Умственная отсталость синдром дауна степень

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

маленькая голова,
широкое лицо,
короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
короткий и широкий нос
недоразвитая верхняя челюсть,
светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

низкий тонус мышц,
непропорциональное телосложение,
недоразвитие половых признаков,
широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
Отцы старше 42 лет.
Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Эстриол свободный
Тиреотропный гормон (ТТГ)
Тироксин свободный (Т4 свободный)
Тироксин общий (Т4)

Литература

Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Источник

В связи шумихой, возникшей из-за истории с учительницей, приводившей в класс свою больную синдромом Дауна дочь и настоявшей на помещении ее фотографии в классный альбом, было бы не лишним вспомнить некоторые азбучные истины, касающиеся синдрома Дауна. Слишком уж много спекуляций на эту тему развели в последние годы люди, привыкшие оперировать не разумом, а эмоциями.

А превалирование эмоций над разумом – дело опасное, поскольку чревато получением искаженной картины мира. Потому, прежде чем, подобно омбудсмену Астахову, вставать в позу, вверх вздевать свои персты и греметь обличительными словесами, следует обратиться к фактам.

Факты же, вкратце, таковы.

Синдром Дауна, или трисомия 21 – это патология. Не особенность внешности, не черта характера, не своеобразный тип мышления и не альтернативная одаренность, а именно патология. Достаточно хорошо изучены причины и механизмы ее развития (образование генотипа с лишней хромосомой в 21 паре вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении, повреждение q-плеча 21 хромосомы, управляющего ферментом супероксиддисмутазой, который предотвращает накопление свободных радикалов в внутри клеток; их переизбыток влечет за собой преждевременный износ внутриклеточных структур; так же вследствие нарушения синтеза печеночной фосфофруктокиназы нарушается строение клеточных мембран), фактор риска (вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у роженицы до 30 лет составляет 0,3%, после 30 – 3,8%; средний возраст матерей детей с синдромом Дауна – 34,5), внешние проявления (пониженный мышечный тонус, короткие конечности, повышенные рефлексы, эпикантус, плоский затылок, деформации ушных раковин, фаланг 5 пальцев, тазовых костей, утолщенная кожа на затылке, характерная поперечная складка на ладони, толстый язык, маленький нос, замедленный рост и ряд других).

У детей с трисомией 21 часто имеются врожденные пороки сердца (до 20% случаев), стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушения слуха. Уже одно это обстоятельство требует медицинского вмешательства. Но куда более частого и интенсивного вмешательства, причем не только врачебного, требует еще один характерный признак синдрома Дауна – олигофрения, т.е. умственная отсталость. Трисомия 21 является одним из основных «поставщиков» олигофрений.

Важно не забывать, что диагноз «умственная отсталость» устанавливается не с потолка, не по вкусу обследующего, не на основе чьих-то собственных представлений об уме или глупости. Уже не одно десятилетие коэффициент интеллекта определяется по объективным, валидным, много раз опробованным тестам. IQ является таким же надежным и информативным показателем, как рост, вес или число лейкоцитов в крови.

Умственная отсталость подразделяется на легкую, умеренную, тяжелую и глубокую. У детей с трисомией 21 в большинстве случаев IQ колеблется между 20 и 50 (тяжелая и умеренная степени олигофрении), но в 15% случаев бывает выше 50 (легкая степень). Отдельные наиболее «одаренные» из этих детей могут приближаться к нижним границам нормы и временами показывать результаты, сопоставимые с теми, которые наблюдаются в нормальной популяции. Умственные способности у детей с синдромом Дауна развиваются достаточно быстро в первые 6-12 месяцев, зачастую порождая у родителей преждевременный оптимизм и необоснованные ожидания, затем развитие резко замедляется.

Но все же даже дети со средней и тяжелой степенью отсталости, в целом, хорошо обучаемы – в заданных природой и судьбой пределах, разумеется. Этому во многом способствует характкер этих детей: они, большей частью, послушны, покладисты, ласковы, эмоционально отзывчивы. Многие из них хорошо чувствуют ритм, имеют музыкальные склонности, из них можно составлять целые музыкальные коллективы, которые вряд ли многим хуже тех, которые заполонили современную эстраду. Дети с синдромом Дауна чаще всего могут воспитываться в домашних условиях, а по достижению взрослости – жить в специализированных общежитиях, работать в производственно-интеграционных мастерских.

Однако же картина не столь радужная, как это может показаться на первый взгляд. Дети с трисомией 21 и умеренной либо тяжелой степенью умственной отсталости нередко бывают агрессивными, упрямыми и неуправляемыми. От 15 до 30% детей и взрослых с синдромом Дауна страдают различными дополнительными психическими и поведенческими расстройствами, такими как гиперактивное расстройство с дефицитом внимания, оппозиционное вызывающее расстройство (агрессивность, склонность раздражать окружающих), тревожные расстройства. С возрастом нарастает число депрессивных, тревожных расстройств, усиливается тенденция к социальной изоляции. У 60-70% людей с синдромом Дауна отмечаются такие черты характера, как упрямство, своенравие, невнимательность, социальная изолированность, недоверчивость.

