У нас синдром ретта форум

Синдром Ретта

Сообщение

Gudvinenok » 17 ноя 2017 20:26

Всем здравствуйте!
Не нашла на форуме такой темы, но, думаю, она найдет отклик в сердцах людей.
Так случилось, что у моей одноклассницы родилась девочка с этим синдромом. Чудесный, веселый, красивый ребенок!
Это очень тяжелое испытание и для девочки и для мамы. Поэтому подумалось, а вдруг и в Подольске есть такие же семьи, которые могли бы поддержать друг друга, получить информацию, да и просто подставить плечо в трудную минуту…
«Сидром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.
Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу. Чтобы точнее исследовать причины, проводился территориальный анализ распространения синдрома, который выявил особую частоту случаев патологии Ретта у детей из одного небольшого населенного пункта. Такие «очаги» были отмечены в Венгрии, Норвегии и Италии.
Статистика синдрома достаточно высока. На 10-15 тысяч детей рождается один ребенок женского пола, имеющий описываемую патологию Ретта. В середине двадцатого века австрийский ученый, чьим именем назван синдром, провел анализ и симптоматичное лечение более 30 случаев. Все пациентки были девочками. У мальчиков синдром Ретта несовместим с жизнью и встречается крайне редко.
Хотя наследственная предрасположенность к заболеванию уже подтвердилась, вопрос о самой природе патологии Ретта остается открытым. Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой. В результате такого патогенеза происходят морфологические изменения головного мозга, который останавливает свой рост на четвертом году жизни ребенка.
«Прерванное развитие» мозга, в свою очередь, ведет к вегетативным нарушениям, проблемам опорно-двигательной системы. Атрофируются мышцы, появляются приступы эпилептических судорог, замедляется развитие внутренних органов и рост тела.
Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, не возникает подозрений. Вес младенца нормальный. Окружность головы – тоже в пределах здоровых показателей. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, – это вялость мышц и симптомы гипотонии:
низкая температура тела;
сильная потливость ладошек и стоп;
бледность кожного покрова.
Ближе к 4-5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.
У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы:
замедление роста в целом;
непропорционально маленькие конечности и голова;
проблемы с речью;
задержка психического и моторного развития;
ходьба с несгибаемыми коленками;
сколиоз;
судороги.
Синдром Ретта — симптомы Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием:
частое апноэ (внезапная остановка дыхания);
аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание);
гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).
Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются манипуляции с руками: например, движение, напоминающее мытье рук или трение на теле ушибленного места. Ребенок может часто кусать стиснутые кулаки, пуская слюни.
Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины.
Стадия №1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1,5-2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм.
Стадия №2. Если до одного годика ребенок научился ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают в период с одного до двух лет (через время могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.
Стадия №3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта стадия синдрома Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими припадками и экстрапирамидными расстройствами, когда мелкое подергивание тела резко сменяется «ступором» и сопровождается «остановившимся» взглядом.
Стадия №4. На этой стадии происходят необратимые изменения вегетативной системы, позвоночника и суставов. К 10 годам у больных детей может снизиться частота судорог и припадков, но полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению и развиться кахексия (стремительная потеря веса), причины которой лежат в патологиях внутренних органов.
Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдаемой клинической картине. При появлении первых подозрений, чтобы подтвердить диагноз и назначить адекватное лечение, детей направляют на аппаратное обследование:
Проводят анализ головного мозга с помощью компьютерной томографии. По показателям КТ обнаруживаются нейроморфологические изменения, которые свидетельствуют об остановке развития мозга.
Измеряют биоэлектрическую активность мозга электроэнцефалограммой (ЭЭГ). О наличии мутаций Х-хромосомы свидетельствует медленный фоновый ритм.
При синдроме Ретта анализ результатов УЗИ может констатировать патологическую неразвитость некоторых внутренних органов, например, печени.
Синдром Ретта, на его первых стадиях иногда сравнивают с аутизмом. В обоих случаях дети отличаются умственной отсталостью и «потерей связи» с внешним миром. Од
Современные методы лечения синдрома Ретта весьма ограничены. Основное направление терапии – это подавление симптоматичных проявлений патологий и облегчение общего состояния пациента медикаментозными средствами:
антиконвульсантами, действие которых предназначено блокировать приступы эпилепсии;
мелатонином, относящимся к группе снотворных и регулирующим биологический режим дня и ночи;
различными препаратами, улучшающими кровообращение и стимулирующими работу головного мозга.
В некоторых случаях, если эпилептические судороги возобновляются слишком часто, эффективность антиконвульсантов может быть очень низкой. Обычно детям с синдромом Ретта врачи назначают карбамазепин. Этот препарат относится к сильным противосудорожным средствам.
Параллельно может прописываться лечение болезни Ретта ламотрижином. Это средство в фармакологии появилось относительно недавно. Его действие направлено на препятствование попадания мононатриевой соли, известной под названием «глутамин», в центральную нервную систему. Ученые обнаружили повышенную концентрацию данного вещества в спинномозговой жидкости (ликворе) у больных синдромом. Некоторые из врачей считают, что эта генетическая патология провоцирует частые эпилептические приступы, хотя точная диагностика первопричин затруднительна.
Нередко врачи рекомендуют диету, насыщенную витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для того, чтобы ребенок с СР набирал вес. При этом необходимо частое кормление, каждые три часа. Такое питание способно немного стабилизировать состояние больных с синдромом Ретта.
В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус.
Было замечено, что на детей с заболеванием Ретта благотворно действует музыка. Она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру.
Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.
Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.
Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.»
Если есть семьи с той же ситуацией, пожалуйста, откликнитесь! Вместе легче справиться!
Видеорепортаж Серпуховского ТВ о светлых девочках: https://vk.com/wall67328965_28

