У кого выявили синдром дауна на при беременности

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом. Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности. Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг-тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Что же такое Синдром Дауна?

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше. Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается. Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е. по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Мнение экспертов

Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам. Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении. Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.

В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания. Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика. Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.

Что делать, я беременна!

После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.

Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”. Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам. Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно. После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.

Диагностика заболевания плода при беременности

Амниоцентез – первый способ

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез. Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины. Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Биопсия – лучший способ

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата. Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

Биопсия ворсин хориона является самым достоверным способом узнать диагноз при беременности в период протекания беременности. Биопсия дает 75% точности, что ваш ребенок имеет генетическое заболевание, Синдром Дауна. Это безболезненная процедура поможет родителям убедится в патологии или ее отсутствии у ребенка. Это довольно популярный тест среди молодых, будущих матерей и отцов.

Узи – простой способ

На УЗИ можно более-менее точно определить хромосомное заболевание у ребенка, у беременной женщине на 14-ой неделе. Основными признаками Синдрома Дауна у ребенка являются:

маленький размер плода по сравнению с имеющимися нормами
нарушение формирования скелета
наличие порока сердца
учащенное сердцебиение плода
шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости)
другие факторы, при которых можно выявить генетическое заболевание

УЗИ – ЭТО Ультразвуковое исследование

Простое УЗИ при беременности

УЗИ может определить патологию заболеваемости ребенка в 60% ситуаций. УЗИ дает не точный результат заболеваемости ребенка. 40% женщин могут совершить много ошибок, поверив в этот тест. Узи является популярнейшим мероприятием при удостоверении заболеваний у ребенка, так как это простое и частое мероприятие у врачей.

Скрининг-тесты

Еще одно средство как можно выявить патологию у ребенка – скрининг-тесты. Это простой тест, который помогает выявить с высокой вероятностью заболевания у человека, с помощью них можно узнать будет ли малыш здоров. Это простое и безболезненное средство диагностики, состоит из комплекса: УЗИ + биохимический анализ крови, разделяется и производится на 3 триместра беременности. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика альфафетопротеина осуществляется соответственно в 10-13 недель и 16-18 недель. Этот способ определения хронического заболевания плода не является достоверным, он не гарантирует 100% достоверность.

Эти тесты не помогут диагностировать болезнь плода, а позволяют лишь выявить риск заболевания. Если есть аномальные результаты этого теста, то это не значит, что у вашего ребенка будет заболевание в виде Синдрома Дауна. Тест может показать отклонения по норме.

СкриНинг-тесты дают 65% достоверности того, что ребенок имеет патологические заболевания, сейчас они не являются популярной диагностикой среди будущих мамочек.

В современном мире тесты можно осуществить на ранних стадиях, начиная с 14-ой недели беременности. Синдром Дауна можно определить с помощью электронного теста. Он не является максимально достоверным источником хронических заболеваний, но может выявить нарушение в развитии плода при беременности. Тест-полоски, кассеты (планшетные) – действуют они просто и безболезненно. Если полоска бледная, то это значит какие-то трудности в протекании беременности.

Результат, который определяется в итоге проведения диагностики, не всегда верный. Достоверно можно будет узнать только после рождения ребенка или пройдя дополнительные процедуры у врача. Когда ребенок еще не рожден, то определить есть отклонения или нет можно, но это не точно.

Синдром Дауна – это не приговор

Можно ли предотвратить патологию хронического заболевания? Мероприятия, которые носят профилактических характер, в период вынашивания плода помогают избежать многие патологические заболевания. Но к огромному сожалению нет определенного курса для избежания хронических заболеваний у ребенка на генетическом уровне.

Заметим, что не смотря на то, что нет определенного перечня этих мероприятий, врачи дают рекомендации. Рекомендации бывают следующими: зачатие малыша следует планировать; первая беременность желательно должна протекать до 28 лет (т.к. женщины старше 40 имеют высокий уровень зачатие ребенка с Синдромом Дауна); межродственные связи приводят к частым случаям рождения детей с Синдромом Дауна, следует исключить такие связи (даже если это дальнородственные люди).

Родители, которые узнают об хронических заболеваниях плода, впадают в панику. Синдром Дауна – это не приговор для родителей. Люди с таким синдромом могут заниматься тем же, чем занимаются люди не имея такого диагноза.

Источник

Гость

[1581129003] — 25 мая 2010 г., 00:54

Я делала. Если бы были явные признаки что ребенок будет дауном, то не стала бы рисковать.

