У ребенка с синдромом дауна высунут язык

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Когда мы слышим словосочетание «Синдром Дауна» почему-то у многих перед глазами появляются картины глубоко отсталых в развитии, сильно отличающихся внешне тяжелейших инвалидов.

Мы многого не знаем об этих детях — как они растут и развиваются, что они умеют и что в них такого, особенного. А то, чего мы не знаем – нас обычно пугает, нас пугает неизвестность. Так давайте попробуем немного приоткрыть завесу тайны над этим миром под названием «особенный малыш».

Эта болезнь известна давно. Если внимательно просмотреть работы художников средневековья, на них можно отметить людей, страдающих этим синдромом. А вот природу этой болезни открыли уже в двадцатом веке. Синдром Дауна развивается при наличии хромосомной аномалии, так называемая трисомия по 21 паре, а проще говоря – одна лишня хромосома или ее часть в генетическом аппарате клеток человека. Все клетки организма делятся. В том числе и половые – яйцеклетки и спермии. И в результате — все хромосомы клетки должны поделиться поровну, чтобы в дочерних клеточках было всё идентично. Но, бывают случаи, когда происходит сбой – это может возникать с возрастом родителей, при наличии болезней половой сферы, облучения, экологии – точно никто не возьмется сказать, почему такое возникает. Тогда в одной из клеток оказывается на одну хромосому больше – и может родиться такой малыш.

Синдром Дауна это даже не заболевание, а целая группа состояний объединенных общим названием – в большинстве случаем это дополнительная 21-ая хромосома во всех клетках тела. Реже встречаются варианты, когда эта лишняя хромосома перескакивает на 14-ую или 22 пару, и существует мозаичный вариант — когда наряду с клетками с трисомией по 21 паре находятся и нормальные клетки. Зачем выделять такие группы? Ответ прост – в зависимости от формы болезни будет зависеть и прогноз – насколько тяжелыми будут нарушения у малыша, чем и как он будет отличаться от других детей.

Детей с синдромом Дауна можно определить при рождении – малыши имеют характерный внешний вид: личико малыша имеет немного уплощенный вид, а сама головка имеет специфическую форму, глазки выглядят слегка раскосыми. Так называемый антимонголоидный разрез глаз, а ротик довольно мал. Из-за чего язык крохи кажется большим и не помещается в полости рта. Из-за этого малыш будет высовывать язычок – но в дальнейшем это проходит. Ладошки ребенка более широки, с короткими пальчиками, а мизинчик может быть слегка загнут вовнутрь. На самой ладошке наблюдается единственная поперечная складка. Однако на основании одного внешнего вида диагноз не устанавливается, обязательно врачи проведут полное генетическое исследование – которое подтвердит или опровергнет их предварительное подозрение.

Какие проблемы в здоровье ребенка можно ожидать? С рождения у малышей отмечается небольшая или средняя мышечная гипотония (слабость), с взрослением ребенка она постепенно проходит. Такие малыши обычно немного меньше по весу и росту, чем их сверстники, но при правильном уходе и занятиях с малышом они способны расти и прибавлять не хуже других детишек. Особое внимание врачу и родителям стоит уделить работе внутренних органов — малыши с синдромом Дауна нередко имеют проблему со слухом, синдром задержек дыхания во сне (апноэ), нарушения в работе эндокринной системы. Очень часто у них наблюдается порок сердца и развития кишечника, кото-рые могут потребовать вмешательства врачей, вплоть до хирургического. Но пугаться не нужно – на современном этапе доктора умеют оказывать помощь деткам так, что в это в последующем позволит им развиваться и расти намного лучше.

Все дети с подозрением на Даун-синдром должны вовремя пройти соответствующие обследования и лечение. В развитии ребенка с этой болезнью тоже есть свои особенности – однако, это вовсе не означает, что ваш ребенок будет полностью беспомощен и ничего не сможет делать сам. Нет, это неверно! Малыши с синдромом Дауна попозже научатся и ходить, и говорить и пользоваться туалетом сами. Ваш кроха научится делать почти всё, что должны уметь малыши, просто это произойдет индивидуально, у таких ребят сроки развития навыков свои.

Обычно приводятся такие усредненные сроки: улыбаются такие дети в возрасте от 1,5 месяца до 4 месяцев, пытаются переворачиваться на живот с 4-до 22 месяцев, начинают сидеть самостоятельно — 6-28 месяцев, осваивают ползание в 7-20 месяцев, свои первые слова они произносят с 9 до 31 месяца, делают попытки ходить в 12-65 месяцев. Но каждый малыш может отличаться от других. И это не значит, что он хуже, просто у него другой темп развития. Обязательно нужно кормить таких малышей грудью. Это способствует укреплению здоровья и формированию правильных психофизических навыков крох. Просто кормление таких малышей будет отличаться, но принесет не меньше радости и маме, и малышу. Как осуществляется лечение ребенка? Вылечить сам синдром Дауна невозможно – врачи, к сожалению, пока не умеют исправлять генетические и хромосомные изменения. Но родители, врачи и педагоги в состоянии сделать жизнь такого малыша очень яркой и продолжительной. Не обязательно кроха с син-дромом Дауна должен быть тяжелобольным – да, они несколько чаще других деток простывают, имеют проблемы внутренних органов. Но, почти все пороки сердца сейчас умеют корректировать, а проблемы со слухом, иммунитетом и эндокринной системой разрешимы!

Самая большая проблема семей, имеющих детей с синдромом Дауна – это отношение к такому малышу – и свое собственное, и окружающего общества. Ребенок с таким заболеванием может родиться в любой семье, не зависит ни уровень достатка, ни раса, хотя и есть определенная зависимость от возраста родителей, но вероятность есть и у молодой пары. Естественно – родителям тяжело сразу адекватно принять такую новость – они будут ощущать и страх, и боль, и растерянность. У них возникнет множество вопросов – почему именно мы и наш малыш? Но со временем любовь безграничная нежность к малышу вытесняет все другие эмоции и сомнения. Еще один трудный для преодоления рубеж – это отношение к себе и ребенку окружающих. К сожалению.

В нашем обществе еще до сих пор живы стереотипы отношения к особенным людям и инвалидам как необучаемым, глубоко умственно отсталым, а потому бесполезным для общества людям. Поэтому устойчиво сохраняется мнение о том, что место таким детям в спец.интернате, а не в семье. Такой образ жизни в корне неверен – дети с синдромом Дауна обучаемы. Они талантливы! Они могут жить долго и счастливо – петь, рисовать, учиться в школе, работать и даже сниматься в кино! Просто нужно дать им такую возможность, просто нужно изменить свое отношение к ним.

Сможет ли нормальный ребенок общаться наравне с «особенным»? Конечно, сможет, причем на равных! Ведь дети всему учатся от нас. Это нам самим в силу своих устойчивых стереотипов такие дети кажутся не такими. А нашим малышам они видятся обычными сверстниками. И только мы сами можем научить своих детей брезгливо морщиться при виде инвалида и показывать на него пальцем. От кого ребенок может научиться такому? только от родителей. Многие семьи с малышами, страдающими синдромом Дауна находят поддержку в благотворительных организациях, собираются в клубы и объединения. Разрабатывают множество методик развития и обучения своих крох. И в этом им помогают врачи, педагоги, воспитатели и обычные неравнодушные люди — мы с вами! Для таких семей очень важна поддержка и помощь друзей и родных, адекватное восприятие их окружающими. Очень важна возможность для мам и пап нормально общаться с другими семьями и детьми, моральная поддержка окружающих.