У кого родились дети с синдромом дауна какие были анализы
Хочу рассказать о своем сынуле Максимке. Максим у нас четвертый сын. Если честно, никогда раньше не подумала бы, что у меня будет четверо детей. Но когда третий ребенок и опять мальчик, уже не отрицала возможности родить еще малыша. Я, конечно же, мечтаю о дочери. И сейчас мечтаю… Но…
Узнала я о беременности Максимом в то время, когда с мужем мы переживали очень непростые времена. Кризис был серьезный в отношениях, разговаривали о разводе. Но когда мы поняли, что не хотим терять друг друга, решили быть вместе, отношения у нас стали еще трепетнее, чем раньше.
И спустя короткое время я понимаю, что беременна. Я была счастлива! Почему-то я была уверена, что наконец-то у нас будет дочка. Особенно после всех пройденных испытаний! Когда сообщила мужу — он тоже был рад. Даже какой-то растерянный был, смешной.
Начали придумывать имя для девочки, штудировать интернет. Выбрали имя Полина. И вот ровно до 20 недель я была уверена, что у меня в животике растет дочка Полина. Естественно, я встала на учет в жк в 6 недель беременности. Сдавала все анализы, скрининги, УЗИ и т.д.
Мне было очень легко ходить эту беременность (за исключением первых нескольких недель — токсикоз помучал). Даже на последних неделях я ходила на работу (по собственному желанию и договоренности с работодателем). Я даже не ходила — летала. Я была очень счастливой будущей мамой.
В 20 недель беременности на УЗИ мне сказали, что у нас снова будет мальчик. Мальчик. Сын. Я не буду врать, что не расстроилась. Расстроилась. Даже обидно как-то было — почему у многих есть дочки, а у меня в четвертый (!!!) раз — сын… На улице если видела маленьких девочек, даже плакала порой…
Продолжалось такое состояние примерно пару недель. Потом отпустило. Я приняла своего ребенка, хотя я его и не отвергала, просто приняла, что у нас будет еще один сыночек — любимый, желанный. Возник спор: как назвать мальчика? Мы не могли договориться, на помощь пришли наши старшие сыновья. Они достаточно взрослые уже — 13, 12 и 6 лет. И вот они сами решили, что братика будут звать Максим. Мы с мужем согласились.
И вот я в предвкушении хожу по магазинам, покупаю всякие вещички, улыбаюсь каждому дню и жду появления своего четвертого сыночка. 1 июля у меня было 40 недель. Утром как всегда — на работу, провела сделку и домой. Вечером муж отпросился поехать к другу посмотреть футбол. Машину оставил мне «на всякий случай». Какой случай, говорила я, у меня никаких предвестников, чувствую себя хорошо… Дети смотрят мультики, я лежу, читаю. А потом началось…
Резко заболел правый бок. Так, что я не могла выпрямиться. Как будто ударили сильно. Я потихоньку растирала и ждала, что отпустит, ведь живот не болел. Но боль усиливалась, и я решила ехать в больницу, взяв с собой старшего сына в помощь. Муж сказал — вызывай скорую, а я приеду на такси. Но это было бы долго, т.к. мы были на даче. Быстрее я поехала в больницу, по дороге захватили мужа с другом, он сменил меня за рулем, т.к. я уже была в невменяемом состоянии от боли, и они повезли меня в роддом.
Там врачи приняли меня, но сказали, что открытие всего 2 пальца и можно даже ехать домой еще. Но увидев, как я загибаюсь от боли, все-таки положили меня. Третьего сына я родила за 4,5 часа, и в этот раз все могло быть быстро, и я врача просила никуда не уходить, т.к. уже был первый час ночи. Врач делала КТГ и говорила, что процесс идет, раскрытие хорошее уже.
