У кого есть ребенок с синдромом тернера
annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 09:17
Шерешевского-Тернера синдром — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 10:29
а что в моем определении не верно???
определение какое-то корявое, неполное….Самое главное в определении генетика и хромосомный набор, а я знаю 2 высоких девушек с таким диагнозом, и остальное под вопросом….В общем не оч. удачное определение на мой взгляд. Про половой инфантилизм особенно например. Сейчас есть заместительная гормональная терапия и часть симптомов просто встречаются единично. А вообще это настолько редкое заболевание что 1 на 10000 девочек или ещё реже. Хотя статистика может и изменилась с тех времен, когда я её смотрела. Я просто не хочу обсуждать.
Кстати почему-то в определении не написано что люди с таким заболеванием обладают достаточно высоким интеллектом (выше среднего)! В общем я просто больше в теме вопроса, дискуссий не хочу.
Анита10 апреля 2011, 09:54
это я знаю
annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 10:30
а я это не вам ответила)))а наталье.
У меня у самой. Личные сообщения пишите — отвечу.
Людмила Шишкова22 октября 2012, 02:04
Приглашаю вас в группу,если захотите о чем-то спросить-мой ящик dzyunpapisyun@mail.ru
я написала вам в вашем мире,там про дауна, но думаю,если это дцп, то надо вдобавок и к остеопату
Анита10 апреля 2011, 10:11
даун совсем другое заболевание.синдром шерешевского тоже хромосомная патология но на умственном развитии не сказывается
Kitti, 1 ребенок11 апреля 2011, 14:39
простите Вам эту болезнь поставили после рождения или еще внутриутробно?
Анита11 апреля 2011, 15:50
после рождения.перед родами было подозрение на опухоль стопы.на деле оказался отек.который прошел через год
Kitti, 1 ребенок11 апреля 2011, 16:07
жалко очень, неужели ни скринингни другие проверки ничего не может определить на внутриутробной стадии
Анита11 апреля 2011, 18:01
сейчас есть но это редко применяют.у меня второго ребенка тщательно проверяли
катя райская25 апреля 2012, 12:48
оксана я хочу с вами познакомиться…rayskaya.katya@mail.ru
Римма Черепанова5 мая 2012, 15:21
Здравствуйте все! Мне 20 беременность первая выкидышей и прерываний не было. После первого скрининга сказали что есть риск что ребенок может быть с болезнью дауна, но после аспирации выявили 45х хромосом. На более подробный анализ кордоцинтеза отказались, так как решили в любом случае беременность не прервать. По узи говорят отклонений нет, но поставили маловодье. Срок беременность сейчас 27-28 недель… пол говорят мальчик, хотела бы пообщаться с мамами у чьих детей такой же диагноз….
Иванна, 1 ребенок30 мая 2012, 12:30
Римма, 45ХО — это девочка с синдромом Тернера. А вы говорите, что на УЗИ говорят — мальчик.
Людмила Шишкова25 июля 2012, 05:57
Всем здравствуйте!Приглашаю всех,кого коснулась проблема синдрома Шерешевского-Тернера , в нашу новую группу «Живем с синдромом Шерешевского-Тернера» в Одноклассниках — добавляйтесь!Объединяемся,обмениваемся опытом,поддерживаем друг друга!
У меня Синдром Шерешевского Тернера и живу с этим уже 25 лет то есть с рождения
Людмила Шишкова18 октября 2012, 02:39
Наша группа в Одноклассниках закрытая, переименованная «Древо жизни — группа СШТ» , нас там 50 человек,для вступления в группу обязательно нужно написать администратору в личку свою историю и подробнее о диагнозе(это нужно для того,чтобы не допустить в группу просто любопытных,соблюдаем конфиденциальность) Добро пожаловать всем желающим!
диана туриянова3 февраля 2013, 23:34
Всем здравствуйте!Приглашаю всех,кого коснулась проблема синдрома Шерешевского-Тернера , в нашу новую группу «Живем с синдромом Шерешевского-Тернера» в Одноклассниках — добавляйтесь!Объединяемся,обмениваемся опытом,поддерживаем друг друга!
