У кого ребенок с синдромом дауна

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

• Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
• Короткие пальчики, искривление мизинца
• Гиперподвижность суставов

• Сниженный мышечный тонус
• Поперечная ладонная складка
• Врожденный порок сердца
• Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Здравствуйте,Алла.Моему сыночку 3 года.У него СД.

Здравствуйте Алла!!!!У меня племянник с синдромом Дауна ему 8 лет будет 22 января,он не разговаривает,но все уже понимает,а ваша дочь разговаривает????и вообще что умеет делать???

здравствуйте. у нас в доме живет женщина у нее дочь с синдромом дауна. она всю жизнь с ней занималась и добилась больших успехов. девочка уже большая но все понимает, говорит мало но объяснить что ей нужно может и в обществе очень милая, приветливая. удачи вам.

Люсик23 апреля 2010, 12:06

здравствуйте у меня сынок ему три года, он все понимает , много чего делает, только не говорит. до двух лет еще чего то говорил, а потом перестал. мы его очень любим, а недавно мы ему родили сестренку, он ее очень любит ,целует обнимает

Tasha, 1 ребенок16 мая 2010, 22:54

Здравствуйте,у меня сынулька с СД.Ему годик.Очень активный и ласковый ребёнок.Говорит 10слов,в данный момент учимся ходить.Принимали ноотропный препарат,делаем массаж и общеукрепляющую гимнастику.Девчёнки,если кто знает хорошие реабилитационные центры-пишите!Буду рада общению!Давайте делится достижениями и как мы к ним шли!Всем мамочкам-УДАЧКИ!

Люсик30 мая 2010, 00:31

а какие вы лекарства пили, а то мы не говорим. нам врач прописала аминалон, но мы все ни как не начнем его пить. еще советуют гаммалон , но они очень дорогие

интересно, а в чем тогда разница между Вашим ребенком и обычным? Ведь здоровые дети многие ни слова не говорят даже в 1,5 года

Здравствуйте, Наташа.А как зовут вашего сыночка? Мы тоже в этом возрасте делали гимнастику. Вика пошла в 18 месяцев. Зато с 7 месяцев уже сидела на горшке и в 2 года была уже без памперса. Удачи вам.

Девочки,извините,что долго не заглядывала сюда.Сначала никто не писал и я подумала,что вообще зря открыла эту тему.Какие вы молодцы.Оленька,вы спрашиваете,что может делать моя дочь?Она разговаривает,но короткими предложениями.Знает все буквы,но читать ещё не может.Очень любит слушать музыку, смотреть фильмы, танцевать.Включает всё сама.Знает на каком диске какая музыка. Одевается сама,катается на самокате. Да я не знаю,что писать. Легче ,наверное, писать,что она не умеет.Пишите побольше.Вот интересно,что пишут все у кого мальчики.Наверное мальчиков рождаеться больше.

Tasha, 1 ребенок18 мая 2010, 23:33

Здравствуйте,Алла!Сыночка зовут-Матвей.Мы тоже ходим на горшок,но памперсами ещё пользуемся.Еду берёт ручками и тащит себе в рот,кусает зубками.Ещё мы умеем хлопать-ЛАДУШКИ и СОРОКУ пальчиком.Надеюсь что скоро он будет топать самостоятельно.Ещё планирую записать сына в садик,а Ваша дочь ходила в садик?

Моя дочь ходила в спец.садик.Но год мы посещали два сада.2часа с утра обычный сад,а потом спец.Остановились на втором,т.к. там в группе было 6 детей и внимания больше.В спец.саде были 2 дня до 12.30 и 3 дня до 15.30.Её забирал с дома маленький автобус и привозил домой.Было очень удобно.И воспитательница была просто золотая.У меня об этом времени самые тёплые воспоминания.

