У меня ребенок с синдромом кошачьего крика форум

(Гость) татьяна 12.02.2009 15:04

Здравствуйте,у меня ребенок родился с таким же синдромом как у вашей внучки,скажите вам поставили диагноз и написали формулу как 46,хх,del(5)(p.13.1),вот эта формула моя,а у вас какая?скажите как вы ее развивали?просто я знаю на опыте других,а их мало,и врачи говорили что единственное чем можно помочь массаж,и препараты такие как пантогам улучшающие мозговую деятельность,вот нам месяц и в больницедавали пантогам благодаря этому голова выросла на 2 см.хотелось бы задать вам еще вопросы очень интересно как вы живете,что говорят врачи.ведь нас очень мало.и у врачей мало практики,а я иогу сказать что все индивидуальны с кем я знакома,и эти куски в хромосомах отваливаются разные,в моем случае вот р.13.1,есть мальчик р.14.2,и есть мальчик р.15.1

Розалия | (Жен., 61 лет, Октябрьский, Россия) | 02.06.2011 11:40

Татьяна,добрый день!У моей снохи поставили диагноз «Кошачий крирк» по плаценте,хотят брать анализ с пуповины у плода.Не знаем, что делать.Эта болезнь лечиться?Вы видели других таких детей?Как быть? Рожать или нет?Мы на распутье.Что покажет анализ?Дай Бог,чтобы было все хорошо.Жду Вашего ответа.

(Гость) татьяна 06.03.2009 15:54

(Гость) Людмила 07.03.2009 01:32

Татьяна,у моей сестры ребенок с таким же диагнозом(щас ему 2 месяца),хотелось бы с вами пообщаться на эту тему,ведь нас действительно не много с кем можно посоветоваться и поделиться.Если заинтересуетесь,пишите(Luda-avr@yandex.ru) или в контакт в личные сообщения(Люда Авраменко(Каюкова)).

(Гость) татьяна 07.03.2009 21:40

tanya_fv@mail.ru пишите,я тоже напишу живу в питере тел 4643374 в контакте татьяна фурман черно белое фото.у меня есть по мимо меня 3 примера могу рассказать.кто где живет?

(Гость) Анфиса 06.11.2013 21:59

Людмила здравствуйте,моему сыну 2 мес,и сегодня поставили диагноз синдром кошачьего крика,малыш не может есть,не может дышать,проблемы с сердцем,боюсь чего ждать дальше.как малыш вашей сестры????как развивается?

(Гость) Людмила 07.03.2009 01:36

Татьяна,хотелось бы с вами пообщаться на эту тему.

(Гость) Муля 07.03.2009 18:46

У дочери(1 год 3 мес.)-то же заболевание. пишитеведь нас мало очень

(Гость) Муля 07.03.2009 18:48

(Гость) татьяна 07.03.2009 21:39

(Гость) ирина 12.02.2010 00:41

У моей дочки такой же диагноз,ей 5,5 лет

TANYA | (Жен., 41 лет, Санкт-Петербург, Россия) | 14.02.2010 14:21

ирина напишите какой кусок отсутствует?как ваше развитие,как развивались в нашем возрасте нам 1год и месяц,ходят массажисты мануалы,остеопат до года ходил.в личку пожалуйста tanya_fv@mail.ru

TANYA | (Жен., 41 лет, Санкт-Петербург, Россия) | 14.02.2010 14:20

(Гость) Elena 14.03.2010 18:51

Дочери 7 лет. Диагноз — Синдром кошачьего крика мозаичный вариант делеция 5р хромасомы. Диагноз поставили в 2 года. Развитие идет с большой задержкой, оформлена инвалидность. Ходить начала в 1,5 года. каждый квартал проходим курсы медикаментозного лечения. Назначают кортексин, глиатилин, пантогам,актовегин, церебролизин, массаж, физиолечение. Сильная задержка речевого развития, вроде бы все понимает и может показать, но говорит на уровне 1,5 летнего ребенка слогами либо двусложными предложениями , но как говорит наш логопед еще не все потеряно и возможно речь еще восстановиться , для чего нужно много заниматься. Ходим в садик для детей с задержкой умственного развития. Надеемся в 8 лет пойти в школу, к сожалению только коррекционную.Внешне дочь ни чем не отличается от сверсников, любознательная и активная.