Людмила Шишкова22 октября 2012, 02:01
Для этого нужно зарегистрироваться на сайте odnoklassniki.ru ,обязательно добавить в главное фото профиля (странички) свою личную фотографию, по поисковику найти в разделе «группы» нашу группу «Древо жизни-группа СШТ»,подать заявку и ОБЯЗАТЕЛЬНО написать ( в личные сообщения) администратору группы поподробнее о своей ситуации,и откуда узнали о группе.Заявки без фото в профиле и без сопутствующего сообщения не рассматриваются и удаляются.
Источник
У моей шестилетней дочки недавно диагностировали синдром Шерешевского-Тернера. Никак не могли найти причину, почему не растет, и вот наконец докопались до истины (до этого пять лет противоположный по кариотипу диагноз стоял). Главный эндокринолог города сказала, что ГР нужен однозначно и синдром в перечне показаний, но без инвалидности не могут давать ГР. И сама же сказала, что инвалидность тоже не дадут — кроме роста проблем со здоровьем пока не диагностировали. Записаны на полное обследование, ложимся через три недели. Но может сейчас кто расскажет-подскажет, как поступают в подобных ситуациях? Пока перспективы очень грустные ((((((((( А барышня очень маленькая и уже конкретные проблемы из-за роста огребаем по полной программе
Ниночка, добрый день. У меня есть контакт семьи девочки, с таким же диагнозом. Я с ними созвонюсь, дам Ваши данные.. Еще точно видела в очереди на комиссии по назначению гормона роста маму с девочкой с этим синдромом, т.е. скорее всего они его тоже бесплатно получают, но точно не скажу. И мы из Беларуси.
Ниночка, здравствуйте! Может эту группу назвать СИДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ НИЗКОРОСЛОСТИ, тк я думаю, у многих с недостатком ГР имеется синдром. В ЭНЦ перечислены синдромы низкорослости: ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, НУНАНА, ААРСКОГО, ЛАРОНА, СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА, ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СЕККЕЛЯ. Думаю родители таких деток захотят найти таких же, с таким же синдромом и пообщаться.
Мне хочется найти родителей у кого были или есть детки с синдромом СЕККЕЛЯ. Оч мало инфо о них, слышала, что мало живут. Что с ними происходит? У меня ребёночек син. Секкеля нам собираются назначить ГР.
Ольга, у большинства участников группы как раз тот дмагноз, который обозначен в названии группы. Кроме того, взрослых здесь больше, чем родителей детей с ГН (чем бы она ни была вызвана).
Можно было бы создать здесь тему «ГЕНЕТИКА», она касалась бы проблем детей (и взрослых) с генетически обусловленной низкорослостью.
Воообще, конечно, сложно найти людей со схожими проблемами — а как хотелось бы делиться информацией, задавать вопросы, высказывать опасения….
Предлагаю еще, если найдете сообщества с подобной тематикой, скиньте сюда ссылки! Так всегда мало инфы и много непонятного, лишним не будет.
Татьяна, генетически обусловленная низкорослость — это генетически обусловленный дефицит соматотропного гормона. Это могут быть как изученные синдромы, так и не изученные, т.о. все, кто рожден с дефицитом гр (а не приобрел его в результате операции на гипофизе либо не имеет аденомы гипофиза, подавляющей выработку стг) могут себя зачислить к теме «генетика»? П.с. Кому делали анализ на PIT1 (PROP1)? Кто из родителей детей с дефицитом ГР (любой формы ген.мутации) планировал еще ребенка? Делали ли анализы сами родители?
Добрый день!хотелось бы поделиться своей историей про генетику, вдруг кому-нибудь пригодится.Моему сыну 2,3. Родился маленький 47 см.В месяц была операция-порок сердца.ну а дальше росли мы по чуть-чуть, все врачи твердили, что с ребенком все в порядке, ездили в генетический центр, нам там даже кровь не стали брать. Спасибо этой группе, списалась с девушкой Марианной, она посоветовала хорошего эндокринолога, та в свою очередь созвонилась с генетиком. Сдали кровь, все в порядке, кариотип нормальный.Сдали кровь на fish на субтеломерные отделы, вот тут и всплыла наша бяка;((((выявили делецию субтеломерного локуса длинного плеча хромосомы 12.Бяка эта редкая, примеров ни в России ни за границей наш генетик не нашла. В итоге собираемся весной оформлять инвалидность по генетике, дабы дали нам этот заветный гормон роста. У сына прибавка роста хорошая и видимо нам он будет назначен временно для того,чтобы нагнать сверстников.Сумбурно написала, но как получилось;)
Диана, здравствуйте! Спасибо за Вашу историю! Я тоже хочу еще раз проконсультироваться с генетиком, если можно, дайте, пожалуйста, контакты Вашего врача — ФИО, где работает (можно в личку). Хочется найти хорошего генетика, занимающегося такой тематикой, имеющего дело с редкими генетическими отклонениями.
