Уровень гомоцистеина и синдром дауна

Сегодня были у генетика, забрали результат кариотипирования. Поскольку транслокации нет, то генетик сказала, что нам с мужем подобный анализ делать не нужно. но сказала, что можно сделать анализ на уровень гомоцистеина, вроде бы как в последнее время есть предположение, что его зашкаливание у мамы может быть причиной СД у ребенка. порылась в интернете,

Цитата

вся статья здесь

делал ли кто-нибудь такой анализ?

мы ребенку сделали две недели назад. Превышение референтного значения в полтора раза; т.к. анализ платный и в сторонней лаборатории (генетики его пока не делают), то себе делать не собираюсь, да и зачем.

Маша, а кто вам сказал его делать и в чем необходимость?

Я толком ничего не поняла. Назначил его генетик, т.к. у нас появились 2 лаборатории, которые его делают (в Киеве и Днепре они есть — первая называется Дила, а второе название я не запомнила). Кажется, связано с обменом веществ. Помнится, генетик говорила, что этот показатель на протяжении жизни не меняется, т.к. можно один раз сделать анализ и все.

Пока нам сказали купить витамин В6 в таблетках (приобрели в России, т.к. в Украине продается только раствор для инъекций), фолиевую кислоту и ввести некоторые ограничения в питании. Все уточню у генетика 29-го и отпишусь.

Nevestka (24 Ноябрь 2011 — 00:56) писал:

хм. а я так поняла, что меняется и как-то зависит от витаминов группы В (поэтому видишь вам его и назначили). гипергомоцистеин влияет на мейотическое расхождение хромосом, следствием чего и есть синдром Дауна у ребенка. поэтому генетик посоветовала сделать этот анализ мне, а не Полине, но не настаивала.
а вообще я про это первый раз слышала и бы ла «не в теме», поэтому даже толком расспросить ее не могла.
Маша, узнай, пожалуйста, все по максимуму!!!

Ира, вот и я не в теме. Может, чего-то напутала, но мне такой вариант (с «поправимостью» ситуации), конечно, намного больше нравится, чем неизбежное не в порядке, и точка. Вам предложили сделать анализ, видимо, поскольку вы совсем малыши и еще актуален вопрос, почему так случилось, мне же предлагали такой анализ только для дочери. Конечно, все узнаю и опишу, мне и самой прямо горит узнать.

Интересно, интересно… впервые услышала про гомоцистеин. подобный анализ не делали, не предлагали ни мне ни ребенку. когда планировала беременность на протяжении 2-х лет пила фолиевую кислоту, в1, в6 через день внутримышечно кололи с первого дня менстр.цикла 10 дней, ежемесячно. наверное что-то с этим связано. в принципе программа планирования как раз и была рассчитана на уменьшение риска генетич. мутации.

вот те на! а мне генетик говорит, будете следующего планировать, полтора месяца с мужем фолиевую кислоту попейте. />/>/>

сколько врачей — столько и мнений, а ты сиди и думай: «Что делать?» />/>/>

Yulia_N (28 Ноябрь 2011 — 21:35) писал:

Перед планируемой беременностью сдают анализы,и исходя из них назначают витаминный комплекс,поэтому и время приёма фолиевой кис-ты разный.В идеале 2-3 месяца перед план.бер. обоим супругам.

Вычитала, что гомоцистеин может быть не инициатором вышеуказанных проявлений, а всего лишь индикатором, я так понимаю однозначных исследований нет , они только ведутся.

Поговорила с генетиком, она сказала, что повышенный гомоцистеин — это слишком крупные молекулы белка в крови, которые травмируют стенки кровеносных сосудов и еще много всяких неприятностей могут доставить из-за этого. Этот белок локализован на 21-ой хромосоме (как я поняла, это то, о чем писал Бабчик Ю.И. — чрезмерный синтез белка из-за удвоенной хромосомы). Сказала пропить курс витамина В6 и фолиевую кислоту, а в дальнейшем делать упор на продукты, богатые витаминами группы В. Девочки, простите, было много всяких терминов, поэтому я постаралась уловить основное — чем чревато и что делать.

Еще сказала, что сейчас анализ на уровень гомоцистеина они назначают всем беременным, т.к. высокий уровень также может вызвать нерасхождение хромосом или пороки развития у ребенка.

Остальные анализы у нас в норме, прямо изумительные, и биохимия и аминокислоты, а вот гомоцистеин подкачал />/>/>

Спасибо, Маша!

Nevestka (29 Ноябрь 2011 — 12:48) писал:

Пропить ребенку, а не маме?

Nevestka (29 Ноябрь 2011 — 12:48) писал:

Интересно, почему уже беременным, а не тем, кто готовится. Ведь потом скорректировать уже не удастся.

Мама Ира (29 Ноябрь 2011 — 17:42) писал:

наверное чтобы уменьшить риск мутации в процессе формирования плода. Мутации различные бывают. мало кто обращается за консультацией и обследованием до беременности. многие и во время беременности обследования не проходят.

Т.к. мы делали анализ ребенку, то все рекомендации были даны для нее же — диета плюс витамин и фолиевая.

Я просто попутно уточнила, может ли от повышенного уровня гомоцистеина у матери родиться малыш с СД.

еще раз проинтервьюировала другого генетика на предмет диеты по гомоцистеину, написала в катюшкином блоге, дублирую тут. Возвращаясь к теме гомоцистеина, а то расфлудились тут />/>/>

Итак, нельзя:

* твердый сыр;
* мясо жирных сортов (к нам не относится, ибо никакое не едим вообще);
* творог (йогурт — можно, ура!);
* гречку.

Можно и нужно:

* бананы;
* тыквы побольше;
* морковка (если переносима) в любом виде;
* апельсиновый сок (именно сок почему-то), естественно, фреш;
* все оранжевые и красные фрукты и овощи, если есть переносимость;
* зелень;
* овсянка, сэр.

Nevestka (12 Февраль 2013 — 16:28) писал:

о здорово Маша любит овсянку и тыкву и морковный сок (я его беременная и до Машиного первого года пила по банке в день, надо возобновлять употребление)

добавила «банан» в диету )) любимый многими, как я могла забыть?

А кто-то ещё сдавал анализ на гомоцистеин деткам?

сегодня разговаривала с одной мамой — смотрю, наши генетики чуть ли не всем назначают этот анализ. Знакомые в Харькове проверяли — у одной девочки вдвое выше верхней границы нормы, у другой — ровно граница. Обе младше Кати, на год и два.