Анонимус

[1931737101] — 25 мая 2010 г., 00:55

Гость

[3368077703] — 25 мая 2010 г., 00:56

Моей подружке вот это тестирование… два раза дауна показывала,2 аборта… на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт… отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

Анонимка

[1719325062] — 25 мая 2010 г., 00:56

Обязательно, в 12 и 16 недель, это нормально, так спокойнее вы лично будете.

Гость

[3804147430] — 25 мая 2010 г., 00:58

плацентарную биопсию не делайте, если риск не особо большой. опасно

юлька

[1725449919] — 25 мая 2010 г., 01:02

конечно делать… то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит…

мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

🙂

[2494487393] — 25 мая 2010 г., 03:04

Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

🙂

[2494487393] — 25 мая 2010 г., 03:13

На мой взгляд эти тесты не информативны для нормальных людей (без генет.отклонений в роду) по причинам:1.делают их совсем недавно- еще не научились правильно толковать, как следствие много врачебных ошибок и лишних абортов. 2.они очень зависят от кучи факторов-от вашего состояния в день теста, что кушали за неделю и вчера и т.п. Считаю, что изначально тесты, которые имеют столько «если» могут быть не информативны.

10.

ghj

[1329736280] — 25 мая 2010 г., 03:26

11.

333

[779594827] — 25 мая 2010 г., 07:18

12.

Вика

[387329559] — 25 мая 2010 г., 07:53

сделайте, и все покажет в порядке

13.

Гость

[2216235193] — 25 мая 2010 г., 08:23

Моей подруге говорили даун, предлагали аборт.Родила здорового пацана.Ей 29 лет.

14.

сегодня я злая

[3347211289] — 25 мая 2010 г., 08:48

юлька

15.

Булавка+

[1930848285] — 25 мая 2010 г., 09:19

Ну во-первых, «амниоцентез» — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования (проводится под контролем УЗИ).

16.

Булавка+

[1930848285] — 25 мая 2010 г., 09:20

Проще говоря вводят иглу для забора некого количества околоплодных вод на исследование.

17.

Мелисса

[2897125309] — 25 мая 2010 г., 10:39

Ну вообще по узи и анализу крови не могут сказать, даун или нет, могут только сказать высоту риска вероятности того, что у ребенка имеется хромосомное отклонение (кстати, обычно смотрят на 3 вида отклонений, только один из них — Даун, а два других — смертельные). И уже по результатам этого комбинированного анализа принимается женщиной решение, хочет ли она делать анализ околоплодных вод или плаценты (этот анализ уже дает около 90% вероятности). И только тогда уже можно начинать заводить разговор об аборте.

18.

Гость

[575328697] — 25 мая 2010 г., 10:42

Анонимус

В 26 лет, думаю, не обязательно это делать. Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

19.

Гость

[3967926252] — 25 мая 2010 г., 11:10

Гость

20.

Гость

[2260926101] — 25 мая 2010 г., 12:48

Гость

21.

Гость

[3861702548] — 25 мая 2010 г., 12:54

Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

22.

Rita

[3967926252] — 25 мая 2010 г., 13:06

Гость

23.

С++

[3354906765] — 25 мая 2010 г., 13:35

24.

Элька

[1509834628] — 25 мая 2010 г., 14:52

Есть понятие скрининги, которые делают на 12, и 16-17 неделях, это так называемые двойной или тройной тессты, а есть отдельный анализ, связанный с инвазивными процедурами, у нас в городе амниоцентез не делают, делают только кордоцентез — на 25 неделе примерно, там уже почти со 100% вероятностью могут сказать, как «легли» хромосомы у ребенка. Процедура опасная, кровь берут из пуповины, осложнений немало, делать — или нет — решать только матери, никто заставить не может.

25.

Гость

[3030703236] — 25 мая 2010 г., 19:09

Дамы, где вы слово такое взяли — амниосентесиз? Эта процедура называется АМНИОЦЕНТЕЗ!

26.

Валли

[4189462820] — 25 мая 2010 г., 22:25

27.

[3777937041] — 26 мая 2010 г., 12:49

🙂

28.

Гость

[3083239514] — 29 мая 2010 г., 11:54

то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

29.

