У ребенка с синдромом дауна только одна стигма
Рекомендованные сообщения
Здравствуйте. Опытом и советом не смогу вам помочь. Хочу вас поддержать, всё будет хорошо. Диагноз может и не подтвердиться. Но даже если вдруг и будет СД, ведь это ваш сыночек- ангелочек.Этих деток не даром называют «солнечными детьми» они дарят любовь и радость. Желаю вам удачи, здоровья и всего самого наилучшего. Простите, если написано коряво. Очень хочется вас поддержать,а выразить мысли словами не могу. :no:
Алей, спасибо большое за теплые слова… страшно, когда из-под ног уходит земля… ждешь радости, а приходят страшны дни ожидания…
спасибо за поддержку.
RaD, а врачи что говорят? Синром Дауна подтвердился?
RaD, надейтесь на лучшее, правда сопутствующая симптоматика, если честно, не очень но даст Бог это все-же не СД. а что касается «как жить дальше», есть много сайтов о проблемах и радостях семей с такими необычными детьми.
https://www.downsideup.org/
https://sunchildren.narod.ru/
https://sundeti.narod.ru/
уж там точно вас поддержат и помогут… а сейчас я представляю как тяжело вам ждать 2 недели пока делают кариотип(( сложно даже вам слова в поддержку написать, готовьтесь… не к плохому, нет, готовьтесь просто любить своего ребенка ЛЮБЫМ.
2
спасибо… просто такой ангелочек.. и много так мыслей… честно, разных… нет, не бросить.. но отдать на содержание куда-то… если совсем плохо будет с интеллектом.. или самим развивать… но старшая дочь растет… мы можем еще родить… и смотря на него, кормя грудью понимаю — никуда его не отдам ни на минуту… но страшно… страшно, что в успешной здоровой семье — и такое… страшна реакция окружающих и как жить дальше… а когда нас не станет — кому он будет нужен???…..
У детей с СД впоперек ладошки прямая горизонтальная линия
RaD, их интеллект и возможности зависят еще и от генетического склада, СД бывает разный… я точно не помню, но я на форумах про СД читала что бывают мозаичные формы и трисомии и еще какие-то… я сама этим вопросом интересовалась когда была Б, просто как-то в поликлинике встретила мамочку с таким малышом и подумала а что если я когда-нибудь буду иметь такого ребенка, или мои родственники и близкие… что я буду делать? и чем эти детки такие особенные… прочитала много литературы, форумы.. вы знаете, те кто не отчаивается и не бросают своих деток, занимаются с ними те чувствуют себя вполне счастливыми, радуются их победам! по крайней мере на фоумах родителей таких детей нет горести и зависти к другим деткам. они обсуждают с юмором свои заботы. на самом деле люди с СД часто бывают очень талантливы, и это совсем не приговор! в том году в мире первый человек с СД закончил Гарвард, или какой-то такой-же хороший университет.точно не помню, но суть не в этом.. это значит что в обществе меняется отношение к таким деткам, идет работа чтобы максимально социально-адаптировать таких детей. инклюзивные дет.сады и школы… кроме того у вас есть старший ребенок. вдвоем детки всегда быстрее развиваются!конечно рождение ребенка,да и такого особенного ребенка круто меняет жизнь, но не всегда в негативную сторону!
Надя 88, это один из симптомов, но он не обязательно имеет место быть. при мозаичной форме на сколько мне известно поперечной линии на ладони нет.
буду молиться и верить в лучшее…
бог дал нам его — за что-то, или вопреки чему-то, ли во имя чего-то… и пока есть хоть один шанс из миллиона — мы верим в нашего маленького принца…
RaD, посмотри ладошку у малышика
вот такие у него линии?
нет, у него как раз такой нет полосочки… и еще у СД мизинец двухфаланговый загнутый.. а у нас красивые правильные мизинчики.. и тело пропорциональное.. вообщем, из всех признаков — глазки, переносица, ушки….
язык в норме, грудь сосет нормально… он родился еще раньше срока… в 37 неделек.. поэтому аккуратненький такой мальчик…
RaD, хорошо что нету складочки! :giverose: возможно глазки и переносица это и есть стигмы, а возможно и особенности внешности… просто множественные стигмы часто указывают на какую то скрытую патологию, а могут и не указывать… все дети разные. :scratch: а младшенький похож на старшенькую в младенчестве? на мужа?
Может ребеночек просто похож на кого-то из родственников?
