У ребенка синдром патау форум
Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.
Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.
Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.
Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:
– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.
Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.
Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.
В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.
Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.
В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:
«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»
Мне нужна была правда.
Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.
Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.
Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?
Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.
Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.
Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.
В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик
И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.
Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.
Катрина
Подписывайтесь на нас, если вы — мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 11.01.2010 12:20
Здравствуйте.Спасибо за ответ,но я больше сомневаюсь в результате анализа рождённого ребёнка,потому что, внешне кроме шестипалости у него никаких признаков симптома Патау не было,была ещё расщелина левой кисти,и большой палец на руке как-будто с другой стороны ладони,хотя может быть показалось…На паталогоаномическом вскрытии обнаружился только 2-х сторонний гидронефроз,ни порока сердца,ни заячьей губы ни изменений в головном мозге,ничего….А сомневаюсь ещё и потому что ребёнок родился 16 февраля после обеда,и как потом мне сказали генетики что кровь они поставили в термостат,или как он там называется, только утром 17 февраля,я так понимаю что уже часть клеток плодовой крови разрушились,поэтому результат был таким:синдром Патау трисомия 13+?.Как понимать под вопросом,он ведь или есть или нет,или я чего то неправильно понимаю? Подскажите пожалуйста,а то планирую беременнось и боюсь буквально до истерики повторения произошедшего….
Елена | (Жен., Оренбург, Россия) | 08.06.2010 07:20
Здравствуйте Анна. У меня срок сейчас 24-25 и тоже ставят синдром Патау, мозаичная форма, УЗ-признаки отсутствуют полностью, на УЗИ ребенок абсолютно здоров и жизнеспособен. Но кариотип плода уже во второй раз показывает этот синдром. Я в ужасе. И даже не могу представить как так бывает пусть это не классический синдром, но не до такой же степени!!! Я думаю что риск ошибки очень велик. Но страх родить больного ребенка превышает. Желаю вам удачи в будущем!!!
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:30
здравствуйте, меня зовут Полина, я родила на 35 неделе сына с синдромом Патау, за его жизнь сейчас боряться….подскажите, как у Вас дела сейчас, в любом случае надеюсь на ответ, потому что у нас общая беда…спасибо заранее
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:44
Просто хочу заметить…..что данный синдром лечиться только 1 способом…..УСТРАНЕНИЕ ВСЕХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ!!!!!!!!!!
И тогда можно считать ребёнка здоровым……
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:23
Здравствуйте…..прочитала ваше сообщение…..
У моего ребёнка тоже мозаичная форма…..и ничего….живём….
Порок сердца, расщелина губы и незначительный кранеостеноз это ещё не конец света…..нашли замечательных врачей (дай бог им здоровья) которые исправили пороки развития…..и можно считать чтохудшее позади….
Если нужна помощ….рада буду помочь))))
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 18.07.2010 20:43
ЗДРАВСТВУЙТЕ, СПАСИБО ВАМ ЗА ОТВЕТ, А ГДЕ ВЫ ЖИВЕТЕ? ЕСЛИ В МОСКВЕ, ХОТЕЛА БЫ С ВАМИ ВСТРЕТИТЬСЯ, если у вас такой синдром, я прошу Вас, напишите мне на почту p_b_m@mail.ru….очень надеюсь на ответ, где вы лечились!
(Гость) Вита 13.08.2015 13:48
Здравствуйте, у меня тоже родился ребенок с синдромом Патау. Нам 2,5 месяца. А вам сколько?
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 15:30
Здравствуйте,Ольга Вадимовна,вы мне наверное не отвечаете из-за профессиональной этики,т.к.наверное понимаете что произошла какая-то ошибка,но я сама имею медицинское образование,и понимаю что ошибки могут быть в любой сфере,в том числе и медицине,сделанного уже не вернуть,мотать нервы и судиться с врачами поставившими мне такой предварительный диагноз я не собираюсь,да и не собиралась,просто очень хочется знать какова вероятность вообще повторения этого диагноза или если сказать точнее,частота встречаемости в популяции и повтора у одной женщины,и особенно причины приводящие к этому.Интернет я просмотрела,но лучше узнать от человека который с этим работает,чем откуда-то ещё…Спасибо большое за внимание к моему вопросу.
