У кого у ребенка мозаичная форма синдрома дауна

У кого у ребенка мозаичная форма синдрома дауна thumbnail

Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.

Девочка с голубыми глазами

Распространенность

Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.

По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.

Красивая девушка

Развитие ребенка

Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.

МилашкаПроблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.

В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.

Взрослая жизнь

Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.

Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.

Читайте также:  Синдром слабости синусового узла мерцательная аритмия

Пабло ПинедаПримером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.

Айя Ивамото

Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:

Айя Ивамото

  1. Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
  2. В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
  3. В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
  4. Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
  5. Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
  6. Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
  7. После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
  8. Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
  9. Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
  10. Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
  11. Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
  12. Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
  13. В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.

Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.

Читайте также:  Фото детей рожденных с синдром дауна

Источник

Пришли результаты цитогенетисеского исследования,из 15 клеток 9 с трисомией. Ничего в интернете об этом не нашёл, как будто мы одни такие.как такие дети развиваются?есть ли шанс на то что он будет нормальным в виду неполной трисомии ?родился без патологий,несчитая не опустившегося яичка. Написали отказ в роддоме,но только сейчас пришло осознание того что наделали.пожалуйста откликнетесь,у кого такой же диагноз.

7 ответов

Вот на этом форуме вы сможете пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом. https://invamama.ru/

Я чего то не поняла. Вам ни чего не объяснили? Или вам сказали Даун и вы сразу отказались? Мозаичная форма, насколько мне известно, самая легкая. В начале жизни могут быть проблемы с отставанием в развитии. Но если вкладываться в развитие, то такие дети не сильно отличаются от здоровых. Ищите форумы именно: синдром дауна мозаичная форма. Ссылок много

Странно, Вы с врачами не обсуждали дальнейшее умственное и физическое развитие ребенка прежде чем отказ написать? Или Вы только в интернете поискали, не нашли, и поэтому, испугашвись неизвестно чего, отказ написали?

Уважаемые родители. А вы не пробовали переделать анализ в другом месте? Ошибки ведь тоже случаются.

Посмотрите форум для родителей, кто сдал ребенка https://dayn.0pk.ru Спросите тут на бебиблоге https://www.babyblog.ru/community/lenta/netakoi Обратитесь в https://downsideup.org/ru Мозаичные обычно легче, но и полные трисомии, если дополнительно нет психзаболеваний, довольно милейшие дети, хоть и развивать их требует больших вложений.

Я не поняла, ребенок уже родился? Ничего не понятно.

А остальные 6 где? Зачем рисковать? Лучше тогда уж донорские эмбрионы.

Этот Вопрос не по ЭКО. Ребёнок родился и в роддоме анализ брали на патологии. Родители испугались, когда анализ пришёл плохой, отказались от ребёнка, теперь жалеют и спрашивают, как он будет развиваться. Вы хоть поймите, что читаете, потом пишите.

Остальные 6 с нормальным набором хромосом.не понял про эмбрионы

ваш вопрос..мягко говоря глупый. Ну плохие 9, утилизируйте. Есть же нормальные. К чему это все?

В чем проблема подсадить нормальный эмбрион?

Ребенок родился, написали отказ в роддоме, написано же в вопросе, причем эмбрионы?

Бред бредовый. Не могли подсадить эмбрион такой. Троль.

Юлия, автор забеременела естественным образом, родила ребёнка и в роддоме у живого, новорожденного ребёнка взяли анализ на генетические патологии. Выяснилось, что у ребёнка мозаичная форма синдрома Дауна. Это когда часть клеток с патологией, а часть нет. Автор интересуется, как при такой патологии будет развиваться ребёнок.

Читайте также:  Лента символ больных синдромом дауна

Вы чем читаете? Младенцу сделали анализ — неправильный набор хромосом в части клеток.

Автор пишет, что ребенок уже родился

Родился, написали отказ. Делали пгд. Как могли подсадить такой эмбрион? Бред. Пусть нормально написали бы с самого начала.

Кто делал пгд и эко? Не вижу такого в стартпосте? Вы о своем чем-то?

Родился, написали отказ. Делали пгд. Как могли подсадить такой эмбрион? Бред. Пусть нормально написали бы с самого начала.

Вы хоть прочитайте внимательно.несете ересь,при чем здесь эко пгд и эмбрионы.

Источник

Смотрите также

  • Синдром Дауна

    Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила…

  • Результаты теста — синдром Дауна. Как быть???

    Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%.
    «Ð ÐµÐ·ÑƒÐ»ÑŒÑ‚аты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК…

  • Под вопросом синдром Дауна!!! Я в шоке

    Сегодня поехала в МОНИИАГ на проверку, так как в моем городе мне сказали что у ребенка что-то с желудком и кишечником….Срок 22-23 недели. Посотрел генетик, сказала что патология кишечника есть, но это поправимо после родов,…

  • Синдром Дауна

    СИНДРОМ ДАУНА ⠀ По статистике, один из 700-800 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, социальных слоях. Оно не зависит ни от образа жизни родителей, ни от их здоровья, возраста,…

  • Синдром Дауна?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется…Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать…?

  • Когда же действитесьно смотрят на синдром Дауна?

    Я думала первый анализ крови и есть тот самый, что проводят, чтоб исключить тот синдром у плода. УЗИ не было, анализ крови какой проводили я не знаю . Сегодня позвонила спросила как результаты крови, ответ…

  • Неинвазивный тест на синдром Дауна

    Доброго всем времени суток! Девушки, помогите пожалуйста! Ситуация вот какая: у знакомой ставят подозрение на синдром дауна, предлагают прокол. Срок обдумать дали до завтра. Я ей говорю про неинвазивный метод, но дело в том, что…

  • Искусственные роды на 20 неделе по синдрому дауна

    Доброго всем дня, дорогие женщины. Сразу признаюсь, я мужчина, но ещё не супруг моей любимой. Зарегистрировался на этом сайте в надежде на совет по выбору роддома, сама любимая в очень подавленном состоянии, но выбор она…

  • Плохой скрининг. Подозрение на синдром Дауна

    Всем привет! Я решила написать этот пост, так как когда у меня пришли плохие результаты скрининга, я облазила весь Интернет и также прочитала кучу отзывов, которые мне помогли и приободрили. И, возможно, мой этот пост…

  • Синдром Дауна!!! Помогите!!!

    Девочки помогите кто что знает!!!! У меня 12-13 недель, на УЗИ определили расширение толщины воротникового пространства-2,7, сдала анализ на синдром Дауна Корр.ММ-2,19!!! Врачи говорят, что есть вероятность что у меня родится ребенок с синдромом Дауна!!!!…

Источник