У меня синдром дауна что делать

Миф 1. Синдром Дауна — это болезнь, которую нужно лечить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Видео: Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Весь период вынашивания плода у будущей мамы сохраняется легкая тревожность: главное, чтобы ребенок родился здоровым. Невыявленный вовремя синдром Дауна у малыша может разрушить будущее счастье, поэтому важно в полном объеме во время беременности выполнить все обязательные исследования, чтобы гарантированно родить здорового ребенка.

Синдром Дауна – хромосомная аномалия

Нормальной ситуацией является наличие у плода 23 пар хромосом, определяющих рост и развитие малыша. Увеличение или уменьшение количества генов в клеточных структурах ребенка приводит к формированию хромосомных аномалий, из которых один из частых вариантов является синдром Дауна (трисомия – удвоение 21 хромосомы). Генетическая аномалия приводит к рождению малыша с различными вариантами физических и умственных нарушений, при которых требуется постоянный уход. Желательно не заставлять страдать ребенка и не создавать себе пожизненные трудности – предотвратить появление на свет плода с синдромом Дауна можно, если в точности и вовремя выполнить все диагностические исследования в 1-2 триместре беременности.

Причины формирования порока развития

В большинстве случаев синдром Дауна – это случайный генетический дефект, возникающий на первых этапах оплодотворения. Именно непредсказуемость события является причиной того, что врач никогда не сможет ответить на вопрос женщины – почему именно у меня возникла эта проблема. Риск генетических аномалий возрастает с возрастом будущей матери:

• в 20 лет вероятность составляет 1 на 1018;
• в 30 – 1 на 596;
• в 40 – 1 на 64;
• в 44 – 1 к 20.

Все надо делать вовремя – не надо откладывать деторождение на будущее (вот сделаю карьеру, и рожу; хочу получить 2 высших образования, и только после этого подумаю о беременности): лучшим временем для зачатия и рождения здорового малыша является возраст с 20 до 30 лет. Однако молодость вовсе не является 100% гарантом исключения врожденной патологии плода, поэтому всем беременным женщинам надо проводить специальные исследования.

Своевременное выявление патологии плода

Стандартным является использование 2-х типов тестирования – первичный массовый скрининг (всем беременным женщинам в определенные сроки) и инвазивная диагностика при выявлении высокого риска по генетической патологии у плода.

Скрининговые тесты

Основа первичной пренатальной диагностики врожденных аномалий – проведение массовых скрининговых исследований, к которым относятся:

• ультразвуковое сканирование в 11-14 и в 20-22 недели беременности;
• биохимический скрининг в 1 или 2 триместре (определение уровня специфичных белков в крови беременной женщины).

Комбинация 3D УЗИ и анализа крови на пороки развития в 1 триместре позволяет вовремя обнаружить предполагаемый синдром Дауна и другие варианты генных мутаций (точность диагностики составляет 90%). Но пренатальный скрининг – это еще не диагноз: для подтверждения и уточнения врожденной аномалии необходимо выполнить инвазивные методы исследования.

Диагностические тесты

Только исследовав клеточные структуры плода, можно гарантированно утверждать о наличии хромосомных дефектов. Для получения плодовых клеток используют следующие диагностические тесты:

• биопсия ворсин хориона (в сроке 11-14 недель);
• амниоцентез (в 15-18 недель);

После анализа плодовых клеточных структур врач и женщина получат хромосомную карту ребенка, где будет указан генетический дефект или не выявится никаких проблем у малыша.

У плода синдром Дауна – что делать

Врач никогда не будет заставлять выполнять скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна: каждой семейной паре надо самостоятельно решать – узнать вовремя о возможной патологии у плода или дождаться рождения Богом данного ребенка. Можно отказаться от УЗИ и сдачи крови на аномалии развития. Если при скрининге выявлен высокий риск, то можно отказаться от инвазивных диагностических тестов: право на выбор есть у каждой женщины.

В тех случаях, когда в хромосомной карте выявлен синдром Дауна, у семейной пары имеется 2 варианта решения проблемы:

• прервать беременность по медицинским показаниям;
• сохранить, выносить и родить желанного ребенка.

Врач примет любой выбор – вне зависимости от решения медицинская помощь при беременности и в родах будет оказана в полном объеме.