У меня синдром тернера нет молочных желез
Предлагаю вашему вниманию рассмотреть некоторые видео с рассказами про опыт жизни с синдромом Тернера. Видео-ссылку прилагаю.
Перевод вольный.
Сюзан, Сюзанна, Ким, Джин и Сэм делятся своим опытом жизни с синдромом Тернера. Представлено Фондом синдрома Тернера.
Меня зовут Сюзан, мне 50 лет. Мне поставили диагноз синдром Тернера, когда мне было около 12 лет. Я замужем, у меня двое взрослых детей. Я работаю псхотерапевтом.
Мама отвела меня к эндркринологу, когда мне было около 12 лет, потому что я была маленького роста, меньшего чем я должна была бы быть, и у меня не началось половое созревание. И хотя было еще рано пройти половому созреванию, это все же беспокоило мою маму.
Мы попали к замечательному эндокринологу. Как только мне был поставлен диагноз, мне сразу назначили гормоны, и почти сразу у меня стали развиваться молочные железы. Это было как шутка, они почти сразу появились.
Но с ростом уже невозможно было что то поделать. Я вспоминаю о эмоциональном состоянии своем на тот момент, но в 12 лет я не настолько обращала внимание на это.
Я ходила к этому врачу почти каждый год и постоянно спрашивала, а уверенна ли она, что я не смогу иметь детей, а это точно. Я помню, что для меня это было очень большим вопросом. Это был почти бессознательный, постоянно повторяющийся вопрос в моей голове. По мере моего взросления, когда мне стало 20-30 лет, мои подруги стали беременеть, у них стали появляться дети. Вот тогда это стало для меня на самом деле очень болезненно.
Меня зовут Ким, у меня синдром Тернера. Мне 38 лет. У меня степень магистра. Мне поставили диагноз синдром Теренера в 16 лет. Для меня это было просто шоком. Это было тяжело услышать: «У вас не может быть детей». В 16 лет трудным решением для меня было, кому могу я рассказать об этом. По-моему, я сказала ою этом только своим близким подругам, потому что многие неправильно поняли бы. Смотрели бы и думали, чем ты отличаешься, если на самом деле в тебе нет чего то особенно другого.
Отец мне говорил, что меня это не разрушит. И что надо делать упор не на том, что я не могу сделать, а на том, что я могу сделать.
Меня зовут Сюзанна, у меня синдром Тернера и мне поставили диагноз при рождении. У меня было расщепленное небо, у меня был отек рук и ног. Педиатр попросил моих родителей сдать кариотип.
Мои родители рассказывали о синдроме Тернера по мере того, как взрослела.
Мои основные проблемы со здоровьем начались с ушей. У меня было множество ушных инфекций. Я теряла слух в обоих ушах. Так же у меня была открытая операция на сердце.
Когда я была в 4 классе я начала делать уколы гормона роста. Сейчас я 157 см. Я работаю учителем по речи, в школе для детей с проблемами слуха и глухих детей. Так же у меня есть образование учителя начальных классов.
Что я хотела бы, чтобы поменялось в мире, так это, чтобы врачи знали бы больше о синдроме Тернера, чтобы они могли бы верно его лечить.
Меня зовут Джин, мне 65 лет. Мне поставили диагноз синдром Тернера 2.5 года назад.
Сначала я была расстроена, а потом я подумала, это же не меняет уже ничего.
Они сказали, что у меня гипопитуитаризм, гипофиз неправильно работает. И у меня отсутствовала часть хромосом. Они пропустили тот факт, что у меня много родинок, я помню мама говорила это врачам, и что у меня было много ушных инфекций. Так же у меня было расщепленное небо.
Мой рост был 133 см, не знаю какой он у меня сейчас, потому что у меня еще и остеопороз.
Я с 10 лет хожу по врачам, но я сделала для себя вывод, что мне они не помогают. Я ходила к гинекологу, мне сказали, что у меня очень маленькая матка, чтобы я смогла завести детей. Это меня расстроило.
Многие люди никогда не слышали о синдроме Тернера. Люди не знают что это такое, и через что проходят эти девочки.
Когда я росла тогда не выписывали гормон роста. Мои родители ничего не делали, они не знали ничего об этом. Врачи тоже не смогли распознать. Хотя я читала и у меня были все классические признаки, но никто не распознал.
Я хотела, чтобы у меня были дети. Когда я узнала, что у меня их не может быть, я просто усыновила.
Я замужем уже 34 года. Я не думаю, что я была в чем то ограничена из-за синдрома Тернера. Я делала все, что хотела.
Я бы хотела чтобы девочки с синдромом просто поняли, что они могут делать то, что пожелают.