У меня племянница тоже с узенькими глазами, но она отнюдь нормальная, просто у кого в роду всякие родственники могут проскочить и с узкими глазами и с широкими носами…
В любом случае не отчаивайся и думай только о хорошем, настраивайся на позитив!
Крепитесь, не переживайте раньше времени! Главное помните, что не возможно человеку, то возможно БОГУ. И поэтому ПРИЧАЩАЙТЕ, ПРИЧАЩАЙТЕ в Церкви как можно чаще!!! Дети как Ангелы, даже если что-то и не так, то Господь помилует и малыш придет в норму, возможно Вы и не заметите как быстро это произойдет! Ангела Хранителя малышу и Вашей семье! @@@@@@@@@@@@@@@@ пусть нехороший диагноз не подтвердиться…
спасибо большое девочки всем за поддержку и теплые слова, креплюсь, стараюсь гнать мысли… надо ведь и о молочке думать…Бог милостив и всемогущ….
RaD, очень хочется вас поддержать! Держитесь и ждите результатов анализа. Бог поможет!
У меня племяннику 2,5 месяца, ему тоже подозрение поставили, в доме как-будто покойник, каждый день истерики, сложно им, но ребенок уже улыбается и гулит.Из стигм у него одна полоса на одной ладони, монголоидные глаза и сейчас в вертикальном положении начал язычок вытаскивать, анализ не получился, сейчас собираются на второй, но мы всеже надеимся…Удачи вам.
RaD? хочется поддержать вас и пожелать Сил, Терпения и Удачи. ержитесь, вы замечательная мама. :giverose: :giverose: :giverose:
Верю, что все будет хорошо. Держитесь.
Дай вам Бог все будет хорошо. Я вам этого искренне желаю. В случае чего я думаю не стоит отчаиваться, нужно ходить в церковь. Ведь не даром некоторые малыши с этим с СД потом становяться обычными людьми.
Недавно смотрела программу Битва Экстрасенсов и там принимала участия молодая пара. ОНи обратились с вопросом : Почему? За что?…у них родился малыш с СД, ведь они еще так молоды…перспективны, ведут здоровый образ жизни. Почти все сказали, что им суждено взять на себя такую ответственоость как малыш с СД за грехи какого-то из родственников мужа. Но не в этом суть. Одна экстрасенс сказала, что вы помучаетесь до 10-ти лет (вроде как), а потом все наладиться и в возрасте 12 лет ваш малыш начнет жить обычной жизнью с друзьями, со школой, будет универ, хорошая работа.Главное выдержать этот период.
Я вам желаю, чтобы ничего плохого не подтвердилось, но ессли все же вдруг…пусть для вас написанное выше будет неким стимулом
RaD, скажи, а узи и анализы на генетику во время Б о каких-либо откланениях говорили?
спасибо всем за поддержку, молимся и верим в Бога, и в чудо… ведь не даром он родился в Благовещенье — Бог послал его нам именно в этот день, вместо 22 апреля… я всем сердцем жду благую весть…
анализ был один плохой — ПАПП занижен.. но его смотрят в совокупности с ХГЧ и чем-то еще… наблюдалась у светил города всю беременность, по УЗИ — все без патологий, причем перестраховывались и ходила всегда на УЗИ к двум врачам поочередно, плюс 2 генетика… риск минимальный ставили 1:10 000 … биопсию хориона НИКТО не дал направление, т.к. говорили — НЕТУ НИЧЕГО, ВСЕ ОК… а потом вот..
сегодня приходила медсестра из больнички… очень удивилась, что такое у нас могло выйти.. молодые, здоровые, успешные, заботливые родители — она первую дочку с 1,5 лет ведет… говорит — что только глазки «вроде как»… но тоже сомневается…
молюсь богу… вся семья молится богу… верю, надеюсь, жду… и безгранично его люблю…
RaD,
Держитесь, всё у вас будет хорошо!!! Просто может быть действительно у кого то в роду были такие глазки и
носик! тем более ваш сыночек еще совсем маленький, может быть просто это после родов еще с переносицы
не сошла припухлость! постарайтесь не думать о плохом (хотя я понимаю что это сложно), молитесь Господу
Богу нашему и Пресвятой Богородице и пускай они помогут вам и вашим деткам!!!
