У кого подтвердился синдром дауна после биопсии

Обновлено: 26 июля, 01:17

Как моя долгожданная беременность превратилась в АД

Писать я не мастер, но в себе уже сложно держать… Ооооочень много букв…
Я знала, что такое бывает, но не могла представить, что это коснется меня и моей семьи…Начну из далека…Пишу, наверное, больше для себя… Ведь тема не из приятных…
Итак, мне 21 год. Моему мужу 28 лет. Вместе мы уже 6,5 лет… И последние 3,5 года мы пытались забеременеть, но счастливое событие не наступало…
В возрасте 11 лет, я перенесла неврологическое заболевание Полинейропатия (синдром Гийена-Барре). Лечение длилось в течении…

Читать далее →

Синдром Дауна

Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила….

Читать далее →

Искусственные роды в 20 недель

Хотела бы поделиться процедурой через которую мне суждено было пройти — искусственные роды в 20недель. Случилось так, что в мою первую желанную беременность у ребенка обнаружили синдром Дауна — сначала был плохой первый скрининг на 13 неделе (вероятность более 1:50 при идеальном УЗИ), предложили сделать биопсию хориона, но мы с мужем решили не рисковать и по рекомендации врача, которая вела нашу беременность, прибегли к неинвазивному методу определения генетических дефектов плода — я сдала кровь из вены, которую отправляют в лаборатории США или Гонконга…

Читать далее →

Отчаяние !!!

Я никогда не думала что со мной может такой произойти !
У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама !!! У нас было столько радостей !!!!
Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода…

Читать далее →

Ребенок с синдромом дауна. Искусственные роды.

Беременность наступила с третьего цикла после гестероскопии (удаляли полип в матке), как раз закончился курс гормональных таблеток дюфастон.Беременность протекала хорошо.На 13 неделе пошла на скрининг.ТВП-2.3, сердцебиение 156 ударов в минуту. Анализ бет…..

Читать далее →

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет!

Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…

Читать далее →

Первый скрининг. Страхи, плохие результаты, амниоцентез.

Начну с того, что история будет длинная, но информативная. Обещала себе, что напишу, потому как сама перерыла весь интернет в поисках интересующей меня темы. Мозги мне даны, чтобы думать, я тщательно все проанализировала, поэтому советую вам прочитать до конца. Можете делать свои выводы, можете быть со мной не согласны. Я не врач, но поняла, что даже в самых хороших и подробных отзывах девочки все равно что-то да путают или неточно описывают. Я опишу все как поняла я. Итак, сначала. Мне…

Читать далее →

Высокий риск СД

Сделала первый скрининг и вот результат: высокий риск СД (синдром Дауна).
По УЗИ все хорошо, а кровь — плохо ((
Завтра иду на консультацию к генетику.
Но сначала сбегаю утром в инвитро, на всякий случай пересдам кровь.
Но к генетику можно и не ходить, 100 пудов отправят на хорионбиопсию. В связи с этим вопрос: кто-нибудь делал эту хорионбиопсию? Где лучше делать? Страшновато что-то…

Читайте также:  Статьи о детях с синдромом дауна

update 11.12
Была сегодня у генетика, она подтвердила, что надо сделать инвазивную диагностику. Сказала, что лучше делать…

Читать далее →

Шаг седьмой

Ну, вот и прошли первых 12 недель, так сказать без сучка, без задоринки. Мы решились рассказать самым близким родственникам о счастливом событии. На исходе 12 недели я отправилась на скрининг первого триместра, не знаю как у кого, но я…..

Читать далее →

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет! 
 
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции.  Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится.  Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
 

Читать далее →

Аборты и альфа-фетопротеин

Ещё в XIX веке был открыт эффект, достигаемый при введении в организм больного клеток зародышей животных или человека. В последнем случае такие клетки берутся у абортированных эмбрионов, которым не более 16-19 недель. Используя эти клетки, медики «колдуют» над раствором, который затем вводится под кожу, в предстательную железу, яички, головной мозг, печень. Используется метод на широкую ногу — от лечения синдрома Дауна и болезни Паркинсона до бесплодия и импотенции. В ходе общественной дискуссии сторонники метода обычно козыряют списком знаменитостей, пользовавшихся услугами…

Читать далее →

Что нужно сдавать и когда?