Читайте также:  Купирование болевого синдрома при инфаркте миокарда в поликлинике

Источник

Страницы: [1] 2 3 … 5  Все   Вниз

Автор
Тема: Синдром Ретта  (Прочитано 26247 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Здравствуйте, дорогие форумчане! Я, может быть, тут не к месту, но все-таки очень хочется поделиться и возможно найти друзей. У моей дочи не ДЦП, хотя первоначальный диагноз звучал именно как ДЦП, атонически-атактическая форма. Наша девочка родилась 10 августа 2012 года. Она была доношенная, но несмотря на это очень маленькая и слабая. Всего 2 кг и 49 см. В роддоме к нам относились пренебрежительно, мол, такой хилый ребенок, долго не выживет и прочее. Но это никак не повлияло на мою любовь к дочке. Все было почти прекрасно, вот только отмечалось отставание в развитии. Настенька никак не начинала ползать, а потом и ходить. Но она была очень любознательной и веселой девочкой. Мы занимались с ней войтой, делали массаж, кололи кортексин, ездили каждый месяц в Детскую диагностику в Краснодаре. Но наш лечащий врач только вздыхал. Мне не решались говорить о подозрениях ведущих неврологов, которые нас смотрели. И только когда встал вопрос об оформлении инвалидности, ведь на специальные занятия и остеопатов стало уходить огромное количество денег, а работает только муж, нам сказали, что нужно сделать генетический тест «мать-дочь» на синдром ретта. Результатов ждали долго, мы не думали, что произойдет чудо. То, что мы узнали через 3 месяца не повергло нас в шок, потому что мы с мужем давно заподозрили, что с Настенькой что-то не так и это вовсе не ДЦП…Ах, да! Чуть не забыла! В полтора годика мы заболели ларинготрахеитом. Все проявления синдрома начались именно после тяжелой болезни. Настя совсем перестала произносить слова и слоги, а начала вместо этого трещать, как цикады летом. Руки теперь не использовались по назначению, с помощью рук уже второй год она только выполняет ритуал. Она сначала постукивает кулаками по подбородку или по груди, а затем потирает ручки, как во время мытья. Ее теперь не интересуют ни книжки, ни игрушки, ни прогулки. Я ума не приложу, как можно развлечь девочку. Иногда мне кажется, что она понимает абсолютно все, а порой… Кушать сами мы не можем, на горшок тоже не ходим. Может быть, кто-нибудь посоветует что-то. Возможно есть развивающие методики для таких деток?

Записан

Все болезни излечимы, кроме одной — отсутствие веры.

Здравствуйте! Я читала, что в Эдинбургском университете опыты на мышах прошли успешно, там научились бороться с этой болезнью. Может скоро и для людей выпустят лекарство?