TANYA | (Жен., 41 лет, Санкт-Петербург, Россия) | 14.03.2010 21:20

Елена,конечно это в любом случае тяжелый синдром но в вашем видимо не так плохо, пойти в 1,5 года это отлично,у вас мозаичная форма-это лучше по развитию,раз вы говорите ничем не отличается внешне, то это уже пол беды обычно у нас очень маленькая головка,микроцефалия,плюс плохо развита нижняя челюсть,и в некоторых случаях широко поставлены глаза,видимо вы развивались до двух лет не плохо что заподозрили отклонения так поздно,нам диагноз поставили сразу,мы толком не сидим,хотя нам 1 год и 2 месяца

Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 03.12.2010 13:35

Таня,прочитала Вашу переписку.Хочу Вам подсказать,у моей дочки тоже Синдром,но другой.Мы проходили лечение два раза в Москве,в институте Примавера-Медика.Это метро Серпуховская,выход на Большую Серпуховскую,идти по нечетной стороне навстречу транспорту до института Вишневского.пройти и после Аптеки во дворе искать этот институт.Дело в том,что там я общалась с родителями детей с Синдромом кошачьего крика.Лечились мы у Деминой Нины Александровны-врач-генетик. Родители тех детей говорили,что у них очень заметная положительная динамика развития.Лечение платное и недешевое,но если моя информация для Вас интересна -буду рада. Проходят там лечение и из-за границы.Видимо есть смысл попробовать.Удачи Вам.

(Гость) Наталья 18.05.2011 17:57

Наталья. Дочери 1.8 Синдром кошачьего крика поставили сразу. сидеть начала 1.2 часто лежим в больнице по 15 дней- перерыв 3,4 месяца. уколы кололи Кортексин,Церепро,Церетон,максидол и по мимо уколов лазеро терапия,стимуляция, массаж, ЛФК. а дома пьем Акатенол мемантин, Когитум и витамины 1 раз в пол года Корнитен заказываем в москве все эти лекарства для развития.Сейчас нам 1.8 мы начинаем ходить за одну руку. но еще не уверенно наш врачь невролог сказала скоро пойдет к 2г точно. С речью по хуже только звуки и мама, папа, баба. предметы которые я называю находит и показывает.

Юлия | (Муж., 42 лет, Салават, Россия) | 20.06.2011 14:56

Здравствуйте Наталья! У меня сын 11 месяцев. Диагноз аналогичен. Поставивили с рождения. Сидим с поддержкой, гулим, стоим в ходунках. Хотелось бы пообщаться по поводу лечения. Мой почтовый адрес matei03@mail.ru , или напишите как связаться с Вами.

Shuana | (Жен., 31 лет, Махачкала, Россия) | 06.11.2014 18:50

Всем привет у меня очень сложно проходила беременность,часто делали узи ,но никто ничего не сказал . В итоге родилась девочка кесерили. Ей сейчас 6 мес у нее синдром кошачьего крика. Все симптомы на глаза

ирина | (саратов, россия) | 12.10.2012 21:39

Здравствуйте! У моей внучки такой же диагноз. Ей 11 месяцев,но пока не сидит. Стоит с поддержкой. Поделитесь свом опытом по поводу лечения и заняятий.

Шахзода | (Жен., 30 лет, Екатеринбург, Россия) | 21.06.2016 14:02

Здравствуйте! У меня дочка 5 месяцев. Синдром кошочего крика. Пожалуйста поделитесь советами((((

(Гость) Анна 04.02.2018 10:04

день добрый! моему ребенку поставили такой же диагноз и мне бы очень хотелось пообщаться с мамочками которые сталкнулись с этим. Я создала в контакте группу под названием
Дети с синдромом «кошачьего крика » Лежена
девочки добавляйтесь!!! нас и правда очень мало и мы должны поддерживать друг друга делясь опытом и советами

Лилия | (Жен., 29 лет, Россия) | 13.04.2018 19:22

Здравствуйте Анна. Не могу гр найти в вк. Мы есть в ватсап и одноклассниках

(Гость) Алина 25.07.2018 19:18

Доброго времени суток. Можно меня добавить в группу в ватсаб. У меня дочка с синдромом кошачьего крика сейчас ей 7 лет. Хочется узнать побольше. Т.к. надежды на помощь нет. Расчет только на свои силы. Может кто то подскажет что. Спасибо.