RaD, я тоже думаю что все хорошо будет.Однажды возле работы мы с девченками сидели на лавочке,неподалеку гуляла мама с дочкой,мы так ее жалели-ребенок Даун,гуляли они гуляли,и тут подъезжает машина из нее выходит мужчина,когда он к нам повернулся мы чуть не попадали он тоже Даун.А потом выяснилось что никакие это не дауны этот мужчина дядя той девочки и у них просто от природы такие лица
RaD, присоединюсь ко всем вышеписавшим,пусть случится так,что это просто особенности вашего малыша,может это и правда последтвия родов…Действительно тяжело подбирать слова.Главное пусть ваш малыш будет счастлив,а когда дети счастливы и родители счастивы :friends:
может это действительно расово-генетические особенности? что-то всплыло просто, какая-то инорасовая примесь в 18 или 116 пропорции? Вы хорошо знаете свою родословную?
знаю девушку, у нее таких кровей намешано….жесть, ад и фиерия. глаза навыкате, прикус вообще жесть, и ребенок родился по мед. показаниям нормальный, но внеееешне…. это жесть.
и никакое не отклонение у ее ребенка, вот легли так гены разных плохосовместимых рас и выдали такого «маугли», что хоть стой хоть падай. очень мальчишка внешностью не вышел…. как и мамка его…. а папа нормальный у них.
может и Вашему просто чуть-чуть с внешностью «не повезло» из-за грехов прапрабабушки? а Вы уже на ребенке крест поставили?
почитайте книги по расологии Ганса Гюнтера и Владимира Авдеева. возможно, что-то прояснится.
Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!
Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий
Источник
добрый день! Моей дочери сейчас 5,5 месяцев, рост 62 см, вес 5690. родилась на 39 неделе, ЕР. Беременность протекала хорошо,без особенностей, по всем данным УЗИ она была маловесной, но пропорционально сложенная. родилась 2 500, рост 47 см. Мы с мужем сами среднего роста,худощавые. Мой постоянный вес до беременности 49 кг, сейчас вернулась к нему же. из моих проблем до беременности в анамнезе — гиперандрогения стертой формы(надпочечники). повышены андрогены- тестостерон и андростендион. бесплодие более 5 лет. прием препаратов метипред и утрожестан. во время беременности проходила скрининги. Первый двойной скрининг показал высокий риск Синдром Дауна (1:51), завышен ХГЧ. экспертное 3-Д УЗИ у высококлассного специалиста, все в норме, далее сдан комбинированный четверной скрининг, по результатам риск низкий1:3 200,опять завышен ХГЧ. По УЗИ все в норме,ребенок развивается без видимых патологий. Направлены к генетику, в ЦПСИР,проф. Гнетецкой. Она,посмотрев наши результаты,сказала,что риск низкий,а ХГЧ скорее всего завышен из-за низкой плацентации. И если по УЗИ все хорошо, то большого беспокойства быть не должно.Но т.к. процент риска остается,предложено сделать амниоцентез. Я отказалась, так как ребенок был столь желанным, что мыслей что-то делать в случае подтверждения диагноза у нас не возникало. Итак мы родились, 89 по Апгар. в роддоме о результатах скрининга знали. Сказали,что все хорошо,ребенок здоров, девочка активная, но маловесная.На 3 дня забирали ее греться в кювете. на 5 день нас выписали. Хорошо набирали весе и росте по 700-900 грамм и 3-4 см. прошли всех специалистов,диагноз -здорова, есть тонус, после первого курса массажа значительные улучшения. НСГ дважды в роддоме и в районной поликлинике: без патологий. Итак, мы дожили до 5 месяцев. Постоянно были проблемы с животом, в 4 месяца набрала всего 400 грамм, а в 5 всего 200, по результатам анализов дисбиоз, мало лакто и бифидо бактерий,золотистый стафилококк.Поехали на консультацию к педиатру-гастроэнтерологу, в центр Семашко. Там нас грамотно проконсультировали, с животом все стало лучше и лучше. Но там педиатр вдруг сообщила, что у нас стигмы — эпикант и плоская переносица. Я понимаю, что стигмы сами по себе не говорят о синдроме,нужен анализ. Я просто прошу специалистов посмотреть и дать комментарии. Неужели совсем никто в роддоме и три-четыре разных педиатра этого не заметили? собственно ни у кого в окружении таких мыслей не возникало ни разу. Я готова выслать фото, скажите какие лучше? самые свежие? или же в более младшем возрасте тоже?
нужно ли мое фото? в детстве мы с дочерью во многом похожи, например, близко посаженые глаза и их форма, точно мои.
Полина Львовна, вы много знаете про таких деток,была бы признательна и за ваш комментарий.