Записан

Добро пожаловать! 
мне кажется, нужно брать всевозможные методики и пробывать  — пойдет или нет. Может у аутистов что-ниб позаимствовать.

Записан

Записан

«….А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Здравствуйте. У моей дочки тоже не дцп, генетика. Но мы здесь). Если Вам нужна поддержка, доброжелательный совет, чувство, что Вы не одиноки со своей бедой — Вы попали по адресу). Читайте, осваивайтесь — обязательно найдете что-то полезное. Я Вам к вечеру еще пару ссылок в почту скину, ладно? Сейчас не могу — дочка на мне спит, до компьютера не дотянусь

Записан

@жду погоду, Я не знаю, правильно ли я отвечаю, используя вставку ника. Если нет, то поправьте меня. Да, она очень любит музыку. Но не всякую. Я сейчас изучаю влияние музыки Баха на работу мозга. Спасибо, что подсказали насчет девушки, у которой дочка с таким же заболеванием.

Записан

Все болезни излечимы, кроме одной — отсутствие веры.

@Мама гуськи-гу, Спасибо за теплый прием, потому что у нас в станице не то, что таких детей нет, но даже смотрят на нас как на инопланетян сами врачи. Чувствуешь себя, как на необитаемом острове.

Записан

Все болезни излечимы, кроме одной — отсутствие веры.

@оксашуля, Спасибо вам за понимание, а что за болезнь у вас, если не секрет? Буду ждать ваших ссылок с нетерпением. Я благодарна за любую информацию и понимание. Все еще надеюсь, что может быть она хотя бы ходить начнет

Записан

Все болезни излечимы, кроме одной — отсутствие веры.

а вы не зарегистрированы на форуме деток с синдромом Ретта? Просто когда мы лежим в больнице в генетике, то много таких детей лежат, и их мамы все по этому форуму знакомы. Я знаю  девочку, ей лет 9, она учится в школе, мама ее работает. Спокойный, улыбчивый ребенок. Не говорит, руками вроде как тоже не особо пользуется. Но мама говорила, что в школе ей нравится, все задания выполняет.

Записан

Записан

@Vikas, Спасибо большое! Пошла изучать.

Записан

Все болезни излечимы, кроме одной — отсутствие веры.

@tanyamira, Нет, я искала, но нахожу только отдельные темы на форумах. А нам врачи сказали, что она не только не сможет учиться, она даже ходить никогда не будет, но я не верю в это. На ножках она стоит, вот только равновесия нет совсем. Если потеряет точку опоры, то может упасть плашмя вперед или назад.

Записан

Все болезни излечимы, кроме одной — отсутствие веры.

@жду погоду, Я не знаю, правильно ли я отвечаю, используя вставку ника. Если нет, то поправьте меня. Да, она очень любит музыку. Но не всякую. Я сейчас изучаю влияние музыки Баха на работу мозга. Спасибо, что подсказали насчет девушки, у которой дочка с таким же заболеванием.

еще Моцарта поизучайте!  он и сам был человек не совсем обычный, думаю и музыка у него особенная)

Читайте также:  Мануальная коррекция синдромов вертеброгенного остеохондроза

Записан

Девочки, кому актуально, делюсь))). Шестая симфония Моцарта снижает эпи-активность. Нашла на просторах интернета.

Записан

Записан

Страницы: [1] 2 3 … 5  Все   Вверх

Источник

Предыдущая тема :: Следующая тема  
АвторСообщение
red_da
Студент

На сайте с 14.10.07
Сообщения: 1827
В дневниках: 63

Добавлено: Чт Апр 28, 2016 20:37    
Синий трактор

расскажите, как добились? в Мск были?
Вернуться к началу
          
 
Синий трактор
Ясельки

На сайте с 18.10.15
Сообщения: 76
Откуда: Новосибирск

Добавлено: Пт Апр 29, 2016 23:37    
Да, и там же сдавали анализы, в Геномеде. Но у нас генетика выраженная очень стигмы ДЭГ,тоесть видно что генетика осталось указать какая, и вот все обанружили, поломки в двух хромосомах. Были не у Дадали, у другой, но Дадали тоже приглашали на нас помотреть и не только ее, быстро консилиум собрали.
Вернуться к началу
          
 
avkie
застенчивый папа

На сайте с 13.12.11
Сообщения: 16

Добавлено: Пт Май 27, 2016 12:36    
lenchik100 писал(а):

Синдром Ретта

вам поставили диагноз?

