У кого подтвердился скрининг на синдром дауна
Обновлено: 8 мая, 01:24
Как моя долгожданная беременность превратилась в АД
Писать я не мастер, но в себе уже сложно держать… Ооооочень много букв…
Я знала, что такое бывает, но не могла представить, что это коснется меня и моей семьи…Начну из далека…Пишу, наверное, больше для себя… Ведь тема не из приятных…
Итак, мне 21 год. Моему мужу 28 лет. Вместе мы уже 6,5 лет… И последние 3,5 года мы пытались забеременеть, но счастливое событие не наступало…
В возрасте 11 лет, я перенесла неврологическое заболевание Полинейропатия (синдром Гийена-Барре). Лечение длилось в течении…
Читать далее →
Синдром Дауна
Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила….
Читать далее →
Отчаяние !!!
Я никогда не думала что со мной может такой произойти !
У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама !!! У нас было столько радостей !!!!
Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода…
Читать далее →
Искусственные роды в 20 недель
Хотела бы поделиться процедурой через которую мне суждено было пройти — искусственные роды в 20недель. Случилось так, что в мою первую желанную беременность у ребенка обнаружили синдром Дауна — сначала был плохой первый скрининг на 13 неделе (вероятность более 1:50 при идеальном УЗИ), предложили сделать биопсию хориона, но мы с мужем решили не рисковать и по рекомендации врача, которая вела нашу беременность, прибегли к неинвазивному методу определения генетических дефектов плода — я сдала кровь из вены, которую отправляют в лаборатории США или Гонконга…
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…
Читать далее →
Высокий риск СД
Сделала первый скрининг и вот результат: высокий риск СД (синдром Дауна).
По УЗИ все хорошо, а кровь — плохо ((
Завтра иду на консультацию к генетику.
Но сначала сбегаю утром в инвитро, на всякий случай пересдам кровь.
Но к генетику можно и не ходить, 100 пудов отправят на хорионбиопсию. В связи с этим вопрос: кто-нибудь делал эту хорионбиопсию? Где лучше делать? Страшновато что-то…
update 11.12
Была сегодня у генетика, она подтвердила, что надо сделать инвазивную диагностику. Сказала, что лучше делать…
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Читать далее →
Анализы и обследования в период беременности
Диагностика беременности
Самый первый и самый основной признак беременности — это задержка менструации. При задержке менструации рекомендуется сделать тест на беременность. Этот тест представляет собой полоску бумаги, которую нужно опустить на несколько секунд в утреннюю мочу (в ней больее высокая концентрация «гормона беременности»). По количеству полосок, появившихся через определенное время, женщина может узнать — беременна она или нет. Две полоски означают, что беременность есть, одна полоска — беременности нет. Если тест показывает отсутствие беременности, а менструации все нет, тогда имеет…
Читать далее →
Шаг седьмой
Ну, вот и прошли первых 12 недель, так сказать без сучка, без задоринки. Мы решились рассказать самым близким родственникам о счастливом событии. На исходе 12 недели я отправилась на скрининг первого триместра, не знаю как у кого, но я…..
Читать далее →
Первый скрининг. Страхи, плохие результаты, амниоцентез.
Начну с того, что история будет длинная, но информативная. Обещала себе, что напишу, потому как сама перерыла весь интернет в поисках интересующей меня темы. Мозги мне даны, чтобы думать, я тщательно все проанализировала, поэтому советую вам прочитать до конца. Можете делать свои выводы, можете быть со мной не согласны. Я не врач, но поняла, что даже в самых хороших и подробных отзывах девочки все равно что-то да путают или неточно описывают. Я опишу все как поняла я. Итак, сначала. Мне…
Читать далее →
Моя первая беременность
Захотелось поделиться со всеми тем, что я узнала за время своей беременности. Начну с того, что первый раз я забеременела в 19 лет, и это была желанная беременность. Все шло просто идеально, наблюдалась в платном центре и ничто не предвещало беды. Но на 1 скрининге мы узнали, что наш малыш замер на 8 неделе. Это было безумное время, прошло 6 лет, а я до сих пор вспоминаю с болью те дни. Меня почистили, чистка была сложная, планировали переливание крови. Первую…
Читать далее →
Я смеялась и плакала одновременно
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет. Я же тебя, напротив, знаю прекрасно. Я ведь живу в тебе уже тридцать…
Читать далее →
Что нужно сдавать и когда?
АНАЛИЗЫ И ОБСЛЕДОВАНИЯ В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИДиагностика беременности:Самый первый и самый основной признак беременности это задержка менструации. При задержке (начиная с первого дня) рекомендуется сделать тест на беременность. Если есть сомнения относительно результата теста, то рекомендуется сдать анализ крови на ХГЧ. Сдать кровь можно в любом медицинском центр. При положительных тестах на беременность и результате анализа крови на ХГЧ следует провести УЗИ исследование вагинальным датчиком, для определения срока беременности и исключения диагноза внематочная беременность.Первый триместр (от 0 до 12 недель) После…
Читать далее →
…
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет…
Читать далее →
Аборты и альфа-фетопротеин
Ещё в XIX веке был открыт эффект, достигаемый при введении в организм больного клеток зародышей животных или человека. В последнем случае такие клетки берутся у абортированных эмбрионов, которым не более 16-19 недель. Используя эти клетки, медики «колдуют» над раствором, который затем вводится под кожу, в предстательную железу, яички, головной мозг, печень. Используется метод на широкую ногу — от лечения синдрома Дауна и болезни Паркинсона до бесплодия и импотенции. В ходе общественной дискуссии сторонники метода обычно козыряют списком знаменитостей, пользовавшихся услугами…
Читать далее →
Ребенок с синдромом дауна. Искусственные роды.
Беременность наступила с третьего цикла после гестероскопии (удаляли полип в матке), как раз закончился курс гормональных таблеток дюфастон.Беременность протекала хорошо.На 13 неделе пошла на скрининг.ТВП-2.3, сердцебиение 156 ударов в минуту. Анализ бет…..
Читать далее →
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник