Умственное развитие при синдроме франческетти

Синдром Франческетти или Тричера Коллинза – врождённое заболевание, которое встречается крайне редко. Согласно статистике, эта патология наблюдается у одного из пятидесяти тысяч новорождённых. Стоит отметить, что существуют несколько стадий развития болезни. Если говорить о начальной, то здесь ребёнку практически ничего не угрожает. У него есть некоторые дефекты внешне, но это никак не отображается на умственном развитии малыша.

Если заболевание протекает без осложнений, то дети с таким синдромом могут вести активный образ жизни. Однако не всё так радужно. В случае тяжёлой стадии развития болезни ребёнок очень сильно страдает, у него практически отсутствует лицо. Это полностью исключает новорождённого из социума. В данной статье мы рассмотрим причины появления синдрома Франческетти, симптомы и методы лечения.

Что это такое?

Как уже было отмечено, синдром Коллинза является исключительно генетическим заболеванием. Его невозможно приобрести в течение жизни, он проявляется с рождения. Данная болезнь – один из подвидов дизостоза, который, в свою очередь, означает нарушение или неправильное развитие костных тканей. Если говорить о синдроме Франческетти, то здесь происходит деформация костей черепа, что не может не оказывать влияние на физическое и моральное состояние человека.

У новорождённого сразу заложены клинические проявления, от количества которых зависит тяжесть развития заболевания. Стоит отметить, что болезнь характеризуется нарушением в строении черепа, которое отображается на лице человека. Чаще всего страдают от синдрома дети, у родителей которых наблюдаются спонтанные мутации генов.

Причины появления болезни

Синдром является врождённым заболеванием, что исключает влияние каких-либо внешних и внутренних факторов на его развитие. Необходимо отметить, что недуг изначально заложен в аминокислотный код ребёнка, причём ещё до его появления на свет. Учёные сумели доказать появление разного рода мутаций генов в пятой хромосоме. Это не случайность, ведь именно она отвечает в организме человека за качество материала для скелета. Кроме того, говоря о строении хромосомы, можно отметить её размер: сама длинная структура в геноме.

Сами по себе мутации происходят на основе нарушения во внутриклеточном синтезе белка. Затем у человека наблюдают гаплонедостаточность. Другими словами, в организме просто не хватает белка для формирования лицевой части черепа. Основной причиной появления синдрома Франческетти является наследственность генов. Однако заболевание может развиться из-за новых мутаций, которые вызываются некоторыми факторами:

• радиоактивное излучение;
• токсоплазмоз;
• приём психотропных медикаментов.

Признаки синдрома

Так как данная болезнь характеризуется тем, что поражает ещё не родившийся плод, то первые симптомы можно обнаружить сразу после появления на свет. Более того, практически все признаки недуга проявляются сразу. Даже несведущий человек в медицине при мимолётном взгляде на больного может выявить определённые симптомы. Главным из них является нарушение формы глаз. Видно сразу человека с синдромом Франческетти — фото, представленные в статье, это наглядно демонстрируют.

Кроме вышеуказанного признака, есть ещё несколько, которые характеризуют данное заболевание. Стоит отметить, что все симптомы довольно ярко выражены, и их сложно не заметить. Итак, среди них наиболее распространёнными являются:

• сбой в строении скул и нижней челюсти;
• проблемы со слухом;
• нарушение в структуре подбородка;
• отсутствие ушных раковин;
• неправильный прикус.

Уровни развития недуга

В начале статьи было указано, что существует несколько стадий болезни, о которых пришло время поговорить подробнее. Синдром Франческетти (Коллинза) имеет три уровня развития. Первый и наиболее безопасный характеризуется небольшой гипоплазией костей лицевой части. Однако даже в этом случае человек меняется внешне, и самые внимательные могут заподозрить наличие заболевания.

Когда наступает вторая стадия, то здесь уже добавляются проблемы со слухом, неправильная форма глазных щелей, деформация нижней челюсти. В этом случае недуг становится более явным, и человек с синдромом внешне значительно отличается от обычного индивида.

