом не отдал».
Вот трагедия
Вдруг повесится? Или вены вскроет?
Часы бьют полночь. Женя делится тяжелыми мыслями: «Боюсь за бывшую жену. Ну, развелась. Ну, вроде забыла… Но ведь не забыла же? А если что с собой сделает? Наверняка же тянет к сыну. Представляете, сидит сейчас перед телевизором и думает — как там Мишка? Поел? Здоров? Вот трагедия».
— Втайне надеетесь, что снова будете вместе? — спрашиваю.
Женя задумывается. Помолчав пару минут, тихо говорит: «Жить вместе уже вряд ли. Мы точно не в одной лодке. А вот к сыну приходить, чтобы он знал, что у него есть мама, настоящая — здорово было бы».
Кот Матвей спит возле нас на паласе. В какой-то момент он вдруг начинает хрипеть и болезненно фыркать. Женя вскакивает, берет его на руки, дует на него. Матвей успокаивается.
— Всегда всем приходите на помощь? — поддеваю слегка я.
Евгений улыбается: «В армии служил в десанте. У нас поговорка была: нет задач невыполнимых — есть десантные войска. Стараюсь соответствовать».
Помолчав, добавляет: «И вообще, жена у меня была, в Москве пожил, в Турцию разок съездил. Теперь Мишку в люди выводить надо. А это — вполне выполнимая задача, согласны?»
Источник