из развития:
На спине:
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец — может схватить ноги, но редко, крестец иногда приподнимает, чаще нет.
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой — тянется, руку выпрямляет, может водить рукой
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. -на одном уровне, немного опережает, когда полностью садится. Активно пытается взявшись за пальцы сесть из положения лежа.без пальцев из положения на моих руках под наклоном, также делает активные попытки.
4.Перевороты со спины на живот и обратно. -со спины-да, с живота редко.
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. — да
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры — да, также долго может сосать пальцы,опираясь всего одной рукой.
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях — да, единственное ладони немного не до конца распрямляются,из-за тонуса. берет в этом положении игрушку. ладошка на правой руке сжимается и разжимается очень часто, видимо из-за тонуса.
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку — иногда пытается,но не ежедневно. делает попытки ползти постоянно.
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. -нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). — перекат, или отталкиваясь от чего-либо ногами, ползет по-пластунски, носом по поверхности ))
11.Какая поддержка ему нужна при сидении. — не пробовала пока сажать
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой (у дивана, за руки, поддержка подмышками) — если держать подмышками ,то стоит,иногда пожимает ножки, опять -таки тонус тому виной. но чаще полностью выпрямляет.
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках — нет
14. Умеет ли встать к опоре — нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры — нет
16. Умеет ли садиться от опоры — нет
Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку — да
2удерживает ли ее — да
3держит ли большую игрушку двумя руками — да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе? — берет детали разными руками, иногда перекладывает из одной руки в другую, расматривает. Ручки нас еще не очень уверено слушаются, т.к. кулачки не так давно разжались.
Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы с ним разговариваете? — да. постоянно ищет контакта с людьми,не любит одиночество. любит чтобы ей читали,показывали картинки, что-то говорили. сама играть не любит.
2Какие звуки издает? — постоянно меняется,раньше были агу, бу,аа, гы.. сейчас смесь непонятных звуков, пускает слюной пузыри и что-то лепечет, и еще одновременно руками себе говорит помогает 🙂 болтает безумолку с 2,5 месяцев, гулит целый день.
3. Улыбается вам или игрушке? — да,постоянно
4Как реагирует, когда вы его подкидываете, щекочите, дуете в животик? — хохочет, улыбается, дрыгает ножками.еще активно плавает с кругом и ходи в бассейн,ныряем. все с улыбкой и горящими от счастья глазами 🙂
буду ждать комментарии.Понимаю, что в случае подтверждения диагноза,ничего не изменить, но ваше мнение для меня будет очень важным.Пока просто сумбур в голове и какие-то страхи. Спасибо за понимание.
Источник
добрый день! Моей дочери сейчас 5,5 месяцев, рост 62 см, вес 5690. родилась на 39 неделе, ЕР. Беременность протекала хорошо,без особенностей, по всем данным УЗИ она была маловесной, но пропорционально сложенная. родилась 2 500, рост 47 см. Мы с мужем сами среднего роста,худощавые. Мой постоянный вес до беременности 49 кг, сейчас вернулась к нему же. из моих проблем до беременности в анамнезе — гиперандрогения стертой формы(надпочечники). повышены андрогены- тестостерон и андростендион. бесплодие более 5 лет. прием препаратов метипред и утрожестан. во время беременности проходила скрининги. Первый двойной скрининг показал высокий риск Синдром Дауна (1:51), завышен ХГЧ. экспертное 3-Д УЗИ у высококлассного специалиста, все в норме, далее сдан комбинированный четверной скрининг, по результатам риск низкий1:3 200,опять завышен ХГЧ. По УЗИ все в норме,ребенок развивается без видимых патологий. Направлены к генетику, в ЦПСИР,проф. Гнетецкой. Она,посмотрев наши результаты,сказала,что риск низкий,а ХГЧ скорее всего завышен из-за низкой плацентации. И если по УЗИ все хорошо, то большого беспокойства быть не должно.Но т.к. процент риска остается,предложено сделать амниоцентез. Я отказалась, так как ребенок был столь желанным, что мыслей что-то делать в случае подтверждения диагноза у нас не возникало. Итак мы родились, 89 по Апгар. в роддоме о результатах скрининга знали. Сказали,что все хорошо,ребенок здоров, девочка активная, но маловесная.На 3 дня забирали ее греться в кювете. на 5 день нас выписали. Хорошо набирали весе и росте по 700-900 грамм и 3-4 см. прошли всех специалистов,диагноз -здорова, есть тонус, после первого курса массажа значительные улучшения. НСГ дважды в роддоме и в районной поликлинике: без патологий. Итак, мы дожили до 5 месяцев. Постоянно были проблемы с животом, в 4 месяца набрала всего 400 грамм, а в 5 всего 200, по результатам анализов дисбиоз, мало лакто и бифидо бактерий,золотистый стафилококк.Поехали на консультацию к педиатру-гастроэнтерологу, в центр Семашко. Там нас грамотно проконсультировали, с животом все стало лучше и лучше. Но там педиатр вдруг сообщила, что у нас стигмы — эпикант и плоская переносица. Я понимаю, что стигмы сами по себе не говорят о синдроме,нужен анализ. Я просто прошу специалистов посмотреть и дать комментарии. Неужели совсем никто в роддоме и три-четыре разных педиатра этого не заметили? собственно ни у кого в окружении таких мыслей не возникало ни разу. Я готова выслать фото, скажите какие лучше? самые свежие? или же в более младшем возрасте тоже?
нужно ли мое фото? в детстве мы с дочерью во многом похожи, например, близко посаженые глаза и их форма, точно мои.
Полина Львовна, вы много знаете про таких деток,была бы признательна и за ваш комментарий.
из развития:
На спине:
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец — может схватить ноги, но редко, крестец иногда приподнимает, чаще нет.
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой — тянется, руку выпрямляет, может водить рукой
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. -на одном уровне, немного опережает, когда полностью садится. Активно пытается взявшись за пальцы сесть из положения лежа.без пальцев из положения на моих руках под наклоном, также делает активные попытки.
4.Перевороты со спины на живот и обратно. -со спины-да, с живота редко.
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. — да
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры — да, также долго может сосать пальцы,опираясь всего одной рукой.
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях — да, единственное ладони немного не до конца распрямляются,из-за тонуса. берет в этом положении игрушку. ладошка на правой руке сжимается и разжимается очень часто, видимо из-за тонуса.
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку — иногда пытается,но не ежедневно. делает попытки ползти постоянно.
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. -нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). — перекат, или отталкиваясь от чего-либо ногами, ползет по-пластунски, носом по поверхности ))
11.Какая поддержка ему нужна при сидении. — не пробовала пока сажать
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой (у дивана, за руки, поддержка подмышками) — если держать подмышками ,то стоит,иногда пожимает ножки, опять -таки тонус тому виной. но чаще полностью выпрямляет.
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках — нет
14. Умеет ли встать к опоре — нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры — нет
16. Умеет ли садиться от опоры — нет
Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку — да
2удерживает ли ее — да
3держит ли большую игрушку двумя руками — да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе? — берет детали разными руками, иногда перекладывает из одной руки в другую, расматривает. Ручки нас еще не очень уверено слушаются, т.к. кулачки не так давно разжались.
Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы с ним разговариваете? — да. постоянно ищет контакта с людьми,не любит одиночество. любит чтобы ей читали,показывали картинки, что-то говорили. сама играть не любит.
2Какие звуки издает? — постоянно меняется,раньше были агу, бу,аа, гы.. сейчас смесь непонятных звуков, пускает слюной пузыри и что-то лепечет, и еще одновременно руками себе говорит помогает болтает безумолку с 2,5 месяцев, гулит целый день.
3. Улыбается вам или игрушке? — да,постоянно
4Как реагирует, когда вы его подкидываете, щекочите, дуете в животик? — хохочет, улыбается, дрыгает ножками.еще активно плавает с кругом и ходи в бассейн,ныряем. все с улыбкой и горящими от счастья глазами
буду ждать комментарии.Понимаю, что в случае подтверждения диагноза,ничего не изменить, но ваше мнение для меня будет очень важным.Пока просто сумбур в голове и какие-то страхи. Спасибо за понимание.
Источник
Девочки, сынок родился с весом 2880, 50 см, в диагнозе поставили: множественные стигмы дисэмбриогенеза, ЗВУР 2 степени гипотрофированн. вариант.
Отправили анализ на выявление хромосомных аномалий…
не знаю, что делать… мальчишка такой ангелочек… да, вроде широкая переносится, монголоидные глазки… и родился недоношенным в 37 неделек… но может это внешние особенности????? а диагноз врачей — их перестраховка…???
кто может поделиться советом-опытом, очень прошу помощи и поддержки… как жить дальше… а если это все таки СД????