Умственная отсталость симптомы и синдромы

Умственная отсталость (олигофрения) – группа состояний, характеризующихся общим недоразвитием, замедленным или неполным развитием психики. Патология проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Возникает под воздействием наследственно-генетических факторов, врожденных дефектов. Иногда развивается как рано приобретенное состояние.

Определение

Умственная отсталость – это такие психические отклонения, которые отражают процессы поражения мозговой ткани, что чаще обусловлено наследственными факторами или аномалиями развития. В некоторых случаях нарушения развиваются в раннем возрасте вследствие разных причин (родовая травма, гипоксическое поражение мозга при асфиксии, фетопатия, ЧМТ и нейроинфекции, перенесенные в возрасте до 3 лет). Тогда речь идет о приобретенной форме умственной отсталости. Понятие интеллектуальные способности включает:

Когнитивные функции (память, мыслительная деятельность).
Речевые навыки.
Моторную активность.
Социальные качества.

Интеллектуальная несостоятельность – одна из основных характеристик олигофрении. Другой типичный признак умственной отсталости, проявляющийся в легкой, умеренной или тяжелой степени у детей и взрослых – эмоционально-волевые нарушения, которые отражают снижение уровня саморегуляции человека. Умственная отсталость – это состояние, характеризующееся общей симптоматикой, влияющее на адаптивные функции человека в направлениях:

Овладение навыками речи, чтения, письма. Развитие способностей к математическим операциям, аргументации и логичным выводам, уровень эрудиции и объем памяти.
Наличие эмпатии, суждения о личных отношениях, дружбе, общении, уровень развития коммуникативных навыков.
Уровень самоорганизации и самодисциплины, способность заботиться о себе, организовывать рабочие и бытовые процессы, выполнять трудовые, профессиональные обязанности, планировать бюджет, распоряжаться финансовыми средствами.

В DSM-5 (перечень психических расстройств, использующийся американскими врачами) понятие «умственная отсталость» заменено «интеллектуальной несостоятельностью». В МКБ-10 патология рассматривается в разделах от F-70 до F-79 с учетом степени УО (к примеру, легкая, глубокая, недифференцированная).

Классификация

Диагноз УО – это не заболевание, а состояние, что обуславливает отсутствие прогрессирования патологических отклонений в большинстве случаев. Олигофрения выявляется у 1-3% населения, чаще среди мужчин. Легкая умственная отсталость, чья характеристика предполагает незначительные отклонения от нормы, диагностируется чаще тяжелых форм. Степени умственной отсталости у детей и взрослых:

Легкая (умственная субнормальность, дебилизм). Коэффициент по WISC (шкала интеллекта Векслера) в пределах 50-69.
Умеренная (имбецильность слабо или средне выраженная). При умеренной умственной отсталости IQ составляет 35-49.
Тяжелая (выраженная имбецильность). Коэффициент интеллектуального развития в пределах 20-34.
Глубокая (идиотия). Коэффициент интеллектуального развития меньше 20.

Легкая

Олигофрения в легкой степени дебильности сопровождается сложностью формирования сложных понятий. В ходе физикального обследования часто не обнаруживаются видимые дефекты развития и грубый неврологический дефицит. Диагноз легкая умственная отсталость ставят, если ребенок постоянно пользуется речью при наличии задержки развития речевых навыков.

Дети обычно посещают общеобразовательную школу, испытывают сложности при овладении учебным материалом общей программы (замедление формирования навыков письма и чтения). Обучение в рамках специальной школьной программы коррелирует с успешными результатами. При дебильности у детей наблюдается повышенная имитативность (подражательность).

Тип мышления предметно-конкретный, когда задачи решаются при наличии реального, существующего объекта. Абстрактно-логическое (основанное на абстракциях, не существующих в реальном мире) мышление плохо развито. При олигофрении легкой степени поведенческие нарушения отсутствуют или слабо выражены.