С эндокринологами я общалась в ГПМА, нас сейчас ведет Скородок Ю.Л.
Здравствуйте,Татьяна. Не за что. Эндокринолог у нас тот же. Генетик у нас Лязина Лидия Викторовна.Принимает в Медико-генетическом центре на Тобольской д5. Телефон 2947000. Прекрасный специалист, а главное человек. Сколько стоит платный прием подсказать не могу, мы по направлению наблюдаемся.
А скажите пожалуйста анализ на генетические отклонения только генетик может назначить! И как они решают кому назначать,а кому нет’
Мария, по сути вы сами можете сдавать анализы,платно.Я где-то читала,но врать не буду.На каком-то форуме читала,что это удовольствие дорогое.
Мы были у генетика и она нам сказали по внешнему виду ни каких отклонений по генетике не видно! И ни чего нам не назначила! Вот как мне убедить врача,чтоб сдать анализы!
Мария, ну вот у нас в первый раз все точно так же было:все нормально,идите гуляйте
И как вы заставили вам сделать направление или нашли другого генетика
Мария, нет,направление у нас было от педиатра (мы его сами попросили),думаю с этим проблем быть не должно.просто попали к другому генетику.
Диана, спасибо за информацию!попробую найти другого генетика!
Мы на нордитропине сейчас три месяца как. Прирост 3,5 см за это время. Корытко ооочень довольна результатом. Но нордитропина больше в городе нет и в Москве тоже и все отвечают, что до нового года его поставок не будет. Пока не знаю, что дальше делать, какой другой препарат покупать. Инвалидность нам не дали — прошли все этапы МСЭ, в том числе Москву. Ответ, что дадут только при неэффективности гормонозаместительной терапии. В новом приказе 664-н нет генетических заболеваний вообще, так что можем пройти только по этой статье — низкорослость. Так что гормон покупаем сами (помогает благотворительная организация). Но больше чем еще на три месяца они не смогут нам помочь, все фонды, что лечить в данном случае должно государство.
Мария, нам наш диагноз заподозрила тоже Лязина и назначила фиш, хотя стоял противоположный диагноз. Но она осмотрела и сказала, что по всем признакам ШТ
Источник
Синдром Тернера: развитие ребенка, особенности диагностики
Иногда после рождения родители отмечают замедленное развитие ребенка, отставание в физическом или нервно-психическом развитии. Возможно — это влияние внешних факторов, дефицит питания или же наличие специфических, генетических или хромосомных болезней. Определить точную причину может врач, назначив помимо осмотра и подробной беседы с родителями, ряд обследований и анализов. Если это девочка, имеющая определенные внешние особенности, специалист может заподозрить у ребенка синдром Тернера. Это хромосомная патология, типичная только для представительниц женского пола. Что же это за синдром, помогут ли какие-либо лекарства вылечить малышку?
Особенности болезни: что за синдром?
Если родители замечают, что их девочка растет медленнее, чем обычно, необходимо обратиться к врачу. Если после подробного и полноценного обследования врач выставляет ребенку синдром Тернера, нередко у родителей возникает множество вопросов — что это за болезнь, как ее лечить, существуют ли от нее лекарства?
Синдром Тернера (или же моносомия по половым хромосомам) — это врожденное генетическое заболевание, которое типично только для девочек. Наличие у малышки этой специфической болезни влияет на рост и физическое развитие ребенка, но при этом интеллектуальные способности практически не страдают. Ребенок с синдромом Тернера зачастую намного ниже по росту, чем здоровые сверстницы. Помимо внешних особенностей развития имеются еще и проблемы репродуктивной сферы, половой инфантилизм, который приводит к бесплодию во взрослом возрасте.
