Умственная отсталость при синдроме шерешевского тернера
В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера, мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.
Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.
Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:
— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой
— деформация локтевых суставов
— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие
Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.
Чем грозит наличие такого синдрома?
В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.
У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.
Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.
К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.
Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.
Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?
При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.
Источник
Его возникновение связано с отсутствием у лиц женского пола одной из двух Х-хромосом. Он встречается у 1 из 2200 новорожденных девочек, а среди умственно отсталых — у 1 из 1500. У учениц
коррекционных школ (8 вида)’ этот синдром вьывляется в пять раз чаще, чем у учениц общеобразовательных учебных заведений.
Клиника. Больные с этим синдромом отличаются короткой и широкой шеей с кожными крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к надплечьям, низким ростом волос на затылке. Низкий рост (150-153 см) — у 98% больных. Еще одна отличительная черта — половой инфантилизм: недоразвитие наружных половых органов, молочных желез и волосистости на лобке, а также отсутствие менструаций. Типична атрофия внутренних половых органов. Часто встречаются пигментные пятна на коже. Характерны нарушения скелета: широкая грудная клетка, широкие кисти с короткими четвертым и пятым пальцами, деформации локтевых и коленных суставов. Кроме того, возможны пороки или недоразвитие глаз, низкий мышечный тонус, дефекты слуха и зрения.
Психическое развитие в большинстве случаев близкое к норме. Однако наблюдается недостаточность пространственных представлений и глубины мышления, снижение познавательных интересов, отсутствие творческих запросов. Все это отчасти компенсируется усидчивостью, тщательностью, неплохой ручной умелостью. Психический инфантилизм или умственная отсталость встречаются чаще, чем в популяции. Эмоционально-волевая сфера недоразвита. Самооценка завышена. Отмечаются капризность, упрямство, внушаемость, вялость, пассивность, безынициативность, отсутствие интереса к противоположному полу. Характерны частые изменения настроения, невротические и неврозоподобные расстройства, церебрастения. Велик риск возникновения психозов.
Терапия предусматривает увеличение роста посредством гормонов до 15-16 лет, после 16 лет вводятся женские половые гормоны.
Снижение интеллекта при синдроме Клайнфелтера.
Он характеризуется увеличением числа Х-хромосом у лиц мужского пола.
Эта хромосомная патология встречается у 1 из 850 новорожденных мужского пола и у 1—2,5% у лиц с легкой умственной отсталостью.
Легкая умственная отсталость при этом синдроме наблюдается в 25— 50% случаев, но встречается и более тяжелая степень. Интеллектуальные нарушения неравномерны за счет недостаточности вербальных способностей. Характерно сочетание интеллектуальных нарушений с эмоционально-волевой незрелостью, астеничностью, инфантилизмом, неустойчивым вниманием, отвлекаемостью, утомляемостью, снижением работоспособности, снижением инициативности, недостаточным чувством ответственности, недостаточной самостоятельностью, незрелостью суждений. Больные внушаемы, склонны к подражанию, пассивному подчинению, привязаны к близким родственникам.
Патогенез. При этом синдроме может быть несколько Х-хромосом и чем их больше, тем глубже степень умственной отсталости.
С целью лечения пытаются применять мужские половые гормоны.
Снижение интеллекта при фенилкетонурии.
Впервые это заболевание описал A. Foiling в 1934 году. Егочастотав разных регионах мира различна, в нашей стране — 1:10 000. Фенилкетонурия (ФКУ) встречается у 1% умственно отсталых лиц. Она объединяет несколько клинически сходных, но генетически разных заболеваний.
Клиника. Отставание в психическом развитии у больных с ФКУ становится заметным во втором полугодии жизни. Оно прогрессирует в течение 1-5 лет. За это время развиваются тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов.
Патогенез. Масса мозга уменьшена. Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фермента гидроксилазы-4-фенилаланина. В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС.
Лечение ФКУ — диета с резким ограничением фенилаланина с 2— 3-месячного возраста и соблюдение ее в течение 10-12 лет, что предотвращает развитие умственной отсталости.
Снижение интеллекта при алкоголизме
8% всех случаев умственной отсталости обусловлено алкоголизмом родителей. Выраженность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод. У матерей, страдающих алкоголизмом, в 71% случаев рождаются дети с нарушениями нервно-психического развития, в 37% — с психическим недоразвитием, в 37% — с психопатическими и невротическими расстройствами.
