У меня синдром тернера форум

Здравствуйте!
Нам с женой по 27 лет. В мае этого года она забеременела. К сожалению, примерно через 3 мес. было сделано УЗИ, при постановке её на учёт, после которого нас отправили на консультацию к генетику. При проведении повторного УЗИ он сказал, что необходимо прервать беременность из-за отклонений в развитии плода. Мы обратились в частную клинику, в которой этот диагноз подтвердили. Перед абортом была проведена процедура амниоцитоза. В результате этого анализа нам сообщили, что аномалии в развитии плода были связаны с синдромом Шершевского-Тернера. В связи с этим у меня есть несколько вопросов:
1. Какова вероятность того, что при следующей беременности не возникнет подобных проблем? или подругому: насколько реально родить здорового ребёнка? В роду ни у меня ни у жены нет каких-либо наследстенных заболеваний.

2. Какие меры необходимо предпринять для предотвращения такого рода заболеваний?

Заранее спасибо
Евгений

catshome4

29.01.2005, 20:59

Здравствуйте Евгений. У нас дочь 18 лет с таким заболеванием. Во-время беременности я делала анализ крови на уродство плода и мне ничего не сказали о прерывании беременности. При рождении ребенка ставилось много разных ужасных диагнозов и только в 1991 году в г.Краснодаре нам установили диагноз Синдром Шеришевского-Тернера.Написали 45Х хромосом кариотип 17 . Наобещали много страшного, что у нее не будет вторичных половых признаков, и вообще она будет неполноценной даже внешне — И вот сейчас я могу сказать,что все предположения врачей не сбылись. Нормальная взрослая девушна — полноценная со всеми признаками женщины, обсолютно готовая к деторождению. А в Краснодаре нам сказали , что мы МОЖЕМ ИМЕТЬ ЕЩЕ ДЕТЕЙ!!! Сейчас у нас есть еще дочка ей сейчас 11 лет она обсолютно здорова. Вы можете рожать еще детей!!! Если Вас заинтересуют какие-либо подробности пишите.

Оживила вопрос в надежде, что выскажутся генетики.
Приятно слышать, что у catshome4 все в порядке с дочерью, правда, здесь несколько другая ситуация — если решено было прервать беременность из-за отклонений в развитии плода, значит это были довольно серьезные отклонения.
В любом случае Вашей семье надо встать на учет в медико-генетической консультации, и там решать вопрос о планировании беременности.

galina20

18.06.2005, 11:51

у меня родился ребенок с синдромом Шершевского-Тернера. Какие причины могли повлиять на это? и смогу ли я иметь здоровых детей?

Melnichenko

18.06.2005, 18:31

Галина, с-м Шерешевского — Тернера — хромосомное заболенваие, сопровождающееся той или иной степенью нарушений роста и полового развития. Это очень частое заболевание, и Вам очень важно понять — ни Вы, ни муж ни в чем не виноваты.
Есть много способов улучшить развитие ребенка,родившегося с этим синдромом, и есть все шансы иметь в будущем здоровых детей- кстати, многие дети с синдромом Тернера становятся полноценными членами общества.
Будет разумно Вам обратиться для более детальной консультации на сайт института эндокринологии ЭНЦРАМН -[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

tsarkova80

03.08.2005, 02:21

Со мной в феврале прошлого года произошло то же самое,что и с вашей женой,только я была на 5 месяце и я тоже из Киева.Если бы «наши великие специалисты» обнаружили эту паталогию во время первого УЗИ на10 месяце,я избежала бы адских психологических и физических травм.Прерывали в НИИ ПАГ.Нас с мужем мучают те же вопросы, что и вас.Напишите по .Давайте объеденим наши усилия в поисках ответов на беспокоящие нас вопросы!!!!

Какими бы великими не были специалисты, увидеть хромосомный синдром на УЗИ они не смогли бы (кстати, уточните срок первого УЗИ — врятли это 10 месяцев?). Вы, конечно, можете общаться с людьми, которые пережили что-то похожее. Но если у вас есть конкретные вопросы попробуйте задать их тут. Ещё добавлю, том, что с вами случилось, не виноват никто. В любом случаи, у Вас есть шанс родить здорового ребёнка. Единственное, что Вам нужно обязательно сделать — провести кариотипирование плода. Важно провести этот анализ на раннем сроке.

tsarkova80

04.08.2005, 21:29

Этот хромосомный синдром,в моём случае,обнаружили именно во время УЗИ,и подтвердили после прерывания беременности.И первое узи провели именно в 10 месяцев,так как была угроза самопроизвольного аборта.