Потом врачу не понравилось сердцебиение ребенка, начали лекарствами колоть. Но ничего не помогало. Мне сказали, что надо готовиться к операции. Я, конечно же, согласилась. Меня тут же отвезли в операционную, дали эпидуралку. Но я чувствовала, как мне резали живот, и кричала от боли, и мне сделал общий наркоз.
Очнулась я и не поняла, где я и что со мной. Вижу — шторка и разговор за ней. Меня всю трясет. Понимаю, что и как. Думала, что отключилась на секунду. Тут меня спрашивают: про ребенка спросишь? А я не пойму — плач не слышу, думала, что еще не достали (старших всех сама рожала и не знала как и что). Говорю: что, уже? Мальчик? — Да, мальчик, 3120, 50 см. — А где он? — В реанимацию тебя отвезем и принесут. Тут слышу голос: с каждым разом все хуже у тебя, больше не приходи… Думала, что так сказали, т.к. раньше сама рожала, а тут резать пришлось.
Реанимация… Лежу, думаю, что все, мучения закончились, сейчас я увижу сынулю, и все будет хорошо. Приносят сыночка. Я счастлива, рассматриваю его, приложили к груди… И тут врач произносит: «Посмотрите на него внимательно, вы видите?». У меня все ухнуло вниз. Что? Что случилось? Почему-то решила, что не хватает пальчика какого-то. «Мы подозреваем у вашего сына синдром Дауна…» — слова прозвучали как гром.
Как? Как такое может быть? Нет! «Но он ведь все равно ваш…», — конечно наш, чей же еще? «И потом, возможно ничего не подтвердится». И уходит с ним. А я остаюсь одна, ночью в реанимации. Зашла медсестра, прошу ее принести мой телефон (он остался в предродовой), чтобы сообщить мужу. Она говорит: ты спи, утром позвонишь. И выключает свет. Спать? Как я могла уснуть после этого?
Я не знаю, как я дожила до утра. Примерно в 6 утра мне принесли телефон, я звоню мужу, рассказываю. Он говорит: успокойся, сейчас съезжу в больницу и все узнаю, может, ты после наркоза что не поняла. Как я надеялась тогда на это!
Чуда не произошло… Нам подтвердили, что у нашего сына подозревают синдром Дауна. Как такое могло произойти, учитывая, что я проходила все анализы, УЗИ, скрининги в срок, ни разу даже сомнений никаких не было — все было отлично! Я была уверена, что рожу здорового малыша!
Перевели в палату. Ребенка не принесли, сказали, что я много лекарств получила и принесут ребенка на следующее утро. Слезы, истерика, молитвы. Вечером пришла детский врач и сообщила, что у ребенка нет попы. Как? Что? Оказалось, что ребенок почти сутки после рождения не какал, и вечером решили поставить ему свечку. И обнаружили, что попа недоразвита, нет отверстия заднего прохода. Позже я узнала, что это называется атрезия ануса.
Вызвали детский реанимобиль из соседнего города, начали обзванивать больницы. Огромное спасибо врачам Филатовской больницы города Москвы, которые приняли и лечили моего сына! Утром детский врач сообщила, что операция прошла успешно. Позже мне сказали, что еще бы 2 часа задержки, и Максима могли бы не спасти…
«Мы еще раз обследовали вашего сына, проверили все органы, т.к. у детишек с синдромом часто проблемы с сердцем бывают, так вот у вашего ребенка все хорошо. Попу вылечат и все у вас будет хорошо…», — сказали мне. Не успела я хоть этому порадоваться, как муж (который, естественно, утром уже был в больнице в Москве) позвонил и сказал, что у нашего Максимки в Москве обнаружили пороки сердца. Что врачи недоумевают, как у нас ничего не обнаружили во время беременности. Что можно было еще в утробе корректировать его состояние… От этого еще тяжелее.
Как я лежала в больнице до выписки, писать не буду. Это так страшно. Слышать детские крики и знать, что твой ребенок сейчас один, в другом городе, в реанимации. За стеной плачут детишки, и их утешают счастливые мамы, а я схожу с ума от этого… Как я не хотела никого видеть и слышать, кроме мужа и детей. Огромное спасибо мужу, благодаря поддержке которого я не сошла с ума тогда.