Умеренная

Нередко наблюдаются признаки: нейропсихическая дезинтеграция, дефицит концентрации внимания и переработки информации, нарушение физического развития, дисфункция нервной системы, которая проявляется неврологическим дефицитом. У детей с умственными отклонениями умеренной степени выявляются выраженные двигательные нарушения, сложности понимания и использования речевых конструкций.

Они не способны овладеть навыками самообслуживания. Речь развита слабо, состоит из примитивных, односложных элементов. Словарный запас позволяет сообщать окружающим о потребностях. Понимание речи, обращенной к умственно неполноценным детям, улучшается при использовании невербальных сопровождающих знаков. Выявляются признаки интеллектуальных нарушений:

Неспособность к абстрактно-логическому мышлению.
Неумение обобщать сведения и события.
Предметно-конкретный, примитивный тип мышления.
Сложности при формировании понятий (усвоение и выработка понятий на основе опыта).
Сокращенный объем памяти.

Воля ограничена, выявляются трудности при попытке концентрировать внимание. Если ребенок посещает специальную школу, развиваются базовые навыки при условии постоянного внимания и коррекции со стороны педагога. Школьные успехи ограничены. Возможные достижения – элементарные навыки чтения, письма, счета.

Тяжелая

При тяжелой умственной отсталости выявляются пороки в развитии черепных костей, конечностей, внутренних органов. Нарушение восприятия и мыслительной деятельности коррелирует с невозможностью обучения. Объем памяти сокращен. Наблюдаются нарушения поведения и эмоционально-волевой сферы. Такие дети применяют элементарные, упрощенные речевые формы. У детей с тяжелой степенью УО выявляется задержка развития моторных функций, что значит позднее формирование таких навыков, как поддержание тела в прямом вертикальном положении, ходьба, бег.

Симптомы умственной отсталости тяжелой степени у детей включают расстройство стато-локомоторных функций (гипокинезия – ограничение объема и скорости движения, гиперкинезия – возникновение патологических неконтролируемых движений вследствие спонтанного сокращения групп мышц, атаксия – несогласованность движений в результате разрозненного, бесконтрольного сокращения скелетной мускулатуры). В ходе осмотра выявляются стереотипные двигательные паттерны и позы – выкручивание рук, патологические движения пальцев, неловкая, неплавная походка.

Глубокая

При глубокой умственной отсталости выявляются множественные стигмы дизэмбриогенеза, в том числе неправильная форма черепной коробки, аномальное строение элементов опорно-двигательной системы, костных структур. Внешние признаки:

Уменьшенные размеры черепа.
Воронкообразная форма грудной клетки.
Монголоидный разрез глаз.

Отставание физического развития прослеживается, начиная с раннего возраста. Больные издают нечленораздельные звуки, не способны произносить слова. Взгляд лишен осмысленности, плохо фокусируется. Мышление отсутствует, что приводит к неспособности понимать речь и жесты окружающих, следовать инструкциям. Больные не испытывают эмоции, не умеют плакать или смеяться.

Эмоциональный фон преимущественно формируется из ощущения удовольствия и неудовольствия. Эмоциональная сфера ограничена проявлением вспышек агрессии или пребыванием в состоянии вялости, апатии. Эмоциональные реакции возникают как ответ на болевое раздражение или чувство голода. Наблюдаются грубые расстройства двигательных функций, часто происходит недержание мочи и кала.

Причины возникновения

Выделяют виды УО с учетом этиологических факторов. Причины умственной отсталости у детей разнообразны. Распространены случаи возникновения психических отклонений у детей, чьи родители страдали от алкоголизма или наркомании. По данным статистики, задержка физического развития выявляется у 31% детей, нервно-психического развития – у 19% младенцев, множественные аномалии развития – у 5% новорожденных, чьи родители злоупотребляли спиртными напитками. Основные причины развития УО:

Гаметопатия (патология эмбриогенеза, нарушения в строении и функционировании гамет – половых клеток) – микроцефалия, болезнь Дауна.
Системные поражения кожных покровов и костных структур.
Эмбриопатия (патология эмбриогенеза, характеризуется необратимыми патологическими изменениями, которые происходят в тканях эмбриона до начала формирования органов под воздействием тератогенных, провоцирующих дефекты и аномалии развития факторов).
Фетопатия (развивается в неонатальный период у новорожденных, чьи матери страдают сахарным диабетом, характеризуется метаболической и эндокринной дисфункцией, полисистемными, множественными поражениями органов).
Внутриутробные инфекции (вирусы, в том числе краснухи, сифилиса, гриппа).
Интоксикации в период вынашивания плода (поражение токсическими агентами, нарушение процессов метаболизма в организме матери).
Гемолитическая болезнь (развивается у новорожденных вследствие изоиммунологической несовместимости крови матери и плода, часто сопровождается развитием анемии и желтухи у младенцев).

Рано приобретенные формы УО развиваются на фоне родовых травм и более поздних механических повреждений в области головы, инфекций ЦНС, перенесенных в детском возрасте. Нередки случаи, когда выяснить точные этиологические причины психических отклонений невозможно. Тогда диагноз указывают, как недифференцированная форма олигофрении. Типы УО с учетом степени эмоционально-волевых нарушений:

Стенический. Волевые процессы достаточно выражены и устойчивы. Пациенты отличаются работоспособностью и деятельностью. При легких интеллектуальных нарушениях больные способны адаптироваться в обществе, усваивать определенный объем знаний, выполнять несложные профессиональные обязанности. В некоторых случаях выявляется недержание аффекта, что обуславливает разделение пациентов на категории – уравновешенные, неуравновешенные.
Дисфорический. Проявляется злобно-тоскливым аффектом, характеризуется склонностью к совершению импульсивных поступков и негативному восприятию действительности. Пациенты конфликтны, подвержены расторможенным влечениям и дисфории (патологически пониженное настроение). Больным свойственно проявлять агрессию по отношению к окружающим и аутоагрессию, направленную на себя.
Астенический. Волевые процессы нестойкие. Больные быстро утомляются, отличаются медлительностью и невнимательностью, испытывают затруднения при освоении и применении практических навыков.
Атонический. Проявляется отсутствием воли к психическому напряжению, неспособностью выполнять целенаправленные действия. Больные бездеятельны, апатичны или пребывают в состоянии беспорядочной двигательной активности.

Своевременная коррекция психических и физических нарушений у больных с легкими, умеренными отклонениями приводит к улучшению адаптивных способностей и обучаемости. В процессе взросления, накопления опыта и под влиянием лечебно-коррекционных мероприятий у пациентов уменьшаются проявления – двигательная расторможенность, негативные реакции на внешний мир, импульсивность, астения.

Клиническая картина с учетом патогенеза

Выраженность симптоматики зависит от степени олигофрении. Внешние признаки умственной отсталости легкой степени у детей и взрослых:

Уменьшенные по сравнению с нормой размеры черепа.
Низкая линия роста волос над лобной частью лица.
Утонченная верхняя губа.
Низко расположенные ушные раковины.
Миндалевидная форма глаз.
Уплощение области, находящейся между носом и верхней губой.

Симптомы олигофрении у детей и взрослых проявляются в легкой, умеренной и выраженной степени, признаки часто зависят от причин развития состояния. Клинические проявления с учетом патогенеза:

Фенилпировиноградная УО (связанная с наследственным нарушением метаболизма). У новорожденных детей нормально сформирован мозг, который полноценно функционирует. Нарушения, спровоцированные биохимическими реакциями, развиваются после рождения. Начальные признаки (возраст 4-6 месяцев) – замедление психического и двигательного развития с тенденцией к прогрессированию нарушений. УО чаще тяжелая или глубокая. Проявления: повышение тонуса скелетной мускулатуры, нарушение двигательной координации, гиперкинезы, тремор (дрожание) пальцев верхних конечностей. У 30% больных олигофрения сопровождается судорогами.
УО, спровоцированная вирусной инфекцией (вирус краснухи). Ребенок рождается с выраженными физическими отклонениями (микроцефалия, врожденные пороки органов, в том числе сердца, расстройство функций зрения и слуха). УО чаще глубокая. Типичны судорожные приступы.
УО, спровоцированная гемолитической болезнью. У новорожденного выявляются признаки: нарушение кровообращения, увеличение показателей внутричерепного давления, склонность к появлению отеков.
УО, спровоцированная алкоголизмом родителей. УО преимущественно легкая. Отставание в физическом развитии особенно заметно в первые годы жизни младенца. Наблюдаются нарушения в формировании черепных костей (микроцефалия, выпуклая форма лба, укороченный нос с уплощенной переносицей).

Родовые травмы часто приводят к кровоизлиянию в мозговое вещество и оболочки, что обуславливает развитие гипоксии и в последующем олигофрении. Обычно у таких детей выявляются нарушения – неврологический дефицит очагового типа, судорожный и гидроцефальный синдромы.

Диагностика

Чтобы определить наличие и степень умственной отсталости у ребенка, используют такие методы, как физикальный осмотр и психологическое тестирование. В ходе осмотра выявляются признаки:

Отсутствие интереса к окружающему миру.
Слабая коммуникативная связь с родителями, близкими родственниками.
Моторная дисфункция.
Ухудшение памяти и способности концентрировать внимание.
Иногда судорожные приступы.
Поведенческие отклонения.
Недоразвитие специфических навыков, типичных для возраста (умение играть, рисовать, собирать конструктор, выполнять бытовые и трудовые обязанности).

Лабораторное обследование проводится с целью выявления генных и хромосомных нарушений при наличии стигм дизэмбриогенеза. Анализ крови показывает наличие таких отклонений, как лейкоцитоз (повышение концентрации лейкоцитов), лейкопения (уменьшение концентрации лейкоцитов), лимфоцитоз (повышение концентрации лимфоцитов), анемия (дефицит гемоглобина). Биохимический анализ показывает особенности функционирования печени и почек.

Иммуноферментный анализ крови показывает присутствие вируса кори, герпеса, цитомегаловируса, которые могли спровоцировать развитие олигофрении. Диагностика умственной отсталости проводится на основании критериев, соответствующих определенной степени психических отклонений. При помощи инструментальных методов определяют характер функционирования и степень поражения внутренних органов. Основные инструментальные методы:

Электрокардиография (показывает работу сердца и клапанного аппарата).
Электроэнцефалография (проводится при наличии судорожных приступов для выявления биоэлектрической активности мозга).
Рентгенография черепа (при подозрении на приобретенную форму умственной отсталости после перенесенных ЧМТ).
КТ, МРТ (при подозрении на формирование интракраниального объемного процесса – опухоли, кровоизлияния, или нарушение морфологической структуры мозгового вещества – корковая атрофия).
УЗИ сосудов, пролегающих в мозге (при подозрении на образование аневризмы сосудов, сосудистых мальформаций или наличии признаков церебральной гипертензии).

Показаны консультации специалистов – невролога, отоларинголога, иммунолога, логопеда, дефектолога, эндокринолога. Дифференциальная диагностика проводится в отношении ранней шизофрении, деменции на фоне органических поражений мозгового вещества или эпилепсии, аутизма.

Лечение

Вылечить олигофрению невозможно. Однако в большинстве случаев в клинической картине отсутствует тенденция к прогредиентному (прогрессирующему) течению. Лечение умственной отсталости включает медикаментозные и немедикаментозные методы. В первом случае назначают психотропные препараты с индивидуальным подбором дозы.

Лекарства, воздействующие на психическую деятельность – нейролептики (Галоперидол, Рисперидон), показаны в случаях проявления аутоагрессии (агрессия, направленная на себя). Антидепрессанты (Амитриптилин, Флуоксетин) назначают при признаках синдрома нарастающей шизоидизации (замкнутость, нежелание общения, охлаждение чувств к близким родственникам).