Что-то я тут непонимаю! Какие 10 месяцев, если беременность длится 9 месяцев. Может 10 недель? Уточните,пожалуйста. Угроза самопроизвольного прерывания очень часто бывает обусловлена именно такими отклонениями.

Извинитие за интимные вопросы но у меня подозревают тернера ! Мой брак рушится! Скажите а у вашей дочери месячные есть? Поделитесь ирформацией !Есть ли шанс вылечиться! Извините если я не так Вас поняла!
Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
— возраст
— рост
— есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
— кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог

Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
— возраст
— рост
— есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
— кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог
Это все правильно, но мне кажется лучше в отдельной теме.

Здравствуйте! Хотелось бы познакомиться с теми, у кого, как я вижу, такая же проблема как и у меня… Синдром Шеришевского-Тернера (дисгенезия гонад). Мне 26 лет. Диагноз поставили в 12 лет. ЗГТ начали сразу же. Кто знает, что это такое, то могу сказать, что проблем немало. Но пока у меня такой животрепещущщий вопрос: насколько реально забеременеть искуственным способом (ЭКО), насколько это финансово затратно? Есть ли возможность бесплатной операции при таком заболевании…

Елена

Melnichenko

07.12.2007, 20:35

ЭКО не может быть эффективно — получить яйцеклетку из дисгенетичной гонады практически нереально ( казуистически редкие случаи не рассматриваем ) НО донорская яйцеклетка ( разумеется, если пердшествующее лечение тем же ЗГТ обеспечило развитие матки сейчас обсуждается в мире )
В данном случае пока говорить об оплате лечения из бюджета не приходится ни в одной стране мира

Спасибо за ответ! Вопрос для уточнения: то есть подобных операций при таком заболевании еще не проводилось? И еще: сколько стоит сегодня подобная операция?

Melnichenko

10.12.2007, 22:27

Каких подобных? Как вы поняли мой ответ?

Я поняла, что мою яйцеклетку взять невозможно (их у меня просто нет), но смогу ли я выносить ребенка, если взять чужую яйцеклетку, оплодотворить ее и сделать ЭКО мне. Вот такие операции при Синдроме Шеришевского — Тернера уже делались?

Melnichenko

11.12.2007, 21:16

Делались ли в России мне неизвестно
В литературе обсуждается такая возможность и подчеркивается, что она в принципе реализуема при хорошем состоянии матки
Нужна очная консультация в федеральных центрах репродукции — при этом надо рассчитывать на собственные материальные возможности

Большое спасибо за ответ.

olga19782810

11.11.2009, 01:53

Здравствуйте!Увидела ваше сообщение и не могла не ответить.У меня та же проблема что и у вас и хочу обрадовать она решаема(ЭКО).Сейчас у меня дочурка 4 лет,мало того ,у знакомой с той же проблемой тоже все получилось!Так что пишите,отвечу на все вопросы.:ab:

Melnichenko

11.11.2009, 08:49

Ольга , мы все рады за Вас ,но переписка рпацинетов не приветствуется на форуме- даже в виде поддрежки
Наша респондентка , надеюсь , обратится в специализированный центр , где получит всю необходимую информацию

Источник

Добрый день, девушки! Хочу поделиться с вами своим горем((( Мне 22 года, после тщетных попыток выяснить свой диагноз я получила не утешительный приговор синдром Шерешевского-Тернера, который поставил крест на планах родить ребёнка от моего любимого мужчины. Мы живём с ним уже два года и скажу честно, что только с ним я почувствовала себя любимой и счастливой. Я очень хочу родить ему малыша, НАШЕГО малыша… Но получается, что теперь это лишь мечты. Мне очень тяжело это принять и поэтому уже больше месяца я плачу, чем извожу и себя и его, он в начале меня успокаивао, а теперь раздражается при виде моих слез. Я могу его понять, ведь ничего не изменить и нужно уже смириться и жить дальше, принося и себе и ему счастья, а пока не получается. Не легко осознавать, что ты не полноценная, хоть это и эгоистично. С другой стороны я сразу рассказала ему об этом и даже сказала, что нам не стоит больше видится, так как я его люблю и не хочу лишать иметь собственных детей, пусть хоть он испытает это счастье… Мой любимый принял меня такой и сказал, что для него я самое главное, а страх, что потом он будет винить меня остался(( Ничего не могу с собой поделать.. Понимаю, что нужно наконец собраться и жить дальше, помогите кто сталкивался с такими проблемами, найдите нужные слова. Большое спасибо заранее всем ответившим.

Лариса

[3806193312] — 28 октября 2013 г., 10:40

ты

[1616012185] — 28 октября 2013 г., 11:25

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Лариса

[3806193312] — 28 октября 2013 г., 11:34

Большое спасибо за поддержку, я понимаю, что я не единственная, но с таким как у меня диагнозом рождается 1 девочка из 2000… Так что мужу смело могу сказать, что я у него особенная)) В любви его я не сомневаюсь, так как я давала ему возможность уйти от меня. Буду собираться с силами, так как могу его достать своим нытьем и жалостью в свой адрес, какая я бедная. Хотя должна радоваться имея такую опору и поддержку в его лице.

Гость

[3075615773] — 28 октября 2013 г., 11:42

Я могу представить, какую душевную боль вы сейчас испытываете, но чем больше вы себя изводите этими мыслями, тем быстрее вы портите отношения со своим молодым человеком. Понятно,нужно погоревать, пережить эти эмоции. Лариса, что вы можете сейчас изменить? жалеете себя, что вы не такая, что не полноценная, но слезами ситуацию не изменить. Говорите ему,что отпускаете его,чтоб с другой девушкой строил отношения. А вы? получается, что спустя время, вы и другому мужчине скажите так? У вас есть мужчина и это счастье,он принял вас такой , и цените это,дорожите этим, не заводите эти разговоры про детей, просто живите,любите,наслаждайтесь друг другом. Пройдет время и тогда вы уже поймете,сможет ли ваша семья существовать без детей или вы примите решение взять ребенка.или вы сами забеременеете.

Гость

[3075615773] — 28 октября 2013 г., 11:48

Мне в возрасте 19 лет сказали,что я не могу иметь детей,т.к у меня одна почка. Прошло время, я вышла замуж, детей пока нет,но мы активно стараемся))) У нас было две беременности, но к сожалению их не сохранили,но причина не во мне, а в муже. Вы знаете, у меня даже мысли такой не было,что я уйду от него, из-за того,что он не полноценен. Хотя он меня регулярно изводит этими разговорами,что я его уйду от него. Честно,дико достает,но терплю. Так что у нас все наоборот, но я люблю его безумно, и уверена,что все будет, мы не опускаем руки, обследуемся и наши анализы стали гораздо лучше)

Лариса

[3806193312] — 28 октября 2013 г., 12:55

гость

[644581380] — 28 октября 2013 г., 13:12

Гость

[1038631132] — 28 октября 2013 г., 17:30

Биозим очень хороший БАД, попробуйте его пропить, он даже эндометриоз лечит.

Гость

[1801284882] — 28 октября 2013 г., 17:48

а что это за болезнь????? я даже не знаю….

10.

Гость

[577673059] — 1 ноября 2013 г., 20:24

Гость

Биозим очень хороший БАД, попробуйте его пропить, он даже эндометриоз лечит.

11.

Лариса

[3806193312] — 7 ноября 2013 г., 14:36

Да тут и писать про биозим нечего. Обыкновенный спам, не важно, про что человек пишет и какие темы затрагивает…))

12.

Алина

[4177946414] — 19 мая 2016 г., 20:26

Нужно дальше жить конечно

13.

Аня

[4177946414] — 19 мая 2016 г., 20:30

А об ЭКО вы не думали? Это выход родить своего малыша.. Можете посмотреть тут https://vaginal-atresia.ru подробнее информацию о синдроме Шерешевского-Тернера. Делается в этом случае интимная пластика

14.

Гость

[2206807766] — 27 августа 2017 г., 17:29

Да: обидно, Тяжело смирится! Я как в 16 лет узнала диагноз, то очень часто плачу! Для меня жизнь уже не жизнь, а существование!

14.

Анастасия

[475874521] — 1 декабря 2017 г., 18:54

Эхххх, как никто понимаю вас! Мне этот диагноз поставили в 14 лет, сейчас мне почти 21 (видите, почти 7 лет живу в этим!) Принимаю ЗГТ (Фемостон 2/10). Помню, поначалу тоже безумно загонялась по этому поводу, что я неполноценная, что замуж никто такую не возьмет и т.п. Но потом даже как-то смирилась.) Не так давно встретила молодого человека, он очень любит меня, в дальнейшем хочет со мной создать семью. И теперь единственная для меня проблема — как признаться ему в том, что у меня есть такое заболевания и нужно ли вообще ему об этом говорить… Как вы думаете?

15.

Анна

[59294800] — 12 октября 2018 г., 18:47

Девочки, подскажите, какой у вас рост с диагнозом синдром шерешевского-тернера?как вы решили проверить наличие этого заболевания? Есть ли смысл в перепроверке? И все ли симптомы описанные в инете проявляются(отсутствие мен.цикла, груди…) Дочери поставили такой диагноз-ей 8 лет.рост маленький. Для меня жизнь разделилась на до и после, мне очень тяжело с этим смириться и принять.боюсь, что не вырастит???????? рыдаю 3 день, ничего не ем, как ей потом об этом сообщить

15.

Зима

[550136099] — 30 ноября 2018 г., 20:23

Анна

15.

Гость

[2221239259] — 5 декабря 2018 г., 15:41

У моей племянницы синдром Тернера. Ей пять лет. Врачи настаивали на аборте; но сестра родила. Девочка хорошая веселая. Мы все ее очень любим. Помогает с младшим братом. Из недостатков : гиперактивный ребенок, но это можно корректировать препаратами при желании. Ей ничего не дают. Умственная отсталость видна, но не так как многие думают что мол такой ребенок дибил или олегофрен. Нет! Ей сложно учить буквы и цифры. С первого раз не всегда понимает что от нее хотят. Учит стихи, раскрашивать рисует. Чистит картошку, подметает. В общем обычный ребенок. Рост отстает но будут делать уколы роста. Так же есть препараты для женских внутренних органов. Но это все впереди. С влвременной медициной есть шанс что она станет матерью. Главное руки не опускать и любить. А что ей потом скажет мать? Скажет хорошо что ты у нас есть.

15.

Гость

[3723803159] — 8 декабря 2018 г., 17:21

Добрый день. Дочке 14 лет, рост 143. Вчера были в институте эндокринологии, где предварительно поставили диагноз синдром ШТ. С УЗИ вышла в шоке. Матка как у новорождённого, придатки отсутствуют. Как я вас понимаю про жизнь до и после. Дочка вполне нормальная, учится хорошо. Учит три языка, очень усидчивая. Есть проблемы с одноклассники в плане взаимоотношений, смеются над ростом, что они уже маленькие женщины, а она ещё ребёнок. Здесь помимо лечения, я думаю очень нужна помощь психолога и ей, и мне. Это безумно трудная ситуация, ей пока ничего не говорили.

15.

Эльза

[2336059645] — 7 марта 2019 г., 22:28

Анастасия

15.

Алёна

[3039794505] — 22 марта 2019 г., 09:40

С синдромом Шерешевского есть прекрасная возможность вырастить матку на ЗГТ и родить при помощи ЭКО. У меня тоже такое же заболевание

Источник

У моей шестилетней дочки недавно диагностировали синдром Шерешевского-Тернера. Никак не могли найти причину, почему не растет, и вот наконец докопались до истины (до этого пять лет противоположный по кариотипу диагноз стоял). Главный эндокринолог города сказала, что ГР нужен однозначно и синдром в перечне показаний, но без инвалидности не могут давать ГР. И сама же сказала, что инвалидность тоже не дадут — кроме роста проблем со здоровьем пока не диагностировали. Записаны на полное обследование, ложимся через три недели. Но может сейчас кто расскажет-подскажет, как поступают в подобных ситуациях? Пока перспективы очень грустные ((((((((( А барышня очень маленькая и уже конкретные проблемы из-за роста огребаем по полной программе

Ниночка, добрый день. У меня есть контакт семьи девочки, с таким же диагнозом. Я с ними созвонюсь, дам Ваши данные.. Еще точно видела в очереди на комиссии по назначению гормона роста маму с девочкой с этим синдромом, т.е. скорее всего они его тоже бесплатно получают, но точно не скажу. И мы из Беларуси.

Ниночка, здравствуйте! Может эту группу назвать СИДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ НИЗКОРОСЛОСТИ, тк я думаю, у многих с недостатком ГР имеется синдром. В ЭНЦ перечислены синдромы низкорослости: ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, НУНАНА, ААРСКОГО, ЛАРОНА, СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА, ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СЕККЕЛЯ. Думаю родители таких деток захотят найти таких же, с таким же синдромом и пообщаться.

Мне хочется найти родителей у кого были или есть детки с синдромом СЕККЕЛЯ. Оч мало инфо о них, слышала, что мало живут. Что с ними происходит? У меня ребёночек син. Секкеля нам собираются назначить ГР.

Ольга, у большинства участников группы как раз тот дмагноз, который обозначен в названии группы. Кроме того, взрослых здесь больше, чем родителей детей с ГН (чем бы она ни была вызвана).
Можно было бы создать здесь тему «ГЕНЕТИКА», она касалась бы проблем детей (и взрослых) с генетически обусловленной низкорослостью.
Воообще, конечно, сложно найти людей со схожими проблемами — а как хотелось бы делиться информацией, задавать вопросы, высказывать опасения….
Предлагаю еще, если найдете сообщества с подобной тематикой, скиньте сюда ссылки! Так всегда мало инфы и много непонятного, лишним не будет.

Татьяна, генетически обусловленная низкорослость — это генетически обусловленный дефицит соматотропного гормона. Это могут быть как изученные синдромы, так и не изученные, т.о. все, кто рожден с дефицитом гр (а не приобрел его в результате операции на гипофизе либо не имеет аденомы гипофиза, подавляющей выработку стг) могут себя зачислить к теме «генетика»? П.с. Кому делали анализ на PIT1 (PROP1)? Кто из родителей детей с дефицитом ГР (любой формы ген.мутации) планировал еще ребенка? Делали ли анализы сами родители?

Добрый день!хотелось бы поделиться своей историей про генетику, вдруг кому-нибудь пригодится.Моему сыну 2,3. Родился маленький 47 см.В месяц была операция-порок сердца.ну а дальше росли мы по чуть-чуть, все врачи твердили, что с ребенком все в порядке, ездили в генетический центр, нам там даже кровь не стали брать. Спасибо этой группе, списалась с девушкой Марианной, она посоветовала хорошего эндокринолога, та в свою очередь созвонилась с генетиком. Сдали кровь, все в порядке, кариотип нормальный.Сдали кровь на fish на субтеломерные отделы, вот тут и всплыла наша бяка;((((выявили делецию субтеломерного локуса длинного плеча хромосомы 12.Бяка эта редкая, примеров ни в России ни за границей наш генетик не нашла. В итоге собираемся весной оформлять инвалидность по генетике, дабы дали нам этот заветный гормон роста. У сына прибавка роста хорошая и видимо нам он будет назначен временно для того,чтобы нагнать сверстников.Сумбурно написала, но как получилось;)

Диана, здравствуйте! Спасибо за Вашу историю! Я тоже хочу еще раз проконсультироваться с генетиком, если можно, дайте, пожалуйста, контакты Вашего врача — ФИО, где работает (можно в личку). Хочется найти хорошего генетика, занимающегося такой тематикой, имеющего дело с редкими генетическими отклонениями.
С эндокринологами я общалась в ГПМА, нас сейчас ведет Скородок Ю.Л.

Здравствуйте,Татьяна. Не за что. Эндокринолог у нас тот же. Генетик у нас Лязина Лидия Викторовна.Принимает в Медико-генетическом центре на Тобольской д5. Телефон 2947000. Прекрасный специалист, а главное человек. Сколько стоит платный прием подсказать не могу, мы по направлению наблюдаемся.

А скажите пожалуйста анализ на генетические отклонения только генетик может назначить! И как они решают кому назначать,а кому нет’

Мария, по сути вы сами можете сдавать анализы,платно.Я где-то читала,но врать не буду.На каком-то форуме читала,что это удовольствие дорогое.

Мы были у генетика и она нам сказали по внешнему виду ни каких отклонений по генетике не видно! И ни чего нам не назначила! Вот как мне убедить врача,чтоб сдать анализы!

Мария, ну вот у нас в первый раз все точно так же было:все нормально,идите гуляйте

И как вы заставили вам сделать направление или нашли другого генетика

Мария, нет,направление у нас было от педиатра (мы его сами попросили),думаю с этим проблем быть не должно.просто попали к другому генетику.

Диана, спасибо за информацию!попробую найти другого генетика!

Мы на нордитропине сейчас три месяца как. Прирост 3,5 см за это время. Корытко ооочень довольна результатом. Но нордитропина больше в городе нет и в Москве тоже и все отвечают, что до нового года его поставок не будет. Пока не знаю, что дальше делать, какой другой препарат покупать. Инвалидность нам не дали — прошли все этапы МСЭ, в том числе Москву. Ответ, что дадут только при неэффективности гормонозаместительной терапии. В новом приказе 664-н нет генетических заболеваний вообще, так что можем пройти только по этой статье — низкорослость. Так что гормон покупаем сами (помогает благотворительная организация). Но больше чем еще на три месяца они не смогут нам помочь, все фонды, что лечить в данном случае должно государство.

Мария, нам наш диагноз заподозрила тоже Лязина и назначила фиш, хотя стоял противоположный диагноз. Но она осмотрела и сказала, что по всем признакам ШТ

Источник