Меня зовут Сэм, мне 11.5 лет. У меня синдром Тернера.
Когда моя мама была беременна она заболела ветрянкой, а после того, как я родилась они сообщили, что у меня синдром Тернера.
Никакого особого влияния на мою жизнь этот синдром не оказывает, хотя из-за синдрома я, конечно, маловата ростом. Я сейчас делаю уколы гормона роста каждый день, до 13 лет. Я уже привыкла к ним.
После 13 лет я прекращу эти гормоны и начну принимать эстроген.
Из-за синдрома у меня вот здесь (на подбородке) родинка, низко посаженные уши, высокое небо.
Я думаю, люди должны больше узнать об этом синдроме, о нем почти ничего не говорится.
Одно слово, которым я могла бы себя охарактеризовать – уверенная. Синдром Тернера не приносит вообще каких-либо мне неудобств, никак не влияет. Потому что ты ограничен только настолько, насколько ты сам думаешь. Я могу быть кем хочу, делать все что угодно. Я просто должна захотеть, и я пойду и сделаю это.
Источник: https://www.youtube.com/watch?v=ztQX5lY17R4
История Синди и Пола Кенворд
Меня зовут Синди Кенворд, я живу в Альферадо, штат Джорджия. У меня синдром Тернера, мне поставили диагноз в 17 лет, в 1979 году. Когда мне было 16 лет и у меня так и не было полового созревания, мама повела меня в больницу, ту же, где я родилась. Врач меня там не стал осматривать, просто сказал, что я созрею попозже. Через, когда все-равно физически так и не произошли никакие изменения, и мне было уже 17 лет, мама повела меня к специалисту. Тогда мы жили на Лонг Айленде, и мы поехали в Нью-Йорк. Специалист провел разные анализы, хотя, мне кажется, он сразу все понял, но ему нужны были подтеврждения. Проверили гормоны, кариотип.
Для меня это было облегчение, я знала, что что-то было не так. Точнее, что-то происходило со мной. Все мои подружки уже прошли половое созревание, выглядели по-другому. А у меня вообще не было намека на половое созревание. И это было такое облегчение получить наконец-то ответ. И мы начали лечение гормонами. И вот у меня уже в старших классах наконец-то началось половое созревание. Вот так.
Я вожу мотоцикл. Я начала водить с декабря 2006 года. Пошла на курсы, они прям недалеко от дома, длятся в течение выходных. Получила права. Начала с маленького мотоцикла 250 Хонда Ребел, а сейчас у меня Кавасаки Вулкан 500. Мне очень нравится, когда получается, езжу на мотоцикле на работу. Пытаюсь выбраться на мотоцикле прокатиться на выходных, даже если это совсем немного.
Так же проработала в Маршал Артс в течение 8 лет. У меня черный пояс 3 степени по таэквондо. Я была президентом нашего местного собрания церковного, в Атланте. Это на местном уровне. А на уровне страны, я была членом директоров ассоциации синдрома Тернера. Это было очень интересно. Надеюсь, я смогла что-то привнести. Я хочу так же активно продолжать принимать участие на местном уровне и на уровне страны.
Мне бы хотелось, чтобы ассоциация синдрома Тернера развивалась по мере развития изучения вопросов здоровья, касающихся женщин с синдромом Тернера. Например, я никогда не принимала гормон роста. А сейчас по нему очень много доступной информации. И хотелось бы, чтобы у всех, у кого будут какие-то вопросы, было бы куда прийти с ними – как маленьким девочкам, так и у таким женщинам, как я, которым за 50, и у которых, как я не хочу это говорить, но будут уже и проблемы престарелых людей. И те, кому сейчас 15-16 лет, им нужна информация по поводу усыновления детей, создания семьи и тд. И хотелось бы, чтобы ассоциация могла всем чем-то помочь, чтобы мы все могли получить поддержку.
Я думаю, что у подростков сейчас не будет тех проблем, которые были у меня. Не то, чтобы быть невысокой это плохо, но сейчас это вообще не проблема благодаря гормону роста. Со всей этой массой вопросов, хотелось бы, чтобы ассоциация всегда держала бы “руку на пульсе” по прошествии времени.
У нас в ассоциации много врачей, юристов, есть и бухгалтеры. Но многие вовлечены именно в сферу здравоохранения, не знаю, совпадение ли это. А сама я не встретила другую женщину с синдромом Тернера, пока мне не был 31 год. Мне нравится видеть у нас на встречах подростков, нравится видеть мам, ожидающих девочек с СТ, и знать, что у них будет поддержка.
Как я встретила Пола
Это было на изучении Библии у нас в церкви. Когда я его увидела, сразу обратила внимание на его голубые глаза. Помимо меня на это изучение пришел он, то есть был инструктор и нас двое студентов. Я уже начала думать, может, это из разряда вещей, которым суждено случиться. И вот когда мы с мамой были в церкви, мама стала замечать, что он ходит мимо нас постоянно, все началось с того, что он спросил, можно ли сесть рядом с нами.
Рассказывает Пол.
Это было одной из таких вещей странных, когда пытаешься пригласить на кофе и все быстро перерастает в отношения. В течение первых нескольких свиданий я узнал о ее синдроме Тернера, о ее особенностях, подумал, хорошо, она такая.
Синди.
Когда мы встретились, мне было 24 года, Полу – 25 лет. Я не была настроена как 16 девочка, которая идет на танцы, я была настроена серьезно, хотела найти своего спутника жизни. Я думаю, надо все честно рассказать партнеру, честность – главное, на чем должны строиться отношения.
Пол.
Не бойтесь, будьте честны. Сложно сказать, когда этот тот самый момент. Если вы не заинтересовали человека, ничего страшного, у каждого есть своя история и надо просто все принимать таким, какое оно есть. Если не суждено быть с этим человеком, то образно выражаясь, в океане еще много других рыб.
Синди.
Однажды в нашем разговоре меня смутила одна его фраза. Мы были на очередном свидании, он только купил новую машину. Я спросила, почему он выбрал именно эту машину, он начал говорить про цвет и тд, и потом он сказал, сзади достаточно места для детского автокресла. Я подумала, ой, вот это тот момент, когда нам надо поговрить. Я сказала, что со мной семью надо будет строить немного другим способом, нежели обычно. Он сказал, хорошо. Он понял, что я хочу детей, но нам надо будет усыновить. Но все же я немного боялась, что может произойти, раз он так хотел детей.
Пол.
Если не получается завести детей биологическим путем по каким-либо причинам, то усыновление – выход в таком случае. Для меня это не проблема. Еще обучаясь в колледже, я думал, что пары, не имеющие возможность завести детей могут усыновить, и, возможно, Бог меня готовил так к этому. Чтобы мы усыновили ребенка в моих будущих отношениях.
Синди.
Мы прошли период страданий, когда ты выстрадал за ребенка, перед усыновлением. Я думаю, надо через это пройти, это нормально, потом наступает момент празднования, что все хорошо, что теперь ребенок в семье. Мы встречали разных пар в процессе усыновления, и у многих причиной был не синдром Тернера, и они не прошли этот этап страданий. Я думаю, это неправильно. Я думаю, что это помогает быть более открытым процессу усыновления. И хотелось бы сказать, что если вы планируете усыновлять, убедитесь, что ваше сердце готово к этому, и просто наслждайтесь.
Как мы встреили Бэт (дочь)
О, это было волнительно. Мы приехали из Рочестера в Сиракузы, подписали уже все документы, и там есть такая комната встреч, мы сидим и стук в дверь, и работник зашла на руках с просто очаровательной малышкой. Подошла к нам, и отдала нам ее в руки. И это было зимой, мы запутались на шоссе потом, брат не мог нас встретить, но это наша собственная история, как наш ребенок появился у нас в семье.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.
Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.
С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.
Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.
Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».
Этиопатогенетические факторы
Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.
Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:
- потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
- перенес участка хромосомы,
- образование хромосомы в виде кольца,
- прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.
Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.
Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.
Кариотипы при данном синдроме:
- Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
- Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.
В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.
Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.
Симптоматика
Патология проявляется следующими симптомами:
- Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
- Кожные складки по бокам короткой шеи.
- Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
- Деформированные ногтевые пластины.
- Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
- Психомоторное возбуждение.
- Нарушение речи, внимания и памяти.
- Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
- Низкий рост детей.
- Неправильное телосложение.
- Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
- Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
- Частые переломы вследствие остеопороза.
- «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
- Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
- Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.
Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:
- пороки сердца и аорты;
- нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
- опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
- многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
- избыточный рост волос;
- геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
- сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
- расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.
Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.
Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.
Диагностические мероприятия
Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.
Лабораторные и инструментальные методики:
- Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
- Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
- Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
- ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
- МРТ и УЗИ почек.
- Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
- УЗИ половых органов.
Терапевтические мероприятия
Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.
Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.
- Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
- Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
- Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
- Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
- Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
- Психотерапевтическое лечение.
С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.
Прогноз и профилактика
Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.
Меры профилактики:
- анализ на кариотип перед зачатием,
- медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
- исключение физических нагрузок,
- регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
- прием назначенных медицинских препаратов.
Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.
В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.
Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера
Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера
Источник