Tasha, 1 ребенок22 мая 2010, 23:28

А вот в нашем городе нет спец.садов.Будем просится в обычный.Общение с обычными детками ему просто необходимо!Но не знаю возьмут ли нас,у нас в стране не понимают что диагнос-это не весь человек!Скажите Алла,у Вас были проблемы с язычком?У нас он очень большой и постоянно его высовывает.Массаж язычка не помагает.И вообще с какими проблемами Вы сталкивались?

Здравствуйте, Наташа.У Вики проблем с язычком нет.Но у девочки,с которой она учиться, язычек большой.Они тоже делали всё время какие то упражнения для укрепления мышц.Сейчас она это немного контролирует и язычек прячет,но а если уставшая или болеет,всё равно высовывает.У Вики есть маленькая дырочка-порок сердца,но оперировать не надо.Она не в самом сердце,а там,где соединяются артерии,по которым движется кровь с кислородом и углеродом.Поэтому часть отработанной крови немного попадает в кислородную.А вообще она часто болела простудными заболеваниями.Мы старались ходить в бассейн,она плавать любит.Всегда была полненькая,немного следили за питанием.И нужно воспитывать ритуалами.Тогда будет легче.Я имею ввиду привычки.Если читаешь книжку перед сном,то это должно быть каждый раз.Или телевизор тоже только в определённое время.Если после обеда ротик помыть,то всё равно чистый сегодня или нет, а мыть надо.Потом будет легче,когда будет сам всё делать.Или игрушки все перед сном собирать.А с детками обязательно надо общаться.Вика многому научилась,как хорошему,так и плохому тоже.Но тут уж никуда не денешся.

Tasha, 1 ребенок25 мая 2010, 00:01

Спасибо Вам Алла!Я очень рада что с вами связалась!Ведь до общения с Вами я была одна!Не поговорить,ни совета спросить было не у кого!А теперь как будто второе дыхание открылось и хочется жить и верить что всё мы сможем и всё у нас получится!Мы тоже часто болеем простудными заболеваниями.Со стороны сердца всё нормально.Скоро поедем в обласную поликлинику на обследование.Надеюсь что ни чего нового они нам не скажут,я имею ввиду новых проблем со здоровьем.Хватит того что есть.Сын родился 2900 при росте49. 300гр потерял в роддоме,потом потехоньку начал набирать,кушал мамино молочко,а когда диагноз подтвердили молочко пропало еле месяц докармила.И тут всё началось!Перешли на смеси а от них(какие мы только не пробывали)рвота и понос с зеленью.Вес не набирал.Пока не перешли на коровье молоко!Но и тут всё не закончилось.Стул нормализовался рвоты не было но и вес плохо набирал.По 300-400 гр в месяц.Да и оппетит был слабый.Потом была Анемия,пили железо.Сейчас у Моти аппетит хороший,и вес нормально набирает.Вес 9.200 а рост 75.Алла,скажите Ваша дочь принимала ноотропные препараты?Нам прописал невропатолог Энцефобол пить 1раз в пол года.Мы в апреле закончили принимать,но результатов мало.

Наташа, Виктория ничего не принимала.Родилась она доношенной 3600, 54см, но грудь не брала сама.Отсутствовал этот рефлекс. Три недели она была в больнице.Я молоко сцеживала и первую неделю вливали через носик по трубочке.Потом с бутылочки.После 3 месяцев она вроде бы и начала по немногу грудь брать, но у меня уже почти не было молока.Стали докармливать смесями,а с 4 месяцев полностью перешли на смеси.Но у нас был обратный эффект.Запоры.А за ноотропные препараты ничего не могу сказать.Нам не предлагали.Что они вообще дают?Хочу дать один совет.Когда я родила Вику,да в чужой стране,да с моими знаниями языка на то время,я была в шоке.Наверное это было написано на моём лице.Врач позвонила одной семье,тоже русским,у которых годом раньше родился мальчик с таким же диагнозом.Как то она их запомнила.Спросила,не хотят ли они общаться с нами.Так мы созвонились и дружим до сих пор.Пока детки были маленькие,мы встречались каждый день,гуляли вместе,на телефоне по часу зависали.Поверь,нам было о чём говорить.Никакие самые золотые друзья со здоровыми детками не заменят такого общения.Ты тоже должна найти у себя такую семью.Вплоть хоть обьявление в газету дай.Главное, ты будешь видеть ещё такого ребёночка и всегда можно сравнить как он развивается.Детки сами вас будут наталкивать на идеи.А успехи Матвейки тебе будут,как бальзам на душу. Рада быть тебе полезной.Пиши.