Задержка психического развития встречается более чем у 25%, психофизический инфантилизм — у 20%, умственная отсталость — также почти у 20% детей. Тяжелый алкоголизм матерей приводит к более выраженным степеням умственной отсталости у их детей по сравнению с детьми, матери которых выпивают меньше. Наряду с другими нарушениями психомоторного развития у них присутствуют плохая память, нарушенное внимание, общая астения, повышенная аффективная возбудимость и раздражительность, двигательная расторможенность и утомляемость. В пубертатном возрасте наряду с легкой умственной отсталостью формируются невротические и патохаракте-рологические развития.
В прямой зависимости от тяжести алкоголизма отца и матери находятся рождение детей в асфиксии, ослабление сосательного рефлекса, судороги, задержка психомоторного развития, отставание речи. Влияние алкоголизма матери сказывается примерно в 2-3 раза чаше, чем алкоголизм отца. Кроме того, при алкоголизме матери достоверно чаще встречаются недоношенность, переношенность, угрожающие выкидыши, мертворожденность, врожденные уродства.
Микроцефалия. Краниостеноз.
Одна из самых частых аномалий при тяжелых степенях умственной отсталости (3-10%). Микроцефалия отмечается при болезни Дауна, болезни Тея—Сакса, фенилкетонурии и других заболеваниях. Частота всех случаев в популяции — 1: 2000. Истинная микроцефалия, будучи наследственной аномалией, встречается реже — 1 : 25 000.
Клиника. Для синдрома характерно симметричное уменьшение черепа не менее чем на три стандартных отклонения при нормальном или незначительно уменьшенном лице и уплощенном лбе. Уши увеличены, нос удлинен, косоглазие.
Умственная отсталость тяжелой степени (реже легкой) — обязательный признак синдрома.
Патогенез. Микроцефалия — заболевание, в основе которого различные причины. Это могут быть аутосомно-рецессивные гены и полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию.
Краниостеноз – преждевременное заращение одного или всех черепных швов, приводящее к ограниченному объему черепной коробки, что способствует повышению внутричерепного давления. заболевание характеризуется также различными деформациями черепа. Данная патология встречается примерно один раз на тысячу новорожденных, причем чаще страдают младенцы мужского пол.
Краниостеноз классифицируется на скафоцефалию — сращение сагиттального шва, приводит к увеличению черепа в передне-заднем диаметре; брахицефалия — сращение венечного и ламбовидного швов, характеризуется увеличением черепа в поперечном диаметре; тригоноцефалия — сращение метопических швов, что приводит к треугольным выпячиванием черепа в области лба.
Этиопатогенез Краниостеноза.
Заболевание обусловлено наследственностью и перенесенными внутриутробно заболеваниями. Основной причиной является неправильная закладка костной ткани в период эмбрионального развития. Заращение швов возможно как в пренатальный период – тогда наблюдается сильная деформация черепа. так и в постнатальный период.
Клиническая картина Краниостеноза.
У больных краниостенозом отмечаются сильные головные боли, рвота. постоянная тошнота, внутричерепное давление существенно повышено. Возможны судороги, экзофтальм. задержка умственного развития, а так же симптомы менингита и психические расстройства.
Диагноз Краниостеноза.
Диагностические исследования, такие как рентген и томография, позволяют установить точный диагноз в кратчайшие сроки. Краниостеноз необходимо дифференцировать от микроцефалии.
Лечение Краниостеноза.
На ранней стадии заболевание показано проведение хирургических операций по увеличению объема черепа. Своевременно проведенное лечение позволяет полностью восстановить нормальную функцию мозга и избавиться от всех симптомов заболевания.
Источник
В зависимости от уровня интеллекта больных с синдромом Клаинфелте ра можно разделить на три группы [Давиденкова Е. Ф. и др., 1973]:
— больные с практически нормальным интеллектом;
— больные с невысоким интеллектом, умственное развитие занимает про межуточное положение между нормой и патологией;
— больные с диагнозом олигофрения, чаще в степени дебильности.
Лечение. Применение мужских половых гормонов (тестостерона пропионата и его аналогов). При гинекомастии — хирургическое лечение. По по казаниям могут быть назначены психостимуляторы и нейрометаболические препараты, как это общепринято при других формах олигофрении.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) был описан двумя эндокринологами: русским Н. А. Шерешевским и американским Г. Тернером (Н. Turner).
В 1925 г. Н. А. Шерешевский описал следующее наблюдение: больная20 лет малого роста с первичной аменореей, гипоплазией гениталий. Кроме того, у нее имелась широкая кожная складка на шее и ряд других аномалий развития.