у меня дочь с синдромом ретта. 2.5 года.

анализ сдавал в москву.

я бы хотел узнать есть ли еще такие дети в нске, пока — мы единственные.

в нске _статистически_ таких детей должно быть много больше..

где они?

Вернуться к началу
          
 
lenchik100
Академик

На сайте с 09.11.09
Сообщения: 15810
В дневниках: 120
Откуда: Нск
Карта № 014023

Добавлено: Пт Май 27, 2016 14:38    
avkie

Нам только про это сказали

И мы в больницу прпали с приступом

Потом выписались и заболели

Короче только поправились

Будем сдавать в москву в лабораторию анализ, узнавала стоит 10 ку

На еще эпи панель назначили сдать в геномед

Добавлено спустя 20 минут 27 секунд:

нибудь сдавал панель» наследственная эпилепсия»

В геномеде неврологиеческая панель, куда эпи входит 30 твщ

Может отдельно есть?

_________________

Моя дочь на небе с 21 января

Вернуться к началу

У нас синдром ретта форум

         

 
 
avkie
застенчивый папа

На сайте с 13.12.11
Сообщения: 16

Добавлено: Пт Май 27, 2016 16:25    
при ретта в 3 года приступы эпи — не слышал никогда.

во-первых, это не эпи приступы, хотя и похож внешне

во-вторых, они не у всех

в-третих, если они и есть — они начинаются более позднем возрасте — ближе к 10годам

ретта очень особое заболевание. признаки такие

1. нормальное развитие до 1-1.5 года

2. остановка развития

3. регресс (потеря навыков, лепета, моторики рук)

4. особые моющие сложыне движения рук, сцепление рук в замок, стереотипии. которые не спутать ни с чем.

к сожалению полным полно других неврологических заболеваний, от которых могут быть эпи приступы.

если есть вопросы по ретта — пишите.

в нске специалистов по ретта похоже нет.

Вернуться к началу
          
 
И.ЕЛЕНА
Профессор

На сайте с 30.05.12
Сообщения: 6017
В дневниках: 104
Откуда: Новосибирск

Добавлено: Пт Май 27, 2016 16:54    
В Израиле девочка живёт,года 4,5 ей сейчас. Атипичный Ретт. Ребёнок растёт и развивается,не так конечно как обычные дети,но всё понимает, словарный запас пока маленький.Эпи. Сейчас в генетике стали встречаться атипичные формы заболеваний,поэтому наверно и постановка диагноза занимает много-много времени.

_________________
https://forum.sibmama.ru/search.php?topicstarter=175186

Для девочек -двойняшек

Вернуться к началу
          
 
lenchik100
Академик

На сайте с 09.11.09
Сообщения: 15810
В дневниках: 120
Откуда: Нск
Карта № 014023

Добавлено: Пт Май 27, 2016 18:33    
avkie

Эпилептолог говорит что мы никак на ретта не похожи

А генетик, что типа ей виднее

_________________

Моя дочь на небе с 21 января

Вернуться к началу

У нас синдром ретта форум

         

 
 
И.ЕЛЕНА
Профессор

На сайте с 30.05.12
Сообщения: 6017
В дневниках: 104
Откуда: Новосибирск

Добавлено: Пт Май 27, 2016 19:09    
lenchik100

Ага,ещё бы генетик денег дала на этот анализ,а то сдайте то,не нашли,потом другое и т.д.

_________________
https://forum.sibmama.ru/search.php?topicstarter=175186

Для девочек -двойняшек

Вернуться к началу
          
 
lenchik100
Академик

На сайте с 09.11.09
Сообщения: 15810
В дневниках: 120
Откуда: Нск
Карта № 014023

Добавлено: Пт Май 27, 2016 22:40    
И.ЕЛЕНА

Да уж

Квот для инвалидов нет

Осталось денежный станок на али купить и в путь

_________________

Моя дочь на небе с 21 января

Вернуться к началу

У нас синдром ретта форум

         

 
 
Синий трактор
Ясельки

На сайте с 18.10.15
Сообщения: 76
Откуда: Новосибирск

Добавлено: Сб Май 28, 2016 0:25    
У нас было подозрение на мужской вид Ретта, это вообще очень редкий тип, потому что есть эти моющие движения рук, стереотипии, но не подтвердился.
Вернуться к началу
          
 
avkie
застенчивый папа

На сайте с 13.12.11
Сообщения: 16

Добавлено: Пн Май 30, 2016 10:23    Заголовок сообщения: нет никакого мужского ретта
нет никакого мужского ретта

это какое то другое заболевание, весьма схожее с типичным ретта (ну например удвение гена меср2 — точно так же проявляется и им болеют и мальчики и девочки)

у мужчины одна хромосома. жить они не могут. и умирают или внутриутробно или сразу после рождения.