И вот мы дома. Началась борьба. За каждый вздох, за удар сердца, за жизнь… Наши местные врачи, увидев выписку из истории болезни, сказали нам: «Готовьтесь. Ребенок тяжелый». Мы были не согласны. Мы боролись. Куча лекарств по часам, фонендоскоп и контроль сердцебиения… И самый главный борец — это наш Максимка, он просто умничка!
Наша жизнь разделилась на до и после. И, конечно же, мы очень надеялись, что этот диагноз, синдром Дауна, не подтвердится. Максим рано начал улыбаться, узнавать всех, агукать, поворачиваться на бок и живот…
Но чуда вновь не произошло. Как мы пережили этот диагноз? Мы его приняли. Не смирились, нет. Мы приняли нашего сына таким, какой он есть, и учимся жить, учитывая его особенности. Как-то я спросила мужа: «Ну почему? Ну за что? Почему у нас родился такой ребенок?». На что муж ответил, что раз во время беременности ничего не обнаружили, значит, ему просто суждено было родиться. Ну, а у нас он родился потому, что мы-то точно его не бросим никогда! Вот так…
Этим летом Максимке исполнился годик. Позади 5 сложных операций, на попе и на сердце. Огромное спасибо Русфонду, который оказал нам оперативную помощь, когда сыну экстренно понадобилась операция на сердце, а денег и времени на сбор уже не было! Позади слезы, боль…
Да, я верю, что все позади. А впереди у нас реабилитация, радость и счастье, море улыбок и смеха! И пусть нам сложнее даются навыки, и мы еще не ходим и сидим с поддержкой, пусть первый зубик появился только в годик. Мы видим, как старается наш сын, чтобы у него получалось, и гордимся им! Все у него получится! Ну, а мы, его семья, всегда будем рядом!
Источник
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
ПРОШУ ОСТАВЛЯТЬ КОММЕНТАРИИ ТОЛЬКО ТЕХ, КТО С ЭТИМ СТАЛКИВАЛСЯ!!!
Вчера была на Флотской. Бер 12 нед ровно. Делали УЗИ, брали кровь — отправили на АВХ, сделала. 20 января за результатом.
Чесно, трясет всю. Первый ребенок особенный. Мы в шоке((( с ужасом ждем результаов.
Сейчас по анализам 1:25 ( у плода без подозрений ~1:800) и 95 процентролей рождения ребенка с синдромом Дауна, по УЗИ большая воротниковая зона.
У кого были подобные результаты при обследрвании и у всех детки с синдромом родились?
Я в 37 туда с 3 беременностью обратилась для скрининга. Самостоятельно. Ну мне такой высокий риск рождения с патологией поставили, что я чуть с ума не сошла- ревела беспрестанно… Еле дожила до того срока, когда можно стало сдать кровь из пуповины . Меня и Паначева в ОММ успокаивала, что все нормально- но я для себя решила, что пойду на этот прокол все же. Результат нормальный оказался. Они перестраховываются, мне кажется. Но мне очень тяжело было все это перенести. Параллельно со мной знакомая, тоже возрастная, никуда не обращалась, у нее 3 ребенок родился дауненком. Но следующий, погодка, все нормально. Удачи вам и хорошего узиста еще.
У моей сестры по УЗИ в 12 недель показало большую воротниковую зону. Сдавала кровь из пуповины — все хорошо. Сейчас мальчику 7 лет. Умненький, здоровенький.
ТВП был 4,6-4,8 по разным УЗИ, подкожный отек, порок сердца и Что-то еще. Совокупный риск по Сд 1:5, а также по Паттау, Эдвардсу 1:6-1:8 где-то. Отправили на АВХ, кариотип норма.