Что касается последней, наиболее тяжёлой стадии, то тут имеет место полное отсутствие лица. На самом деле это очень страшно, ведь пациент просто автоматически исключается из общества, и с очень низкой долей вероятности что-то изменится. Кроме того, эти люди с годами страдают сильнее, ведь патология только усугубляется. Могут появиться признаки более тяжёлых болезней. Синдром Франческетти – сам по себе довольно опасный недуг, а с годами могут приобретаться заболевания и похуже.

Наиболее серьёзные осложнения

Помимо того что синдром и так ограничивает многие возможности человека, есть ещё и особые случаи, которые оказывают сильнейшее влияние на здоровье организма. Одним из наиболее тяжёлых осложнений принято считать деформацию ротового аппарата. Это связано с проблемами в строении зубов, что приводит к тому, что больной не может самостоятельно кушать.

Также могут возникнуть дополнительные сложности с дыханием, так как при синдроме Франческетти язык увеличивается в размерах и зарастают носовые проходы. Безусловно, эти факторы оказывают негативное влияние на дыхательную систему человека.

Диагностика

Стоит отметить, что выявление данного недуга происходит во время беременности. У сформировавшегося плода врачи диагностируют наличие синдрома Франческетти. Рекомендуется проводить исследование лицевой части с помощью биопсии. Однако этот способ не является безопасным, и поэтому врачи часто используют для этих целей УЗИ. Также необходимо у всех членов семьи взять анализы крови. После этого беременной женщине следует пройти фетоскопию. Заключительным этапом диагностики является взятие крови из плацентарных сосудов.

Причины синдрома Франческетти кроются в мутации генов, поэтому в зависимости от выраженности болезни врачи принимают решение о целесообразности дальнейших исследований. Если заболевание характеризуется экспрессивностью, то здесь сомнений быть не может. Однако в случае обнаружения некоторых отдельных симптомов специалисты обязаны продолжить наблюдение. Список мероприятий для выявления синдрома составляется врачом индивидуально, и в большинстве случаев это приносит свои плоды. Данное заболевание является довольно тяжёлым, и поэтому очень важно диагностировать его заранее, чтобы оставался шанс на исправление положения вещей.

Лечение синдрома Франческетти

К сожалению, необходимо констатировать тот факт, что в настоящее время медицина не готова предложить терапевтические методы лечения данной проблемы, их попросту не существует. Вся терапия направлена исключительно на паллиативную помощь. Человек, который отличается от всех остальных, сильно желает быть кому-то нужным. Поэтому в этом случае ценнее простой человеческой заботы трудно что-либо найти.

Если наблюдаются тяжёлые стадии заболевания, то следует делать операцию. Если у человека при этом есть проблемы со слухом, врачи рекомендуют использовать слуховой аппарат. Конечно, от моральной поддержки зависит очень многое. Сможет ли пациент поверить в себя? Сможет ли быть сильнее всех проблем? Довольно трудные вопросы. Это говорит о том, что психологическая помощь не может быть лишней никогда. В любой ситуации при возможности необходимо поддержать добрым словом. Вам это ничего не стоит, а больному это может открыть второе дыхание.

Прогноз

Стоит отметить, что в большинстве случаев люди с диагнозом синдром Франческетти проживают полноценную жизнь, находят супругов, рожают детей. Однако, что касается общества, то тут возникают определённые сложности. Социально адаптироваться таким людям нереально трудно, что, безусловно, негативно отражается на их здоровье.

Но если у человека не самая тяжёлая стадия болезни и он морально справился с давлением общественности, то шанс на полноценную жизнь возрастает. Главное – преодолеть проблему психологически и продолжать делать своё дело.

Заключение

Синдром Коллинза встречается довольно редко, однако является серьёзным заболеванием. Причиной данной болезни является наследственность, спонтанная мутация генов. Врачи во время обследований беременной женщины начинают проверку на наличие деформации лицевой части плода. Если исследование показало, что болезнь существует, специалист обязан составить курс терапии, который максимально облегчит жизнь человеку.

Синдром Франческетти представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся деформациями фасциально-лицевой области. Впервые он был описан в 1900 году английским офтальмологом Тричером Коллинзом.

Характеристика патологии

Заболевание характеризуется наличием у больного многочисленных лицевых уродств. Так как патология развивается в период внутриутробного развития, сразу после рождения можно установить синдром Тричера Коллинза–Франческетти.

Это заболевание имеет свои проявления и практически полностью отрезает ребенка от социума, делая его жизнь еще тяжелее и болезненнее. Нарушения развития костной ткани и окостенения вызывают сильную асимметрию лица, из-за которой слуховой и зрительный аппараты приобретают неизменные структурные патологии.

Синдром Франческетти – редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 50000 новорожденных. Пока медицине неподвластен контроль генетических мутаций, поэтому при наличии в роду любых патологий, необходимо обязательно посещать генетика, который поможет просчитать вероятность развития у будущего ребенка каких-либо генетических отклонений.

Причины возникновения патологии

Развитие заболевания связывают с нарушениями внутриутробного развития в период 6-7 недели. Нарушения локализуются в эмбриональном элементе первой жаберной дуги.

Синдром Франческетти может иметь различную степень выраженности симптомов: от незаметных до сильно выраженных патологий развития черепа. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному признаку и имеет высокий процент проявления подобных фенотипических патологий у детей.

Признаки наличия синдрома

Внешне синдром проявляется косыми глазными щелями, внешние уголки которых опущены, иногда наблюдается колобома века (отсутствие части нижнего или верхнего века), врожденная катаракта, микрофтальм, парез мышц, ответственных за движение глаза.

В челюстно-лицевой системе наблюдается недоразвитие скуловой кости, верхне- и нижнечелюстной. В результате чего асимметрия лица значительная, иногда у больных присутствует волчья пасть, возможно выталкивание языка, способствующее преграждению ротоглотки и вызывающее заболевания дыхательных путей.

Зубы часто недоразвиты, широко поставлены, имеются проблемы с прикусом. Гипоплазия нижней части лица придает ему птичий вид. В редких случаях наблюдаются поражения крупных кровеносных стволов, сердца, отставание в развитии, внутренняя гидроцефалия.

Синдром Франческетти может дифференцироваться с дисплазей Гольденхаара. Для этой патологии характерно увеличение числа грудных или поясничных позвонков, шейный синостоз, тугоухость, патологии строения слухового прохода, раздвоенный язык, расщепление неба.

Легкая степень синдрома практически не имеет структурных изменений лицевого отдела, при средней тяжести – перечисленная симптоматика выражается выборочно. Тяжелая степень синдрома характеризуется полным отсутствием выделенных черт лица у ребенка. По статистическим данным, синдром средней тяжести проявляется чаще всего, но в большинстве случаев устранить дефекты удается при помощи пластической хирургии.

Синдром Франческетти: лечение

Для лечения пациентов необходим междисциплинарный медицинский подход. Основной проблемой является нарушение проходимости дыхательных путей, глотания, зрения и слуха. В некоторых случаях может потребоваться трахеостомия – операция по рассечению передней стенки трахеи.

Через гастростому (образованное соустье) осуществляется питание и дыхание пациента. Улучшить внешность можно при помощи пластической операции, но выполняется она по желанию и только по достижении определенного возраста.

Хирургическое изменение внешности требует постепенности и ступенчатого лечения. Дефекты могут устраняться за несколько лет, и даже десятилетия. В некоторых случаях невозможно полное исправление деформаций лица, поэтому врачи путем хирургического вмешательства могут лишь незначительно снизить проявление симптомов и улучшить качество жизни больного.

Попытки восстановить слух путем хирургического вмешательства (для исправления структуры слуховых косточек) не оказали на больных положительного эффекта, поэтому лучше для этой цели использовать слуховые аппараты, подобранные с учётом индивидуальных патологий строения внутреннего и среднего уха.

Синдром Франческетти: фото больных

На фото видно, что люди с синдромом Тричера Коллинза ведут не менее активную жизнь, чем здоровые люди. Они учатся воспринимать себя, любить свое лицо, стремятся помочь таким же детям, которые не имеют желания полонценно жить и боятся выйти на улицу из-за насмешек других детей.

Даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетической патологией.

На фото до и после пластической операции у девочки видна значительная разница. Поэтому не стоит отчаиваться и раньше времени складывать руки. Всегда можно найти способ улучшить свою внешность.