У кого у ребенка мозаичная форма синдрома дауна
Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.
Распространенность
Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.
По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.
Развитие ребенка
Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.
Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.
В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.
Взрослая жизнь
Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.
Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.
Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.
Айя Ивамото
Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:
- Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
- В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
- В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
- Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
- Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
- Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
- После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
- Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
- Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
- Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
- Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
- Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
- В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.
Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.
Источник
Пришли результаты цитогенетисеского исследования,из 15 клеток 9 с трисомией. Ничего в интернете об этом не нашёл, как будто мы одни такие.как такие дети развиваются?есть ли шанс на то что он будет нормальным в виду неполной трисомии ?родился без патологий,несчитая не опустившегося яичка. Написали отказ в роддоме,но только сейчас пришло осознание того что наделали.пожалуйста откликнетесь,у кого такой же диагноз.
7 ответов
Вот на этом форуме вы сможете пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом. https://invamama.ru/
Я чего то не поняла. Вам ни чего не объяснили? Или вам сказали Даун и вы сразу отказались? Мозаичная форма, насколько мне известно, самая легкая. В начале жизни могут быть проблемы с отставанием в развитии. Но если вкладываться в развитие, то такие дети не сильно отличаются от здоровых. Ищите форумы именно: синдром дауна мозаичная форма. Ссылок много
Странно, Вы с врачами не обсуждали дальнейшее умственное и физическое развитие ребенка прежде чем отказ написать? Или Вы только в интернете поискали, не нашли, и поэтому, испугашвись неизвестно чего, отказ написали?
Уважаемые родители. А вы не пробовали переделать анализ в другом месте? Ошибки ведь тоже случаются.
Посмотрите форум для родителей, кто сдал ребенка https://dayn.0pk.ru Спросите тут на бебиблоге https://www.babyblog.ru/community/lenta/netakoi Обратитесь в https://downsideup.org/ru Мозаичные обычно легче, но и полные трисомии, если дополнительно нет психзаболеваний, довольно милейшие дети, хоть и развивать их требует больших вложений.
Я не поняла, ребенок уже родился? Ничего не понятно.
А остальные 6 где? Зачем рисковать? Лучше тогда уж донорские эмбрионы.
Этот Вопрос не по ЭКО. Ребёнок родился и в роддоме анализ брали на патологии. Родители испугались, когда анализ пришёл плохой, отказались от ребёнка, теперь жалеют и спрашивают, как он будет развиваться. Вы хоть поймите, что читаете, потом пишите.
Остальные 6 с нормальным набором хромосом.не понял про эмбрионы
ваш вопрос..мягко говоря глупый. Ну плохие 9, утилизируйте. Есть же нормальные. К чему это все?
В чем проблема подсадить нормальный эмбрион?
Ребенок родился, написали отказ в роддоме, написано же в вопросе, причем эмбрионы?
Бред бредовый. Не могли подсадить эмбрион такой. Троль.
Юлия, автор забеременела естественным образом, родила ребёнка и в роддоме у живого, новорожденного ребёнка взяли анализ на генетические патологии. Выяснилось, что у ребёнка мозаичная форма синдрома Дауна. Это когда часть клеток с патологией, а часть нет. Автор интересуется, как при такой патологии будет развиваться ребёнок.
Вы чем читаете? Младенцу сделали анализ — неправильный набор хромосом в части клеток.
Автор пишет, что ребенок уже родился
Родился, написали отказ. Делали пгд. Как могли подсадить такой эмбрион? Бред. Пусть нормально написали бы с самого начала.
Кто делал пгд и эко? Не вижу такого в стартпосте? Вы о своем чем-то?
Родился, написали отказ. Делали пгд. Как могли подсадить такой эмбрион? Бред. Пусть нормально написали бы с самого начала.
Вы хоть прочитайте внимательно.несете ересь,при чем здесь эко пгд и эмбрионы.
Источник
СмоÑÑиÑе Ñакже
- СиндÑом ÐаÑна
ÐÑиÑÑелÑниÑа делала амниоÑенÑез. Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð»ÑÑили ÑезÑлÑÑаÑÑ -ÑиндÑом даÑна подÑвеÑдилÑÑ. Ðока вÑе ÑÑдаÑÑ, Ñ Ð² Ñом ÑиÑле. ЧÑо делаÑÑ Ð´Ð°Ð»ÑÑе не обÑÑждаем, Ñ Ð¾ÑÑ, навеÑное, она Ñже ÑеÑила…
- РезÑлÑÑаÑÑ ÑеÑÑа — ÑиндÑом ÐаÑна. Ðак бÑÑÑ???
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð»ÑÑили ÑезÑлÑÑаÑÑ Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð²Ð½Ð¾Ð³Ð¾ пÑенаÑалÑного ÑеÑÑа из клиники Ðеномед — ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 21 (СиндÑом ÐаÑна) >99/100 (>99%) ÐÑÑокий ÑиÑк, Ðол — мÑжÑкой. ФÑакÑÐ¸Ñ ÑеÑалÑной ÐÐÐ: 7.7%.