АНАЛИЗЫ И ОБСЛЕДОВАНИЯ В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИДиагностика беременности:Самый первый и самый основной признак беременности это задержка менструации. При задержке (начиная с первого дня) рекомендуется сделать тест на беременность. Если есть сомнения относительно результата теста, то рекомендуется сдать анализ крови на ХГЧ. Сдать кровь можно в любом медицинском центр. При положительных тестах на беременность и результате анализа крови на ХГЧ следует провести УЗИ исследование вагинальным датчиком, для определения срока беременности и исключения диагноза внематочная беременность.Первый триместр (от 0 до 12 недель) После…

Читать далее →

Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет…

Читать далее →

Анализы и обследования в период беременности

Диагностика беременности

Самый первый и самый основной признак беременности — это задержка менструации. При задержке менструации рекомендуется сделать тест на беременность. Этот тест представляет собой полоску бумаги, которую нужно опустить на несколько секунд в утреннюю мочу (в ней больее высокая концентрация «гормона беременности»). По количеству полосок, появившихся через определенное время, женщина может узнать — беременна она или нет. Две полоски означают, что беременность есть, одна полоска — беременности нет. Если тест показывает отсутствие беременности, а менструации все нет, тогда имеет…

Читать далее →

Я смеялась и плакала одновременно

Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет. Я же тебя, напротив, знаю прекрасно. Я ведь живу в тебе уже тридцать…

Читайте также:  Болевой синдром в неврологии реферат

Читать далее →

Моя первая беременность

Захотелось поделиться со всеми тем, что я узнала за время своей беременности.  Начну с того, что первый раз я забеременела в 19 лет, и это была желанная беременность. Все шло просто идеально, наблюдалась в платном центре и ничто не предвещало беды. Но на 1 скрининге мы узнали, что наш малыш замер на 8 неделе. Это было безумное время, прошло 6 лет, а я до сих пор вспоминаю с болью те дни. Меня почистили, чистка была сложная, планировали переливание крови. Первую…

Читать далее →

Источник

Добрый день. Я решила, что когда придут мои результаты биопсии ворсин хориона после первого скрининга — я оставлю свою историю в интернете. Возможно, кому-то это поможет в будущем.

Итак, сейчас я жду ребенка и 21.08.18 был первый скрининг. До этого у нас с мужем почти два года не получалось забеременеть (по анализам проблем не было), затем в начале 2018 года случился регресс (пришлось делать чистку, делала в стационаре ЦГБ 7, без последствий, очень благодарна врачам). После регресса прошло время и я снова забеременела.

На первый скрининг меня из ЖК отправили на Флотскую. Причина — я лежала на сохранении в ЦГБ 7 и там узистка (Иванова Ольга Горстовна) нашла у меня двурогую матку. Хотя до этого ни один узист мне такой диагноз не ставил. На Флотской, кстати, написали «седловидная».

Таким образом, благодаря «двурогой» матке, я оказалась на Флотской. Не могу не отметить, что я была поражена тем уровнем…сервиса (?), который я получила совершенно бесплатно)) Но не об этом пост.

Итак, сначала я попала на УЗИ. Смотрела меня Кучева. У меня отлегло от сердца, когда она сказала, что есть сердцебиение. На протяжении всего УЗИ врач комментировала все, что видит. Причем не только называла цифры/факты, но и отмечала, что «так и должно быть», «это норма». В общем, мне понравилось. После процедуры разрешила сфоткать экран, где видно малыша (экран висит на стене и маме на протяжении всего УЗИ видно ребенка). Единственное — узистка сказала, что у моего малыша короткий носик. На вопрос, стоит ли волноваться, сказала, что «и у вас носик не большой». В заключении было написано «гипоплазия НК». Также в заключении написали, что у плода реверсный кровоток в венозном протоке, хотя узистка не акцентировала на этом внимание.

Далее администратор отправила меня на очередь сдавать кровь. Сдав кровь, я попала на прием к врачу (Кудряшова). Врач сказала, что анализ крови готовится 2 часа и что через 2 часа я снова должна ждать в коридоре, они меня вызовут. И что из-за гипоплазии носа пока беспокоиться не следует.

Через часа 1.5 я уже снова подошла к кабинету и меня вызвали почти сразу. И вот тут меня ждал шок. Врач сказала: «К сожалению, мне нечем вас порадовать. С учётом вашего веса, возраста, показателей крови и УЗИ для вас риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 11».

Риск огромный, и я была в шоке. Не понимала, как так, мне ведь всего 27. По остальным синдромам (Эдвардс, Патау) риск был низкий.

Ещё напишу, какие у меня были маркеры МХА:
— по УЗИ — гипоплазия НК;
— свободная бета-субъединица ХГЧ 120,41 МЕ/л, эквивалентно 2,886 МоМ;
-PAPP-A 0,682 МЕ/л, эквивалентно 0,438 МоМ;
— ещё был реверсный кровоток по УЗИ и я начиталась про него ужасов, но потом мне врач сказала, что он даже не учитывается как МХА.

