У моего ребенка синдром патау

Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.

Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.

Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.

Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:

– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.

Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.

Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.

В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.

Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю.  Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.

В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:

«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»

Мне нужна была правда.

Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.

Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.

Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?

Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.

Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.

Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.

В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик

Читайте также:  Триада синдромов характерных для гломерулонефрита у детей

И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.

Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.

Катрина

Подписывайтесь на нас, если вы — мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»

Источник

Привет всем! Хочу рассказать о своей истории.
Начну с того, что муж ходил в море, долгие разлуки, а потом жаркие встречи. Поженились в апреле 2014, и беременность не наступали перед отходом в море. в августе с сестрой поехали в Египет на 2 недели. там было пищевое отравление у меня, пила антибиотик местный, т.к наши таблетки не помогали. Вернулись домой, и бац сбился цикл. Пошла к Г, она отправила на анализы на гормоны. Сдала, оказались нарушения. Она выписала мне дюфастон. Выравняешь цикл. Я его не пила, побоялась. Цикл сам собой стабилизировался сразу. Муж приехал в ноябре, мы к врачу, что хотим детей. Она говорит, что сбой продолжается. Пьем дюфастон по 2 т /2 раза в день с 16 дц 10 дней. После окончания ждем месячных и в первый день пьем контрацептивы Димиа 6 мес., а только потом будем планировать ляльку. мужа на спермограмму отправила, я вышла в слезах, расстроенная, что сейчас муж опять в море, а детей нет. Он анализы отказался сдавать. Говорит, если сперматозоиды живые, то всё будет. Нет — так потом переживать начнем. Мы сняли гостиницу у нас в Зелике, расслабились, забыли обо всем.
Должны прийти «дела», а начинается мазня коричневая. Тянет низ живота. Я контрацептивы не пью, потому, что думаю, что это ещё не месячные. проходит 3 дня, я по магазинам пошла, и понимаю, что на меня ни один бюстгальтер не налазит! Грудь увеличилась в 2 раза.
И тут я подумала, а может беременна?
Делаю тест: одна полоска яркая, вторая бледная. Я в испуге, еду к Г без записи. Она смотрит на УЗИ и говорит: ПОЗДРАВЛЯЮ!!! Срок 2 недели что ли. Это было 8 декабря 2014.
Моему счастью не было границ!!!

Но сказала, что тонус. Пьем дальше дюфастон, и свечи папаверин на ночь. Настраиваемся на беременность и снимаем каблуки)Явка перед НГ чтобы подтвердить беременность. Пришла, всё ок. Она сделал снимок. и отправила становится на учет до 12 недель.пришла в жен.консультацию на учет, всё оформили, гинеколог отправила на УЗИ узнать точный срок и сердцебиение проверить. 20.01.2015 было УЗИ. всё ок. 2,61 см и сердцебиение есть. Вроде была 7-8 неделя. Сдавала все анализы, которые просили. Всё было замечательно, до…

Записались на 1йскрининг в центр планирования. Меня очень долго смотрели. Позвали генетика на консультацию. Она сказала, что на моем сроке есть опред.маркеры и они должны соответствовать норме. так вот на УЗИ у плода носовая кость не вуализируется, воротниковое пространство ниже нормы, и сердцебиение большое. Сказали, что мои анализы крови ускорят и прийти на консультацию. То. что творилось внутри меня не описать словами. Муж успокоил, сказал, всё хорошо будет. генетик мне подробно объяснила, что по анализам и УЗИ попадаю в зону риска, скорее всего синдром Пату у плода. т.е.лишняя 13я хромосома. Предложили подумать, и в понед.дать ответ, что я решила. Предложили сделать пункцию, взять ворсины хориона на анализ, чтобы подтвердить диагноз. Мы побежали по врачам, делать УЗИ ещё. Посоветовали клинику «Надежда». Мы приехали, я рассказала обо всём, посмотрели и сказали, что да есть дисфункции, четко выраженные. врач оказалась работником центра планирования, и настояла, чтобы сделали прокол живота. Я согласилась. Процедура не долгая была. Обезболили область живота. вставили иголку, длинную, тонкую трубочку. одни врач учила другую как правильно, но я не переживала. Мне скорей бы узнать ответ.
Позвонили. Подтвердили. Пол женский. Синдром Патау.
Я ревела, ревела, и ревела. сложно было прийти в себя. если бы синдром Дауна, а этот… я как почитала… и врачи настояли сделать аборт… т.к. 13 недель, если тянуть, то потом это роды… Муж успокаивал, свекровь… решили, что если подтвердился диагноз, зачем мучать бедного малыша и себя терзать. Мы решились на прерывание по мед.показаниям.
Сейчас, я бы шла до конца. Рожала. Тогда… это не передать словами, когда ребенок желанный, первый, в любящей семье, девочка….
Я не наговариваю на врачей. Но мы все люди и нам свойственно ошибаться. Я столько после читала форумов, где похожие жизненные ситуации, и девушки оставляли. Потом рождались здоровые дети… Они не исключения. Я понимаю, что наши врачи обязаны предупреждать о рисках, о самом страшном, но выбор за нами. Когда пришло вскрытие: Плод с дистрофией. И Всё.
Т.к. у меня маленький срок, это наверно сложно определить.
Я лежала в больнице с девочками здоровыми, благополучные семьи у всех. Никто не курит, не пьет. Синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса, ребенок с пороком сердца, с пороком легких. Все диагнозы очень страшные. Только у меня был маленький срок, а остальные рожали(искусственные роды).
Мне никогда не было так страшно, так больно, так жалко всех нас….
Каждая пережила всё это по своему. Я сейчас держу связь, с некоторыми очень близко дружим. самое страшное, что когда девочки получили вскрытие плода (сроки 4-6 мес), то там не было подтверждающих слов о их диагнозах….
Не прошло и дня, чтобы я не вспоминала об этом.
Мы повенчались с мужем в июле этого года, в море он больше не ходит. Не представляю, как пережила бы это одна…
Я долго не решалась написать это. Но может кому-то моя история поможет. Умоляю вас девченки, идите до последнего, едите в другие города, делайте УЗИ. И непрестанно молитесь БОГУ о спасении.
Я молюсь каждый день, стала ходить в церковь. батюшка сказал, что нужно чаще нам исповедоваться и причащаться. И что все наши молитвы будут услышаны. Молюсь за всех девушек, кто планирует лялек!!! Девченки! Мы дождемся своих // полосочек!