«Ð езÑлÑÑаÑÑ Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑеÑÑа оÑÐ½Ð¾Ð²Ð°Ð½Ñ Ð½Ð° пÑÑмом иÑÑледовании ÑеÑалÑной ÐÐÐ (ÐÐÐ… - Ðод вопÑоÑом ÑиндÑом ÐаÑна!!! Я в Ñоке
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾ÐµÑ Ð°Ð»Ð° в ÐÐÐÐÐÐРна пÑовеÑкÑ, Ñак как в моем гоÑоде мне Ñказали ÑÑо Ñ Ñебенка ÑÑо-Ñо Ñ Ð¶ÐµÐ»Ñдком и киÑеÑником….СÑок 22-23 недели. ÐоÑоÑÑел генеÑик, Ñказала ÑÑо паÑÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸Ñ ÐºÐ¸ÑеÑника еÑÑÑ, но ÑÑо попÑавимо поÑле Ñодов,…
- СиндÑом ÐаÑна
СÐÐÐÐ ÐÐ ÐÐУÐÐ â Ðо ÑÑаÑиÑÑике, один из 700-800 новоÑожденнÑÑ Ð´ÐµÑей ÑождаеÑÑÑ Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна. ÐÑо ÑооÑноÑение одинаково в ÑазнÑÑ ÑÑÑÐ°Ð½Ð°Ñ , ÑоÑиалÑнÑÑ ÑлоÑÑ . Ðно не завиÑÐ¸Ñ Ð½Ð¸ Ð¾Ñ Ð¾Ð±Ñаза жизни ÑодиÑелей, ни Ð¾Ñ Ð¸Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑÑ, возÑаÑÑа,…
- СиндÑом ÐаÑна?
ÐÐ¾Ñ Ð¸ ÑоÑÑоÑлÑÑ Ð¼Ð¾Ð¹ ÑкÑининг в 13,3 неделÑ.Твп-4мм,ноÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ Ð½Ðµ визÑализиÑÑеÑÑÑ…ÐÑо же СиндÑом ÐаÑна?ÐÐ½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð±ÑдÑÑ Ð¿Ð¾Ð·Ð¶Ðµ.ÐнÑÑÑи пÑÑÑоÑа,ÑÑо же ÑепеÑÑ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ…?
- Ðогда же дейÑÑвиÑеÑÑно ÑмоÑÑÑÑ Ð½Ð° ÑиндÑом ÐаÑна?
Я дÑмала пеÑвÑй анализ кÑови и еÑÑÑ ÑÐ¾Ñ ÑамÑй, ÑÑо пÑоводÑÑ, ÑÑоб иÑклÑÑиÑÑ ÑÐ¾Ñ ÑиндÑом Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°. УÐРне бÑло, анализ кÑови какой пÑоводили Ñ Ð½Ðµ Ð·Ð½Ð°Ñ . Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð·Ð²Ð¾Ð½Ð¸Ð»Ð° ÑпÑоÑила как ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐºÑови, оÑвех
- ÐеинвазивнÑй ÑеÑÑ Ð½Ð° ÑиндÑом ÐаÑна
ÐобÑого вÑем вÑемени ÑÑÑок! ÐевÑÑки, помогиÑе пожалÑйÑÑа! СиÑÑаÑÐ¸Ñ Ð²Ð¾Ñ ÐºÐ°ÐºÐ°Ñ: Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼Ð¾Ð¹ ÑÑавÑÑ Ð¿Ð¾Ð´Ð¾Ð·Ñение на ÑиндÑом даÑна, пÑедлагаÑÑ Ð¿Ñокол. СÑок обдÑмаÑÑ Ð´Ð°Ð»Ð¸ до завÑÑа. Я ей говоÑÑ Ð¿Ñо неинвазивнÑй меÑод, но дело в Ñом, ÑÑо…
- ÐÑкÑÑÑÑвеннÑе ÑÐ¾Ð´Ñ Ð½Ð° 20 неделе по ÑиндÑÐ¾Ð¼Ñ Ð´Ð°Ñна
ÐобÑого вÑем днÑ, доÑогие женÑинÑ. СÑÐ°Ð·Ñ Ð¿ÑизнаÑÑÑ, Ñ Ð¼ÑжÑина, но еÑÑ Ð½Ðµ ÑÑпÑÑг моей лÑбимой. ÐаÑегиÑÑÑиÑовалÑÑ Ð½Ð° ÑÑом ÑайÑе в надежде на ÑÐ¾Ð²ÐµÑ Ð¿Ð¾ вÑбоÑÑ Ñоддома, Ñама лÑÐ±Ð¸Ð¼Ð°Ñ Ð² оÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð¾Ð´Ð°Ð²Ð»ÐµÐ½Ð½Ð¾Ð¼ ÑоÑÑоÑнии, но вÑÐ±Ð¾Ñ Ð¾Ð½Ð°…
- ÐлоÑ
ой ÑкÑининг. ÐодозÑение на ÑиндÑом ÐаÑна
ÐÑем пÑивеÑ! Я ÑеÑила напиÑаÑÑ ÑÑÐ¾Ñ Ð¿Ð¾ÑÑ, Ñак как когда Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÑиÑли Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ðµ ÑезÑлÑÑаÑÑ ÑкÑининга, Ñ Ð¾Ð±Ð»Ð°Ð·Ð¸Ð»Ð° веÑÑ ÐнÑеÑÐ½ÐµÑ Ð¸ Ñакже пÑоÑиÑала кÑÑÑ Ð¾ÑзÑвов, коÑоÑÑе мне помогли и пÑиободÑили. Ð, возможно, мой ÑÑÐ¾Ñ Ð¿Ð¾ÑÑ…
- СиндÑом ÐаÑна!!! ÐомогиÑе!!!
ÐевоÑки помогиÑе кÑо ÑÑо знаеÑ!!!! У Ð¼ÐµÐ½Ñ 12-13 неделÑ, на УÐРопÑеделили ÑаÑÑиÑение ÑолÑÐ¸Ð½Ñ Ð²Ð¾ÑоÑникового пÑоÑÑÑанÑÑва-2,7, Ñдала анализ на ÑиндÑом ÐаÑна ÐоÑÑ.ÐÐ-2,19!!! ÐÑаÑи говоÑÑÑ, ÑÑо еÑÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑодиÑÑÑ Ñебенок Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна!!!!…
Источник