Мы вообще некаких лекарств не пили и не пьём.Ведь это не болезнь,а особенность ребёнка.Его надо развивать без лекарств.Каждую минуту что то показывать и рассказывать.Ребёнок постоянно должен слышать речь.Можно месяц учить слово и без конца повторять.Ребёнка нужно заинтересовать.Самое лёгкое слово и можно петь.Моя дочь не могла петь все слова,а последние слова, которые в рифму,всегда повторяла.Взять любимую игрушку ребёнка,дать ей имя.И всё время говорить,где,к примеру,Мики? позови Мики,Мики пошли спать и показывать жестом спать,или кушать.Всегда сопровождать действие с мимикой.Сначала ребёнок будет говорить мало слов и больше жестов,но постепенно жесты заменяться словами,так как будет приходить уверенность.Ведь он всегда будет слышать эти слова.Ребёнок покажет ручкой, что кушать хочет,тут же надо сказать:ты кушать хочешь?Что ты будешь кушать?Кашку будешь кушать?Спроси,а папа будет кушать? А лекарства говорить не научат.У вас обязательно получится.

Tasha, 1 ребенок1 июня 2010, 12:26

Мы уже поуверенее стоим на ножках,лучше получаются шаги.Были у невропатолога говорит много плохого-НЕ ползает не ходит,Зубов мало.Но ведь не все ‘ЗДОРОВЫЕ ДЕТИ» в год ходят!Ужас!Нет нормальных специалистов!В пятницу поедем в обласную,может там нам смогут помоч и дать квалифицированную консультацию.А на счёт таких же семей,я поручила нашему педиатру,сказала узнаю номера телефонов.Но говорит что навряд-ли они захотят общатся.Все как не людимые,не гуляют на детских площадках,в парке.Не пускают деток в общество,только я не понимаю ,почему?зачем?Я с самого рождения сына гуляла с ним везде где гуляют дети и не прятала от друзей и знакомых.Алла,у меня на страничке есть фотография моего сынульки,познакомтесь с ним по ближе!Спасибо!

Наташа,а ведь это самая большая ошибка,держать ребёнка дома.Мне в школе говорят,что у Вики очень хорошее социальное развитие.Мы с ней хидим везде:На свадьбу,дни рождения, в кино,в бассейн,в парки,в магазин.Я ей всегда обьясняю,если она делает что то не так.А чему может научиться ребёнок сидя дома.Моя подруга отдала своего сына в обычный садик,а ему там не понравилось.Он каждое утро рыдал и говорил,что у него болит живот.А она всё равно его туда водила,потому что ей не хотелось,что бы видели,как за ним приезжает автобус и все будут видеть, что ребёнок инвалид.И он больше дома сидел,чем ходил в сад.Да, по началу я тоже очень расстраивалась,если кто то что то сказал,не так посмотрел или родители уводили своих детей,чтоб она с ними не играла.Но со временем я смогла на это плюнуть.Кто не хочет и не надо.Я сейчас просто горжусь своей дочкой и это потому что я не пряталась в четырёх стенах со своей проблемой,а старалась воспитывать её как обычного ребёнка.А на счёт зубов,так у моего племянника до года был всего один зуб.Без зубов не останется,обязательно вырастут.У кого раньше,у кого позже,это не страшно.Наши детки начинают самостоятельно ходить от 1,5 до 2 лет.Это нормально.У них мышцы немного слабее.