это какое то другое заболевание, видимо пока его не описали, не поняли как, потому и назвали «мужской ретта» тем более, сколько я ни читал на эту тему — ничего достоверного не нашел — типа там то слышали, там то видили мальчика с подобными симптомами, забывая о том, что и так дохрена неврологических проблем, со схожими сипмтомами.

тем более не понятно, кто вам мог заподозлить такое заболевание, ибо я год бегал по врачам и не мог поставить дизагноз, потому что нифига никто не знает.

все разводят руками и ни хрю-му.

первый кто заподозрил ретта — это Корень, и то, как я понял только птоому что раньше он таких девочек видел.

а диагноз нам поставили в москве, после платного генетического анализа.

я до сих пор хожу по врачам на оформление инвалидности ребенку и бл**ь каждый раз читаю врачам лекцию по синдрому ретта, потому что они ничегошенки не знают.

Добавлено спустя 7 минут 10 секунд:

И.ЕЛЕНА писал(а):
lenchik100

Ага,ещё бы генетик денег дала на этот анализ,а то сдайте то,не нашли,потом другое и т.д.

анализ на ретта в инвитро стоит 18500р

https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1595/21354/

не такая уж большая сумма.

Добавлено спустя 6 минут 5 секунд:

lenchik100 писал(а):
avkie

Эпилептолог говорит что мы никак на ретта не похожи

А генетик, что типа ей виднее

я готов с вами поспорить, что этот эпилептолог живого ретта никогда не видел.

как раз генетику должно быть виднее, ибо это их сфера деятельности.

ну и «мытье рук» это скорее не мытье, хотя похоже.

это сложные движения, похожие на перебирание и заламывание пальцев, ребенок как бы пальцами одной руки передбирает пальцы на другой руке или заламывает средний палец внутрь ладони, и/или сцепление рук в замок. довольно крепко, порой распутать трудно.

Вернуться к началу
          
 
lenchik100
Академик

На сайте с 09.11.09
Сообщения: 15810
В дневниках: 120
Откуда: Нск
Карта № 014023

Добавлено: Пн Май 30, 2016 10:45    
avkie

Мы руки заламываем как раз

Пальцы, перебирает, в замок не сцепляет, просто заламывает пальцы постоянно

Понять зачем не могу, она не разговаривает

У нас инвалидность по неврологии, вот не знаю в этом году переосвидетельствование скоро

Как вам корень?? Есть толк ждать к нему запись?

Помимо ретта нам назначили сдать еще, на общую сумму более ста тыс руб

По ценам геномеда

Инвитро врач не советовала, не знаю почему

Добавлено спустя 3 минуты 39 секунд:

Руки моем часто

Не знаю оно ли это

Только руки, остальные части тела неинтересны

Родилась здоровой

Походка с атаксией

Зпрр

До двух лет был нормальный ребенок, только походка не очень, списывали на плосковальгус

Голова у нас до сих пор 48 см в 3,6 года

_________________

Моя дочь на небе с 21 января

Вернуться к началу

У нас синдром ретта форум

         

 
 
avkie
застенчивый папа

На сайте с 13.12.11
Сообщения: 16

Добавлено: Пн Май 30, 2016 10:55    
lenchik100 писал(а):
avkie

Мы руки заламываем как раз

Пальцы, перебирает, в замок не сцепляет, просто заламывает пальцы постоянно

Понять зачем не могу, она не разговаривает

вот это плохой признак, но есть ир другие заболевания по неврологи при котором появляются такие движения, сейчас не могу назавать, но когда я исказ диагноз — что то об этом читал.

Цитата:

У нас инвалидность по неврологии, вот не знаю в этом году переосвидетельствование скоро

мы еще только оформляем инвалидность

Цитата:

Как вам корень?? Есть толк ждать к нему запись?