Симптоматическое лечение препаратами Вальпроевая кислота, Карбамазепин проводится, если УО сопровождается судорожными, эпилептическими приступами, коморбидными (сопутствующими) расстройствами. Для коррекции нервно-мышечной передачи назначают Диазепам. В некоторых случаях врач прописывает витаминные комплексы, таблетки железа и кальция. Немедикаментозные методы:

Психотерапия (коррекция поведения и личностных качеств).
Занятия с логопедом (освоение навыков речи).
Занятия с дефектологом (реализация индивидуальной программы абилитации – лечебно-педагогические мероприятия, направленные на улучшение способности к социальной адаптации).

Отрицательная динамика течения УО возможна в случаях, когда больной настойчиво отказывается лечиться. Прогрессирование психических нарушений нередко происходит на фоне присоединения сопутствующих патогенетических механизмов и внешних воздействий, провоцирующих поражение мозгового вещества (отложение амилоидных бляшек при болезни Дауна, алкоголизм, ЧМТ).

Прогноз

Прогноз зависит от стадии и степени выраженности умственной отсталости. При умственной отсталости легкой степени у детей и взрослых возможно освоение элементарных профессиональных знаний и навыков самообслуживания. В некоторых случаях наблюдение психиатра считается необязательным. Умственно отсталые люди с легкими, пограничными отклонениями способны работать на швейном, деревообрабатывающем, ремонтно-строительном производстве, в сфере общественного питания. При тяжелых формах нарушений прогноз неблагоприятный.

Олигофрения (УО) – группа расстройств интеллектуальной сферы, которые характеризуются психическими и физическими нарушениями. В зависимости от признаков и проявлений психических отклонений, умственно отсталый человек частично адаптируется к жизни в социуме или нуждается в постоянном уходе и наблюдении.

Источник

Симптомы умственной отсталости

При всём полиморфизме клинических проявлений можно выделить два основных критерия, типичных для большинства форм умственной отсталости, которые характеризуют в первую очередь так называемую ядерную или типичную олигофрению.

Недоразвитие носит тотальный характер и касается не только интеллектуальной деятельности и личности больного, но и психики в целом. Признаки недоразвития обнаруживают не только со стороны мышления, но и со стороны других психических функций — восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы и др.
При тотальном психическом недоразвитии на первый план выступает недостаточность высших форм познавательной деятельности — обобщения и абстракции. Слабость абстрактного мышления находит отражение и в особенностях восприятия, внимания, памяти.

Структура психического недоразвития может быть неравномерной. В этом случае она не исчерпывается типичными для умственной отсталости симптомами. К ним относят варианты с наличием дополнительной по отношению к синдрому общего психического недоразвития психопатологической симптоматики. При этом можно наблюдать весь диапазон психических расстройств, встречающихся у интеллектуально полноценных лиц, частота которых среди указанных форм умственной отсталости, по меньшей мере, в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Осложняющая симптоматика может быть представлена различными невротическими и психопатоподобными расстройствами, психомоторной расторможенностью, явлениями церебральной астении, психозами, судорожными и бессудорожными формами припадков.

Умственная отсталость — неспецифическое состояние, которое диагностируется в соответствии с критериями DSM-IV. Ее причиной могут быть различные наследственные и приобретенные заболевания, многие из которых имеют характерные поведенческие проявления («поведенческие фенотипы»). К числу наследственных заболеваний, вызывающих умственную отсталость и характерные поведенческие нарушения, следует отнести синдромы ломкой Х-хромосомы, Тернера, Ретта, Дауна, Вильямса, Прадера-Вилли, Леша-Найхана, Лоу и др.