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:32
Анна, я родила сына на 35 неделе с синдромом патау, за него сейчас боряться, родила 5 июля…у него шесть пальцев, поликистоз почек, диафрагмальная грыжа и так далее…а Вы пишете, что подозреваете, что анализ не правильный, у Вас все признаки этого синдрома…ответьте мне в любом случае, нам надо понять, почему так произошло!!! спасибо заранее
Полина, как уже говорилось выше, причина синдрома Патау, как и некоторых других синдромов (Дауна, Эдвардса и т.п.) в нерасхождении хромосом при делении. Чаще это бывает в оогенезе, когда при делении клетки две хромосомы 13 остаются в яйцеклетке, а не распределяются поровну (одна — в полярное тело, вторая — в яйцеклетке). Редко бывает ситуация оплодотворения хромосомнонормальной яйцеклетки сперматозоидом с двумя хромосомами 13. В результате у плода — три хромосомы 13 (две от одного из родителей, третья — от другого). Однозначно о конкретной причине нерасхождения говорить нельзя, т.к. существует множество факторов внешнего и внутреннего воздействия, могущие привести к подобным последствиям, но какой именно сыграл драматическую роль в этой ситуации, судить трудно.
Популяционная частота этого синдрома 1:6000 рождений, как видите, достаточно редкий синдром. Но 100% гарантии неповторения при следующей беременности никто не даст, т.к. при каждой беременности сохраняется вероятность рождения ребенка с патологией. Вы попадаете в группу пристального внимания при след.беременности, и Вам рекомендовано проведение дородовой хромосомной диагностики.
Теперь по поводу неправильности диагноза… Прежде чем поставить такой диагноз, цитогенетик исследует статистически достоверное количество клеток, исключая ошибку диагноза.
Право на выдачу анализа кариотипа дает наличие специального обучения и сертификата специалиста.
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 16:48
РS:И ещё один момент:На 4-й неделе беременности, в силу моей работы, был контакт с краснухой,могла ли она так навредить моему ребёнку?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы — неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то «залогиньтесь» (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
29 сентября 2013, 02:28
Начну с того, что у меня есть сын 4,8 лет я родила его в 31 все было без проблем, ребенок родился отлично все. Я всегда хотела 2-х детей, но как -то все не могла созреть морально и тут произошла неожиданность почти в канун 2013 года я узнаю, что все залет. Я конечно была рада хоть и не по плану все ну думаю а так бы и не собралась. На учет я конечно припозднилась консультации все гоняли меня по месту жительства, а такое впечатление сложилось, что я гасторбайтер какой-то почему не могу выбрать где хочу и удобно. В итоге пришла по месту жительства врач меня отругала немного, но все узи анализы были отличные и она успокоилась. Я тоже чувствовала себя хорошо даже очень хорошо, ну так уставала немного ну это обычное явление, дом семья работа. Потом все так неожиданно произошло я в отпуск по беременности и родам ушла записалась на третье УЗИ и чуть не сдохла просто на этом УЗИ такое там открылось у ребеночка не одного живого места не было без патологий отправили дальше обследовать дальше еще больше в итоге сказали готовьтесь шансов на жизнь нет кесарить не будем зачем резать вас резать если ребенку не поможешь не чем он умрет либо в родах либо в течение 3-х суток после родов, но тем не менее гоняли по специалистам за консультациями к кардиохирургам, нейрохирургам те только удивленно на меня смотрели мол такое не лечить, а выявлять на ранних сроках надо. Что я пережила за это время