валентина

[3819986914] — 16 июля 2010 г., 19:57

Конечно делать.Если в роду не было уродств и т.д.-это еще ничего не означает. Вот мне 25 лет, мужу 27, сделала двойной тест, потом биопсию хориона и сказали, что ребенок на 100% с Синдромом Дауна.Конечно вам решать-делать или не делать

30.

[3151779608] — 16 июля 2010 г., 20:01

Автор, в 26 лет на фига? Померяйте складку затылочную, носовую кость, есть спецяльный скрининг первого триместра. Если вероятность по узи больше, чем по возрасту — делайте амниоцентез.

31.

kotenok

[3955790110] — 3 ноября 2010 г., 13:54

Гость

32.

kotenok

[3955790110] — 3 ноября 2010 г., 14:04

33.

Наталья

[3259708883] — 6 мая 2011 г., 10:38

Обязательно сделайте. Обязательно! Реальный случай — маме 24, папе 25. родили двойню. Оба мальчика с СД. Сделайте анализ!

34.

Гость

[1794221317] — 6 августа 2011 г., 02:43

девочки,никого не хочу пугать

35.

Елена

[324646057] — 6 августа 2011 г., 07:08

Девочки, делайте обязательно. У меня показывало что малышка с СД. Я не сделала ничего. Просто отказалась от этого диагноза. Носила, родила на 31 неделе. Она умерла, врачи долго боролись за её жизнь. Прошло 3 месяца, каждый день плачу, до сих пор не верю и очень люблю её. Я думаю надо знать и принимать решение осознанно, а не закрываться от реальности. Все врачи, говорили, что если бы она выжила, то надо было бы её оставить, потому что моя жизнь бы «сломалась», мужья всегда уходят, а на ещё одного я бы не решилась — они материалисты. Я тоже начиталась и в своё время не приняла решения сделать преждевременные роды, может было бы не столько слёз и горя.

36.

Liola

[2406716584] — 9 января 2012 г., 17:44

Точный диагноз можно поставить только сделав процедуру БВХ или амниоцентез. А по УЗИ и крови можно вычислить только вероятность. Мне делали БВХ и рисе подтвердился. Не понимаю тех, кто умышленно отказывается от скринингов (заметьте я пишу не о БВХ). Я думаю, кадой будущей маме надо знать, здоров ее ребенок или нет.

37.

Лидия

[681621288] — 2 февраля 2013 г., 18:13

Вот Вам несколько способов, как выявить синдром Дауна при беременности и что советуют врачи: https://www.moymalish.com/beremennost/sindrom-dauna-pri-beremennosti

38.

Ксю

[3662563715] — 27 апреля 2013 г., 18:12

Вот моя история. Она не для тех,кто хотел бы родить любого ребенка и надеется на чудо. Попробую кратко.Живу в Финляндии.Мне 41 год.Имею сына 14 лет,чудесный умный мальчишка.Мечтала о дочери.Забеременела.Это было похоже на чудо.В 12 недель-шейная складка 3.3,хгч-мом 2.12немного повышен,papp-0.17 очень низкий.Риск 1:5.Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.Антибиотики,ребенок жив и борется за жизнь.Пузырь затянулся и воды прибывают.Врач укоряет анализ.Гром среди ясного неба-долгожданная дочь 47xx-Синдром Дауна.Рыдал даже муж.Близкие не поддержали.Приняли решение прерывать.Во время ожидания анализа молилась,просила,соборовалась,но видимо не судьба.Готовлюсь к прерыванию.Это может случиться со всеми и молодыми и в возрасте.Мы с мужем решили не опускать руки и пробовать все равно,хоть риск огромен.Но если получется,то все равно будем делать амниоцентез.

39.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 08:10

Ксю

Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.

40.

Гость

[2962217829] — 1 августа 2013 г., 08:39

Да! Я представляю,к сожалению,откуда вытекают воды.,потому что проснулась через день вся мокрая в воде. Она вытекла из места прокола скопилась и вышл именно оттуда откуда вы пишете. На вашу жестокость я жестокостью отвечать не буду. Я потеряла ребенка ,так пусть у вас все будет прекрасно. А насчет кликуши и нос расквасить,мне жизнь уже так его расквасила,что не ваше это дело.Амнио мне делали в Хельсинки,это реальный факт,так бывант.не со всеми,но это один из видов осложнений.Я написала просто от горя своего,а не от того. чтобы все рожали,как вы говорите уродов. Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду. Так дай вам бог здоровья и вашему малышу.

41.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 08:45

Vizavi

42.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 09:12

Гость

Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду.