Синдром ломкой Х-хромосомы. В основе заболевания лежит мутация в виде увеличения числа повторов тринуклеотида ЦГГ (цитозин-гуанин-гуанин) в промоторной зоне FMR1 на длинном плече Х-хромосомы (Xq27.3). Мужчина-носитель передает предмутацию своим дочерям (но не сыновьям). Увеличение числа повторов ЦГГ с развитием «полной» (вызывающей болезнь) мутации происходит в процессе мейотического цикла у женщины. Полная мутация характеризуется гиперметилированием промоторной зоны FMR1 и увеличением числа повторов ЦГГ от нескольких сотен до многих тысяч. Каждый ребенок, рожденный женщиной-носителем, имеет 50%-ный риск получить несущую мутацию ломкую Х-хромосому, которая может, не проявляясь клинически, передаваться через ряд поколений, прежде чем появится ребенок с клиническими проявлениями данного синдрома. В развернутой форме заболевание проявляется у мальчиков. К характерным фенотипическим чертам заболевания относятся умственная отсталость, удлиненное узкое лицо с оттопыренными ушами, массивной нижней челюстью и высоким выступающим лбом, готическое небо, косоглазие, низкий мышечный тонус, плоскостопие, макроорхизм. Кроме того, часто наблюдаются стереотипии в виде взмахов руками или обкусывания ногтей, необычное изменение речи, характеризующееся быстрым флуктуирующим говором, повторением отдельных звуков, слов или фраз. Часто отмечаются также нарушения внимания, гиперактивность, задержка моторного развития, фобическое избегание общения со сверстниками или незнакомыми людьми, но при этом устанавливаются вполне нормальные взаимоотношения с лицами, осуществляющими уход за ними. Отведенный взгляд — привлекающий внимание признак, часто наблюдающийся у больных мальчиков. У лиц женского пола наблюдается более легкая форма заболевания, которая характеризуется симптомами ограничительного поведения или социальной фобией, а также затруднениями при обучении, расстройством развития математических способностей и дефицитом внимания. При этом коэффициент интеллекта (IQ) часто остается в пределах нормы. Таким образом, синдром ломкой Х-хромосомы может сопровождаться симптомами тревоги, нарушением внимания, гиперактивностью, стереотипиями, иногда аффективными расстройствами.

Синдром Тернера. Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) — хромосомное заболевание, проявляющееся у женщин низкорослостью и бесплодием и возникающее вследствие полного или частичного отсутствия одной из Х-хромосом. При нейропсихологическом исследовании у этих лиц выявляются затруднения при выполнении тестов на зрительно-пространственные функции и решении невербальных задач. В поведении у больных проявляются черты незрелости, гиперактивность, «нервность». У них складываются плохие отношения со сверстниками, отмечаются трудности при обучении, нарушения внимания.

У больных с синдромом Тернера на протяжении уже нескольких десятилетий проводят замещающую терапию эстрогенами, способствующую развитию вторичных половых признаков и поддержанию трофики тканей, в том числе костной. Эстрогенная терапия оказывает положительное влияние и на самооценку больных. Для ускорения роста у больных синдромом Тернера недавно предложено использовать соматотропный гормон.

Синдром Дауна. Заболевание впервые описано Джоном Ленгдоном Дауном (John Langdon Down). В 95% случаев заболевание связано стрисомией по 21-й хромосоме. Оно характеризуется наличием складки в области внутреннего угла глаза (эпиканта), уплощением спинки носа, наличием единственной поперечной ладонной борозды, снижением мышечного тонуса, патологией сердца. Больные с синдромом Дауна обычно общительны и могут вступать в контакт с окружающими. Тем не менее у них выявляются выраженный дефицит коммуникативных способностей, проявляющийся в повседневной деятельности, нарушение развития социальных навыков, слабое развитие экспрессивной речи (при большей сохранности рецептивного аспекта речи). Однако основной причиной социальной дезадаптации больных является рано развивающаяся деменция. Кроме того, у больных могут наблюдаться дискинезии и аффективные расстройства.