(Гость) Алина 25.07.2018 19:19

Мой номер 8(977)342-17-89 спасибо заранее.

Лена | (Жен., 30 лет, Арзамас, Россия) | 24.02.2019 00:58

Здравствуйте, у нас такой же диагноз,нам 2 года. Очень хочется пообщаться с родителями таких деток. Группу в вк найти не получается(

(Гость) Анна 27.02.2019 14:21

день добрый. В одноклассниках есть группа называется «наши шустрики»- присоединяйтесь

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы — неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то «залогиньтесь» (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Источник

Ответ:

Здравствуйте, ОляЩелкова.
Я не педиатр и не психиатр, работаю в бюро МСЭ общего профиля (детей и лиц с патологией психики мы не освидетельствуем), поэтому не претендую на истину в последней инстанции.
Мое мнение такое.

Цитата

если генетический диагноз установлен при рождении

Сам по себе факт наличия у больного генетически обусловленной патологии не является безусловным основанием для установления инвалидности.
Проще говоря, далеко не все больные с генетической патологией признаются инвалидами.

Цитата

возможно ли что нам откажут в инвалидности без стационара?

Предоставленной информации недостаточно для однозначного ответа на поставленный вопрос.

Цитата

Ребёнок самостоятельно ходит только с опорой

Нет такого диагноза: «Ребёнок самостоятельно ходит только с опорой».
Если у больного имеется патология ОДА (опорно-двигательного аппарата), то следует приводить конкретные диагнозы по этой патологии (из свежего заключения ортопеда-травматолога и (или) невролога — если преобладают неврологические нарушения в виде парезов нижних конечностей различной степени выраженности).

Цитата

диагноз умственная отсталость f71 поставлена неврологом

Насколько мне известно — диагноз олигофрении (умственной отсталости) больному в вашем возрасте должны выставлять уже психиатры, а не неврологи.

Цитата

Характеристика от логопед-дефектолог

Для оценки перспектив возможного установления инвалидности по речевым нарушениям — требуется указание конкретного уровня ОНР и (или) конкретной степени тяжести СНР.
Подробнее по этой теме — см. внимательно пост № 276 в этой ветке форума (включая и информацию по приведенным там ссылкам).
Не зная конкретных диагнозов по патологии ОДА и конкретного уровня ОНР (степени тяжести СНР) — оценить перспективы возможного установления инвалидности по данной патологии (ОДА и речевым нарушениям) не представляется возможным.

Что касается обязательности стационарного лечения для подтверждения диагноза олигофрении, то на сегодняшний день (27.01.2019) на федеральном уровне пока еще нет НПА (нормативно-правовых актов), регламентирующих перечень обязательных методов обследования больных перед направлением их на МСЭ.
На сегодняшний день есть лишь ПРОЕКТ по этому вопросу, но на сегодняшний день (27.01.2019) он пока еще НЕ утвержден.

Однако в ряде регионов РФ (не во всех) есть местного уровня приказы, регламентирующие перечень обязательных обследований для направления больного на МСЭ (обычно они подписываются руководителем регионального управления здравоохранения и руководителем-Главным экспертом по МСЭ соответствующего региона).
Вот пример одного из таких региональных приказов.
Есть ли такой местного уровня приказ (по объему обследований больных для МСЭ) конкретно в вашем регионе, а если есть, то что конкретно в нем написано — мне неизвестно (информацией об этом должен располагать председатель ВК вашей поликлиники или ПНД).

Объем обследования больного перед направлением на МСЭ определяют его лечащие врачи, так как именно они (а не эксперты бюро МСЭ) несут ответственность за достоверность и полноту сведений, указанных в направлении на МСЭ по форме 088/у.

Пункт 18 Постановления Правительства РФ от 20.02.2006 N 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом»:
18. Медицинские организации …несут ответственность за достоверность и полноту сведений, указанных в направлении на медико-социальную экспертизу, в порядке, установленном законодательством Российской Федерации.

При наличии у вас претензий к действиям (компетенции) лечащего врача (в том числе и по объему обследований для МСЭ), вы имеете право обращаться с жалобами на него (в порядке очередности) к:
— председателю ВК;
— главному врачу лечебного учреждения;
— в региональное управление здравоохранения;
— в Росздравнадзор.