Тяжесть заболевания существенно варьирует от легкой до крайне выраженной, кроме того, для болезни типичны и определенные проблемы со внутренними органами, определяющие прогноз. Некоторые девочки могут также страдать от серьезных проблем с сердцем или печенью. Определить степень тяжести синдрома Тернера можно после установления клинического диагноза, по вовлечению в процесс тех или иных органов и систем.
Причины синдрома Тернера у ребенка
Большинство детей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчик наследует Y-хромосому от своего отца и X-хромосому от своей матери. Если это девочка, тогда она наследует Х-хромосому от обоих родителей (одна материнская, одна — отцовская). Но если в геноме ребенка отсутствует одна копия Х-хромосомы (от папы или от мамы), у девочки развивается синдром Тернера. То есть, в половой паре хромосом у нее будет Х0 (то есть только одна, непарная хромосома).
Хромосомная аномалия, ведущая к формированию синдрома Тернера, может происходить по следующим причинам:
- Наличие моносомии в половых клетках. Х-хромосома в половых клетках отца может отсутствовать из-за дисфункции сперматогенеза (нарушение синтеза нормальных половых клеток).Если это проблема яйцеклетки матери, это может быть результат мутаций или влияния серьезных внешних факторов на этапе закладки или развития яйцеклеток. Таким образом, ребенок при зачатии получает не две копии Х-хромосомы, а всего одну, либо от мамы, либо от папы. И таким образом, половая «пара» состоит из одной Х-хромосомы и имеет вид Х0. В этом случае ребенок будет страдать от синдрома Тернера.
- Нарушение процесса дробления зиготы. В процессе деления клетки (зиготы), образованной от слияния папиной маминой половых клеток, наличие ошибок и критических внешних влияний может привести к нарушению делении хромосом (репликация и удвоение). Таким образом, зародыш теряет одну копию Х-хромосомы.
К вопросу о синдроме Шерешевского-Тернера / Печерица О.Г. // Казанский медицинский журнал. — 2009. — Т. 90 №1. — с. 112-114
Патология сердечно-сосудистой системы у больных с синдромом шерешевского-тернера (OБЗОР литературы) / Евстигнеева О.А., Кагосян Н.С., Григорян О.Р., Нагаева Е.В., Андреева Е.Н., Александров А.А. // Проблемы репродукции. — 2010. — Т. 16 №4. — с. 20-26
Источник
О беременности я узнала на 4 неделе. Наша девочка была желанной, но на данном этапе мы с мужем не планировали ребенка, так как тогда мне был 21 год, хотелось закончить университет, устроиться на работу, окрепнуть в финансовом плане, а потом думать за построение семейного гнездышка.
Получилось не так, как мы планировали, но муж очень обрадовался такой новости, а я была в шоке. Мне сделали первое УЗИ, все было в порядке. Но буквально через 4 дня ночью открылось кровотечение, меня положили в стационар с диагнозом – отслойка плодного яйца. Все это время был очень сильный токсикоз.
“Узист увидел расщепление верхней губы”
Врачи беременность сохранили, нас выписали почти через месяц. Потом я занималась написанием диплома, статьи, ходила по скринингам, анализам и УЗИ. Все было в порядке, за исключением одной ситуации. Узист увидел расщепление верхней губы. Сказал прийти через неделю, это не точно, срок очень маленький. Конечно, я очень испугалась, но через неделю он опроверг эту аномалию, сказал, что все в порядке.
Все это время мы с мужем готовились к появлению нашей девочки. На 37 неделе беременности у меня опять начало кровить, причём крови было много. На скорой нас забрали и отвезли в роддом. Меня очень долго осматривали, делали УЗИ, все было в норме. Но когда проверили сердцебиение ребенка, сказали, что надо срочно делать кесарево, сердце останавливается.
Нельзя описать словами, как я благодарна тем врачам, они вовремя спасли нашу девочку. Так как я была под общим наркозом, дочку я не видела ещё 2 дня. Она родилась маленькая: вес – 1980 г, рост – 43 см. Нашу первую встречу я не забуду никогда. Такой прилив положительных эмоций и любви я никогда не испытывала!