одному Богу известно, с ума не сошла только потому что дала установку что выжить любой ценой ради первого ребенка. В итоге случилось третье малыш умер в утробе в 35 недель в роддом я приехала времени прошло больше суток как я это поняла мне было просто страшно. Я приехала в родом мне тут же подтвердили мои предположения сказали сегодня подлечим тебя немного, а завтра вызовем роды я как представила ночь на кануне я час ревела не могла остановиться потом взяла себя в руки выпила но-шпу тянуло живот и решила подремать сил набраться задремала минут на десять просыпаюсь понимаю что все произойдет уже сегодня и очень очень скоро без всяких подмог. Бог сжалился надомной и мертвым малышом он вышел очень быстро. Мне не хотели его показывать, внешних деффектов тоже было достаточно расщелина на губе и небе ушко одно только зачаток, пальчиков на одной ручке 4, а на одной ножке 6. Вес 1950г длина 45 см, я сказала что смогу посмотреть покажите и мне показали он был просто ангелочек не смотря на это. Мне просто хотелось выть хотя я понимала, что это был лучший вариант из всего предложенного врачами. Но как же тяжело рожать мертвого малыша, я в отчаянье думала что больше никогда не буду рожать. Но как увидела его поняла, что буду рожать еще как только разрешат. Теперь живу только этим. Осталось только пройти генетика, но повторения говорят быть не должно, потому что один ребенок нормальный, сказали что может это был контакт с краснухой в общем загадка как так получилось и самое главное, как он вообще при таких патологиях и плаценте в 200г дожил до такого срока и не замер раньше. Я так хотела его и мечтала, что у меня будет два мальчика, но не сложилось один мальчик стал ангелом. Я знаю что он так и будет мой хоть и не зримый, но так хочется обнять на ручки взять. Очень надеюсь, что Бог подарит мне еще малыша, только этими мечтами и живу. И конечно же уже имеющимся сыном он спит пока со мной ложусь с ним рядом и благодарю Бога за то что он есть у меня и прошу что бы он был не один у меня, чтоб я не измучила его своей через мерной любовью. Да, что и говорить я думаю вы меня поймете.
Источник
Я бы сделала прокол, если бы анализ подтвердился прервала беременность.
Загуглила про этот синдром… та ну на фиг, это ж даже не Даун!!!
И никто не даст гарантии, что муж не убежит в далекие дали. А крохи для ребенка-инвалида с боем у государства приходится вырывать((
Та фиг с ним, с тем мужем
Но родить ТАКОГО ребенка…. Бррр!!! Не дай Бог никому!!!!
love is, 1 ребенок1 мая 2014, 21:45
да, я б тоже так сделала…жуть
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 21:42
я бы тоже.
Elizabeth, 1 ребенок2 мая 2014, 20:40
да и я б
Все та же…, 3 ребенка, беременна 22 недели1 мая 2014, 21:35
А то что велик процент что это этот синдром не страшно? у меня знакомая тоже не хотела делать этот анализ, выносила родила, радовалась, а на третий день ребенок умер!!!Как вы,думаете, легче перенести потерю не дай Бог на маленьком сроке, нежели выносить родить и все!!!Я знаю что от этого никто не застрахован, но можно просто постараться предупредить!!
Все та же…, 3 ребенка, беременна 22 недели1 мая 2014, 21:51
Это кашмар и ужас, вы за мужа говорите, что убежит, а сколько матерей отказы пишут? Типа он и так долго не проживет, а вы представте, он маленький и ни кому не нужный, еще и с болячками!!!
извините, не поняла??? вроде, про мужа не писала)))
Все та же…, 3 ребенка, беременна 22 недели1 мая 2014, 22:06
Сорри не туда комент улетел…
1 к 19 — расценивается как большой риск. тут как-то женщина писала, что у нее по результатам 1 к 40 подтвердился синдром дауна у ребеночка…делали амниоцентез кажется.