ТВП была в норме — 1,44 мм.

Врач сразу же предложила сделать прокол (биопсию ворсин хориона). Объяснила, в чем суть процедуры, сказала, что процедура безболезненная, упомянула про риски выкидыша — 1%. Сказала, что я имею право отказаться и подождать следующего скрининга. Что я не обязана прямо сейчас принимать решение и могу подумать. Что процедура по ОМС (бесплатна).

Читайте также:  Синдром дефицита внимания у детей 3 лет

Я вышла обсудить решение с мужем. Но на самом деле я, наверное, изначально знала, что решусь на прокол, потому что я не готова намеренно приводить в этот мир больного человека. И так хватает больных деток.

Итак, минут через 15-20 я снова зашла в кабинет и написала согласие на процедуру. Не могу не написать, что и врач, и медсестра отнеслись ко мне с сочувствием и это безусловно очень приятно… Просто есть с чем сравнить.

Потом мои документы отнесли в кабинет, где должна была проводиться процедура прокола. А нас с мужем отправили погулять ещё час.

Спустя час мы пришли к кабинету. Я немного подождала и меня вызвали. Перед процедурой меряют давление и температуру. Врач, который делал мне прокол — Исхаков М.М. Перед процедурой он спросил, какие у меня есть вопросы, ответил на них. Если честно, я предпочитаю, чтобы такие жуткие процедуры делал мужчина) Например, на ФГС всегда к мужчине хожу. Мне так спокойнее.

Итак, затем мне выдали одноразовую одежду — бахилы, шапочку на голову, рубашку. Все ниже пояса (кроме трусов) нужно снять. Затем проходишь, ложишься на стол. Тебе на несколько раз мажут живот спиртом или чем-то подобным. Просят расслабиться и закрыть глаза. На животе — датчик УЗИ. Потом быстро вводят иглу. Это неприятно, но не больно, хотя мне было конечно не по себе (мягко говоря) при мысли о проколе живота. После прокола доктор «шерудит» там внутри — как будто собирает материал — затем иглу достают, место укола заклеивают. Вся процедура занимает, наверное, минуту, если не меньше. После показывают на экране сердцебиение малыша. Затем аккуратно слезаешь со стола, ещё раз меряют давление. Дают рекомендации, спрашивают про самочувствие и отпускают.

Из рекомендаций — половой покой 2 недели, отсутствие физических нагрузок, бань/саун и пр. Душ можно принимать в тот же день вечером. Никакие препараты (Но-шпу, Папаверин) мне не назначали.

Кстати, перед процедурой прокола меня и Кудряшова, и Исхаков спросили, успела ли я поесть (ведь кровь сдают натощак). Я успела, и они меня похвалили)) Уже потом в интернете я прочитала, что это важно (не быть голодной), так как мышцы матки могут сокращаться от голода, а нам это, естественно, не нужно!

Наверное, мне повезло, но у меня не тянуло матку. Место прокола 2 дня ощущалось иногда, потом прошло (тьфу-тьфу). Мне дали больничный и я старалась побольше лежать, но не всегда получалось, потому что мне ещё пришлось ездить на дневной стационар ставить антирезусный иммуноглобулин и сдавать анализы).

Итак, во вторник 21.08.18 мне сделали прокол. В пятницу 24.08.18 сказали приехать на Флотскую. Естественно, за эти дни я перелопатила весь интернет. Сделала для себя вывод, что счастливых историй намного больше, но тем не менее даже с меньшими рисками синдром может подтвердиться. Я приехала на Флотскую, меня сразу отправили к кабинету УЗИ ждать. В этот раз мне делала УЗИ врач Зверева, мне она тоже очень понравилась. Именно она мне сказала, что результат анализа хороший — 46ХХ. Это был очень счастливый момент)) Она ещё раз посмотрела ребенка (проверка после процедуры прокола), замерила основные параметры — все хорошо, за эти дни девочка даже подросла на 6 мм.

Потом был прием у врача.

Собственно, вот и все, вот такая история. Конечно, она ещё не закончена и у нас многое впереди. Но просто я надеюсь, что кому-то моя история поможет, а кого-то успокоит. Ведь 1:11 — очень высокий риск.

Я не жалею, что попала на скрининг на Флотскую, не жалею, что сделала прокол. Мне проще знать правду, чем жить в подвешенном состоянии.

Источник