В общем, врачебная помощь людям с синдромом Дауна необходима. С помощью медицины уже удалось значительно увеличить продолжительность их жизни – это хорошая новость. Плохая новость заключается в том, что у них где-то с 30 лет начинается развиваться дементный синдром, зачастую неотличимый от такового при болезни Альцгеймера. Это и не удивительно, поскольку и при болезни Альцгеймера, и при синдроме Дауна имеется одинаковый патоанатомический субстрат – амилоидные отложения, образующиеся из полипетида Aß42 Вряд ли случайно то обстоятельство, что ген, «ответственный» за этот белок, локализуется все в той же 21 хромосоме.

Вот мы и вернулись к тому, с чего начали. Синдром Дауна – тяжелое патологическое состояние. Дети и взрослые с трисомией 21 – не просто несчастные «другие», не жертвы каких-то то там предрассудков и порождаемых невежеством страхов, они страдают от реального патологического процесса, они больны в медицинском понимании этого слова.

Что же из этого следует, помимо само собой подразумевающейся медицинской помощи?

Детям с синдромам Дауна необходимо образование в специализированных школах. В школах, где есть педагоги с соответствующей подготовкой и опытом. Для которых разработаны адаптированные для таких детей школьные программы. Где возможно регулярное тщательное наблюдение со стороны врачей (и не просто врачей и даже не просто психиатров, а психиатров детских), психологов, психотерапевтов, коррекционных педагогов, социальных работников. Нужна развернутая сеть производственно-интеграционных мастерских, позволяющих людям с трисомией 21 работать и получать зарплату за свой труд – только в этом случае возможна настоящая, а не декларативная интеграция этих людей в общество.

Что же происходит в реальности?

Государства медленно, но уверенно проводят курс на ликвидацию специализированных школ. Причина проста – тучные годы прошли, ползучий кризис неуклонно подтачивает общество всеобщего благосостояния. В общем, нет денег. Учить детей с отклонениями в развитии сложно и дорого. Как быть?

Проще всего – специализированные школы закрыть, а детей перевести в школы обычные. Предварительно громогласно объявив, что они никакие не больные, а просто «другие», «солнечные дети», «божий дар» и т.д. и т.п. Чем не гениальный выход – вместо того, чтобы лечить человека, просто объявить ему, что он и так здоров. И даже здоровее других здоровых.

Смогут ли дети с синдромом Дауна учиться в обычной школе? За отдельными исключениями, которые настолько редки, что не стоят даже упоминания – нет, не смогут. Попытка обучать их стандартными методами по общеобразовательным программам ни принесет ничего, кроме фрустрации, нервных срывов и потерянного зря времени. Но правительственным чиновникам, само собой, на это наплевать. Главное – они сэкономят деньги и при этом покрасуются в тогах великих гуманистов.

А неизбежные конфликты и трения, возникающие при смешении разнородных контингентов учеников, можно списать на негуманность, отсталось, злобность здоровых учащихся и их родителей. И вместо того, чтобы реально помогать детям с синдромом Дауна, чиновники и примкнувшие к ним недалекие активисты из разных движений с красивыми названиями и неясными целями будут учить жизни детей здоровых, разливаться соловьем о гуманизме, доброте и прочих хороших вещах. Звездеть, как известно, не мешки ворочить.

Возникла эта тенденция в Западной Европе, откуда плавно перетекла в Россию. Причем российские неофиты, как и положено, на порядок превзошли своих учителей по накалу неадекватности. Астаховские филиппики – нагляднейший тому пример. Вместо того, чтобы ругать тех, кто не смог обеспечить Маше адекватное обучение, он с истерическим визгом наехал на родителей учеников.

Конечно, это проще и безопаснее – за наезд на правительственных чиновников могут и в рог дать, и удобной работенки «не бей лежачего» лишить. А простые люди ничем отважному омбудсмену не ответят, будут стоять как оплеванные и даже слова не посмеют сказать в свою защиту.

Это – химически чистое ханжество. Фарисейство высшей пробы. Эталонное лицемерие.

Настоящий гуманизм заключается в том, чтобы дать людям с синдромом Дауна адекватное образование и трудоустройство. Но это очень трудно. Проще нести вздор о том, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от здоровых и кидаться фекалиями в тех, кто с тобой не согласен.

А за всей пропагандисткой шумихой по поводу необходимости ввести детей с синдромом Дауна в обычные школы стоит зауряднейшая тупая жадность и нежелание этим детям по-настоящему помочь.

Источник