Tasha, 1 ребенок4 июня 2010, 23:54

Вчера были в обл.больнице.Кардиолог-всё нормально,в наблюдении не нуждаемся.Невролог-развивается даже очень хорошо стаким диагнозом.Сказала поменьше слушать своего невролога!Рекомендует плавание,гимнастику и массаж.Родничок закрылся значит кальция хватает,зубы будут,там не останутся!Кальций принимать не нужно.Вообщем всё нормально.Врачи там хорошие.Поддержали,молодцы!Хорошие рекомендации дали.В понедельник едем с малышом в Краснодар отдыхать,наверно не будет у меня доступа к интернету.Как приеду сразу напишу как отдохнули!А что нового у Вас Алла?Как дочурка!Какие успехи?Где обычно отдыхаете?Где ей нравится больше всего?

Мы сейчас часто на даче.А вообще Вика любит ходить в бассейн, в кино,любит всякие праздники,где можно потанцевать.В августе поедим на море.Дома любит накрывать на стол.Расскладывает свои вещи в шкаф после глажки.У нас есть собака.Я тоже поставила Виктории фото на страничку.А Матюша просто солнышко.Очень хорошенький.У меня много родственников живут в Кропоткине.Желаю вам хорошего отдыха.

Tasha, 1 ребенок6 июня 2010, 22:55

Ой,она у Вас такая модница!Фотографироваться наверно любит!?Мамина помошница.У меня тоже помощник растёт.Сегодня взял салфетку что я стол вытираю и вытер себе ротик!Со стола уже сам берёт кружку и пьёт,ну без плохих дел не обошлось конечно.Я сначала хотела его поругать но когда я это увидела прям расстаила!Это было для меня больше радости!Аж слёзы на глазах!Подошла поцеловала и сказала МОЛОДЕЦ и он мне улыбнулся и что то сказал на своём языке!

Элен1 июля 2010, 08:54

Девочки, какие вы молодцы!!! Я Вами просто восхищаюсь!!! У меня вот только один вопрос есть: неужели во время беременности не выявили таких диагнозов??? Сейчас же гоняют на какие-то скрининги, пять листров крови собирают, АФП, ХГЧ, не знаю, что там еще….Когда вы узнали о диагнозе??? Если не затруднит, ответьте, пожалуйста. Вашим деткам здоровья, счатья, исполнения всех желаний, а Вам терпения и достижения поставленных целей!!!!

Чтобы это выявить,нужно брать анализ околоплодных вод.Такой анализ делают,в основном,женщинам после 35 лет,т.к. большая вероятность возникает с возрастом.

Tasha, 1 ребенок4 июля 2010, 09:33

Здравствуйте,Элен!Спасибо за такие тёплые слова!Я за всю беременность сделала 5 УЗИ и была не только у себя в поликлиннике,а ездила в областную.И в медико-гинетическом центре была.И хоть бы где что то заподозрили!Нет!Всё и у всех было хорошо!Ребёночек здоровый мне говорили!И беременность протекала нормально.И родила в срок.А через сутки диагноз-СИНДРОМ ДАУНА!А через 2недели был готов результат гинетического анализа-положительный.Вот и всё!А вообще я не с одним гинетиком общалась и один мне сознался в том,что все эти скриненги,узи и прочие новомодные процедуры не дают 100% гарантии,они могут только предположить.Подтвердить диагноз может только амниоцентез при беременности что очень опасно(большая вероятность выкидыша)или у ребёночка.Но судя из моей истории,предположить они тоже не могут.Только слова.Что не ужели у нас не было видно этой шейной складки?Нет!Ещё врачи говорят что видят порок сердца и могут рассматривать как вариант.У нас,Слава Богу нет порока,но у подружки у ребёночка был такой порок что при вскрытии(ребёнок умер через сутки)все врачи были в шоке!И получается опять не увидели слижком много ошибок Вы не находите?И здесь же возникает вопрос_что они могут предположить?Я не нашла не этот вопрос ответ,но я его найду!

Tasha, 1 ребенок4 июля 2010, 09:37

Алла здравствуйте!Как Ваши дела?Что у Вас новенького?Мы отдохнули ужасно,климат не подошёл.