Цитата

Форму 088 ранее заполняли неврологи, сейчас ее оформляет психиатр городского ПНД

Я полагаю, что если узкие специалисты (психиатры) сочтут возможным выставить в вашем направлении на МСЭ по форме 088/у в качестве основного диагноз: F71 (умственная отсталость умеренная), то проблем с установлением (продлением) инвалидности по патологии психики в вашем случае возникнуть не должно (даже при отсутствии стационарного лечения).

По данному вопросу рекомендую прислушиваться к мнению ваших лечащих врачей-психиатров, которые наверняка уже имеют немалый опыт оформления и направления на МСЭ больных с патологией психики (в том числе и с олигофренией), знают требования экспертов своего бюро МСЭ (по объему обследования больного), так что если они не настаивают в категорической форме на необходимости госпитализации больного для уточнения диагноза, то, вероятнее всего, проблем с установлением (продлением) инвалидности по патологии психики в вашем случае возникнуть не должно (при условии, что в вашем направлении на МСЭ по форме 088/у в качестве основного будет выставлен диагноз: F71 — умственная отсталость умеренная).

Если же ваши лечащие врачи-психиатры настаивают на необходимости проведения стационарного лечения, ссылаясь на то, что без его проведения они не могут выставить в направлении на МСЭ по форме 088/у диагноз: F71, то в этом случае возможны проблемы с установлением (продлением) инвалидности по патологии психики при прохождении освидетельствования в бюро МСЭ (при отсутствии стационарного лечения).

Кстати говоря, в приведенном выше (в качестве примера) региональном приказе по обследованию больных для МСЭ применительно к больным с патологией психики, присутствует фраза: «Недопустимо направление лечебными учреждениями на бюро МСЭ первичных больных, если не уточнен диагноз и не проведено необходимое лечение в стационарных условиях.».

Источник

Обновлено: 12 апреля, 01:08

Здравствуйте! Меня зовут Ольга! Мне 19!

Хочу написать про моего самого любимого сыночка! Нам 1,3 года и мы не такие как все! На 3 день жизни нашего сына нам поставили предположительный диагноз, и через 3 недели он подтвердился- это СИНДРОМ ЛЕЖЕНА ( синдром кошачьего крика) мы с мужем в отчаянии!! Сыну 1,3 и мы еще не ходим и не сидим! Обходили очень много клиник, но толком никто и ничего не говорит! ????

Читать далее →

синдром "кошачего крика"

у нас необычный плач похожий на мяуконье, врачи ставят диагноз: хромосомная болезнь, дилекция плеча пятой хромосомы. кто что-то знает о хромосомной болезни, пишите… мне нехватает информации. незнаю что нас ждет и к чему готовится(((….

Читать далее →

Неинвазивный тест: расширенный или базовый.

Девочки, всем привет!

В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода.

Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений.

1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия…

Читать далее →

Календарь развития ребенка

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или
проходят прямо сейчас!

Самая соль….читать, всем читать

1 Мальчик жил в семье уже полтора года.Но привыкнуть к нему так,чтобы чувствовать себя совершенно свободно-не получалось. Мальчик казался противным,очень раздражали всякие неприятные привычки.В какой-то момент мне стало казаться,что ничего не получится,что мы так и промучаемся рядом,пока не получится друг от друга избавиться.От того,чтобы отдать обратно, удерживало только то,что на курсах предупреждали об ответственности.Сама ответственность как-то не вырастала.Я решила все-таки сходить к психологу.К тому,вернее,той-с курсов.О чем говорили-я сейчас уже и не помню.Но вышла с твердым решением-постараться увидеть,как ему тревожно и…

Читать далее →

Помощь детям от компании «Генотек»

С 1 апреля по 30 ноября лаборатория «Генотек», которая развивает в России и проводит самые современные генетические обследования, запустила акцию, где каждые 1000 рублей с анализа «Для детей» будут перечислены в наш фонд на лечение детей с наследственными заболеваниями.
Анализ «Для детей» позволяет узнать о предрасположенности к разным видам спорта, заболеваниям, психическим особенностям. Таким образом, о здоровье и эмоциональном состоянии ребенка можно позаботиться заранее, не терять драгоценное время на те виды деятельности, к котором человек не склонен на генетическом уровне…

Читать далее →

Мой ребенок не такой, как все

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей
Бэбиблога

Перейти в сообщество

Синдром кошачьего крика: можно ли распознать по плачу и как бороться?