Ищите генетика. Сходите на приём, и проконсультируйтесь. Что то вам анализ не правильно взяли. Удачи и лёгкой беременности.
Панда, 1 ребенок1 мая 2014, 21:47
Срочно переделывать анализы, пересдавать кровь, консультироваться у минимум 3 врачей, чтобы иметь разные точки зрения, не говоря им диагноза, и если 2 из 3 установят большую вероятность данного порока развития, то… делать всё, что скажут врачи.
К сожалению, при этом пороке шансы на выживание ребенка слишком малы…
Желаю вам здоровья и пусть это диагностика будет ошибочной!
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 22:11
срочно уже не выйдет. нужно ждать до 16 недель как минимум, в промежутке между 14-16 анализ ни о чем
Панда, 1 ребенок1 мая 2014, 22:13
срочно уже не выйдет. нужно ждать до 16 недель как минимум, в промежутке между 14-16 анализ ни о чем
ну может поэтому и результат анализа такой, что автор припозднилась со сдачей крови на скрининг? просто насколько я поняла заболевание-то редкое…
а про срочно я написала потому как время-то идет (но Вам как врачу верю, действительно там же срок ограничен достаточно жестко)…. одно дело просто аборт и совсем другое родоразрешение из-за порока развития…(или как оно там правильно называется, не хочу даже употреблять слова которые в голову лезут)
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 22:17
считают при скриннинге ,кровь,не по узи, а по месячным. ребенок мог опережать в росте
Морская, 1 ребенок1 мая 2014, 22:20
да я сама думала срок 11 недель а на узи вчера точный срок поставили,узи вчера было первое
Панда, 1 ребенок1 мая 2014, 22:21
да я сама думала срок 11 недель а на узи вчера точный срок поставили,узи вчера было первое
по месячным срок какой? точно дату знаете?
Морская, 1 ребенок1 мая 2014, 22:24
да 11 недель
Панда, 1 ребенок1 мая 2014, 22:44
ну тогда прочтите комментарий выше от форумчанки и бегите переделывать анализы! удачи!
…ну может поэтому и результат анализа такой, что автор припозднилась со сдачей крови на скрининг?..
Тоже об этом автору писала.
тигрица, 1 ребенок1 мая 2014, 22:33
Почему?
Источник
Страницы: [1] 2 3 … 29 Вниз
Автор
Тема: Мой ангелочек Лёвушка (синдром Эдвардса)… (Прочитано 75750 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, меня зовут Полина, мне 24 года, мужу 32, ждем сыночка с множественными пороками развития: диафрагмальная грыжа, кистозная дисплазия почек, подозрение на 6 пальцев на руках, подозрение на ненормальное лицо (челюсть на узи выпирает), стопа «качалка»…поставили синдром Эдвардса в России, зарубежные врачи ставят синдром Патау…..ищу заранее информацию о том, куда можно обратиться и с кем поговорить, сама я из Омска, но рожать ребеночка буду в Москве, если все хорошо, хочу его в Омск привезти, не могли бы Вы мне подсказать, чем занимается ваше общество и вообще как попасть в него .
он у меня очень активно двигается, пускает пузыри…мы с мужем его очень любим и надеемся и верим в чудо!!! Рада буду слышать всех тех, кто растит таких детей, всем остальным желаю только ЗДОРОВЬЯ ВАШИМ ДЕТКАМ!ХРАНИТ ИХ ГОСПОДЬ БОГ!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Моя почта p_b_m@mail.ru я юрист, если кому надо бесплатную консультацию, напишите свой вопрос, чем смогу, постараюсь помочь……
« Последнее редактирование: 08 Июнь 2010, 10:15:15 от ФЕЯ »
Записан
я буду сильной, обещаю
Записан
Здравствуйте, Полина! Если ребеночек желанный, вы все преодолеете! Нам также ставили внутриутробно несколько диагнозов: по данным УЗИ внутренняя гидроцефалия и спинномозговая грыжа. Второй диагноз, слава богу, не подтвердился! Наберитесь сил и постарайтесь больше думать о хорошем. Я, например, смотрела наши советские детские мультяшки, представляла своего малыша здоровым. Дай бог вам и вашему малышу ВСЕ ПРЕОДОЛЕТЬ!