Однако потом продолжали «видеть» порок сердца, укорочение трубчатых костей и на каждом УЗИ писали — маркеры хромосомных аномалий.
Рождались, правда, плохо, раньше срока, но в итоге — нормальный здоровый ребенок. Порока сердца не выявили, руки-ноги нормальной длины.
УЗИ-признаки — вещь достаточно неточная (зависит от качества аппарата, квалификации узиста, расположения плода иногда), так что без результатов крови — это не более чем предположение. Искренне желаю, чтоб у Вас все было хорошо!!! По себе знаю как Вам сейчас тяжело… И тем не менее — постарайтесь успокоиться. Настройтесь на хорошее. Подумайте о малыше, представьте его рожденным и здоровым. Мысли материальны, а каждый, заходящий в тему, желает Вам и малышу здоровья. Пусть все будет хорошо!
В августе тоже на первом скрининге выявили риск 1:4….для проверки предложили сделать прокол живота — АВХ. …к сожалению диагноз подтвердился…беременность первая была…приняли решение о прерывании. .врачи говорят просто такая ошибка природы…никто не виноват..но 1:25 это гораздо больше шансов что все будет в порядке. …так что держитесь
Уже писала в какой-то теме:
мне на Флотской ТВП намерили 1,23 мм, но трикуспидальную регургитацию написали 115 см, по крови был средний показатель. Мне сказали, что велик риск рождения Дауна. Уговаривали меня на прокол через пуповину. Я отказалась т.к. забеременела только через 7 лет после первой неудачной беременности, решила какой будет, такой будет.
Ребенок родился нормальный.
Как жизнь проживешь — так она и пройдет (с)
У меня в 20 недель исхаков разглядел короткую носовую кость. Процент по анализам бал маленький риск. Еще Кучина когда предлагала кордоцентез, сказала , что процедура выкидышем заканчивается в 3%, я наревелась. Но решила, что если не сделаю, то остальные 20 недель буду только и думать кто у меня родится. Сам кордоцентез Исхаков делает, в целом минут 20 из них процедура минут 5-10. Никаких неприятных ощущений ни до , ни во время, ни после. По хромосомам- все хорошо.
Идите на инвазию, не бойтесь.
По анализам крови тоже очень большой риск. Все сразу в один день сделала. Все, что предложили, все анализы и прокол. Прокол (инвазию) Исхаков делал. На УЗИ врач Мостова, несколько раз перепроверила и измерила ребенка, ТВП 3.30мм, больше 95 процентиля. Остальное все в норме. Сегодня еще вакцину иммуноглобулина антирезусного поставила.
Уфф… жду со страхом и нетерпением 20го января, будет готов результат хромосомного набора малыша.
Судя по вашим комментариям, у нас еще есть шанс.
Спасибо всем, что поделились и поддержали!
Аноним автор темы
жду со страхом и нетерпением 20го января,
Не волнуйтесь, все хорошо будет!!!
Да хотя как тут не переживать, сама те дни ожидания тряслась вся… Но честно,мои показатели хуже были.
Вы написали, первый ребенок особик у Вас… Не по генетике?
Автор, пусть все у вас будет хорошо. Сил, терпения и удачи.
У двоих знакомых такой диагноз был. И у обеих все хорошо! Детки умненькие растут
у меня на УЗИ показало отсутствие визуализации носовых костей, риск по крови 1:7, пошла сразу на АВХ — все в порядке оказалось, сейчас уже скоро 2 скрининг, для себя ходила на УЗИ — кости уже в норме. Тоже напереживалась за 2 дня. Пусть у вас все будет хорошо 🙂
У меня на флотской 11 лет назад по крови поставили риск 1к 10. Узи отличное было. С анализами затянули и результаты выдали аж в 22 недели. Вызвали срочно к генетику. Там стали принуждать к кордоцентезу, но я отказалась, т.к. у меня всю берем угроза была, да и срок очень большой уже, ребенок во всю шевелится. С мужем решили, что какой будет , такой будет. Три дня меня там мурыжили, по кабинетам гоняли, везде очереди, духота. Я наревелась, напереживалась. На прощание мне выдают выписку с результатами анализов и дома я вижу, что срок на анализе стоит 19 недель, а я сдавала в 14. А там нормы от срока очень зависят и на 14 недель у меня норма. До сих пор Флотскую ненавижу. Во вторую беременность написала отказ от Флотской, делала на А.Валека. После этого до декрета на больничном была, хапнула осложнений на нервной почве.