Часто вижу девочку из соседнего подъезда — круглолицую, с остановившимся взглядом, чаще подавленную, иногда ведущую себя очень агрессивно. Заметно, что ребенок из отсталых. Девочке лет 10, но в школу она не ходит, не отдали ее, видимо, и в специальный интернат, потому, что гуляет около дома не только летом и не только в выходные.
Всеведущие старушки сообщили, что девочку зовут Рината и что у нее синдром кошачьего крика.

Читать далее →

у моего котенка "синдром кошачьего крика"

или другими словами хромосомная болезнь, дилекция плеча пятой хромосомы. я уже все сылки в интернете прочитала. меня интерисуют реальные случаи, как развивается ребёночек, как выглядит, возраст (статистика неутешительная), может кто-то может посоветывать врачей, клиники… если у мамочек есть вопросы по этому заболеванию, могу поделится опытом который уже есть у меня.

Читать далее →

София Т., 2 года 6 месяцев

Летом 2011 года, на две недели раньше положенного срока, в одном из роддомов города Волгодонска раздался детский крик и поздравления врачей «У вас девочка!». Но когда Соню показали ее маме, та не сразу пришла в себя. Несмотря на то, что во время беременности 8 раз делали УЗИ и врачи утверждали, что все хорошо, девочка имела расщелину губы.Первичная операция по хейлопластике была запланирована на возраст 9 месяцев, а в ожидании операции, родители запаслись терпением и стали заниматься воспитанием и лечением ребенка…

Читать далее →

Кариотип готов

Пришел анализ:Хромосомный анализ 46, XX — нормальный женскийи это все…а что, по другому бывает? Смысл тогда в этом анализе?Жалею, что не сдала с абберациями. Хотя меня в регистратуре уверили, что если будут какие-то проблемы, то это увидят , и только тогда назначатьс абберациями.Ждем анализ мужа (он пока не готов,почему то) Интересно, что мы сдавали одновременно, а анализ не готов. Надеюсь, он мужик)))))Подправила пост: Я права, что при простом анализе выявляют отклонения на: – Болезнь Даун– Синдром Эдвардса– Синдром кошачьего крика– Синдром…

Читать далее →

стресс,когда болеют детки(

До сих пор отхожу от пятницы,больницы и т.п. Только отболели орви+ зубы, неделю сынок был бодр и весел,как вдруг в пятницу после дневного сна начал капризничать,плакать и резко за 2 часа потерял все силы, реакции,закрыл глаза и начал стонать…что со мной было не передать словами,до сих пор начинаю плакать,как вспомню ожидание скорой (пятница,вечер=пробки!)…и главное причина не понятна,похоже было на сильную интоксикацию, врач на скорой пассивный безэмоциональный чел решил везти в больницу, но когда мы уже сели в реанимобиль, он на…

Читать далее →

Самая соль. Много.

Есть один форум, который я ещё год назад начала читать время от времени. И есть там ветка, где пишут рассказы о том, как люди становятся родными. И такая жизненная концентрация в них, что просто диву даюсь. Перечитывала уже не раз. И решила поделиться этими историями.В большинстве своём о приёмных детях…

Читать далее →

Что сдавать, когда не получается стать мамой!

ЧТО И КАК СДАВАТЬ КОГДА НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ СТАТЬ МАМОЙ Будущий папа: 1. Спермограмма. Воздержание половой жизни 3-5 дней. Нельзя — алкоголь, сауна, баня, перегрев, нервные нагрузки. По необходимости консультация андролога. 2. Кровь ВИЧ, RW, HBsAg, HCV. (описание см. у Будущей мамы) 3. Кариотипирование. (описание см. Будущей мамы) Будущая мама: 1. Группа крови, резус фактор у обоих супругов. Строго натощак. 2. Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула). Нежелательно сдавать во время критических дней. Могут оказаться заниженными гемоглобин и железо, а это ненужные…

Читать далее →

Синдром «кошачьего крика»

Всем привет’ меня зовут Наталья и у меня есть дочка Виктория ей 2 года и ей предварительно ставят такой синдром. Очень интересно есть с здесь кто нибудь с таким синдромом . Очень интересно как такие малыши живут, слышала у них продолжительность жизни не очень большая лет 10…

Читать далее →

Источник