ну… если по ретта — то однозначно сказать, у него есть опыт.

это единствненый врач в городе, который хоть что то заподозрил и назвал вероятный диагноз, больше того — после изучения симптомов — мы могли бы и не делать анализ, потому что и так уже все симптомы совпали на 100%

но тем не менее, мы все таки сделали анализ на генетику и подтвердили диагноз.

Цитата:

Помимо ретта нам назначили сдать еще, на общую сумму более ста тыс руб

По ценам геномеда

Инвитро врач не советовала, не знаю почему

ни геномед, ни инвитро сами анализы делать не будут. у них для это ума не хватит.

они возмут кровь из вены и отправят в москву, где есть 3 лаборатории, которые делают анализы в москве, одна государственноая в нии генетики, 2 коммерческих.

если вам интересно, я поищу где мы сдавали, сейчас не помнь

мы сдавали через новосибирский центр генетики (на станиславского)

кровь сдали из вены в инвитро, отправили спецпочтой, цена что то чуть меньше 10000р.

Цитата:

Руки моем часто

Не знаю оно ли это

Только руки, остальные части тела неинтересны

это только один из критериев. мытье рук появляется позднее — после потери социального контакта, регресса и потери навыков.

Цитата:

Походка с атаксией

опять же, не обязательно ретта, но увы,у меня дочь именно с такой походкой, у меня вообще классическая картина заболевания, хоть учебник пиши

но есть и другие заболевания, при которых будет такая походка.

Цитата:

До двух лет был нормальный ребенок, только походка не очень, списывали на плосковальгус

ну и у нас — был нормальный ребенок до примерно 1.8 мес.

Вернуться к началу
          
 
Синий трактор
Ясельки

На сайте с 18.10.15
Сообщения: 76
Откуда: Новосибирск

Добавлено: Пн Май 30, 2016 14:18    
avkie

да, вы правы, это другое заболевание оказалось, но очень похоже на Ретта. Поэтому и предположили, и добавили что мужской вид очень редкий. Ничего не придумываю, это все консилиум в Москве в центре генетки что на ул. Москворечье. вот их предположение. Мы были уних на приеме.

И еще хочу добавить, что причину нашего состояния( ребенка) обнаружили в 4года. До 4 лет было хромомсомная патология под вопросом и плюсом ДЦП. Диагноз тоже там же поставили — в Москве, после платного ген.анализа.
Вернуться к началу
          
 
avkie
застенчивый папа

На сайте с 13.12.11
Сообщения: 16

Добавлено: Пн Май 30, 2016 15:33    
Синий трактор писал(а):
avkie

да, вы правы, это другое заболевание оказалось, но очень похоже на Ретта. Поэтому и предположили, и добавили что мужской вид очень редкий.

не очень редкий, а его нет. я думаю ученые не понимают что такое «мужское ретта» или пока не умеют его точно диагностировать или картировать ген. так что это, склонен считать, все таки другое заболевнаие, хотя и очень похожее на ретта и наверняка так же связано с белками MeCP и MeCP2

скорее всего, это не мужской ретта, а _другое_ очень близкое заболевание — например удвоение МеСР2 (double MeCP2) — которое может быть и у мальчиков и у девочек.

симптомы те же , только тяжелее.

я логически мыслю, у женщин 2 хромосомы, если повреждена одна — получается ретта, если обе — смерть внутриутробно или вскоре, после рождения.

у мальчиков одна хромосома, при поврежденнии которой, второй хромосомы нет. потому и должны умирать внутриутробно или очень рано. т.е. их быть не может.

Цитата:

Ничего не придумываю, это все консилиум в Москве в центре генетки что на ул. Москворечье. вот их предположение. Мы были уних на приеме.

я прочитал дофига и больше на русском и на англ, кроме того, у меня живая ретта дома.

Цитата:

И еще хочу добавить, что причину нашего состояния( ребенка) обнаружили в 4года. До 4 лет было хромомсомная патология под вопросом и плюсом ДЦП. Диагноз тоже там же поставили — в Москве, после платного ген.анализа.

и какой диагноз поставили?

если не секрет..

Вернуться к началу
          
 
Показать сообщения:   

 
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Источник

Читайте также:  Диета при синдроме раздраженного кишечника симптомы