Пусть все у вас будет хорошо!
У первого особенность не в следствии хромосомных изменений, как говорит генетик, хотя хромосомки сросшиеся есть. Хотя, сейчас уже ни кто толком ни чего сказать не может, лечим то, что есть. Сами с мужем тоже на кариотип сдали, через нелелю анализ готов должен быть. Наверное, мы с мужем «косячные» какие-то, не подходим друг другу. Еще и резусы разные.
Мне делали инвазию примерно на 14 неделе, хромосомный набор оказался в норме, правда потом роды в 34 недели, Дцп. До сих пор думаю о возможном влиянии этой процедуры на дальнейшую беременность.
Удачи.
По крови был высокий риск, цифр не помню уже), по узи — ничего не увидели, возраст не критический для вторых родов-33 года. Предложили кордоцентез. Срок на тот момент 22 нед уже был! Сначала отказалась делать, т.к. только-только из больницы выписалась (угроза была, а этой беременности ждали 10 лет). Но потом муж уговорил. И правильно, иначе весь оставшейся срок проревела бы. Правда, с Флотской после процедуры снова в больницу с угрозой и 10 дней мучительного ожидания…Кариотип-норма. Боялась ранних родов из-за этого вмешательства, но слава Богу родила в срок. Здоровая девонька растет. Автор, не нервничайте, этим делу не поможешь, а ребеночку вредно! Настройтесь на благополучный исход! Мой муж постоянно внушал мне: «у нас будет здоровая дочка!» Дай Бог Вам здорового малыша!
milalux
Мне делали инвазию примерно на 14 неделе, хромосомный набор оказался в норме, правда потом роды в 34 недели, Дцп. До сих пор думаю о возможном влиянии этой процедуры на дальнейшую беременность.
Это вряд ли, все дело в информативности исследования кариотипа, к сожалению данным методом не могут быть выявлены субмикроскопические изменения хромосом (микроделеции, микродупликации и т.д.)
Аноним автор темы
брали кровь — отправили на АВХ, сделала. 20 января за результатом.
как ваши дела?
Автор, есть новости?
Как жизнь проживешь — так она и пройдет (с)
Плохо все… патология еще сильнее, чем у старшего. Дауненок с пороком сердца.
По поему кариотипу 10% повторения потологии и надо же было попасть именно в эти проценты.
Аноним автор темы
Плохо все… патология еще сильнее, чем у старшего. Дауненок с пороком сердца.
По поему кариотипу 10% повторения потологии и надо же было попасть именно в эти проценты.
🙁 сил вам все это пережить!
Спасибо всем, кто поделился и поддержал. Тяжело сейчас нам.
Модераторы, закройте тему.
Аноним автор темы
Плохо все… патология еще сильнее, чем у старшего. Дауненок с пороком сердца.
По поему кариотипу 10% повторения потологии и надо же было попасть именно в эти проценты.
А точно именно даун, кариотип сделали? Есть же другие хромосомные патологии. У меня по анализам предрекали высокий риск дауна (анализ брали уже на позднем сроке). Потом сделали кордоцентез, выяснили: девочка, трисомия по Х-хромосоме. На Флотской уговаривали прервать. Я перечитала кучу литературы, решила рожать. Из страшного — ВПС, который успешно закрыли в 5 лет окллюдером. Внешне обычный ребенок, только высокая по сравнению с ровесниками. Частота патологий по статистике 1:1000.
Источник