Читайте также:  Синдром позвоночной артерии как лечить форум

Источник

Обновлено: 20 июля, 01:07

Экватор и амниоцентез

На узи в 16 недель врач предположила у дитенка носогубную расщелину, но сказала маленький еще и плохо видно. На скриниге в 19 недель (в 17-ом роддоме в москве) нашли расщелину губы, с небом все впорядке. Тут же отправили к генетику, которая сказала что расщелина, это один из признаков синдрома Патау, поэтому всех с ней направляют на амниоцентез, а делать его или нет, решать мне. Я согласилась на амнио и записали меня на следующий четверг. Срок будет 20+6. Уже получила иммуноглобулин…

Читать далее →

ХГЧ при беременности

Наверное, каждая женщина — беременная и не только, слышала о ХГЧ.

Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача.
Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность.
Что такое ХГЧ — расшифровка
ХГЧ — это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу…

Читать далее →

УЗИ в 22 недели:Хориоангиомы плаценты, гиперплазия плаценты, гиперэхогенность кишечника

Боялась я очень. Первый скрининг у меня плохой: высокий риск синдрома патау и дауна. Боялась, что ребёночек вдруг отстает, нормальное ли сердцебиение — это признаки хромосомных аномалий.
С сердечком всё нормально, отстаёт на недельку, но сказали, что в этом ничего страшного нет.
Но меня шандарахнули другими диагнозами!
Диагноз: Хориоангиомы плаценты, гиперплазия плаценты, гиперэхогенность кишечника.
Узистку очень смутили хориоангиомы плаценты. Сказали, что это очень редко случается, а у неё вообще в практике это не встречалось.
Пошла к гинекологу. Она тоже не…

Читайте также:  Неотложная помощь при алкогольном делирии абстинентном синдроме

Читать далее →

УЗИ в 22 недели:Хориоангиомы плаценты, гиперплазия плаценты, гиперэхогенность кишечника

Боялась я очень. Первый скрининг у меня плохой: высокий риск синдрома патау и дауна. Боялась, что ребёночек вдруг отстает, нормальное ли сердцебиение — это признаки хромосомных аномалий.
С сердечком всё нормально, отстаёт на недельку, но сказали, что в этом ничего страшного нет.
Но меня шандарахнули другими диагнозами!
Диагноз: Хориоангиомы плаценты, гиперплазия плаценты, гиперэхогенность кишечника.
Узистку очень смутили хориоангиомы плаценты. Сказали, что это очень редко случается, а у неё вообще в практике это не встречалось.
Пошла к гинекологу. Она тоже не…

Читать далее →

Высокие риски по скринингу.

Девочки, по первому скринингу поставили высокие риски: Трисомия 13-1:60, трисомия 21-1:139. По узи 12 нед: было высоким ЧСС плода(185), остальные показатели(кости носа:1,6,; ктр: 64,воротниковое 1,1). Кровь: хгч 80,62 ме/л, РАРР-А 1,192 ме/л. Естественно направили на проколы, и т.д. Я-отказалась. Следующие узи-были в норме: 20 нед-носовые кости 6,2, бок.желуд.-дл.рог: 5,5. В 31 нед. отклонений нет. Генетик говорит, что Патау-как правило видно уже на узи отклонения, синдром Дауна-тоже нет явных признаков.Говорит, что 90 % у нас все в порядке с малышом. Единственное…

Читать далее →

Анализ на кариотип

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип.
Вот что нашла про это исследование:
Кариотипирование — что это?

Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем…

Читать далее →

Нормы гормонов

Репродуктивные гормоны и маркеры ФПК
 
Фолликуло-стимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон
ФСГ и ЛГ секретируются гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Гонадотропины ФСГ и ЛГ, хориогонадотропин ХГ и тиротропин ТТГ являются гликопротеинами, молекулы которых состоят из двух ковалентно связанных субъединиц, а и ß . а-субъединицы ФСГ, ЛГ, ТТГ и ХГ идентичны, а ß-субъединицы специфичны для каждого гормона и определяют их биологическую активность. Небольшое количество свободных субъединиц могут циркулировать в крови, однако возможность любого из биологических эффектов реализуется лишь при условии ассоциации а-цепи…

Читать далее →

Пренатальный скрининг

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения…

Читать далее →

Что сдавать, когда не получается стать мамой!

ЧТО И КАК СДАВАТЬ КОГДА НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ СТАТЬ МАМОЙ Будущий папа: 1. Спермограмма. Воздержание половой жизни 3-5 дней. Нельзя — алкоголь, сауна, баня, перегрев, нервные нагрузки. По необходимости консультация андролога. 2. Кровь ВИЧ, RW, HBsAg, HCV. (описание см. у Будущей мамы) 3. Кариотипирование. (описание см. Будущей мамы) Будущая мама: 1. Группа крови, резус фактор у обоих супругов. Строго натощак. 2. Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула). Нежелательно сдавать во время критических дней. Могут оказаться заниженными гемоглобин и железо, а это ненужные…

Читать далее →

Источник