Привет Полиночка!
Дай Бог Вам и малышу здоровья!
Спасибо за предложение помощи, добро пожаловать в юридический раздел
Записан
Полиночка, добро пожаловать!
При рождении нашему сыну кроме подвреждения ЦНС наставили еще кучу сопутсвующих диагнозов, к году жизни почти все «рассосались» или исчезли… любите малютку — это самое важное и необходимое. У вас сейчас видимо стоит сложная задача, выбрать тот самый роддом, в котором сразу начнут проводить полное обследование и адекватное лечение.
А синдром Эдвардса вам поставили только по узи? или кровь из пуповинки брали?
Записан
Здравствуйте , Полина. Добро пожаловать на наш форум! Когда вам ставят срок рожать?
« Последнее редактирование: 08 Июнь 2010, 10:12:32 от ФЕЯ »
Записан
Здравствуйте, Полина!
Давайте знакомиться. Меня зовут Марина. Где вы живете, в каком районе города? Мы в нефтяниках. Если вы хорошо себя чувствуете, можно встретиться и поговорить. Аллуся сейчас в санатории за городом, приедет в середине июня и почти сразу уедет в Адлер. А мы пока в городе. Если вы не против, то я вам в личку скину свой номер мобильного.
« Последнее редактирование: 08 Июнь 2010, 10:16:23 от ФЕЯ »
Записан
Здравствуй, Полина!
Я уже написала тебе в разделе «все в наших руках» в «Омской» темке.
А какой у вас срок, когда рожать?
Записан
Это хорошо, что вы так рано нашли этот форум. Кто предупреждён, тот вооружён. Не отчаивайтесь, многое можно исправить. Главное, что ребёнок желанный и любимый. Оставайтесь с нами
Записан
Привет, Полина!!! ты большая умница,что ищешь информацию,что не отчаиваешься!!!Господи, пусть у вас все будет хорошо,вы будете замечательными родителями и ребеночек будет у вас самый лучший,не смотря ни на какие прогнозы!!!
Записан
Записан
я буду сильной, обещаю
Здравствуйте, Полина! Если ребеночек желанный, вы все преодолеете! Нам также ставили внутриутробно несколько диагнозов: по данным УЗИ внутренняя гидроцефалия и спинномозговая грыжа. Второй диагноз, слава богу, не подтвердился! Наберитесь сил и постарайтесь больше думать о хорошем. Я, например, смотрела наши советские детские мультяшки, представляла своего малыша здоровым. Дай бог вам и вашему малышу ВСЕ ПРЕОДОЛЕТЬ!
Спасибо Вам большое за поддержку! Я конечно стараюсь жить и не тужить, что предрешено, то и сбудеться, муж всегда говорит: Бог знает лучше нас и любит нас, он знает, как будет лучше и все устроит!
Записан
я буду сильной, обещаю
Привет Полиночка!
Дай Бог Вам и малышу здоровья!
Спасибо за предложение помощи, добро пожаловать в юридический раздел
СПАСИБО!!!!
Записан
я буду сильной, обещаю
а в каком роддоме собираетесь рожать?
Здравствуйте , Полина. Добро пожаловать на наш форум! Когда вам ставят срок рожать?
У меня очень плохое зрение, поэтому меня будут кесарить, когда не знаю — рожать буду в Центре планирования семьи и репродукции на Севастопольском проспекте…предполагаемая дата естественных родов 8 августа
Записан
я буду сильной, обещаю
Страницы: [1] 2 3 … 29 Вверх
Источник
Аноним 9, 2 ребенка1 мая 2014, 21:30
А почему отказались от анализа?