43.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 11:38

У меня уже есть прекрасный мальчишка 14 лет.Не чета многим. Он умница учится в двух школах и изучает 6 языков и в семье у нас все отлично. Я вам ничего не смогу объяснить и доказать. То,что вы называете генетическим отбросом,мой ребенок ,родной,я видела ее на узи.Это был совершенно чудный ребенок,который сосал пальчик и тер глазки. После истечения вод, нас с ней спасли.Все меры были приняты,побыстрее сделали анализ на хромосомы и тогда я узнала,что у моей красавица,которую я обожаю 47 хромосома. Я ее не потеряла. Я сделала сама прерывание на 17 неделе. И просто хочу сказать,что то,что я переживаю сейчас не желаю никому. Я познакомилась со многими мамами детей с таким диагнозом не в инете,а на Яву . И с детишками такими пообщалась. Знаете,они забавные,а не уроды,просто другие. Наверное лучше растить не совсем такого ребенка,как все , чем переживать то,что переживаю сейчас я . Мне не за что вас извинять. Это ваше личное мнение. Но я жалею,что сделала прерывание,правда жалею и страдаю. Любого ребенка можно назвать дефектным. Много знаю детей не Даунов, но наркоманов,моральных уродов,не желающих учиться,какающих и писающих в 4 года в штаны, и т.д. Дай Бог,чтобы проблема выбора никого из вас не коснулась.Да,а дети с Синдромом,которых я знаю чудесно рисуют,играют на муз.интрументах и любят, просто любят своих родителей. Моя мысль такова,что и со здоровыми детьми,людьми,родителями может что-то случится,они могут стать не дай Бог инвалидами и мы их тоже будем убивать? Я никого ни к чему не призываю. Вы первая,на всех форумах,кто ответил очень зло и резко на мои переживания и боль. Я просто рассказала свою историю. Да ребенок был Дауном,да бывает истечение вод после амнио,да я сама избавилась от нее.Но после этого только поняла,что я наделала. Это не отброс,кусок мяса,испорченные генетический материал,а мой ребенок и все у него на узи было на месте и ручки и ножки, прекрасно развитые внутренние органы и билось сердечко и была душа . Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

44.

Аня

[982995930] — 1 августа 2013 г., 13:16

45.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 13:32

Именно это и мучает меня! Аня,как хорошо Вы меня понимаете! Моя девочка,моя малышка,мое солнышко! Да если бы во мне было больше веры в Бога, а не слушала бы я разных мужей,врачей,родителей. Пошла бы в церковь и в октябре держала бы свое солнышко на ручках и целовала и любила бы больше всех на свете. Она была бы у меня самой золотой малышкой с Синдромом Дауна. Я ей все бы отдала,всю свою любовь. Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. А сейчас я не живу,я существую. Я катаюсь по разным странам,санаториям,пью таблетки, ссорюсь с родными и живу только ради старшего сына. А если бы я родила мою девочку, мы все сплотились бы и занимались ей. Я живу в Финляндии,здесь этих деток хоронят,но я не могу поехать никак на могилку и отвезти ей розового зайчика,которого ей приготовила,как вижу его у меня слезы,слезы. Лучше рожать любого ребеночка,чем его убить. Анечка! Желаю Вам и Вашему малышку здоровья и любите его.

46.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 13:38

Поправка! Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. Я говорила , о тех,кто понимает эту проблему и любят людей и любых деток. А не о тех людях,как моя предыдущая визави,verhoffen,,которая слишком резка к чужим проблемам.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

47.

Аня

[982995930] — 1 августа 2013 г., 13:44

Ксю, вам нужно простить себя и отпустить свою девочку. У вас есть сын, семья, не ломайте себе жизнь, живите и двигайтесь дальше. Все что не делается все к лучшему!

48.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 13:53

Поверьте! Я изо всех сил стараюсь. Священник все отчитал. Говорят,что когда ребенок отчитан,то он должен приходить во сне. Она мне снилась,моя кудрявенькая,беленькая,голубоглазая девочка с определенными чертами в личике. Все это я понимаю,но сердце все равно болит. Прошло всего 3 месяца. Я жду и молюсь,когда останется только светлая память. Спасибо Вам Аня за понимание. Еще раз здоровья всей вашей семье.

49.

Аня

[982995930] — 1 августа 2013 г., 14:01

50.

Verhoffen

[1773677982] — 2 августа 2013 г., 14:32

Ксю

Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

Источник