У моего ребенка синдром нунан

Форум ребёнок-инвалид »   Диагнозы и особенности заболеваний »   Другие заболевания »   Нунан синдром

Всем здравствуйте! У моего ребенка нунан синдром. Есть здесь мамы таких детишек?

nunic99, очень коротенькое у вас сообщение! Напишите про себя поподробнее, у нас хоть и не такой синдром, но сбой тоже гинетический. Напишите откуда вы, сколько лет ребёночку, пообщаемся! Главное, что вам гинетики говорили и говорят, чем это грозит! Нам кроме того, что будет отставать в развитии больше никто ничего сказать не смог… у нас делеция 11 плеча хромосомы.

Здравствуйте! Моей дочке1г6м. Нам по ДНК-верификации подвердили синдром Нунан. Хотелось бы пообщаться с родителями, чьи детки с таким диагнозом

Здравствуйте!
У моей дочки сейчас подтверждается ДНК-исследованием такой синдром, направил на обследование генетик в НИИ Педиатрии (Москва).
Давайте пообщаемся)

Здравствуйте! У моего ребенка подозревают синдром нунан. Давайте пообщаемся.

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 10 июля 2013 23:26
Сообщение отредактировано: 10 июля 2013 23:28

Здравствуйте! У моей дочки синдром нунан, нам 2,8 г, Сделали 2 операции на сердце, почти ничего еще не говорим, очень маленькие, мы из Иванова,

ver, добро пожаловать к нам на форум!
А какие операции вам делали?

ver

У нас ДМПП и комбинированный стеноз легочной артерии. Первую операциюю сделали в 4,5 месяца-думали все, нотак как стеноз комбинированный, не смогли при первой операции все устранить. Вторую сделали в2г4мес, т.к градиент вырос до 96. -надсекали кольцо и ставили заплату.

Здравствуйте! У моего сыночка подтвержден синдром Нунан, нам 9 месяцев. Хочется пообщаться с родителями таких деток. Мы из Белгорода

Надеждачка

Подскажите пожалуйста, в каком разделе можно создать свою тему и рассказать о нас? Может кто то тоже столкнулся с таким синдромом. Мы о синдроме узнали недавно, голова кругом

Здравствуйте, мамочки! Моей Нине семь месяцев. Лабораторно Нунан-синдром пока не подтвержден, но у врачей почти нет сомнений — больно уж рожица у нас характерная. В 1,5 месяца мы перенесли операцию по перевязыванию открытого артериального протока, сейчас ждем вторую — будем закрывать ДМЖП. Дочь медленно, но развивается; начала ползать по-пластунски, сидеть с поддержкой. С речевым развитием все в порядке — лепечет активно и разнообразно. Одна беда — мы маленькие — вес 5200, рост 59 см. Кушаем много и охотно, куда это все уходит — непонятно.

maxilla, здравствуйте! Мы тоже долго плохо набирали вес, но у нас и проблема была, первые 4 месяца нас часто рвало (1-2 раза в день), после 4 месяцев стало лучше, слава Богу сейчас это прекратилось, нам 7 января будет год, стали хорошо набирать вес (9кг) и вытянулись (74 см). Сели мы в 8 месяцев, в 10 стали ходить за ручки (нас пугали что ходить не будем, упора на ноги долгое время не было и рефлекс ходьбы с рождения отсутствовал), ползать никак не хотим, на четвереньки встает качается, а потом падает на живот, а так все по возрасту игра ладушки и т. д (хотя нас пугали после рождения слабоумием, т.к. было кровоизлияние в головной мозг 2 степени). С сердечком у нас все более менее нормально были в Нии им. Бакулева, там нам и сказали о вероятности синдрома. Проблема с глазками — птоз век и астигматизм (уже очки носим), вот собираемся в Питер лечится. Вот такие мы)

Надеждачка спасибо! Мы тоже поначалу ужасно срыгивали — по 5-6 раз в день. Никакие ухищрения вроде ношения столбиком и всяких антирефлюкс-смесей не помогали. А в 3 месяца как отрезало. Просто перестала и все. Но прибавляет все равно плохо — врачи говорят, из-за порока много энергии уходит… э-э… как-то они витиевато выражаются, в общем, на борьбу с избыточным количеством углекислоты в организме. Надеюсь, после второй операции будет получше. А с глазками у нас тоже проблемы, но причина другая. Где-то в течении последнего месяца глаза резко уехали к переносице. Офтальмолог сказал, что непосредственно со зрением все в порядке, отправил к неврологу. Вот, после Нового года ложимся в больничку неврологического профиля — выправлять глазки.
Счастья и удачи вам и вашему чаду.

Здравствуйте

zarinaа дальше?

Добрый день! Мы находимся в Москве и нам подтверждают синдром Нунан. Предстоит операция на сердце. Не посоветуете хорошего кардиолога? Наш не сталкивался с таким.

pashko, в Вашем случае наверное не только кардиолог нужен, но и кардиохирург. Так как вы находитесь в Москве, то для вас как жителей столицы есть возможность бесплатного обследования в КИТ больницы им Филатова, но для того, чтобы туда попасть, нужно направление участкового кардиолога. Если Ваш кардиолог не знает что делать, то она может дать вам направление в Филатовскую больницу на консультацию.

Здравствуйте, у нас синдром Нунан, мы кололи гормон роста, но результата никакого. Подскажите пожалуйста, можно ли и с помощью каких лекарств можно увеличить рост.

Скажите, кто знает, как можно наиболее точно диагностировать Нунан синдром? Где в Москве сдать анализы или исследование провести?

Я знаю, подобные исследования проводятся в генетических лабораториях. Попробуйте обратиться туда. Мы сдавали ДНК-анализ нашему ребенку год назад. Результат очень долго ждали. Но это серьезное и сложное исследование, его не ускоришь.

Здравствуйте меня зовут Аида, моему сыну 7 лет ему поставили нунан, у нас триада Фалло паразитная вена ДМПП и стеноз лёгочной артерии сделаны операции сразу две за один наркоз, спасибо огромное кардиохирургу что нас оперировал. Паразитную вену не стали трогать. У нас маленький рост всего метр и вес низкий, инвалидность снята по пороку сердца, поставили нунана, умственно хорошо развит, в школу не ходит, из за отставания в росте и утомляемости. Прививки мы не делали ни одной по рекомендации кардиохирурга.

Скажите пожалуйста для более точного диагноза что нужно сделать и какие анализы нужно сдать. Мы живём в Ставропольском крае

АидаВы в Ставропольском Диагностическом центре у генетиков были?

Добрый вечер, мое имя Диана я из Литвы, у меня двое сыночков Данила и Артем 6 и 3 года, Данила здоровый мальчишка, а со второй беременностью оказалось все запутано, на 27 неделе резкое многоводие, наблюдали после этого врачи специалисты и на 32 неделе по эхо сказали что у моего малыша ножки короче длинны туловища, сначала испугалась, но гинеколог успокоила меня так как я сама всего лишь 157 см, и вот в 37 неделю у меня резко отошли воды, 13 часов со схватками каждую минуту и меня прокесарили, малыш не плакал и я боялась что он не выжил, на утро пришел врач и сказал что мой ребенок болен, много врачей куча диагнозов, ( так как страна маленькая сразу не могли понять) 2 недели суточных слез, и вот консультация генетика 4 анализа крови, 2 из них в Германию и наш диагноз Синдром Нунан, нам уже 3 и мы особо не говорим только пару слов, в умственном отклонении кроме речи не чего не заметила, у нас кардиомиопатия и рост всего лишь 92 см. Расскажите и поделитесь с какими трудностями сталкивались, буду вам благодарна искренне и от всего сердца.

Добрый день, меня зовут Галина. Я с Украины г. Днепр. У меня двое деток. Девочка здоровая ей 7лет, а вот нашему Мирону не повезло. Всю беременность лечили отслойку плаценты, на 40 неделе стримительные роды, с весом ребёнка 4300кг. Врачи сразу сказали ребёнок необычный, задышал не сразу, час под кислородом. родился весь синий, и глаза сразу не открывал. Мы перепугались. Но потоп открыл только один глаз. Оказалось, что у нас птоз правого глаза. И я сразу заметила, что ножки короче туловища. Приехав домой наблюдались у невролога по поводу гипоксии. Но в 6 мес. на нас обрушилась ещё одна проблема. У него началась гидроцефалия. Лежав в нейрохирургии у нас нашли порок сердца. Стеноз лёгочной артерии аневризма межпредсердной перегородки, и открыт баталов проток. В год и три нас прооперировали, но при полном обследовании обнаружили ещё кучу аномалий. Односторонний крипторхизм, дисфункцию желчного пузыря, расширение лоханок почек, аномально-маленькую щитовитку. Сейчас мы стоим на учёте у ряда специалистов: кардиолога, невропатолога, окулиста, нефролога, гастроинтеролога, эндокринолога, ортопеда. И наконец-то нам в генетическом центре недавно поставили окончательный диагноз синдром Нунан. Нам уже 3 года, у нас рост 93см. Мы каждые три месяца ложимся в неврологию для реабилитации. Начал потихоньку говорить. Нам кололи сначала Картаксил, а сейчас Церебролизин — это для развитие речи. Мы даже пошли в сад с обычными детьми

Здраствуйте, у моего сина родился ребенок с синдромом Нунана. Сейчас ждет второго ребенка. Какая вероятность родиться нормалный ребенок. Говоорят, что ни у него, ни у и эго супруги не нашли тот ген, который носитель синдома Нунана. Спосибо!

Здравствуйте! Меня зовут Мария, я из Оренбурга, у меня один сын, ему 5 лет, недавно сдали анализ в МГНЦ г. Москва на с. Нунан и он подтвердился(( далее предстоит анализ нам с мужем, передался ли он по наследству или это спонтанная мутация. Очень, очень переживаю, что 2й ребенок тоже может быть с этим синдромом, хотя он и в планах ((( Скажите, у кого 1й нунан второй норма? И какая вероятность повторения? Я слышала, довольно не благоприятный прогноз 50/50%

И еще, девочки может кто знает сообщество, группы родителей с таким диагнозом? Информации по нунан мало. (( Буду очень благодарна, спасибо!

Форум ребёнок-инвалид »   Диагнозы и особенности заболеваний »   Другие заболевания »   Нунан синдром