Синдром Вильямса. Синдром Вильямса — наследственное заболевание, характеризующееся делецией одного или нескольких генов влокусе, кодирующем эластин (7qll.23), или вблизи него. Для заболевания характерны «лицо эльфа», патология сердечно-сосудистой системы, высокое артериальное давление, повышение уровня кальция в крови, изменения поведения. Весьма характерен внешний облик больных — миндалевидные глаза, овальной формы уши, полные губы, маленький подбородок, узкое лицо, большой рот.

Больные с синдромом Вильямса довольно легко вступают в контакт со взрослыми, но при этом их отношения остаются поверхностными. Нередко наблюдаются нарушения внимания, повышенная тревожность, плохие отношения со сверстниками, нарушение развития зрительно-пространственных и двигательных навыков. Кроме того, выявляются признаки аутизма, задержка психомоторного и речевого развития, гиперчувствительность к звукам, необычные пищевые пристрастия, персеверативные действия.

Синдром Прадера-Вилли вызывается микроделецией на 15-й хромосоме (локусы 15qll и 15ql3), которую больной наследует от отца. Заболевание впервые описано в 1956 году Прадером (Prader) как синдром, характеризующийся ожирением, низкорослостью, крипторхизмом, умственной отсталостью. Другие признаки этого состояния — обсессивные мысли, касающиеся пищи, компульсивное пищевое поведение, массивное туловище, недоразвитие половых признаков, низкий мышечный тонус.

У лиц с синдромом Прадера-Вилли наблюдаются задержка речевого и моторного развития, трудности обучения. Выражены нарушения пищевого поведения, которые включают кражу и запасание пищевых продуктов, обжорство с беспорядочным поглощением различных видов пищи. Часто наблюдаются нарушения сна, раздражительность, вспыльчивость, повышение болевого порога. Для этого заболевания характерен также широкий спектр стереотипных действий, в том числе расчесывание кожи, обкусывание ногтей, ковыряние в носу, обкусывание губ, выдергивание волос.

Синдром Леша-Найхана наследуется как сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание и проявляется только у мальчиков. Он связан с врожденным нарушением пуринового обмена из-за отсутствия гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Заболевание характеризуется повышением уровня мочевой кислоты (гиперурикемией), нарушением функции почек, артралгиями, хореоатетозом, спастичностью, аутоагрессивными действиями, умственной отсталостью.

Для синдрома Леша- Найхана особенно характерны непрерывные выраженные самоповреждающие действия. Они довольно вариабельны, что, по-видимому, связано с внутренними импульсами, а не внешними влияниями. Больные часто не в состоянии затормозить собственные самоповреждающие действия, однако, предчувствуя их начало, они иногда просят окружающих сдержать их. Агрессия против других лиц при этом заболевании может быть выражена в той же степени, что и ау-тоагрессивные действия. Исследования показали, что снижение уровня стресса, удаление зубов и физические меры сдерживания, которые часто пытаются применять для борьбы с аутоагрессивными действиями, имеют малую эффективность. Тяжесть аутоагрессивных действий обычно не меняется со временем. Исход в определенной мере зависит от возраста начала.

Создание лабораторной модели синдрома Леша-Найхана позволило лучше понять патогенез аутоагрессивных действий. У трансгенных мышей с дефицитом гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферы не выявлялось какой-либо неврологической дисфункции. Тем не менее после назначения 9-этиладенина — нейротропного препарата, действующего в базальных ганглиях, у этих животных появилось аутоагрессивное поведение. Исследования с помощью позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) выявили значительное снижение численности дофаминергических нервных окончаний и тел дофаминергических нейронов в головном мозге. По-видимому, дофаминергическая дисфункция, имеющая системный характер и связанная с нарушением созревания мозга, играет важную роль в развитии характерных психических расстройств. Регулярное введение здоровым взрослым мышам ингибитора обратного захвата дофамина провоцирует у них появление аутоагрессивных действий, которое по времени совпадает с 30%-ным снижением концентрации дофамина в стриатуме, с повышением кругооборота серотонина и значительным увеличением синтеза субстанции Р и нейрокинина А. В этом случае аутоагрессивное поведение можно блокировать введением антагонистов дофаминовых D1- или D2-peuerrropob. С этими данными согласуются сообщения об эффективности рисперидона при синдроме Леша-Найхана.

Синдром Корнелии де Ланге. В 1933 г. Корнелия де Ланге, датский педиатр, описала двух детей, имевших сходные симптомы: низкий вес при рождении, замедленный рост, низкорослость, микроцефалия, тонкие сросшиеся брови (синофрис), длинные ресницы, маленький вздернутый нос, тонкие вывернутые губы. Кроме того, у больных могут выявляться гипертрихоз, маленькие кисти и стопы, частичное сращение второго и третьего пальцев стоп (синдактилия), искривление мизинца на кистях, гастроэзофагальный рефлюкс, эпилептические припадки, пороки сердца, волчья пасть, патология кишечника, затруднения при кормлении.

Большинство больных с синдромом Корнелии де Ланге имеют умеренно выраженную или тяжелую умственную отсталость. Хотя тип передачи этого заболевания окончательно не установлен, у потомства больных с легкими проявлениями синдрома может отмечаться развернутая форма заболевания. В поведении проявляются черты, свойственные больным аутизмом, такие как бедность мимического выражения эмоций, аутоагрессивные действия, стереотипии, приятные ощущения при вестибулярной стимуляции или порывистых движениях.

Синдром Лоу. Окулоцереброренальный синдром Лоу — сцепленное с Х-хромосомой заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, когнитивными нарушениями, дисфункцией почечных канальцев. При этом заболевании часто наблюдаются такие формы неадекватного поведения, как упрямство, гиперактивность, вспыльчивость, стереотипии.

Умственная отсталость и аутоагрессивные/агрессивные действия

Аутоагрессивные (самоповреждающие) действия у лиц с умственной отсталостью часто заключаются в постоянных ударах головой о стену, укусах, ударах по себе. Возможны и другие виды аутоагрессивных действий — царапание, сжимание конечностей, падение на пол. Аутоагрессивные действия выявляются примерно у 5-15% больных умственной отсталостью и нередко именно они являются поводом для помещения больных в специализированные психиатрические учреждения. Поскольку эти действия часто имеют много причин, при исследовании больного нужно оценить влияние на них внешних, медицинских и психологических факторов. Первоначальное исследование должно включать функциональный анализ поведенческих детерминант с использованием сокращенных форм. Сопутствующие соматические заболевания часто провоцируют аутоагрессивные действия, особенно при невозможности сообщить о своем физическом дискомфорте.

Агрессивность по отношению к другим людям часто сопутствует самоповреждающим действиям, но может встречаться и независимо от них. Иногда наблюдаются своеобразные колебания между проявлениями агрессии и аутоагрессии, когда усиление одних сопровождается ослаблением других.

Сопутствующие психические расстройства у больных с умственной отсталостью

У детей и взрослых с умственной отсталостью часто выявляются сопутствующие психические расстройства. В целом, у 50% лиц с умственной отсталостью диагностируются те или иные психические расстройства, требующие лечения. Высокая распространенность психических расстройств у этой категории больных объясняется различными факторами: первичным заболеванием, генетической предрасположенностью, социальной неустроенностью, неблагоприятной семейной обстановкой. Предполагается, что у лиц с легкой умственной отсталостью возникают те же психические расстройства, что и у лиц без умственной отсталости, тогда как при умеренно выраженной или тяжелой умственной отсталости развиваются более специфичные расстройства поведения, общие расстройства развития. Выявление характера поведенческих нарушений имеет решающее значение для выбора эффективной терапии. Точная диагностика невозможна без получения информации от родителей, учителей, работодателей, родственников. Для установления исходного уровня и отслеживания динамики состояния больных рекомендуют использовать стандартизированные оценочные шкалы.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Источник