У кого по узи не увидели синдром дауна

Видно ли на узи синдром дауна
Опрос , очень прошу поучавствовать всех ,кто сталкивалася.
Назначили очередной плановый анализ -на Синдром Дауна,слово то какое страшное, уже две недели хожу и культивирую в голове всякую ерунду, хотя понимаю ,что делают его всем))
Вопрос , кто что знает , были у кого нить из вас или знакомых случаи ,когда проходя анализы ,или узи на сердце ,синдромы и многие другие отклонения , рожали и действительно у детей были проблемы,или наоборот случаи когда уверяли ,что все впорядке , а ребенок роджался с серьезной болезнью?
Всем заранее спасибо .
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ?
ÐпÑÐ¾Ñ , оÑÐµÐ½Ñ Ð¿ÑоÑÑ Ð¿Ð¾ÑÑавÑÑвоваÑÑ Ð²ÑÐµÑ ,кÑо ÑÑалкивалаÑÑ.
ÐазнаÑили оÑеÑедной плановÑй анализ -на СиндÑом ÐаÑна,Ñлово Ñо какое ÑÑÑаÑное, Ñже две недели Ñ Ð¾Ð¶Ñ Ð¸ кÑлÑÑивиÑÑÑ Ð² голове вÑÑкÑÑ ÐµÑÑндÑ, Ñ Ð¾ÑÑ Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ ,ÑÑо делаÑÑ ÐµÐ³Ð¾ вÑем))
ÐопÑох - ÐÑÑ, гемоÑÑаз и иÑ
ÑмÑÑл пÑи планиÑовании и беÑеменноÑÑи
ЧиÑÐ°Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ много вÑего поÑле ÐÐ. Ðнений кÑÑа и на ÑоÑÑÐ¼Ð°Ñ Ð¸ ÑÑеди вÑаÑей … наÑкнÑлаÑÑ ÑейÑÐ°Ñ Ð½Ð° аÑÑ Ð¸ мÑÑаÑии генов. ÐÑкаÑÑ Ð¿ÑиÑÐ¸Ð½Ñ Ð² аÑÑ Ð¿Ñи ÐРдо 10 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¸ÑкаÑÑ Ð±ÐµÑÑмÑÑленно, и ÑолÑко…
- ÐеинвазивнÑй ÑеÑÑ: ÑаÑÑиÑеннÑй или базовÑй.
ÐевоÑки, вÑем пÑивеÑ!
Ð ÑÑббоÑÑ ÐµÐ´ÐµÐ¼ ÑдаваÑÑ Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð²Ð½Ñй пÑенаÑалÑнÑй анализ на паÑологиÑеÑке оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°.
Ðело в Ñом, ÑÑо еÑÑÑ Ð´Ð²Ð° вида ÑÑого ÑеÑÑа: базовÑй и ÑаÑÑиÑеннÑй. ÐÑлиÑаÑÑÑÑ Ð¾Ð½Ð¸ по Ñене и по колиÑеÑÑÐ²Ñ Ð¿ÑовеÑÑемÑÑ …
- СмÑÑл жизни?
«….ÐÑ Ñидели за ланÑем, когда Ð¼Ð¾Ñ Ð´Ð¾ÑÑ ÐºÐ°Ðº Ð±Ñ Ð¼ÐµÐ¶Ð´Ñ Ð´ÐµÐ»Ð¾Ð¼ ÑпомÑнÑла, ÑÑо она и ее мÑж подÑмÑваÑÑ Ð¾ Ñом, ÑÑÐ¾Ð±Ñ «Ð·Ð°Ð²ÐµÑÑи полноÑеннÑÑ ÑемÑÑ».ÐÑ ÑÑÑ Ð¿Ñоводим опÑÐ¾Ñ Ð¾Ð±ÑеÑÑвенного мнениÑ, Ñказала она в ÑÑÑкÑ. Ðак дÑмаеÑÑ,…
- ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ пÑÐ¾Ð±Ð»ÐµÐ¼Ñ Ñ Ð?
ÐилÑе поÑмоÑÑиÑе Ñ Ð´ÐµÐ²ÑÑки ÑвеÑленÑкой ÑгÑоза на оÑклонение ÑиндÑом ÐаÑна. ÐÑавда ли? ÐÑÐµÐ½Ñ Ð¾Ð½Ð° пеÑеживаеÑ. Ðй 37 Ð»ÐµÑ Ð¸ говоÑÑÑ Ð² ÑÑом возÑаÑÑе ÑаÑе ÑлÑÑаÑÑÑÑ Ð¿ÑоблемÑ(ÐÐ¾Ð¶ÐµÑ ÐÑ ÑвидиÑе)
- биопÑÐ¸Ñ Ð¿Ð»Ð°ÑенÑÑ
подÑкажиÑе кÑо делал и пÑи ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸ÑÑ ?… и какие оÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ð¿Ð¾ÑледÑÑвиÑми?.. мне пÑедÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð¸ ÑÑо Ñо Ñ Ð¾ÑкÑÑ(((
показаниÑ: по Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÐºÑови и Ñзи (Ñвп 3,1) ÑиÑк ÑиндÑома ÐÐУÐÐ 1:80
оÑÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð´ÐµÑÑÑ, ÑÑо вÑе… - ÐаÑиоÑипиÑование. ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ÑдаваÑÑ?
ÐевоÑки, кÑо Ñдавал каÑиоÑипиÑование, ÑкажиÑе еÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ÑдаÑи ÑÑого анализа? Ðомогли ли его ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐºÐ°Ðº-Ñо на ваÑем пÑÑи к завеÑной Ñели?
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð±Ñла Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑика. ÐазнаÑили каÑиоÑипиÑование и мне, и мÑжÑ. Ðо ÑÑо-Ñо она…
- ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл пеÑеживаÑÑ, ÑÑо не Ñ
ваÑÐ°ÐµÑ Ð³Ð°Ñмон?
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑиÑла ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¾Ñ ÑеÑапевÑа, Ñа Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñгала, ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ Ñ Ð²Ð°ÑÐ°ÐµÑ Ð³Ð°Ñмон ÑиÑовидной железÑ. ÐÐ½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑледÑÑÑие: ТТР1,77 , Т4 9,67. ТеÑÐ°Ð¿ÐµÐ²Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñавил на конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ðº ÑндокÑинологÑ, возможно бÑдÑÑ Ð½Ð°Ð·Ð½Ð°Ñенх
- Ðой вÑоÑой ÑмÑÑл жизни…(Ð-ÐÐС)
ÐÑÑоÑÐ¸Ñ Ð¾ Ñом, ÑÑо ÐеÑÑÑ ÑбÑваÑÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð´ каÑом. (ÑлабонеÑвнÑм лÑÑÑе не ÑиÑаÑÑ)
ÐÑÑоÑÐ¸Ñ Ð¿ÐµÑвÑÑ Ñодов здеÑÑ https://www.babyblog.ru/community/post/happypregn/1815369
Ðока мои коÑÑÑа ÑпÑÑ, ÑаÑÑÐºÐ°Ð¶Ñ ÑÐ²Ð¾Ñ Ð½ÐµÐ¿ÑоÑÑÑÑ Ð¸ÑÑоÑиÑ:
ÐоÑле ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿ÐµÑвой доÑки в 2012 Ð³Ð¾Ð´Ñ (два года пÑолеÑели… - ÐевоÑки, подÑкажиÑе еÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл?
ÐилÑе, Ð²Ñ Ñакие ÑмнÑе, опÑÑнÑе Ñже, подÑкажиÑе. У Ð½Ð°Ñ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑиÑÑаÑиÑ, Ð¼Ñ Ð´ÐµÐ»Ð°Ð»Ð¸ в ноÑбÑе ÐÐÐ, полÑÑилоÑÑ 4 Ñоломинки. ÐодÑаживали 2 в Ñвежем и 3 в кÑио пÑоÑоколе, в пеÑвом бÑла импланÑаÑиÑ, но оÑÐµÐ½Ñ Ñано…
Источник
Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.
Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.
Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.
Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.
1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?
Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.
Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.
Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.
К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.
Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.
На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.
2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?
Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.
Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке 10 – 13 недель беременности. На более позднем сроке измерение шейной складки и биохимические маркеры 1 триместра малоинформативны.
Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.
3. Если женщина попала в группу риска, что делать?
Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.
В группу риска по результатам исследований 1 триместра попадают в среднем 4% женщин.
Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.
Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.
4. Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?
Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.
По результатам амниоцентеза из тех, кто попадает в группу риска, диагноз подтверждается в среднем у одной из 9 женщин.
Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.
5. А можно ли обойтись без забора околоплодных вод?
Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.
Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.
Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.
6. В каких случаях лучше прервать беременность?
Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.
Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.
Хромосомные заболевания практически всегда сопровождаются задержкой умственного развития. Поэтому тут супруги должны для себя решить, готовы ли они приложить усилия к реабилитации ребенка или для них это неприемлемо.
Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.
С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.
Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.
Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя – мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.
7. Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?
Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше.
У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45-50 лет.
При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.
В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.
Если в семье есть какое-либо наследственное заболевание, стоит обратиться на консультацию к врачу-генетику при планировании беременности, чтобы определить, надо ли проводить лабораторное обследование будущим родителям и понадобится ли дополнительное обследование во время беременности.
8. Почему все боятся именно синдрома Дауна?
Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.
Нарушения вызывает дополнительный материал 21 хромосомы. Бывают и другие хромосомные заболевания, вызванные изменениями 13, 18 и других хромосом, но они встречаются гораздо реже.
После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.
https://rebenok.by/
Источник
1.
Гость
[2557036619] — 25 июня 2019 г., 18:57
всякое бывает
2.
Лана
[3158464538] — 25 июня 2019 г., 19:12
Все правильно сделали, автор.
А в чем вопрос заключается или просто решили поделиться историей?!
5.
Гость
[991677065] — 25 июня 2019 г., 20:56
Вы молодец!
Приняли взвешенное и ответственное решение.
Здоровья вам и здоровых детей в будущем.
6.
Гость
[88845938] — 25 июня 2019 г., 21:45
Сейчас очень много тестов на тризомию, УЗИ не даёт гарантий. Следующий — тест на кровь, просто берут кровь из вены. Он даёт 90-95% гарантии. И наконец прокол и забор ткани на биопсию, там уже 100% ганантия. Автор, вы правильно сделали. Смотрела немецкую передачу, там эти тесты поставлены на поток, так вот, более 60% немок делают аборт в случае положительного результата.
7.
Гость
[88845938] — 25 июня 2019 г., 21:47
Valeri
А в чем вопрос заключается или просто решили поделиться историей?!
8.
Гость
[2662587677] — 26 июня 2019 г., 05:57
Очень правильное решение. Надеюсь, в следующий раз повезет.
9.
Гость
[3672249665] — 26 июня 2019 г., 06:41
Держитесь, автор, все правильно сделали. У меня по узи было 2 маркера, к крови вроде не было претензий. Высокий риск был. Столько *** наслушалась, что этожекровиночка, а ты прерывать, если заниматься нормальный вырастет, вон у Бледанс сынок какой. Изучила досконально этот синдром. Дети может умные и смышленые, а подросток и взрослый не позавидуешь, даже если абсолютно адекватный. Не всем быть Пабло Пинеда, у него вообще вроде мозайка. В итоге делала прокол и спокойно дохаживала беременность. У меня здоровый мальчик. Но нервная беременность всё-таки аукнулась, но это мелочи, все переросли.
Valeri
А в чем вопрос заключается или просто решили поделиться историей?!
11.
Гость
[188148158] — 26 июня 2019 г., 16:16
Oxygene
Хотела поделиться. Написала специально все показатели, чтобы девочки при необходимости могли сравнивать свои данные… И ещё — по статистике 85% таких детишек женщины оставляют в роддомах. Не забирают. Что это за женщины? Предполагаю, что это те, кто: «не хочу никаких тестов», «врачи козлы, им лишь бы попугать бедных беременных», «у меня такого быть не может, Потому что не может быть никогда! ????» — И после этого трусливо бросают уже живого, сформированного, чувствующего человека со всеми пороками развития на произвол судьбы. Что делается в детдомах даже с здоровыми детьми — известно наверное каждому. А что делается с безмолвными и беззащитными малышами? Догадываетесь… Поэтому надо делать все анализы, на 200% знать диагноз и честно и твёрдо решить: если ты сильная и можешь растить этого ребёнка — рожай и оставляй себе. Если не готова — делай прерывание. Только не оставляй его на произвол судьбы….
12.
Гость
[406998397] — 26 июня 2019 г., 16:45
Гость
по моему вы вообще не были беременны а просто рекламируете инвазивные тесты, так что ж там с малышами в роддомах? я не в курсе)
Итак, что произошло дальше?
Пошла прерывать беременность, срок уже 18-19 недель.
Делала в Видновском перинатальном центре, поскольку тут же и находится моя Женская Консультация.
Пришла к гинекологу, он собрал тн «консилиум» из 4 специалистов центра, и выдал направление на прерывание.
На след день легла в стационар.
Отношение врачей и персонала — сочувственное и понимающее. Ни разу не встретила осуждающего взгляда или слова, хоть и ясно, что решение прервать беременность — мягко говоря неоднозначное с моральной точки зрения….
В стационаре в первый день взяли кучу анализов — кровь, моча и тп, и дали таблетку мефипристона. Для размягчения шейки матки.
Во второй день надо было принять 4 таблетки мезлпростола, причём мне дали совершенно другую последовательность приема, недели моей соседке, которая тоже «делала» выкидыш (у той уже месяц как замерла беременность).
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
Источник