В 1938 г. Г. Тернер представил подробное описание картины заболевания с соматическими аномалиями и малым ростом при одновременно выраженном половом инфантилизме у 7 женщин. Г. Тернер выделил характерную для данной патологии триаду: инфантилизм, кожная складка на шее и деформация локтевых суставов (cubitis valgus). Этот симптомокомплекс получил название синдрома Тернера.
В 1959 г. Форд (Ford) и соавт. показали, что у больных с клинической симптоматикой, описанной Н. А. Шерешевским и Г. Тернером, отсутствует одна половая хромосома, то есть их хромосомный набор составляет 46X0.
У новорожденных с массой тела не более 2500 г с избытком кожи на шее сзади и лимфатическим отеком конечностей, что наблюдается у 50-80% больных, можно предположить синдром моносомии X. Лимфатический отек расце нивается как проявление сердечной недостаточности из-за врожденного порока сердца, который нередко наблюдается у этих больных. До 9-10 лет больные развиваются без особенностей. Затем у девочек отмечается отставание в росте. Частым признаком заболевания является эпикант, реже наблюдают птоз, косоглазие, помутнение хрусталика, роговицы. Кардинальным признаком болезни Тернера-Шерешевского является половой инфантилизм, связанный с дисгене-зией гонад, что в полной мере раскрывается в пубертатном периоде и старше. Гениталии имеют женское строение, но в значительной степени недоразвиты. Соски недоразвиты, ареолы узкие, почти лишены пигментации. Менструации отсутствуют. Больные с синдромом Тернера-Шерешевского бесплодны.
Описанные симптомы: половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие являются следствием тех изменений в гонадах, которые вызваны отсутствием одной X хромосомы. У больных с кариотипом 45X0 не происходит нормального образования примордиальных фолликулов, терминальные и фолликулярные клетки дегенерируют и почти не вырабатывают эстрогены.
В возрасте 16-23 лет средний рост больных с синдромом Тернера-Шерешевского составляет 135 см (контроль 158 см) [Давиденкова Е. Ф. и др., 1973]. Маленький рост в сочетании с первичной аменореей является карди нальным показанием к кариотипированию больной. Ведущее место в пси хическом состоянии больных занимает симптомокомплекс своеобразного пси хического инфантилизма. Больные внушаемы, упрямы, капризны. Умственная отсталость встречается значительно чаще, чем в популяции, в отдельных случаях наблюдается олигофрения в степени имбецильности.
Гормональное лечение (анаболические гормоны и эстрогенные препараты) способствуют некоторому увеличению роста и выраженности вторичных половых признаков, улучшают психическое состояние больных. У женщин с мозаичной формой болезни Тернера-Шерешевского (46ХХ/45Х0), при которой наблюдается наличие гениталий, может наступить беременность и родиться здоровый ребенок.. Фенотипически этих больных трудно отличить от истинных больных с болезнью Тернера-Шерешевского, то есть с кариотипом 46X0. Поэтому всех женщин с подозрением на данную хромосомную патологию непременно нужно обследовать цитогенетически.
Энзимопатические формы олигофрении, связанные снаследственными обменными нарушениями
К настоящему времени известно около 6000 генных заболеваний. Часть из них относится к психиатрической дисциплине, так как ведущим симпто-мокомплексом у этих больных является олигофрения и нарушение интеллекта. Приводим описания наиболее распространенных и чаще встречающихся на практике генных наследственных заболеваний.
Фенилкетонурия (синонимы: синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения). Впервые фенилкетонурия была описана в 1934 г. норвежским врачом И. А. Феллингом (I. A. Foiling). Заболевание обусловлено дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин. При этом концентрация фенилаланина увеличиватся во всех жидких средах организма в десятки раз. Накопление данной аминокислоты в крови вызывает нарушение миелиновой оболочки вокруг аксонов в центральной нервной системе. Ген, ответственный за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, картирован на 12-й хромосоме (12q22—24). В настоящее время детально изучена природа и частота мутаций этого гена. У славян и жителей северо-западной Европы доминирует мутация R408W.
Манифестация клинических симптомов: гипервозбудимость, повышенный мышечный тонус, эпилептиформные пароксизмы, диспепсия, экзема, характерный «мышиный» запах («затхлый» запах, запах «волка») начинается через 3-4 недели после рождения. Эти клинические проявления являются результатом интоксикации неутилизируемого фенилаланина, поступающего с пи щей. Позже развивается умственная отсталость, которая без лечения может достигать тяжелой степени.
наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение) — предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия
Источник