“На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает”
Я сцеживала молоко и пыталась кормить дочку сначала с ложки, потом с бутылочки. По советам врача иногда прикладывала к груди, но у дочки не получалось с этим делом. Я заметила, что дочка вроде и высасывает молоко, но его меньше в бутылочке не становится, несколько раз молоко шло через нос. На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает.
Потом, случайным образом, при очередном осмотре неонатолог обнаружил расщелину нёба. На тот момент я не знала, что это серьёзная патология, и что нужно кормить особым способом. Нас выписали из роддома, дав номер обычного стоматолога, который, как оказалось потом, и представления не имеет, что делать с нёбом.
Методом проб и ошибок, перелопатив весь интернет, объехав чуть ли не весь город, мы нашли специалистов, которые проконсультировали нас. Нашей дочери в плановом порядке была назначена операция. Где мы её будем делать, наше личное дело. У нас в городе есть челюстно-лицевая хирургия, но операции там с 4 лет делают, по определённым меркам это поздно.
Расщелина нёба подразумевает под собой отсутствие перегородки между ротовой полостью и носом. Из-за этого затруднено сосание, глотание и речь. Так же идёт заброс еды в нос и в последствии в уши, что приводит к нарушению слуха. Поэтому очень важно сделать операцию раньше. Но и тут есть минус: из-за раннего вмешательства в твердое нёбо приостановится рост верхней челюсти и понадобится ортодонтическое лечение.
“Диагноз синдром Шерешевского-Тернера”
Мы решили ехать в другой город, по рекомендациям наших врачей, на поезде мы ехали 20 часов с 1.5-месячным ребенком. Там есть челюстно-лицевой хирург, который делает одноэтапную операцию. Очереди бешеные, операция запланирована через 7 месяцев. После поездки мы выдохнули с облегчением, но не на долго.
У дочки постоянно была рвота фонтаном по 5-6 раз в день. Все наши врачи настоятельно рекомендовали ехать к генетику. Опять же мы поехали в другой город и не зря. По результатам кариотипирования поставили диагноз синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма. При данном синдроме интеллект не страдает, а это самое главное. Также у дочки перинатальное поражение ЦНС вследствие гипоксии. Лечились в неврологическом стационаре. Физическое развитие очень отставало. Затем началось…
В 5-месячном возрасте дочке сделали первую операцию, гнойный лимфаденит. Слух ухудшается, срыгивания продолжаются. В 8.5 месяцев сделали операцию на нёбо – наш спасательный круг. Там же нам сказали о синдроме Пьера-Робена. Нижняя челюсть действительно отставала в росте, но апноэ не было.
“Выбора не было”
Было тяжело и дочке, и мне, и мужу. Но мы справились! Затем слух начал ухудшаться до 3 степени тугоухости. Выбора не было. 3-я операция – перфорация и шунтирование барабанной перепонки. До этого момента дочка в возрасте 11 месяцев умела держать голову, переворачиваться и более-менее сидеть. В 11.5 месяца произошло чудо. Дочка начала ползать, хорошо сидеть и вставать на ножки. После этого я убеждена, что все хорошее у нас впереди. Умственно она развивается даже лучше, чем физически (как по мне). Мы видим прогресс.
Эта история изменила меня, моё отношение к жизни. Я уверена, что в нашем случае это не наказание, как мне говорили мои родственники, а испытание, чтобы сделать нас сильнее. Эта ситуация показала мне тех людей, которые несмотря ни на что поддерживают нас и любят. Мне очень повезло с мужем, он всегда верил в нашу девочку, даже когда у меня опускались руки.
Есть еще много моментов, диагнозы не все поставлены. Лечение будет продолжаться ещё долгие годы. Очень больно, когда твой ребенок переживает все эти ужасы. И у меня все равно есть чувство вины перед ней, хотя врачи говорят, что это случайность или генетика. Может со временем это и уйдёт, но пока так как есть.
Хотелось бы обратиться к мамам особенных детей. Да, патологии бывают разной степени сложности. Верьте в своих деток, они сильнее, чем мы думаем! Ваша любовь, надежда и вера творят чудеса.
Источник
это что такое — впервые слышу